MỤC LỤC
I. Ứng dụng di truyền học
1. Phương pháp chọn giống vật nuôi và cây trồng dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
2. Khái niệm, cơ sở khoa học của ưu thế lai, ví dụ
3. Quy trình chọn giống bằng phương pháp gây đột biến. Ví dụ về thành tựu của
phương pháp này trong thực tế
4. Quy trình kĩ thuật chuyển gen. Ví dụ về thành tựu của công nghệ chuyển gen.
II. Di truyền học người
1. Phân biệt bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền do đột biến NST, ví dụ.
2. Cơ chế và hậu quả gây Hội chứng bệnh Down, Tocno, Claiphento.
3. Các biện pháp để hạn chế bệnh, tật di truyền ở người.
I. Ứng dụng di truyền học 1. Phương pháp chọn giống vật nuôi và cây trồng
dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
1.1 Bi n d tếị ổ ợ h p
Là bi n d xu t hi n do s t h p v t ch t di truy n c a b m ế ị ấ ệ ự ổ ợ ậ ấ ề
ủ ố ẹ trong quá trình sinh s n h u tính. Bi n d t h p là ngu n nguyên li u ả ữ ế
ị ổ ợ ồ ệ phong phú cho ch n gi ng và ti n hóa.ọ ố ế
1.2 T o giạ ống thu n dầ ựa trên nguồn bi n d tế ị ổ ợ h p Các bước
t o gi ng thu n d a trên ngu n bi n d t h pạ ố ầ ự ồ ế ị ổ ợ
Bước 1: T o ra các dòng thu n ch ng khác nhau r i cho lai gi ng.ạ ầ ủ ồ ố
Bước 2: Ch n l c nh ng cá th có t h p gen mong mu nọ ọ ữ ể ổ ợ ố
Bước 3: Cho các cá th có ki u gen mong mu n t th ph n ho c giao ể ể ố ự ụ ấ
ặ ph i g n đ t o ra gi ng thu n ch ng.ố ầ ể ạ ố ầ ủ - Ví d : ụ 2. Ưu thế lai 2.1: Khái niệm
Ưu th lai là hi n tế ệ ượng c th lai (thơ ể ường là đ i thờ ứ nh t sau đ iấ ờ b
m ) xu t hi n nh ng ph m ch t u tú, vố ẹ ấ ệ ữ ẩ ấ ư ượt tr i so v i b mộ ớ ố ẹ
2.2: Cơ ở s khoa học
- C s khoa h c c a hi n tơ ở ọ ủ ệ ượng:
+ V phề ương di n di truy n, các tính tr ng s lệ ề ạ ố ượng (ch tiêu v hìnhỉ ề thái,
năng su t…) do nhi u gen tr i quy đ nh.ấ ề ộ ị
+ Khi lai gi a hai dòng thu n có ki u gen khác nhau, con lai Fữ ầ ể ở 1 ch cóỉ các
gen tr i có l i m i độ ợ ớ ược bi u hi n (gen tr i át gen l n), đ c tính x uể ệ ộ ặ ặ ấ
không được bi u hi n, vì v y con lai Fể ệ ậ 1 có nhi u đ c đi m t t nhề ặ ể ố ư mong mu n.ố 2.3: Ví dụ: :
3. Quy trình chọn giống bằng phương pháp gây đột biến
Đ t bi n là s thay đ i b t thộ ế ự ổ ấ ường trong c u trúc ho c s lấ ặ ố ượng c
aủ gen ho c nhi m s c th . T o gi ng b ng phặ ễ ắ ể ạ ố ằ ương pháp gây đ t bi n là
m tộ ế ộ trong nh ng phữ ương pháp hi n đ i và hi u qu đ t o ra các gi ng m i cóệ
ạ ệ ả ể ạ ố ớ năng su t và ch t lấ ấ ượng cao h n.ơ
3.1. Xử lí m u v t b ng tác nhân gây đẫ ậ ằ ột bi n:ế
Tác nhân gây đ t bi n có th là các tia b c x , các hóa ch t ho c cácộ ế ể ứ ạ ấ
ặ y u t sinh h c. M c đích c a bế ố ọ ụ ủ ước này là t o ra các bi n th di truy n cóạ ế
ể ề kh năng sinh s n và s c s ng.ả ả ứ ố
Để ử x lí m u v t b ng tác nhân gây đ t bi n, ta c n tuân theo cácẫ ậ ằ ộ ế ầ bước sau: –
Ch n m u v t phù h p cho m c đích nghiên c u, ví d nhọ ẫ ậ ợ ụ ứ ụ ư vi khu
n,ẩ n m, th c v t, ho c đ ng v t.ấ ự ậ ặ ộ ậ –
