SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
KỲ THI CHỌN HỌC SINH GIỎI LỚP 12 CẤP THÀNH PHỐ
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NĂM HỌC 2022 - 2023 MÔN: SINH HỌC ĐỀ CHÍNH THỨC Ngày thi: 07/3/2023
Thời gian làm bài: 120 phút (Không kể thời gian phát đề )
(Đề thi gồm 04 trang)
Câu 1. (2,0 điểm)
Nhằm xác định các gen tham gia vào con đường sinh tổng hợp phêninalanin ở nấm đơn bội Neurospora,
người ta đã phân lập được ba chủng đột
biến đơn gen (từ 1 đến 3) cần có Bảng 1
phêninalanin để sinh trưởng. Các chủng đột
biến này thể hiện khả năng mọc khác nhau
trong các môi trường nuôi cấy có bổ sung
các chất nằm trong chuỗi sinh tổng hợp
phêninalanin (Bảng 1). Biết rằng, các gen
bị đột biến nằm trên các nhiễm sắc thể (NST) khác nhau.
a. Vẽ lại sơ đồ sau và điền tên các chất trong chuỗi sinh tổng hợp phêninalanin vào vị trí chất A, B, C và các
chủng đột biến vào vị trí chủng X, Y, Z.
b. Giả sử các đột biến trên đều là đột biến lặn. Từ bào tử lưỡng bội dị hợp về 3 cặp gen tạo ra các chủng nấm
đơn bội. Theo lí thuyết, chủng nấm có thể mọc được trên môi trường tiêu chuẩn (không bổ sung
phêninalanin và các chất trong chuỗi sinh tổng hợp phêninalanin) chiếm tỉ lệ bao nhiêu? Giải thích.
Câu 2. (2,0 điểm)
Hình 1 mô tả một đoạn NST từ tế bào tuyến nước bọt của ấu trùng ruồi giấm có 6 băng (kí hiệu từ 1 đến 6)
tương ứng với 6 lôcut gen khác nhau (kí hiệu từ A đến F) chưa biết trật tự trên NST. Từ một dòng ruồi giấm đồng
hợp kiểu dại ở cả 6 lôcut (AA, BB, CC, DD, EE, FF), các nhà nghiên cứu đã gây các đột biến mất đoạn NST và
phân lập được 5 thể dị hợp tử về các đột biến mất đoạn này (từ I đến V). Mỗi thể đột biến chứa một NST bình
thường và một NST mất đoạn.
Để xác định vị trí các gen trên NST, các nhà nghiên cứu tiến hành lai các thể đột biến mất đoạn này với cùng
một dòng ruồi giấm mang kiểu gen đồng hợp lặn cả 6 lôcut (kí hiệu a đến f). Kết quả lai được thể hiện ở Bảng 2. Bảng 2 Các dòng đột
Tỉ lệ kiểu hình đời con của các phép lai biến mất đoạn
Lôcut A Lôcut B Lôcut C Lôcut D Lôcut E Lôcut F Mất đoạn I 1 A : 1 a 100% B 100% C 1 D : 1 d 100% E 1 F : 1 f Mất đoạn II 100% A
100% B 1 C : 1 c 1 D : 1 d 100% E 100% F Mất đoạn III 100% A
100% B 1 C : 1 c 1 D : 1 d 100% E 1 F : 1 f Mất đoạn IV 1 A : 1 a 100% B
100% C 100% D 1 E : 1 e 1 F : 1 f Hình 1 Mất đoạn V
1 A : 1 a 1 B : 1 b 100% C 100% D 1 E : 1 e 100% F
Vị trí của mỗi lôcut gen (từ A đến F) ứng với băng nào (từ 1 đến 6) trên NST? Giải thích. 1
Câu 3. (3,0 điểm)
3.1. Ở người, một alen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X ngăn cản việc tạo thành tuyến mồ hôi trên da, alen
bình thường có khả năng tạo thành tuyến mồ hôi. Những người phụ nữ dị hợp tử về tính trạng này có những mảng
da không có tuyến mồ hôi xen kẽ với các mảng da có tuyến mồ hôi. Giải thích nguyên nhân của hiện tượng này.
3.2. Một đột biến gen làm giảm hoạt tính enzim G khiến hồng cầu dễ vỡ, đặc biệt khi gặp điều kiện bất lợi
như nhiễm kí sinh trùng sốt rét. Đột biến gen này làm mất vị trí cắt của enzim giới hạn nên có thể dùng enzim
giới hạn để phân biệt alen bình thường G (bị cắt thành 2 băng 300 và 200 cặp nuclêôtit – bp) và alen đột biến G’
(băng 500 bp không bị cắt). ADN của từng người trong gia đình trong gia đình ở Hình 2 được dùng làm khuôn
để nhân bản đoạn gen G bằng PCR, sản phẩm PCR được cắt bằng enzim giới hạn rồi điện di. Kết quả điện di
được thể hiện ở Hình 3. Hình 2 Hình 3
a. Băng ADN 300 bp, 200 bp và 500 bp nằm ở vị trí nào trên bảng điện di? Giải thích.
b. Xác định kiểu gen của những người trong gia đình trên.
