Rối loạn chuyển Acdi amin - Tài liệu tham khảo | Đại học Hoa Sen

RỐI LOẠN CHUYỂN ACID AMIN Định nghĩa :
- Rối loạn chuyển hóa axit amin dùng để mô tả nhóm
bệnh lý di truyền phân tử. (1) Rối loạn chuyển hoá axit
amin là bệnh lý di truyền do thiếu hụt các enzyme
trong con đường chuyển hoá axit amin, dẫn tới ứ đọng
các chất chuyển hoá gây độc cho cơ thể và các tế bào.
- Rối loạn chuyển hoá axit amin là bệnh lý di truyền do
thiếu hụt các enzyme trong con đường chuyển hoá axit
amin, dẫn tới ứ đọng các chất chuyển hoá gây độc cho cơ thể và các tế bào.(2) Độ nguy hiểm
- Khi cơ thể chúng ta ăn thức ăn có đạm (protein), protein
sẽ được chuyển hoá thành axit amin (9 axit amin cần thiết
và 12 axit amin không cần thiết). Các axit amin sẽ tiếp tục
được chuyển hoá để cung cấp năng lượng và cấu tạo nên cơ thể.
- Khi bị thiếu hụt một trong các enzyme chuyển hoá axit
amin thì con đường chuyển hoá sẽ bị tắc nghẽn. Kết quả
dẫn tới các chất chuyển hoá trước chỗ tắc tăng quá mức
bình thường và gây độc cho các tế bào và các cơ quan
trong cơ thể. Các cơ quan bị gây độc nhiều nhất là não, gan, thận, tim.
Ví dụ: Trong bệnh Mapple Syrup Urine Disease (bệnh
nước tiểu mùi siro cây phong) là thiếu các enzyme chuyển
hoá dẫn tới tăng quá mức 3 axit amin cần thiết Leucine,
Isoleucine, Valine. Kết quả là gây tổn thương não, gan do
tăng Leucine quá mức. Hay trong bệnh rối loạn chuyển
hoá propionic máu là thiếu các enzyme chuyển hoá
propionyl – CoA dẫn đến tăng cao lượng axit propionic
trong máu làm tổn thương các tế bào não và tuỷ xương. Nguyên nhân :
 Nguyên nhân chuyển hoá axit amin bẩm sinh là do
rối loạn cấu trúc gen dẫn đến khiếm khuyết cấu trúc
và chức năng của enzyme, hormone, receptor, protein
vận chuyển và các yếu tố tham gia vào quá trình
chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể con người. Biểu hiện lâm sàng :
Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường biểu
hiện bệnh trước 18 tháng tuổi. Biểu hiện triệu chứng
lâm sàng đa dạng, không điển hình nên dễ bị chẩn
đoán nhầm với các bệnh lý viêm não – màng não,
nhiễm trùng huyết, bại não. Các biểu hiện lâm sàng
điển hình của rối loạn chuyển hoá axit amin:
 Các triệu chứng thần kinh cấp tính: hôn mê, thất điều, hội chứng não cấp
 Các đợt bệnh kéo dài hoặc thoái triển mà không rõ
tình trạng nhiễm trùng đặc hiệu.
 Các triệu chứng thần kinh tiến triển: sa sút trí tuệ,
giảm thị lực, thính lực…
 Các biểu hiện bệnh lý ở đa cơ quan.
Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh rất khó phát
hiện và có thể nhầm lẫn với một số bệnh khác. Bệnh diễn
biến nhanh, một số triệu chứng thường gặp ở trẻ bao gồm:
 Trẻ lờ đờ, ngủ li bì, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật
 Sốt cao, sức khỏe giảm, chậm phát triển, suy
dinh dưỡng, bụng chướng  Trẻ sốt cao
 Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh của trẻ rất khó phát hiện
 Vàng da kéo dài; nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường
 Tiêu chảy và mất nước
 Thở nhanh, ngừng thở hoặc rối loạn nhịp tim
Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh của trẻ rất khó phát hiện Tư vấn di truyền
Quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
 Bệnh có tính chất ngắt quãng qua các thế hệ.
