Đề Thi Di Truyền 1: Câu Hỏi và Giải Thích Chi Tiết | Đại học Y dược Huế

Đề Di truyền
1. Hội chứng bệnh di truyền gen nào sau đây có nguyên nhân phần lớn là do đột biến (đột biến mới)? A. Bệnh loạn sản sụn. B. Bệnh bạch tạng. C. Bệnh B-thalassemia.
D. Bệnh hồng cầu hình liềm.
2. Genome người có đặc điểm nào sau đây?
A. Phân lớn DNA mang mã di truyền..
Gồm khoảng 20.000 gene mã hoá protein.
C. Là DNA nằm trong nhân tế bào.
D. Kích thước khoảng 5 tỷ cặp nucleotide.
3. Nhận định nào sau đây phù hợp với hiện tượng dòng, hay của gene?
A. Là sự thay đổi ngẫu nhiên tần số các allele của quần thể nhỏ.
B. Hiện tượng nhập cư của một số lượng lớn cá thể vào một quần thể nhỏ.
C Phát tán chậm chạp của gene qua ranh giới chống hoặc địa lý làm thay đổi tần số của các allele của quần thể.
D. Là tự thay đổi ngẫu nhiên tần số allele của một quần thể lớn gây nên bởi các biến cố của môi
trường sống hoặc do con người.
4. Bệnh nhân mắc bệnh Tay-Sachs không chuyển hoá được chất nào sau đây? A. Phenylalanine B. Cholesterol . GM2 ganglioside D. Tyrosine
Sử dụng tình huống sau đây cho các câu (từ câu 5 đến câu 7).
Nghiên cứu các biến thể c.665C>T (C677T) của gene MTHFR. Trong quần thể, người ta nhận
thấy tần suất các kiểu gene CC, CT, TT lần lượt là 72%, 25%, 3%. Biến thể là một yếu tố nguy
cơ của nhiều bệnh lý khác nhau.
5. Dựa vào số liệu trên, hãy cho biết tần suất allele C và T là bao nhiêu? A. 72% và 25% B. 84.5% và 15.5% C. 91% và 9% D. 98.5% và 7.5%
6. Biến thể trên thuộc phân loại nào sau đây? A. SNP
B. CNV (Copy Number Variation) C. Indel D. Biến nhiễm
7. Biến thể trên thường được xem là yếu tố nguy cơ của bệnh lý nào sau đây? A. Ung thư đại tràng
B. Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm C. Bệnh xơ nang D. Bệnh máu khó đông
8. Virus được phân chia mã của gene người KHÔNG thành phần nào sau đây?
A. Vị trí gắn dài poly-A. B. Intron. C. Khởi đầu phiên mã.
D. Trình tự mã hoá vùng q21.
9. Một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường có allele đột biến q=0.3. Tỉ lệ người không mắc bệnh
trong một quần thể đạt cân bằng Hardy-Weinberg là bao nhiêu? A. 9% B. 30% C. 70% . 91%
10. Hiện tượng kém hấp thu do giảm tiết enzyme từ tuyến tụy có bệnh nhân xơ nang xảy ra do cơ chế nào sau đây?
A. Cả ion Cl- và HCO3- đều được tăng vận chuyển từ tế bào biểu mô tuyến tụy vào lòng ống, tạo nên
lực kéo nước và làm dịch tụy trở nên loãng và hiếm khi gây giáng hoá enzyme tụy.
B. Ion Cl- được tăng vận chuyển từ tế bào biểu mô tuyến tụy vào lòng ống, trong khi ion HCO3- được
giảm vận chuyển theo chiều ngược lại làm dịch tụy trở nên đặc và hiếm khi gây giáng hoá enzyme tụy.
C. Cả ion Cl- và HCO3- bị giảm vận chuyển từ tế bào biểu mô tuyến tụy vào lòng ống, làm dịch tụy
giảm tiết và trở nên acid hơn gây kết tủa enzyme tụy.
D. Ion Cl- bị giảm vận chuyển từ tế bào biểu mô tuyến tụy vào lòng ống, trong khi ion HCO3- bị
giảm vận chuyển theo chiều ngược lại làm dịch tụy trở nên kiềm hơn gây giáng hoá enzyme tụy.
CÂU HỎI CỤM CA LÂM SÀNG (Sử dụng cho câu 11 và câu 12)
Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền sau khi người vợ bị sảy thai liên tiếp và chưa sinh được
người con nào. Kết quả karyotype cho thấy người chồng bị chuyển đoạn tương hỗ giữa nhiễm
sắc thể 3 và nhiễm sắc thể 21, còn người vợ có karyotype bình thường.
