Hệ gene là toàn bộ DNA có mặt trong một tế bào của sinh vật. Ví dụ,
ở người, hệ gene bao gồm toàn bộ DNA của 23 cặp nhiễm sắc thể (NST)
có trong nhân và trong tỉ thế. Mỗi hệ gene chín tất cả thông tin cần thiết
để tạo nên, phát triển và thực hiện chức năng cho cơ thể
Hệ gene của sinh vật rất khác nhau về kính thước, số lượng gene và
mật độ gene. Cho đến nay, trình tự nucleotide của hàng nghìn hệ gene của
các loài sinh vật từ vi khuẩn, protista đến nấm, động vật có xương sống,
động vật không xương sống và thực vật đã được hoàn thành.
Sinh vật prokaryote điển hình là các loài vi khuẩn, có hệ gene cấu tạo từ
DNA xoắn kép dạng vòng hoặc dạng sợi không gắn với protein để tạo
phức hợp như nhiễm sắc thể của eukaryote. Một số loài vi khuẩn có hệ
gene gồm hai hay nhiều phân tử DNA đều dạng sợi, dạng vòng hoặc có
cả dạng vòng và dạng sợi. Hệ gene vi khuẩn có rất ít trình tự DNA lặp lại,
phần lớn DNA trong hệ gene mang mã di truyền mã hóa các
protein.Ngoài nhiễm sắc thể chính, ở vi khuẩn còn có một loại DNA dạng
vòng kép khác nằm ở tế bào chất gọi là plasmid. Plasmid chiếm 1%-2%
tổng số DNA trong tế bào vi khuẩn.
Hệ gene của eukaryote gồm hệ gene nhân và hệ gene ngoài nhân. Hệ
gene nhân gồm các phân tử DNA xoắn kép dạng thẳng. Ở người, trung
bình mỗi phân tử DNA xoắn kép dạng thẳng có kích thước khoảng 1,5 ×
10bp. Nếu kéo dài mỗi phân tử DNA này thì chiều dài sẽ đạt đến khoảng
4cm, gấp hàng nghìn lần chiều dài đường kinh của nhân tế bào. Hệ gene
ngoài nhân (hệ gene bào quan) mang các đoạn DNA mã hoá protein cần
thiết cho bào quan thực hiện chức năng, cho tổng hợp các rRNA và tRNA
phục vụ cho quá trình dịch mã trong bào quan
Trong tế bào, DNA eukaryote kết hợp với một lượng lớn protein hình
thành nên phức hệ DNA và protein gọi là chất nhiễm sắc. Chất nhiễm sắc
được đóng xoắn và thu gọn lại ở nhiều mức độ khác nhau (Hình 3.10).
Hệ gene ngoài nhân của eukaryote chủ yếu tập trung trong các ty thể đối
với động vật và nấm men, hoặc trong lạp thể đối với tế bào thực vật. Ở
người, trong mỗi tế bào cổ khoảng 8000 ty thể, trong mỗi ty thể có 10
phân tử DNA dạng vòng giống nhau.