sinh học phân tử sinh học trà my thpt chương 1

BUỔI 3 (S12): SỰ BIỂU HIỆN THÔNG TIN DI TRUYỀN
GENE .................................................................................................................................................................................... 2
1. Khái niệm .................................................................................................................................................................. 2
2. Cấu trúc ..................................................................................................................................................................... 2
3. Phân loại gene ........................................................................................................................................................... 3
II. HỆ GENE ......................................................................................................................................................................... 4
1. Khái niệm hệ gene .................................................................................................................................................... 4
2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người .............................................................................. 4
SỰ BIỂU HIỆN THÔNG TIN DI TRUYỀN ................................................................................................................... 6
I. RNA – QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ ................................................................................................................................. 6
1. RNA ........................................................................................................................................................................... 6
2. Quá trình phiên mã .................................................................................................................................................. 7
3. Phiên mã ngược ...................................................................................................................................................... 10
II. Quá trình dịch mã ........................................................................................................................................................ 11
1. Mã di truyền ........................................................................................................................................................... 11
2. Quá trình dịch mã .................................................................................................................................................. 13
III. Sự biểu hiện thông tin di truyền ở cấp độ phân tử .............................................................................................. 15
Đọc thêm: Protein và các bậc cấu trúc ........................................................................................................................... 16
BUỔI 3 (S12): SỰ BIỂU HIỆN THÔNG TIN DI TRUYỀN I. GENE 1. Khái niệm
Sự biểu hiện gene: Các quá trình từ gene tạo nên RNA, sau đó là chuỗi polypeptide, từ
đó hình thành protein (Quá trình từ thông tin di truyền đến khi hình thành sản phẩm) 2. Cấu trúc
- Vùng điều hoà có trình tự khởi động cần thiết cho sự khởi đầu tổng hợp RNA và có
vai trò điều hoà lượng sản phẩm của gene.
- Vùng mã hoá chứa thông tin di truyền quy định trình tự RNA hoặc chuỗi polypeptide.
- Vùng kết thúc mang tín hiệu kết thúc quá trình tổng hợp RNA.
Sự khác nhau về cấu trúc gene giữa sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ: Sinh vật nhân sơ
Sinh vật nhân thực Cấu trúc gene Loại gene Gene không phân mảnh.
Gene phân mảnh (phần lớn) Vùng mã hóa Liên tục.
Không liên tục, bao gồm các đoạn
đoạn được dịch mã (exon) xen kẽ với
các đoạn không được dịch mã (intron). Phân bổ gene
Các gene có liên quan với nhau về Operon chỉ tồn tại ở một nhóm nhỏ:
chức năng có thể nằm kề nhau, sử một số sinh vật nhân thực đơn bào và
dụng chung một cơ chế điều hòa một số loài động vật không xương phiên mã (Operon)
sống như giun tròn (C. elegans) và
ruồi giấm (Drosophila melanogaster). 3. Phân loại gene
a) Dựa vào chức năng, các gene được phân loại thành gene cấu trúc và gene điều hoà.
Gene cấu trúc là gene mã hoá protein có vai trò hình thành cấu trúc hoặc thực hiện một số chức
năng khác nhưng không có chức năng điều hoà.
Ví dụ: Gene mã hoá protein cấu trúc nên màng tế bào, gene mã hoá enzyme amylase xúc tác
phản ứng thuỷ phân tinh bột,...
Các gene này mang thông tin được truyền qua mRNA để biểu hiện thành chuỗi polypeptide. Ngoài
ra, tế bào còn có các gene mã hoá các loại tRNA, rRNA.
Gene điều hoà là gene mã hoá protein có chức năng điều hoà hoạt động của gene cấu trúc.
Ví dụ: Các gene mã hoá protein như nhân tố phiên mã, protein ức chế hoặc protein hoạt hoá
thay đổi mức độ biểu hiện của các gene mã hoá nhiều enzyme trong tế bào.
b) Dựa vào cấu trúc vùng mã hoá, gene được chia thành gene không phân mảnh và gene phân mảnh.
- Gene không phân mảnh là gene có vùng mã hoá chỉ có trình tự được dịch mã.
Vi khuẩn chỉ có gene không phân mảnh. Ở sinh vật nhân thực, gene không phân mảnh chiếm tỉ lệ nhỏ.
- Gene phân mảnh là gene có vùng mã hoá gồm các đoạn trình tự được dịch mã (exon) xen kẽ
các đoạn không được dịch mã (intron).
Gene phân mảnh có ở sinh vật nhân thực và một số ít vi sinh vật cổ. II. HỆ GENE
1. Khái niệm hệ gene
- Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.
- Hệ gene của sinh vật được biết đến nhờ có các tiến bộ của nhiều ngành khoa học giúp giải trình tự
toàn bộ các phân tử DNA của tế bào, qua đó tìm ra được cấu trúc và chức năng của các gene.
2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người
a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người
Các nhà sinh học phân tử đã giải trình tự nucleotide của hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp
nucleotide trên 23 cặp NST vào năm 2004 (mặc dù vẫn còn một số vùng nhỏ chưa được giải trình tự)
với độ chính xác lên đến 99,999%.
Tổng số gene mã hoá protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21 300.
Số lượng nucleotide trong các exon ở toàn bộ gene quy định protein và tổng số vùng mã hoá của các
gene quy định rRNA, tRNA chiếm 1,5% số lượng nucleotide trong hệ gene người.
Số lượng nuleotide của các vùng điều hoà của tất cả các gene chiếm khoảng 5% hệ gene, trong khi
tổng số nucleotide trong tất cả các intron xấp xỉ 20% hệ gene.
Trung bình mỗi gene của người dài khoảng 27 000 cặp nucleotide và có 10 exon.
b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người
Ứng dụng trong y học: Giải trình tự hệ gene của một người giúp bác sĩ biết được người đó có mang
gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh.
Ví dụ: giải trình tự hệ gene của mỗi người có thể biết được
người này mang loại gene ung thư nào để lựa chọn sử dụng thuốc
đặc trị ức chế sản phẩm của gene đó (thuốc hướng đích), làm tăng
hiệu quả điều trị. Giải trình tự hệ gene người cũng được ứng dụng
trong ngành pháp y để tìm ra thủ phạm trong các vụ án, danh tính
nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc xác định mối quan hệ họ hàng.
Máy giải trình tự gene