Tài liệu sưu tầm. Tổng quan về di truyền người

TỔNG QUAN VỀ DI TRUYỀN NGƯỜI
ThS. NGÔ THỊ MINH TÂM
Bộ môn Mô - Phôi - Di truyền
Email: binhtam@pnt.edu.vn MỤC TIÊU
- Hiểu khái niệm di truyền học, di truyền y học
- Biết lịch sử nghiên cứu di truyền học
- Nêu được khái niệm bệnh di truyền
- Hiểu về Đề án bộ gen người
- Hiểu việc điều trị và dự phòng bệnh di truyền DI TRUYỀN HỌC
- Di truyền học cổ điển nghiên cứu hai đặc tính cơ bản của sự sống ü Tính di truyền DT phân ü Tính biến dị tử
- Di truyền học hiện đại nghiên cứu về gen ü Tìm hiểu cách các gen biểu hiện tính trạng DT học DT DT tế số lượng HỌC bào DT học biểu sinh DI TRUYỀN HỌC
Khoa học mô tả Khoa học thực nghiệm chính xác
LỊCH SỬ DI TRUYỀN HỌC
Ø 1838 -1839: Học thuyết tế bào – T. Schwann & M. Schleiden
Ø 1865: Các thí nghiệm lai ở thực vật – G. Mendel
Ø 1870: Mô tả nguyên phân ở thực vật – E. Strasberger
Ø 1875: Mô tả nguyên phân ở động vật – E. van Beneden
Ø 1879-1882: Mô tả sự hợp nhân khi thụ tinh ở động vật – V. Flemming
Ø 1883: Thuật ngữ NST ra đời – V. Valdeier
Ø 1884-1887: Phát hiện sự phân ly của NST – L. Geizer, L. Giniar & E. van Beneden
Ø 1885: Số lượng ổn định của NST – K. Rable
Ø 1887: Mô tả giảm phân - V. Flemming, E. van Beneden
Ø 1900: Phát hiện lại các qui luật Melden – H. de Vries, E.K. Correns & E. Tschermak
LỊCH SỬ DI TRUYỀN HỌC
Ø 1901: Thuyết đột biến – Hugo de Vries
Ø 1902: Chứng minh qui luật Melden ở động vật – W. Bateson & L. Cuénot
Ø 1906: Tên gọi môn di truyền học (Genetics) - W. Bateson
Ø 1909: Đưa ra thuật ngữ Gen (gene) – Kiểu gen (genotype) – Kiểu hình (phenotype) – W. Johansen
Ø 1911: Thuyết di truyền NST, Bản đồ di truyền NST – T.H.Morgan
Ø 1927: Chứng minh tác động gây đột biến của tia X – Mul er
Ø 1940: Phát hiện các gen di chuyển - các nhân tố chuyển vị - gen nhảy – Mc. Clintock
Ø 1941: Thuyết 1 gen – 1 enzyme – G. Beadle & E. Tatum
LỊCH SỬ DI TRUYỀN HỌC
Ø 1944: Thực hiện biến nạp ở vi khuẩn, chứng minh trực tiếp DNA là vật
chất di truyền – O.Avery, Mc Leod & Mc Carty
Ø 1953: Mô hình cấu trúc DNA – J. Watson - F.Crick
Ø 1961: Tìm ra mã di truyền – M. Nirenberg, J. Matthei & H. Khorana
Ø 1961: Cơ chế điều hòa tổng hợp protein – F. Jacob & J. Monod
Ø 1970: Kỹ thuật di truyền (gentech) ra đời, bùng nổ cách mạng công nghệ
sinh học và cách mạng di truyền
Ø 1990: Bắt đầu Dự án bộ gen người, nhằm giải trình tự gen trên người
Ø 14/04/2003: Hoàn thành dự án bộ gen người
 Mở ra thời đại sau bộ gen DI TRUYỀN HỌC
THỜI ĐẠI SAU BỘ GEN: nhiều lĩnh vực khoa học công nghệ mới Ø Genomics Ø Proteomics Ø Bioinformatics Ø Biochip Ø Microarrays Ø Pharmacogenomics Ø Công nghệ gen Ø Công nghệ RNA Ø Công nghệ protein … DI TRUYỀN Y HỌC
Ø Liên quan đến mọi ứng dụng của di truyền trong y học
Ø Nghiên cứu các bệnh lý di truyền tế bào và phân tử
Ø Xác định vị trí các gen gây bệnh trên NST
Ø Sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các bệnh lý di truyền
Ø Tham vấn di truyền, cung cấp các thông tin về nguy cơ, tiên lượng và