Câu 4. (4,0 điểm)
4.1. Một loài động vật, alen A quy định lông đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định lông trắng, alen B quy
định chân cao trội hoàn toàn so với alen b quy định chân thấp. Các gen đều nằm trên NST thường. Người ta tiến hành 2 phép lai:
- Phép lai 1: Lai phân tích con đực lông đỏ, chân cao (A) thu được đời con có 50% số con mang kiểu hình giống mẹ.
- Phép lai 2: Lai phân tích con cái lông đỏ, chân cao (B) thu được đời con có 30% số con mang kiểu hình giống mẹ.
Biết không xảy ra đột biến. Cho con đực (A) lai với con cái (B) thu được F1. Xác định tỉ lệ kiểu hình F1.
4.2. Một tế bào sinh tinh mang kiểu gen AB D
X Y giảm phân tạo giao tử. Trong đó cặp NST thường xảy ra ab
hiện tượng trao đổi chéo cặp gen Aa và không phân ly trong quá trình giảm phân I. Các diễn biến khác trong quá
trình giảm phân xảy ra bình thường. Viết các loại giao tử có thể được tạo ra từ tế bào trên.
4.3. Ở loài bướm sâu đo bạch dương, alen A quy định cánh màu đen trội hoàn toàn so với alen a quy định
cánh màu trắng. Trong một quần thể ngẫu phối, ban đầu có p(A) = 0,4 và q(a) = 0,6. Do môi trường bị ô nhiễm
khói than nên bắt đầu từ đời F1, giá trị thích nghi của kiểu hình trội cao hơn so với giá trị thích nghi của kiểu hình
lặn. Biết rằng quần thể không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa khác. Xác định thành phần kiểu gen của các
hợp tử ở thế hệ F2 trong trường hợp giá trị thích nghi của kiểu hình trội là 1/2, của kiểu hình lặn là 2/9.
Câu 5. (2,0 điểm)
5.1. Cừu Đôly là động vật có vú đầu tiên được tạo ra từ kỹ thuật chuyển nhân và cũng là con vật nổi tiếng
nhất được biết đến nhờ nhân bản vô tính. Từ đó đến nay ứng dụng của quá trình này ngày càng được nhân rộng
và trở nên phổ biến trên thế giới. Tuy nhiên, nhân bản vô tính cũng có một số nhược điểm, ví dụ như các bằng
chứng cho thấy cừu Đôly mang bộ gen “già” hơn tuổi thật của mình. Khi các nhà khoa học phân tích NST trong
tế bào soma của cừu lúc 3 tuổi, chiều dài NST của Đôly tương đồng đáng kể với NST của những con cừu già,
chẳng hạn như cừu 9-10 tuổi.
Giải thích tại sao bộ gen của cừu Đôly lại “già” hơn nhiều so với các con cừu bình thường cùng độ tuổi? 2
5.2. Một nhà nghiên cứu tạo được một vectơ plasmit (plasmit 1) có chứa các gen kháng ampicylin (ampr),
kháng tetracylin (tetr) và các trình tự nhận biết của các enzim giới hạn (Hình 4). Ông muốn chuyển gen P từ một
plasmit 2 (Hình 5) sang plasmit 1 để tạo ADN tái tổ hợp. Hình 4 Hình 5
Chú thích hình: Đường nét đứt ( ) thể hiện vị trí cắt của các enzim giới hạn
a. Nếu chỉ sử dụng 1 loại enzim giới hạn thì loại enzim giới hạn nào là phù hợp để tạo ADN tái tổ hợp?
b. Trộn ADN tái tổ hợp với các vi khuẩn E. coli rồi đem nuôi cấy trong 3 loại môi trường sau (1 đến 3).
Trong môi trường nào vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp có thể sinh trưởng được? Giải thích.
- Môi trường 1: môi trường dinh dưỡng có bổ sung ampicylin.
- Môi trường 2: môi trường dinh dưỡng có bổ sung tetracylin.
- Môi trường 3: môi trường dinh dưỡng có bổ sung ampicylin và tetracylin.
Câu 6. (3,0 điểm)
6.1. Bằng chứng thực nghiệm cho thấy các vùng exon của các gen quan trọng rất ít thay đổi, còn những vùng
intron của chúng lại bị thay đổi nhiều trong quá trình tiến hóa. Giải thích nguyên nhân của hiện tượng trên.