Ch n tác nhân gây đ t bi n phù h p cho lo i m u v t và m c đ đ tọ ộ ế ợ ạ ẫ ậ
ứ ộ ộ bi n mong mu n.ế ố –
Ti n hành x lí m u v t b ng tác nhân gây đ t bi n theo th i gian vàế ử ẫ ậ ằ ộ
ế ờ li u lề ượng thích h p. Th i gian và li u lợ ờ ề ượng phụ thu c vào lo i tác nhânộ
ạ và lo i m u v t.ạ ẫ ậ –
Sau khi xử lí, c n ph c h i và l a ch n m u v t có đ t bi n mongầ ụ ồ ự ọ ẫ ậ ộ ế mu n. ố –
Đánh giá và so sánh k t qu c a m u v t có đ t bi n v i m u v t banế ả ủ ẫ ậ ộ ế
ớ ẫ ậ đ u đ xác đ nh hi u qu và nh hầ ể ị ệ ả ả ưởng c a tác nhân gây đ t bi n.ủ ộ ế
3.2. Chọ ọn l c các th để ột bi n có ki u hình mong muế ể ốn:
Sau khi x lí m u v t, ta sàng l c các cá th có nh ng đ c đi m m i,ử ẫ ậ ọ ể ữ ặ
ể ớ khác bi t và có ích cho con ngệ ười. Ví d , ch n l c các cây lúa có năng su tụ ọ
ọ ấ cao, kháng sâu b nh, ch u h n, ch u m n…ệ ị ạ ị ặ M t s phộ ố ương pháp ph bi n:ổ ế – Ch n l c tọ ọ
ự nhiên: quá trình mà các th đ t bi n có ki u hình thíchể ộ ế
ể nghi v i môi trớ ường sẽ được sinh s n nhi u h n và truy n gen đả ề ơ ề
ột bi nế cho th h sau.ế ệ –
Ch n l c nhân t o: quá trình con ngọ ọ ạ ười can thi p vào quá trình sinhệ s
n c a cácả ủ thể ộ đ t bi n b ng cách ch n ra nh ng cá thế ằ ọ ữ ể có ki u hìnhể
mong mu n và ghép đôi chúng v i nhau.ố ớ –
Ch n l c ng u nhiên: quá trình mà các th đ t bi n có ki u hình mongọ ọ ẫ ể ộ
ế ể mu n đố ược ch n ra m t cách ng u nhiên t qu n th ban đ u. ọ ộ ẫ ừ ầ ể ầ
3.3. T o dòng thu n chạ ầ ủng:
Để ả đ m b o tính ả ổn đ nh và truy n l i c a các tính tr ng m i, taị ề ạ ủ ạ
ớ ph i t o ra các dòng thu n ch ng tả ạ ầ ủ ừ các thể
ộ đ t bi n. Đi u này có thế ề
ể th c hi n b ng cách lai chéo, lai t ho c lai giao.ự ệ ằ ự ặ
T o dòng thu n ch ng là quá trình lai t o các cá th có cùng m t đ cạ ầ ủ ạ ể ộ
ặ tính di truy n đ t o ra các con cái có đ c tính đó. T o dòng thu n ch ngề ể ạ ặ ạ ầ ủ g m các bồ ước: –
Ch n các cá th có đ c tính di truy n mong mu n, ví d nh màu s c,ọ ể ặ ề ố ụ
ư ắ kích thước, hình d ng, kh năng sinh s n, kháng b nh, v.v.ạ ả ả ệ –
Lai t o các cá th đạ ể ược ch n v i nhau đ t o ra th h F1. Ki m traọ ớ ể ạ ế ệ
ể xem các con cái có th a hừ ưởng đ c tính mong mu n hay không.ặ ố –
Lai t o các cá th trong th h F1 v i nhau ho c v i b m đ t o raạ ể ế ệ ớ ặ ớ ố ẹ
ể ạ th h F2. Ki m tra xem các con cái có n đ nh đ c tính mong mu n hayế ệ ể ổ ị ặ ố không. –
L p l i quá trình lai t o và ki m tra cho đ n khi thu đặ ạ ạ ể ế ược m t dòngộ
thu n ch ng, t c làầ ủ ứ cá th trong dòng đ u có cùng m t đ c tính di truy nể ề ộ ặ
ề và truy n l i cho con cái m t cách n đ nh.ề ạ ộ ổ ị
4. Mộ ốt s thành tự ởu Vi t Namệ
4.1. Thành tựu trong công tác t o giạ ống b ng sằ ử ụ d ng tác nhân v t lýậ -
Tác nhân v t lý: Tia gama, tia UV, sôc nhi t...ậ ệ
*Ví d : T gi ng lúa M c tuy n đụ ừ ố ộ ề ược x lý b ng tia gama t o ra gi ng lúa ử ằ
ạ ố MT1, có nhi u đ c tính t t: ch u phèn, chua, chín s m, th p cây, năng su t ề ặ
ố ị ớ ấ ấ tăng 15-20%.
