Đề cương ôn tập giữa kì 1 | Sinh học 12

SINH 12 GIỮA KÌ 1
Chủ đề 1: Cơ sở phân tử của sự di truyền và biến dị.
I. Gene và sự tái bản DNA.
1. Chức năng của DNA: Gồm 4 chức năng
- Mang thông tin di truyền:
• DNA cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nucleotide.
• Thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp các nu trên mạch đơn của DNA là các thông
tin di truyền quyết định tính đặc thù cá thể
• Các liên kết hóa học tạo tính bền vững của DNA
- Truyền thông tin di truyền:
• Nhờ khả năng tái bản, DNA có thể truyền lại qua các thế hệ tế bào và cơ thể
• Các nu trên 2 mạch đơn liên kết với nhau bằng lk hydrogen theo NTBS (A=T,G≡ 𝐶)
- Biểu hiện thông tin di truyền (Quy định các TT):
• Trình tự nu của DNA được biểu hiện thành trình tự nu của RNA theo NTBS, từ đó quy
định trình tự aa của Pr
• Pr là cơ sở hình thành các cấu trúc tế bào, thực hiện chức năng, tạo TT cho cơ thể - Tạo biến dị:
• DNA có khả năng bị biến đổi (do tác nhân đb, thay thế, mất, thêm,...)
• Biến dị di truyền là nguyên liệu của quá trình tiến hóa, chọn giống mới và sự đa dạng của sinh giới
2. Khái niệm gene: Gene là đoạn trình tự nucleotide trên DNA mang thông tin di truyền mã hóa
RNA hoặc chuỗi polypeptide.
3. Cấu trúc gene: Gồm 3 vùng Nội dung Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc Vị trí
Nằm ở đầu 3’ của mạch gốc Nằm ở giữa gene
Nằm ở đầu 5’ của mạch gốc Nhiệm vụ
Khởi đầu, kiểm soát quá trình Mang thông tin mã hóa
Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiêm mã. amino acid. phiên mã 1
4. Cơ chế tái bản của DNA.
- Tái bản DNA là quá trình tạo ra bản sao giống với phân tử DNA ban đầu
- Vị trí tái bản xảy ra trong nhân tế bào, bào quan ti thể, bào quan lục lạp (thực vật)
- Thời điểm nhân đôi DNA xảy ra vào pha S (thuộc kì trung gian) trong chu kì tb
- Cơ chế tái bản theo NTBS và NTBBT 5. Công thức. - A=T, G=C - N = A+T+G+C = 2A+2G = 2T+2C - %A + %G + %T + %C =100% - %A + %G = 50% - L= 𝑁. 3,4 (Ǻ) 2 - H=2A+3G - C=N.20 (ck) - M= N.300 (đvC)
- Gọi k là số lần nhân đôi DNA, ta có số DNA con được tạo ra là 2𝑘 2
II. Sự biểu hiện thông tin di truyền.
1. Khái niệm phiên mã ngược: Là quá trình tổng hợp DNA bổ sung (cDNA) dựa trên mạch
khuôn RNA, xúc tác bởi enzyme pm ngược_nguồn gốc từ virus (reverse transcriptase).
- Thường gặp ở một số loại virus có vật chất di truyền là RNA (HIV, viêm gan B-HBV,...)
2. Ý nghĩa của phiên mã ngược.
- Ứng dụng trong công nghệ chuyển gene không còn đoạn intron của sv nhân thực vào tbvk
- Cơ chế tăng kích thước DNA, tạo nên các trình tự DNA lặp lại trong tb chủ
- Dùng để xét nghiệm virus gây bệnh có hệ gene là RNA
3. Khái niệm mã di truyền: Là trình tự các nu trên gene quy định trình tự các aa trên chuỗi pp
4. Đặc điểm mã di truyền.
- Mã di truyền là mã bb: 3 nu (1 codon) liền nhau theo chiều 5’-3’ trên mRNA mã hóa 1aa; mã
di truyền đọc liền kề, không gối nhau.
- MDT gồm 61 bb mã hóa và 3 bb kết thúc. AUG là bb mở đầu dm. Ba bb: UAA, UAG, UGA
không mã hóa cho aa nào, là bb kết thúc dm (mã kết thúc).
- Tính đặc hiệu: Mỗi bb chỉ mã hóa cho một aa duy nhất, trừ 3 bộ ba kết thúc,
- Tính thoái hóa: Nhiều bb khác nhau cùng mã hóa cho một amino acid (các bb đồng nghĩa).