hướng điều trị bệnh cho gia đình bệnh nhân
LỊCH SỬ DI TRUYỀN Y HỌC
Ø 1900: Phát hiện ra hệ nhóm máu ABO – Landsteiner
Ø 1902: Mô tả bệnh Alkapton niệu là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Ø 1910-1940: Quy luật di truyền của bệnh phenylxeton niệu, hồng cầu hình
liềm, Huntington, xơ nang …
Ø 1956: biết chính xác bộ NST người là 46 chiếc
Ø 1959: xác định nguyên nhân gây bệnh Down do thừa một NST 21
Ø Từ 1960 trở đi: xác định được vị trí của hàng nghìn gen trên NST
Ø Từ 2003: những bất thường ở cấp độ phân tử là cơ chế gây bệnh của
hàng nghìn bệnh lý di truyền ở người
=> Mở ra các phương thức điều trị mới BỆNH DI TRUYỀN
- Là bệnh mà yếu tố di truyền có đóng vai trò trong bệnh sinh - Yếu tố di truyền:
ü Rối loạn ở mức độ phân tử (gen)
ü Rối loạn ở mức độ tế bào (NST)
- Thường được phát hiện bởi các bác sĩ di truyền thông qua các xét nghiệm di truyền BỆNH DI TRUYỀN Ø Bất thường NST
Ø Bệnh di truyền đơn gen
Ø Bệnh di truyền đa yếu tố Ø Bệnh di truyền ty thể Ø Di truyền ung thư The human genome project Đề án bộ gen người
- Là dự án nghiên cứu khoa học quốc tế
- Bắt đầu năm 1990, dự kiến 15 năm
- Kinh phí 3 tỉ USD (riêng Mỹ)
- 14/04/2003: Hoàn thành (sớm hơn 2 năm)
 Cột mốc lịch sử  Nghiên cứu đồng bộ tất cả các gen của bộ gen The human genome project Đề án bộ gen người
- Giải trình tự toàn bộ bộ gen người
- Trữ thông tin trong các ngân hàng dữ liệu online
- Bàn luận và định hướng các vấn đề y đức, luật, ảnh hưởng xã hội Phương pháp
- Giải trình tự toàn bộ bộ gen người: cắt đoạn DNA bằng sóng siêu âm,
giải trình tự các đoạn nhỏ (150kb), sắp xếp lại thứ tự (phương pháp shotgun phân cấp)
- Phát triển các phần mềm tiên đoán gen và tiên đoán các vùng liên kết
của gen. Sử dụng các phần mềm này phân tích toàn bộ chuỗi DNA đã thu được
- Tổng hợp các thông tin The human genome project
- Trữ thông tin trong các ngân hàng dữ liệu online (NCBI, …)
ü Cấu trúc 3 chiều của protein sản phẩm của gen, ü Chức năng của gen,
ü Mối quan hệ tiến hóa với các gen khác của người, hay với
gen của chuột/ nấmmen/ruồi giấm,
ü Các đột biến có hại có thể xảy ra,
ü Khả năng tương tác với các gen khác,
ü Mô trong cơ thể mà gen này được kích hoạt,
ü Các bệnh tật gắn với gen này
ü Các loại dữ liệu khác…
The human genome project – lợi ích - Chẩn đoán bệnh
- Đánh giá nguy cơ, giảm đột biến, giảm di truyền đột biến
- Pháp y, khoa học hình sự
- Nghiên cứu tiến hóa và di dân
The human genome project – ảnh hưởng tinh thần
- Sử dụng thông tin di truyền: công bằng, riêng tư, bảo mật ?
- Hệ quả của thông tin và khả năng test di
truyền: tâm lý, sự kỳ thị, sinh sản và dân
số, giáo dục, chuẩn mực chất lượng?
- Kinh doanh thông tin di truyền?
Một số vấn đề xã hội liên quan
1. Di truyền y học (liệu pháp gen) 2. Ưu sinh học (Eugenics)
3. Vũ khí sinh học, khủng bố sinh học
4. Đạo đức sinh học (nhân bản vô tính) 1996-2003
http://nghiencuuquocte.org/2019/07/05/nhan-ban-thanh-cong-dong-vat-co-vu-dau-tien/