+ Ngô M1 được x lý t o ra 12 dòng đ t bi n,ử ạ ộ
ế ch n ra gi ng ngô DT1: chín s m, năng su t tăng,ọ ố ớ
ấ hàm lượng protein tăng kho ng 1,5%.ả
4.2. Thành tựu trong công tác t o giạ ống b ng sằ ử
dụng tác nhân hóa học
- Tác nhân hóa h c: conxisin, 5BU, EMS, NMU...ọ * Ví d :ụ
+ Táo Gia L c độ ược x lý b ng NMU đ t o raử ằ ể ạ gi ng táo má h ng, qu to, ng t h n,...ố ồ ả ọ ơ
+ S d ng conxisin t o ra gi ng nho, d a h u không h t, gi ng dâu t m ử ụ ạ ố ư ấ ạ ố ằ VH13 3n. II. Di truyền họcngười 1. Phân biệt bệnhdi truyền phân tử và bệnh di truyền do đột biến NST.
1.1 B nh di truy n phân tệ ề ử *Khái ni mệ
- B nh di truy n phân t là nh ng b nh di truy n đệ ề ử ữ ệ ề ược nghiên c u
ứ c ch gây b nh m c đ phân t .ơ ế ệ ở ứ ộ ử * Nguyên nhân
- Ph n l n các b nh di truy n phân t đ u do các đ t bi n gen gây ầ ớ ệ ề ử ề ộ
ế nên, làm nh hả ưởng đ n s t ng h p c a m t prôtêin nào đó trong c th .ế ự ổ ợ ủ ộ ơ ể
* Cơ ch gây b nhế ệ
- Alen đ t bi n có th hoàn toàn không t ng h p độ ế ể ổ ợ ược prôtêin, tăng
hay gi m s lả ố ượng prôtêin, m t ch c năng prôtêin ho c t ng h p ra ấ ứ ặ ổ ợ
prôtêin b thay đ i ch c năng, có ch c năng khác thị ổ ứ ứ ường, d n đ n r i lo nẫ ế
ố ạ trao đ i ch t trong c th → Gây b nh.ổ ấ ơ ể ệ
* Ví dụ: B nh phêninkêtô ni uệ ệ -
Người bình thường: Gen t ng h p enzim chuy n hóa phêninalanin ổ ợ ể → tirôzin -
Người b b nh: Gen b đ t bi n không t ng h p đị ệ ị ộ ế ổ ợ ược enzim
chuy n hóa nên phêninalanin tích t
trong máu đi lên não đ u đ c t bào ể
ụ ầ ộ ế th n kinh → gây thi u năng tríầ
ể tu , d n đ n m t trí nh .ệ ẫ ế ấ ớ - Ch a b nh: Phát hi n s
mữ ệ ệ ớ ở tr , cho ăn kiêng m t cách
h pẻ ộ ợ lí nh ng th c ăn ch aữ ứ ứ phêninalanin.
1.2: B nh di truy n do đệ ề ột bi nế NST * Khái ni mệ
- Các đ t bi n c u trúc hay s lộ ế ấ ố ượng NST thường liên quan đ n r t ế ấ
nhi u gen và gây ra hàng lo t t n thề ạ ổ ương các h c quan c a ngở ệ ơ ủ ười b
nhệ nên thường được g i là h i ch ng b nh.ọ ộ ứ ệ
* Đ c đi m chung cặ ể ủa b nhệ -
B nh có tác đ ng l n trong th i kì thai nghén gây ra các ca s y thai ệ ộ ớ ờ ẩ ng u nhiên.ẫ - B nh thệ
ường xu t hi n l p l i và không ph i do di truy n t đ i ấ ệ ặ ạ ả ề ừ ờ trước. - B nh đệ
ược t o ra trong quá trình phát sinh giao t , trong h p t ạ ử ợ
ử hay trong nh ng giai đo n khác nhau trong quá trình thai nghén.ữ ạ - Nh ng trữ
ường h p còn s ng ch là các l ch b i, vi c th a hay thi u ợ ố ỉ ệ ộ ệ ừ ế
1 NST làm r i lo n cân b ng h gen thố ạằ ệ ường d n đ n cái ch t.ẫ ế ế
* Ví dụ: Hội chứng Đao -
C ch : NST 21 gi m phân không bình thơ ế ả ường (
ngở ười m ) cho ẹ giao t mang 2 NST 21, khi th tinh k t h p v i giao t có 1 NST 21 → c ử ụ ế ợ ớ ử ơ
th mang 3 NST 21 gây nên h i ch ng Đao.ể ộ ứ -
Cách phòng b nh: Không nên sinh con khi tu i ph n đã cao (trên ệ ổ ụ ữ 35 tu iổ ).