- Tình phố biển: Hầu hết sinh vật đều có chung mã di truyền. Tuy nhiên, mã di truyền của
gene trong ti thể có một số khác biệt với mã di truyền của gene trong nhân tế bào: ở ti thể của
hầu hết sinh vật, các bộ ba AUG và UGG tương ứng mã hoá cho methionine và tryptophan,
UAA, UGA và UAG là các mã kết thúc, bộ ba AUG ở tỉ thể của nấm men mã hóa cho threonine. 3
5. RNA: Là đại phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân là các nu (A,U,G,C)
- Chỉ có 1 mạch đơn polynucleotide
- Mỗi nu trong RNA được cấu tạo bởi 1 nitrogenous base liên kết với đường ribose (đường 5C) và gốc phosphate (P𝑂3− 4 )
- Gồm 3 loại: mRNA (RNA thông tin), tRNA (RNA vận chuyển), rRNA (RNA ribosome) 4
6. Sự truyền thông tin di truyền từ DNA đến RNA.
- Dòng thông tin di truyền ở cấp độ phân tử là quá trình truyền thông tin di truyền từ DNA
(gene) qua mRNA đến chuỗi polypeptide
- Trình tự nucleotide trên gene quy định trình tự nucleotide của mRNA, từ đó xác định trình tự
amino acid của chuỗi polypeptide câu thành protein, được gọi là sự mã hoá thông tin di truyền.
- Ngoài dòng thông tin di truyền từ gene đến mRNA, quá trình truyền thông tin di truyền có thể
xảy ra theo chiều từ mRNA đến cDNA theo cơ chế phiên mã ngược.
- Protein có thể hình thành từ một hoặc nhiều chuỗi polypeptide giống nhau hoặc khác nhau.
Cấu trúc và chức năng của protein hình thành tỉnh trạng của sinh vật. Như vậy, thông tin di
truyền trên gene quy định các tỉnh trạng ở mỗi cá thể.
III. Điều hòa biểu hiện của gene.
1. Thí nghiệm trên operon lactose của vi khuẩn Ecoli. 5
- 1960, Jacques Monod, François Jacob đã nghiên cứu sự biểu hiện của các gene liên quan đến
chuyển hoá lactose ở vi khuẩn E. coli.
- Lactose là một trong những nguồn năng lượng của vi khuẩn.
- TN nuôi cấy vk E. coli trong môi trường không có lactose cho thấy nồng độ permease (protein
vận chuyên ở màng) và B-galactosidase (enzyme phân giải lactose) trong tế bào rất thấp.
- TN trong môi trường có lactose nồng độ các enzyme này tăng lên 1000 lần.
→ Một tín hiệu từ môi trường gây nên biểu hiện đồng thời một cụm nhiều gene mân hoá
các enzyme tham gia chuyển hoá lactose. Các gene này được phiên mà thành một mRNA
(mRNA polycistronic) và dịch mà mRNA này tạo ra nhiều chuỗi polypeptide.
- Operon là cụm các gene cấu trúc có chung một trình tự điều hoà phiên mã và được phiên mã tạo thành một mRNA.
- Các gene trong một operon thường mã hoá protein là các enzyme xúc tác trong một con đường
chuyển hoá hoặc cùng tham gia cấu trúc tế bào. Operon chỉ có ở hệ gene của sinh vật nhân sơ.
2. Ý nghĩa của điều hòa biểu hiện gene trong tế bào và trong quá trình phát triển cá thể.
- Điều hoà biểu hiện gene là cơ chế góp phần làm cho sản phẩm của các gene được tạo thành
đúng thời điểm, có lượng phù hợp với tế bào và cơ thể. Nhờ đó, sinh vật có thể tối ưu các hoạt
động sống và thích ứng với sự thay đổi thường xuyên của môi trường về nhiệt độ, dinh dưỡng....
- Tránh lãng phí năng lượng, không bị gây độc, tăng khả năng sống sót và cạnh tranh của sinh
vật khi nguồn sống bị hạn chế. 6
- Ở sinh vật nhân thực đa bào, sự điều hoà biểu hiện gene còn có vai trò quyết định tính đặc thù
mô, cơ quan và giai đoạn phát triển cơ thể.
3. Ứng dụng của điều hòa biểu hiện gene. - Ở sv nhân sơ:
+ Ứng dụng trong kiểm soát mật độ tế bào vi khuẩn, phát triển thuốc điều trị các bệnh nhiễm
khuẩn, xử lí vi khuẩn gây ô nhiễm môi trường....
+ Ứng dụng để kiểm soát tốc độ phân chia tế bào, điều hoà hoạt tính enzyme, từ đó ức chế vi
khuẩn gây hại hoặc kích thích sự sinh trưởng của vi khuẩn có lợi. - Ở sv nhân thực:
+ Có thể chủ động điều chỉnh sự biểu hiện gene ở cây trồng và sản xuất protein tái tổ hợp. Các kĩ
thuật chuyển vector mang trình tự điều hoà (tăng cường hoặc tắt biểu hiện gene) vào tế bào nhận,
từ đó điều chỉnh lượng sản phẩm của gene đích.
+ Ứng dụng để cải tiến hiệu quả sản xuất protein tái tổ hợp. Để thực hiện điều đó, điều hoà biểu
hiện gene theo các hướng: tạo vector tái tổ hợp mang các trình tự điều hoà được biến đổi để tăng
cường phiên mã, dịch mã; tổng hợp lại gene chứa các bộ ba mã hoá được dịch mã hiệu quả trong
tế bào nhận; chuyển gene mã hoá tRNA vận chuyển amino acid phù hợp với tế bào nhận. - Trong nông nghiệp:
+ Ứng dụng hormone Altrenogest (Progesterone nhân tạo) gây lên giống đồng loạt được sử dụng
trong lợn nái để gây động dục đồng thời và rụng trứng đồng thời giúp tăng tỉ lệ rụng trứng và tăng
tỉ lệ mang thai nhưng không ảnh hưởng đến tỉ lệ sống của lợn.