Hình ảnh dưới đây minh họa cho 6 khả năng của bộ nhiễm sắc thể trong tinh trùng người
chồng, trong đó màu đen là nhiễm sắc thể 3, màu trắng là nhiễm sắc thể 21.
11. Giao tử nào trong hình nêu tham gia thụ tinh thì sinh ra người con có mang bất thường cấu trúc
nhiễm sắc thể trên? (còn hàng) A. (1) . (2) là c on m an g c h uyể nđ oạ ng iốn g b ố C. (3) D. (4)
12. Gen nào có thể tạo ra người con bị hội chứng Down( còn thở ) ? A. (1) B. (2) C. (3) co tn rb iso ị m y 2 1 D. (4)
13. Đa hình vị trí có đặc điểm nào sau đây?
A. Do có một đoạn DNA đặc biệt có kích thước 100 bp vào genome.
Do sự thay đổi một cặp nucleotide trên genome.
C. Do sự thay đổi số lần lặp của các đoạn lặp có kích thước 1 hoặc 4 bp.
D. Do sự thay đổi số lần lặp của các đoạn lặp có kích thước 10-100 bp.
14. Bệnh hoặc dị tật nào sau đây được xếp vào nhóm dị (truyền đa yếu tố)? A. Hội chứng Down.
Thiếu ớt tật ống thần kinh.
C. Bệnh tăng sản tủy xương. D. Bệnh béo phì.
15. Một bệnh nhân nữ mắc một số điểm bất thường điều hòa ở một vài vị trí trên nhiễm sắc thể. A. Nhiễm sắc thể đều B. Vùng đoạn C. Chèn đoạn D. Đảo đoạn
16. Nguy cơ tái phát của một bệnh di truyền do yếu tố được xác định bằng phương pháp nào sau đây?
A. Tính xác suất trên cơ sở kiểu gene của bố mẹ và phạm vi tác động của môi trường.
B. Nghiên cứu của con nuôi. C. Nghiên cứu con môi.
D. Sử dụng ngày cơ kinh nghiệm.
CÂU HỎI CỤM CA LÂM SÀNG (trả lời câu hỏi từ câu 17 đến câu 19)
Một bệnh nhân thiếu máu có hình ảnh tiêu bản máu ngoại vi như dưới đây. Bác sĩ lâm sàng chỉ định
xét nghiệm gene để chẩn đoán xác định.
17. Hãy cho biết đột biến gene nào sau đây gây bệnh thiếu máu ở bệnh nhân? A. PAX9 B. β-globin C. α-globin D. DMD
18. Đột biến xảy ra ở codon thứ mấy của gene gây bệnh? . Codon 6. B. Codon 39. C. Codon khởi đầu. D. Codon kết thúc.
19. Hemoglobin bất thường ở bệnh nhân là loại hemoglobin nào sau đây? A. HbCS. B. HbE. C. HbF. D. HbS.
20. Bệnh/tật nào sau đây thuộc nhóm dị truyền ty thể? A. Bệnh Tay-Sachs.
B. Bệnh xơ xương bất toàn.
. Bệnh thần kinh thị di truyền Leber.
D. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
21. Nếu một nhiễm sắc thể mang những trình tự lặp lại cách nhau khoảng một triệu base trên một
nhiễm sắc thể (cả cùng hướng hoặc ngược hướng), bất thường nào sau đây có thể được tạo ra trong
nhiễm sắc thể giao tử? A. Nhiễm đoạn.
B. Chuyển đoạn tương hỗ. C. Nhiễm sắc thể vòng.
D. Chuyển đoạn Robertson.
22. Phả hệ sau đây mô tả đặc điểm di truyền của một bệnh. Phương thức (kiểu) di truyền nào là phù hợp nhất? A. Di truyền ty thể.
. Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể X.
C. Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X.
D. Di truyền trội nhiễm sắc thể thường.
23. Một bệnh nhân nam 25 tuổi đc tư vấn di truyền và xét nghiệm karyote => chèn đoạn nên tư vấn giề?
A. Có thể mắc hội chứng vì nhiễm đoạn.
B. Có thể mắc bệnh di truyền gen song do bộ nhiễm sắc thể.
C. Có nguy cơ bị ung thư.
. Không có triệu chứng, tuy nhiên vợ sẽ có nguy cơ sảy thai nhiều lần.