2. Cơ chế và hậu quả gây Hội chứng bệnh Down, Tocno, Claiphento. 2.1 Hội chứng Down -
Khái ni mệ : H i ch ng Down độ ứ ược cho là do th a m t nhi m s cừ
ộ ễ ắ th s 21 trong b gen, còn g i là tamể
ố ộ ọ th 21 ho c trisomy 21.ể ặ -
Cơ chế: Ở trẻ em m c h iắ ộ
ch ng Down, m t trong các nhi mứ ộ ễ s c
thắ ể không phân tách đúng cách. Tr k t
thúc v i ba b n sao, ho c m tẻ ế ớ ả ặ ộ b
n sao thêm m t ph n nhi m s cả ộ ầ ễ ắ th
s 21, thay vì hai. Nhể ố ư ậ v y thai có 47
nhi m s c thễ ắ ể do có th a m từ ộ
nhi m s c thễ ắ ể ố s 21. Chính nhi m s c thễ ắ ể “d ” này đã phá vư ỡ ự s phát tri
n bình thể ường v th ch t và trí tu , gây nên các r i lo n về ể ấ ệ ố ạ ề th ch tể ấ và trí khôn c a tr .ủ ẻ - H u qu : ậ ả + M t thính giác ấ
+ Ng ng th khi ngư ở ủ do t c nghẽn -ắ
tình tr ng mà nh p thạ ị ở ạ t m th iờ
ng ng l i khi đang ng ừ ạ ủ + Nhi m trùng tai ễ
+ Các b nh vệ ề m t nhắ ư đ c th yụ ủ tinh th , c n đeo kínhể ầ
+ T c ru t khi sinh c n ph u thu t ắ ộ ầ ẫ ậ + Tr t kh p háng ậ ớ
+ B nh tuy n giáp – v n đệ ế ấ ề về
chuy n hóa ể + Thi u máu ế
+ B nh b ch c u tr s sinh ho c th i th u ệ ạ ầ ở ẻ ơ ặ ờ ơ ấ
+ Ngườ ới l n tu i m c h i ch ng Down làm tăng nguy c phát tri nổ ắ ộ ứ ơ ể b nh Alzheimer.ệ
2.2 Hội chứng Claiphento - Khái ni m: ệ H i ch
ngộ ứ Claiphentơ còn có tên g i
khácọ là Klinefelter, được hình
thành b i sở ự ấ b t thường v s lề ố
ượng nhi m s c thễ ắ ể gi i tính ớ ở nam gi i.ớ - Cơ ch : ế V i
Klinefelter,ớ d ng nhi m s c th đ hay g pạ ễ ắ ể ồ ặ
nh t là 47, XXY (chi m đ n 90%). Nhi m s c thấ ế ế ễ ắ ể d ng kh m nhạ ả
ư 46, XY/47, XXY, và các l ch b i khác nh 48, XXXY, và 49, XXXXY cũng
đã đệ ộ ư ược mô t . Vi c xu t hi n thêm nhi m s c thả ệ ấ ệ ễ ắ ể X là do ng u nhiên
và do sẫ ự không phân tách trong quá trình gi m phân ho c không phân tách sau
h pả ặ ợ t . M c đ n ng c a ki u hình thử ứ ộ ặ ủ ể ường sẽ tương quan v i s lớ ố
ượng NST X được thêm vào. - H u quậ ả:
+ Tinh hoàn l c ch , lạ ỗ ỗ đái l chệ th
p, dấ ương v t kém phát tri n. Trậ ể ẻ em có
d u hi u y u c , ch m phátấ ệ ế ơ ậ tri n v v n
đ ng và trí tu nhể ề ậ ộ ệ ư ch mậ bi t bò, đi,
nói… so v i tr cùng đ tu i,ế ớ ẻ ộ ổ tính cách
khép kín và tinh hoàn không xu ng bìu.ố
+ Ở giai đo n d y thì và trạ ậ ưởng
thành: dáng người cao, tay chân dài, tuy
nhiên cũng có trường h p nam gi i cóợ ớ
hình thái bình thường. Tri u ch ngệ ứ
thường th y là tinh hoàn không phátấ
tri n, lông tóc ít, mào tinh hoàn có th l n h n tinh hoàn, tinh hoàn teo nhể ể ớ ơ ỏ
và c ng do sứ ự hyaline và x hóa, tuy n vú to, dáng ngơ ế ười giống n , FSHữ tăng
cao, testosterone th p, thấ ường vô sinh, hi m mu n vì không có tinhế ộ trùng.