 Khả năng mắc bệnh ở nam và nữ như nhau.
 Khả năng di truyền cho các thế hệ sau:
Nếu bố, mẹ là người mang gen thì khả năng 25% số con
bình thường, 25% số con có biểu hiện bệnh và 50% số
con là người mang gen giống bố mẹ.
Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang gen thì thế hệ sau
không có con bị biểu hiện bệnh, 50% số con là người
mang gen, 50% số con hoàn toàn bình thường.
Quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường Phương pháp điều trị
Rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh nói chung và
nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không có
phương pháp điều trị triệt để. Phương pháp điều trị nhằm
hạn chế các dấu hiệu của bệnh. Một số biện pháp nhằm
hạn chế ảnh hưởng của bệnh như:
 Chế độ ăn: Tránh các loại thức ăn cơ thể không chuyển hóa được
 Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ
 Bổ sung vitamin và các chất khoáng cần thiết cho cơ thể
RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CARBOHIDRAT
1.1. Vai trò của Carbohydrate
Carbohydrate như một phần thiết yếu cung cấp chất dinh
dưỡng đa lượng và vi lượng. Carbohydrate cung cấp năng
lượng cho cơ thể để thực hiện tất cả các hoạt động hàng
ngày, đồng thời cũng cung cấp năng lượng cho não và cơ
bắp. Bên cạnh đó, Carbohydrate ảnh hưởng đến hàm
lượng đường trong máu và mức insulin, quá trình chuyển
hoá chất béo, ảnh hưởng đến sự hấp thu các chất dinh
dưỡng trong quá trình tiêu hoá.
Carbohydrate đóng vai trò như một phần thiết yếu của chế
độ ăn lành mạnh và cân bằng. Carbohydrate chiếm từ 45
đến 65% tổng năng lượng ăn vào của mỗi người. Các
nguồn cung cấp Carbohydrate chính bao gồm rau, trái cây,
ngũ cốc nguyên hạt hoặc các loại đậu. Những loại thực
phẩm này có hàm lượng chất xơ khá cao và đặc biệt mang
lại nhiều lợi ích về sức khỏe chẳng hạn như bảo vệ tim,
ruột,... Theo khuyến nghị của các chuyên gia hàm lượng
chất xơ cho người lớn mỗi ngày nên cung cấp từ 25 đến
38 gam, nhưng với trẻ em thì lượng chất xơ được khuyến
nghị tuỳ thuộc vào nhóm tuổi.
1.2 Rối loạn chuyển hóa carbohydrate
Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là những rối loạn
chuyển hoá có ảnh hưởng đến sự dị hóa và sự đồng hoá
của carbohydrate. Không có khả năng sử dụng có hiệu
quả các chất chuyển hóa carbohydrate chiếm phần lớn các
rối loạn này. Những rối loạn này bao gồm
 Rối loạn chuyển hóa fructose.  Galactosemia.
 Bệnh dự trữ glycogen.
 Rối loạn chuyển hoá pyruvate.
 Rối loạn chuyển hóa carbohydrate khác.
Nguyên nhân : Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate
mắc phải thường gặp ở những trường hợp mắc bệnh
đái tháo đường. Bệnh xảy ra do thiếu hormone
insulin hoặc cơ thể đề kháng với hormon insulin và gây ra tình trạng này. Độ nguy hiểm
- Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate di truyền với
tình trạng khiếm khuyết gen dẫn đến thiếu một số
loại men chuyển hoá trong quá trình chuyển hóa
đường. Người mắc bệnh có thể có triệu chứng rất
nặng nếu không được điều trị thì có thể tiên lượng
xấu như bệnh ứ galactose máu, bệnh ứ đường
mannose, bệnh ứ mucopolysaccharide, bệnh
pompe, bệnh ứ glycogen, thiếu men pyruvate
dehydrogenase, bệnh ứ đường fructos.
- Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate mắc phải
thường gặp ở những trường hợp mắc bệnh đái tháo
đường. Bệnh xảy ra do thiếu hormone insulin hoặc
cơ thể đề kháng với hormon insulin và gây ra tình
trạng này. Bệnh đái tháo đường có thể được phát
hiện sớm khi thực hiện sàng lọc ngay cả khi người
bệnh chưa có biểu hiện của triệu chứng. Tuy nhiên,
nếu người bệnh không thực hiện kiểm soát lượng
đường huyết trong cơ thể có thể khiến cho bệnh
diễn biến nặng gây ra biến chứng ảnh hưởng tiêu
cực tới sức khoẻ, chẳng hạn như nhiễm toan ceton
máu hoặc hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu máu,
hoặc hạ đường huyết, và các biến chứng có thể xảy
ra như biến cố tim mạch, các bệnh liên quan đến
thận, mạch máu hoặc thần kinh,... Biểu hiện lâm sàng
Tình trạng rối loạn chuyển hóa tinh bột thường do
di truyền và rất khó để chẩn đoán cũng như chữa trị
bệnh. Hơn nữa, các triệu chứng bệnh lại đa dạng và
không điển hình, dễ gây nhầm lẫn với những căn
bệnh khác. Do đó, bạn không nên chủ quan với bất
cứ sự thay đổi nào trong cơ thể, dù là nhỏ nhất.
o Chướng bụng đầy hơi do rối loạn chuyển hóa tinh bột
o Chướng bụng đầy hơi do rối loạn chuyển hóa tinh bột
Dưới đây là một số triệu chứng bệnh có thể gặp phải:
o Bệnh nhân có biểu hiện đầy hơi, chướng bụng. o Hay buồn nôn hoặc nôn.
o Thường xuyên bị tiêu chảy.
o Sụt cân không rõ nguyên nhân. o Hay bị đau thắt bụng.
o Nghiêm trọng hơn là dấu hiệu li bì, lú lẫn.
- Tình trạng rối loạn chuyển hóa có thể gây ra những
biến chứng khác nhau tùy thuộc vào dạng rối loạn
và mức độ tiến triển của bệnh. Ứ đọng glycogen tại
các cơ quan khác nhau trong cơ thể có nguy cơ dẫn
đến những nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng khác
nhau, nhất là tình trạng thiếu máu, gan to, xơ gan
và một số vấn đề sức khỏe khác như:
+ Toan hóa máu, toan hóa niệu + Tăng azote trong máu. + Hạ đường máu.
+ Tình trạng co giật, hôn mê. + Gây suy thận.
Phương pháp ngăn ngừa và điều trị bệnh :
- Hiện tại, phương pháp để chẩn đoán bệnh được áp
dụng nhiều nhất là xét nghiệm gene. Bên cạnh đó
là các xét nghiệm enzyme để giúp xác định số
lượng bị thiếu hụt, từ đó định hướng chẩn đoán bệnh chính xác hơn.
- Thay đổi chế độ ăn để cải thiện triệu chứng bệnh
- Thay đổi chế độ ăn để cải thiện triệu chứng bệnh
- Mục tiêu điều trị đó là giúp người bệnh cải thiện triệu
chứng và đưa ra những khuyến cáo hữu ích giúp bệnh
nhân nâng cao chất lượng sống. Cụ thể như sau:
- Bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho bệnh nhân về chế độ dinh
dưỡng. Khuyến cáo bệnh nhân nên ăn những thực phẩm
gì, tránh ăn những thực phẩm gì để hạn chế triệu chứng
bệnh. Tùy vào các trường hợp cụ thể, các bác sĩ sẽ đưa ra
những thực phẩm cụ thể mà bệnh nhân nên dùng và nên tránh.
- Với các trường hợp nghiêm trọng, khi đã áp dụng theo
chế độ dinh dưỡng đặc biệt nhưng vẫn không mang lại
hiệu quả, bác sĩ có thể chỉ định một số loại thuốc điều trị
đặc hiệu. Những loại thuốc này có thể giúp người bệnh
cải thiện triệu chứng, phù hợp với những bệnh nhân có cơ địa nhạy cảm.
RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPID MÁU
Định nghĩa : Rối loạn chuyển hóa lipid là tình trạng gia
tăng cholesterol máu có kèm theo hay không có kèm theo
gia tăng triglycerid hay thấp HDL góp phần vào tình trạng xơ vữa động mạch. Nguyên nhân :
Nguyên nhân gây rối loạn lipid máu bao gồm:
 Rối loạn lipid máu do lắng đọng trong cơ thể: Do
giảm các chất tiêu mỡ, quá trình chuyển hóa bị rối
loạn gây lắng đọng mỡ trong cơ thể.
 Do tăng huy động: Những người tâm lý căng thẳng,
stress, mắc bệnh đái tháo đường làm tăng cường sử
dụng lipid dự trữ trong cơ thể dẫn đến việc rối loạn chuyển hóa lipid.
 Do ăn uống: ăn quá nhiều các chất chứa dầu mỡ, chất
béo, sử dụng rượu bia trong thời gian dài gây rối loạn chuyển hóa lipid máu.
Độ nguy hiểm/Hậu quả :  Tăng huyết áp
 Xơ vữa động mạch (mất tính đàn hồi co giãn của mạch máu)
 Tắc mạch (gây hẹp lòng mạch máu)
 Thiểu năng vành (thiếu máu cơ tim)  Nhồi máu cơ tim
 Đột quỵ, tai biến mạch máu não  Bệnh thận
 Bệnh mạch máu ngoại biên Biểu hiện lâm sàng :
 Các triệu chứng rối loạn lipid máu thường biểu hiện
âm thầm không rõ rệt. Các triệu chứng thường gặp:
 Các dấu hiệu bất thường trong cơ thể: Vã mồ hôi,
buồn nôn, hoa mắt chóng mặt, mệt mỏi, thở ngắn, dốc..
 Xuất hiện các nốt ban vàng dưới da, không đau, không ngứa.
 Xuất hiện các triệu chứng về tim mạch: đau thắt
ngực, cảm giác đau tức, nặng ngực, cảm giác bị bóp
nghẹt, đau lan ra 2 cánh tay và sau lưng. Một số
người bệnh có biểu hiện của bệnh mạch máu ngoại vi
như đầu ngón tay, ngón chân hay tê bì, đau buốt.
 Xuất hiện một số triệu chứng của tiêu hóa: Ăn uống
đầy bụng, ậm ạch khó tiêu do gan, tụy bị ảnh hưởng
bởi lipid máu tăng cao trong thời gian dài.
 Bệnh rối loạn lipid máu thường gặp trong bệnh cảnh
rối loạn chuyển hóa nói chung nên có thể gặp ở
những bệnh nhân có đái tháo đường từ trước. Phân loại
- Rối loạn lipid máu được chia thành 2 loại: nguyên
phát và thứ phát. Nếu như rối loạn lipid máu
nguyên phát là do di truyền, thì rối loạn lipid thứ
phát là một tình trạng mắc phải (phát triển từ các
nguyên nhân khác như béo phì, đái tháo đường,…).
- Có nhiều dạng rối loạn lipid trong máu nguyên phát, như là:
+ Tăng lipid máu hay mỡ máu cao có tính chất gia đình:
Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất ở cả
cholesterol LDL cao và chất béo trung tính cao. Nếu bị
tăng lipid máu có tính gia đình, người bệnh có thể phát
triển những vấn đề này ở tuổi thiếu niên hoặc tầm 20 tuổi
thường với tiền sử có cha hoặc mẹ có tình trạng rối loạn lipid cao.
+Tăng cholesterol máu gia đình và tăng cholesterol máu
đa gen: Cả hai đều được đặc trưng bởi cholesterol toàn phần cao.
+Tăng apobetalipoprotein huyết gia đình: Tình trạng này
đồng nghĩa hàm lượng apolipoprotein B cao (một loại
protein và là một phần của cholesterol LDL). Nguyên nhân thứ phát:
- Lối sống tĩnh tại, ăn thừa quá nhiều calo
- Bệnh lý nội khoa: Đái tháo đường, suy thận, suy gan