6.2. Một quần thể người có ba bệnh rối loạn thần kinh – cơ di truyền đều do đột biến đơn gen gây nên, gồm:
(1) Loạn dưỡng mặt-vai-gáy gây ra bởi đột biến trội trên NST thường
(2) Hội chứng Frai-ơ-đrai do đột biến lặn trên NST thường
(3) Loạn dưỡng cơ Du-ken-nơ do đột biến lặn liên kết NST X
Mỗi bệnh đều được tìm thấy với tần suất xấp xỉ 1/20000 người. Người ta tìm ra biện pháp chữa trị cả ba bệnh,
dẫn đến chọn lọc chống lại các thể đột biến giảm rõ rệt, kết quả là các cá thể mắc bệnh đều có thể sinh con.
Nhận xét về chiều hướng và tốc độ thay đổi tần số alen đột biến ở mỗi bệnh từ khi có biện pháp chữa trị. Giải thích.
Câu 7. (4,0 điểm)
7.1. Dựa vào nhiều gen ở ADN ti thể có thể xác định được mối quan
hệ phát sinh chủng loại của 5 loài chim thuộc giống Columba. Các mẫu từ
các loài Columba junoniae và Columba bollii là từ quần đảo Canary, loài
Columba trocaz từ đảo Madeira, Columba palumbus từ châu Âu (lục địa)
và Columba arquatrix từ châu Phi. Giả sử rằng cây phát sinh ở Hình 6
biểu diễn mối quan hệ phát sinh chủng loại của 5 loài.
Khi nói đến mối quan hệ gần gũi về mặt phát sinh chủng loại giữa các
loài trong cây phát sinh này, các phát biểu sau đây là đúng hay sai? Giải thích.
a. Hai loài ở quần đảo Canary gần gũi với nhau hơn so với các loài Hình 6 khác.
b. Một loài của quần đảo Canary gần gũi với loài ở đảo Madeira hơn so với các loài khác.
c. Các loài châu Âu và châu Phi thuộc cùng nhánh phát sinh và có quan hệ gần gũi với nhau hơn so với các loài khác.
d. Loài ở đảo Madeira gần gũi với loài châu Phi hơn so với các loài khác. 3
7.2. Dưới đây là các bộ ba của một đoạn gen cytochrome b trên ADN ti thể của 5 loài chim thuộc giống
Columba và mã di truyền của ADN ti thể động vật có xương sống (Bảng 3). Columba junoniae
AAC GGG ATA CGT ACA GAT ATC ATT CCC CTA TAT CGG CCA CCC CTT ACA
Columba arquatrix AAC AGG ATA CGT GCA AAT ATC ATT CCC CTA CAT CGG CCA TCC CTT ACA Columba trocaz
GAC GGG ATA TGT ACA AAT ATC GTT CCC ATA CAT CGG CCA TCC CTT ACA
Columba palumbus GAC AGG ATA TGT ACA AAT ATC GTT CCC ATA CAT CGG TCA CCC CTT ACA Columba bollii
AAC GGG ATA TGT ACA AAT ATC GTT TCC ATA CAT CGG CCA TCC CTT GCA
Bảng 3: Mã di truyền gen ti thể ở động vật có xương sống Bộ ba Mã hóa Bộ ba Mã hóa Bộ ba Mã hóa Bộ ba Mã hóa TTT Phe TCT Ser TAT Tyr TGT Cys TTC Phe TCC Ser TAC Tyr TGC Cys TTA Leu TCA Ser TAA Kết thúc TGA Trp TTG Leu TCG Ser TAG Kết thúc TGG Trp CTT Leu CCT Pro CAT His CGT Arg CTC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg CTA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg CTG Leu CCG Pro CAG Gln CGG Arg ATT Ile ACT Thr AAT Asn AGT Ser ATC Ile ACC Thr AAC Asn AGC Ser ATA Met ACA Thr AAA Lys AGA Kết thúc ATG Met ACG Thr AAG Lys AGG Kết thúc GTT Val GCT Ala GAT Asp GGT Gly GTC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly GTA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly
Biết rằng các bộ ba trên đều được viết theo chiều từ 3’ đến 5’. Cho biết các nhận định sau đây là đúng hay
sai? Nếu nhận định sai, em hãy sửa lại cho đúng.
a. Có 5 thay thế bộ ba giữa các loài Columba junoniae và Columba arquatrix ở các bộ ba nêu trên.
b. Có 2 thay thế bộ ba giữa các loài Columba trocaz và Columba palumbus ở các bộ ba nêu trên.
c. Có 8 thay thế axit amin giữa các loài Columba junoniae và Columba bolli ở các bộ ba nêu trên.
d. Có 2 thay thế axit amin giữa các loài Columba trocaz và Columba bolli ở các bộ ba nêu trên. --- HẾT ---
(Cán bộ coi thi không giải thích gì thêm)
Họ và tên thí sinh:……………………………………………………..Số báo danh:………………………. 4