2.3 Hội chứng Tocno -
Khái ni m:ệ H i ch ng Turner làộ
ứ m t tình tr ng di truy n ch nh hộ ạ ề ỉ ả ưởng
đ n n gi i, khi m t trong hai nhi m s cế ữ ớ ộ ễ
ắ thể X (nhi m s c thễ ắ ể gi i tính) b thi uớ ị ế
ho c thi u m t ph n. H i ch ng Turnerặ ế ộ ầ ộ
ứ có thể gây ra m t lo t các v n độ ạ ấ ề ả nh
hưởng đ n s c kh e và sế ứ ỏ ự phát tri nể bình thường. -
Cơ ch : ế Hội chứng Turner
không di truyền. Cơ chế gây bệnh là do các
thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:
+ Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một
nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh
trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này
dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
+ Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia
tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong
cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X.
+ Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những
trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một
bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản
sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. - Hậu quả:
+ V n đấ ề tim m ch:ạ bao g m các v n đ v iồ ấ ề ớ đ
ng m ch ch , m ch máu l n phân nhánh ra kh iộ ạ ủ ạ ớ ỏ
tim và vi c cung c p máu giàu oxy cho c th .ệ ấ ơ ể
+ Huy t áp caoế : m t tình tr ng làm tăng nguyộ ạ c
phát tri n các b nh v tim và m ch máu.ơ ể ệ ề ạ
+ M t thính lấ ực: Nghe kém thường ph bi n ổ ế ở
h i ch ng Turner do m t d n ch c năng th n kinh,ộ ứ ấ ầ ứ ầ
tăng nguy c nhi m trùng tai gi a cũng có thơ ễ ữ ể ẫ d n đ n m t thính giác.ế ấ
+ V n đ v th nấ ề ề ậ : tăng nguy c huy t áp cao,ơ ế
nhi m trùng đễ ường ti t ni u.ế ệ
+ Rối lo n tạ ự mi n d ch:ễ ị tăng nguy c tuy nơ ế
giáp ho t đ ng kém (suy giáp) do r i lo n t mi n Hashimoto.ạ ộ ố ạ ự ễ + V n đấ ề ề ươ v x
ng: tăng nguy c v o c t s ng, phát tri n xơ ẹ ộ ố ể
ương y u, d gãy (loãng xế ễ ương).
+ Vô sinh: H u h t ph n m c h i ch ng Turner đ u vô sinh. ầ ế ụ ữ ắ ộ ứ ề
+ Bi n chế ứng thai kỳ: B i vì ph n m c h i ch ng Turner có nguyở ụ ữ ắ ộ ứ c
bi n ch ng khi mang thai nh huy t áp cao và bóc tách đ ng m ch ch ,ơ ế ứ ư ế ộ ạ
ủ h c n đọ ầ ược bác sĩ tim m ch đánh giá trạ ước khi mang thai.
3. Các biện pháp để hạn chế bệnh, tật di truyền ở người. -
Đ u tranh ch ng s n xu t, th , s d ng vũ khí h t nhân, vũ khí hoáấ ố ả ấ
ử ử ụ ạ h c và các hành vi gây ô nhi m môi trọ ễ ường. -
Sử ụ d ng đúng quy cách các lo i thu c trạ ố ừ sâu, thu c di t c , thu
cố ệ ỏ ố ch a b nh.ữ ệ -
H n ch k t hôn gi a nh ng ngạ ế ế ữ ữ ười có nguy c mang gen gây b
nh,ơ ệ t t di truy n ho c h n ch sinh con các c p v ch ng nói trên ậ ề ặ ạ ế ở ặ ợ ồ