Genome Người: Lý Thuyết và Thông Tin Di Truyền | Đại học y dược Huế

Genome (hệ gene):
- Thuật ngữ chỉ toàn bộ thông tin di truyền DNA trong các tế bào
- Bao gồm tất cả các gene và các trình tự DNA không mã hóa - Chia làm 2 phần: Genome nhân Genome ty thể Vị trí Nhân Ty thể Kích thước Rất lớn, khoảng 3,2 Gb Rất nhỏ, 16.569 bp Cấu trúc
Gồm 24 loại phân tử DNA
Một loại DNA mạch đôi,
mạch thẳng (tương ứng 22 dạng vòng
NST thường và 2 NST giới tính X, Y ) Tổng số gene
20.000 gene mã hóa protein , 37 gene, gồm 22 gene mã hóa
cùng các gene RNA và gene tRNA ty thể, 2 gene mã hóa giả
rRNA ty thể, 13 gene mã hóa các chuỗi polypeptide) Đặc điểm gene N/A
- 93% trình tự mã hóa của genome ty thể - KHÔNG có intron
- 1 số gene không có codon kết thúc Chức năng
Cung cấp thông tin tổng hợp Cung cấp thông tin tổng hợp
phần lớn polypeptide của cơ một phần nhỏ polypeptide
thể và các RNA chức năng
(13 loại) và các RNA (tRNA, rRNA) cho ty thể Loại DNA Tỷ lệ Đặc điểm Phân loại 1. DNA độc bản 45%
- Trình tự xuất hiện 1 lần
genome duy nhất (hoặc có thể rất ít lần) trong genome
- Phần lớn chưa rõ chức năng
- Chỉ 1 phần nhỏ mã hóa protein
- Phần lớn là intron hoặc DNA xen giữa các gene 2. DNA lặp 55%
- Các trình tự lặp lại nhiều genome lần trong genome
- Phần lớn nằm ở vùng ngoài gene - Chia làm 2 nhóm: Lặp
nối tiếp (từng cụm) và lặp lại rải rác: a. DNA lặp nối
10-15% - Các đoạn lặp lại theo + DNA vệ tinh: tiếp
genome kiểu "đầu-đuôi” gắn NST vào thoi
- Thường được gọi là DNA phân bào, ứng vệ tinh dụng trong kỹ
- Có thể là những công cụ thuật xác định tâm
phân tử trong phân tích di của NST truyền + DNA tiểu vệ tinh: đảm bảo tính toàn vẹn của NST trong nhân đôi + DNA vi vệ tinh: hay gặp loại lặp hai nucleotide b. DNA lặp lại 45%
- Nằm rải rác, xen giữa các - SINEs (yếu tố rải rác
genome trình tự DNA độc bản ngắn): họ Alu
- Phần lớn có nguồn gốc từ - LINEs (kich transposon (yếu tố cơ thước dài): họ L1 động) (LINE-1) - Có 4 phân nhóm, quan
trọng nhất: SINESs, LINEs