24. Một thai phụ mắc bệnh phenylketone niệu (PKU) và được điều trị tốt bằng chế độ ăn kiêng
nghiêm ngặt, nhưng vẫn có thai but her kh thực hiện good cái chế độ eat kiên này. Chồng cô ấy là
người bình thường, không mang gene đột biến gây bệnh PKU. Nguy cơ nào sau đây có thể xảy ra đối
với con của thai phụ này khi được sinh ra?
A. Trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.
B. Trẻ sinh ra chắc chắn sẽ mắc bệnh PKU bẩm sinh.
C. Trẻ có nguy cơ mắc bệnh PKU là 25%.
D. Trẻ có nguy cơ mắc bệnh PKU là 50%.
25. Một bệnh di truyền lặn liên kết X trong một quần thể đạt cân bằng Hardy-Weinberg có tỉ lệ mắc
bệnh là 1/200 ở người nam. Hãy cho biết tỉ lệ mắc bệnh ở người nữ trong quần thể này là bao nhiêu? A. 1/1000 B. 1/10000 C. 1/20000 D. 1/40000
CÂU HỎI CỤM CA LÂM SÀNG (Từ câu 26 đến câu 28)
Một bé trai 2 tuổi được mẹ đưa đi khám vì chậm lớn. Trẻ thường bị đau bụng, tiêu chảy, phân
có mùi hôi thối và chưa các mảnh thức ăn không được tiêu hoá. Trong năm thứ 2, trẻ chậm lớn,
ho thường xuyên và bị nhiễm trùng đường hô hấp trên nhiều lần trong năm. Không có ai trong
gia đình mắc bệnh lý tương tự.
26. Các đặc điểm lâm sàng trên gợi ý trẻ mắc hội chứng/bệnh nào sau đây?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm B. Bệnh Tay-Sachs C. Bệnh xơ nang D. Hội chứng Klinefelter
27. Nếu anh/chị là bác sĩ khoa nhi thăm khám cho trẻ, anh/chị sẽ chỉ định xét nghiệm nào sau đây để giúp chẩn đoán? A. Lập karyotype B. Test ion Cl- mồ hôi
C. Xét nghiệm đột biến gene beta globin
D. Xét nghiệm hoạt độ enzyme hexosaminidase A
28. Gene nào sau đây liên quan đến hội chứng/bệnh ở trẻ này? A. Gene β-globin B. Gene SRY C. Gene HEXA D. Gene CFTR
29. Chuyển đoạn Robertson có đặc điểm nào sau đây?
A. Được hình thành từ một nhiễm sắc thể thường và một nhiễm sắc thể giới tính.
B. Được hình thành từ hai nhiễm sắc thể tâm đầu.
C. Là một trường hợp đặc biệt của chèn đoạn.
D. Là một trường hợp đặc biệt của nhiễm sắc thể đều.
30. Trong một gia đình có hai mẹ con cùng mắc bệnh lý u xơ thần kinh type 1 (NF1). Người con có
nhiều triệu chứng nặng nề, bao gồm hàng trăm nốt u xơ thần kinh, vẹo cột sống, tăng huyết áp. Trong
khi đó, người mẹ chỉ có vài đốm màu cà phê sữa trên da, khám mắt cô nốt Lisch. Yếu tố nào sau đây
có thể giải thích cho sự khác nhau trong biểu hiện bệnh của gia đình này? A. Khởi bệnh muộn. B. Tính thấm giảm. Biểu hiện đa dạng. D. Tính đa hiệu.
31. Khoảng nhiệt độ gắn mồi trong phản ứng PCR thường là bao nhiêu? A. 91-95°C B. 72-80°C C. 68-72°C D. 50-70°C
32. Nhận định nào dưới đây về hiện tượng phiêu bạt di truyền là đúng?
A. Nếu một trong số các cá thể trong nhóm cá thể lịch sử mang một allele hiếm thì về sau tần số của
allele này trong quần thể mới cũng sẽ không cao hơn so với quần thể cũ.
B. Các gene của quần thể nhập cư dần dần được đưa vào vốn gene của quần thể tiếp nhận và làm thay
đổi tần số các allele trong quần thể này.
C. Sự thay đổi ngẫu nhiên tần số các allele trong một quần thể nhỏ.
D. Tần số của các allele được duy trì không đổi trong quần thể mới.
33. Một người đàn ông có bệnh lý ác tính được phát hiện mang chuyển đoạn tương hỗ giữa hai nhiễm
sắc thể 9 và 22. Bất thường nhiễm sắc thể này đặc trưng cho bệnh lý nào sau đây?
A. U nguyên bào võng mạc.
B. Leukemia tủy mạn tính. C. Sarcoma mô mềm.
D. Ung thư đại tràng không polype có tính di truyền.