+ Để cải tiến khả năng chịu hạn của lúa Oryza sativa, các nhà khoa học Việt Nam đã thiết kế vector
chuyển gene mã hóa protein điều hòa và promoter vào giống lúa Chành Trụi giúp tăng cường biểu
hiện các gene liên quan với đáp ứng hạn ở cây lúa chuyển gene;… - Trong y học:
+ Kích hoạt và làm tăng gene CX3CR1 là một liệu pháp đang được nghiên cứu nhằm điều trị Alzheimer trong tương lai.
+ Tạo ra thuốc kích hoạt gene MC4R, loại gene có tác dụng ngăn chặn sự thèm ăn, bảo vệ khỏi
bệnh béo phì, tiểu đường loại 2 và bệnh tim.
+ Sử dụng chất 3,3’-diindolylmethane (DIM) giúp ức chế hình thành màng sinh học ở vi khuẩn gây sâu răng S. mutans.
+ Tạo chủng vi khuẩn S. gordonii chuyển gene và mang trình tự điều hòa giúp tăng cường biểu
hiện kháng thể và kháng nguyên, cung cấp nguyên liệu sản xuất vaccine đường uống.
4. Giải pháp bảo vệ môi trường, sức khỏe con người… dựa trên ứng dụng điều hòa biểu hiện gene.
- Ứng dụng trong bảo vệ sức khỏe con người:
+ Chống lại bệnh truyền nhiễm: Các nhà khoa học có thể chỉnh sửa gene để tạo ra các công cụ
diệt virus, ví dụ như phương pháp sử dụng công nghệ CRISPR/Cas13a có thể cắt và phá hủy vật
liệu di truyền của virus như SARS-CoV-2, giúp ngăn chặn sự lây nhiễm vào tế bào.
+ Phát triển kháng sinh mới: Công nghệ chỉnh sửa gene có thể được ứng dụng để tạo ra các
loại kháng sinh mới có khả năng chống lại sự kháng thuốc của vi khuẩn, từ đó hỗ trợ điều trị các
bệnh nguy hiểm và ngăn ngừa đại dịch trong tương lai. 7
- Ứng dụng trong bảo vệ môi trường:
+ Xử lý ô nhiễm: Có thể điều chỉnh biểu hiện gene của vi sinh vật để tạo ra các chủng có khả
năng phân hủy các chất ô nhiễm nguy hại trong môi trường, như dầu thải hoặc hóa chất độc hại.
Phục hồi hệ sinh thái: Giúp phục hồi các loài sinh vật bị đe dọa hoặc tạo ra các loài có khả năng
chống chịu tốt hơn với các tác động môi trường, góp phần bảo tồn đa dạng sinh học. - Các ứng dụng khác:
+ Nâng cao hiệu quả nông nghiệp: Điều hòa biểu hiện gene có thể tạo ra các giống cây trồng
có năng suất cao hơn, kháng bệnh tốt hơn và chịu được các điều kiện môi trường khắc nghiệt
như hạn hán hoặc đất nhiễm mặn.
+ Sản xuất nhiên liệu sinh học: Chỉnh sửa gene vi sinh vật để tăng cường khả năng sản xuất
nhiên liệu sinh học từ các nguồn nguyên liệu tái tạo. IV. Đột biến gene.
1. Khái niệm đột biến gene: Là những biến đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một hay
một số cặp nu. Gồm 3 dạng: mất, thêm, thay thế
- Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình gọi là thể đột biến
2. Vai trò của đột biến gene trong tiến hóa, chọn giống và trong nghiên cứu di truyền. - Trong tiến hoá:
+ Đột biến gene hình thành các allele khác nhau của một gene, cung cấp nguồn nguyên liệu cho
quá trình tiến hoá. Mặc dù tần số đột biến của một gene rất nhỏ nhưng số lượng gene trên mỗi cá
thể sinh vật và số lượng cá thể trong quần thể rất lớn; vì vậy, số lượng thể đột biến trên quần thể
sinh vật xuất hiện ở mỗi thế hệ thưởng lớn.
+ Ví dụ: Ước tính số lượng đột biến gene trong quần thể người dao động trong khoảng 10 – 102
đột biến thế hệ. Đây là nguồn nguyên liệu phong phú cho tiến hoá. - Trong chọn giống:
+ Các nhà khoa học có thể chủ động gây đột biến gene trên cơ thể sinh vật nhằm tạo ra các tính
trạng mới đáp ứng các yêu cầu sản xuất và ứng dụng.
+ Ví dụ: Gây đột biến cho các gene mã hoá protease, lipase ở vi khuẩn và nấm theo hướng tăng
tính chịu kiểm để ứng dụng trong công nghiệp giặt tẩy.
- Trong nghiên cứu di truyền:
+ Các nhà khoa học chủ động gây đột biến, sau đó nghiên cứu sự biểu hiện của các thể đột biến
để đánh giá vai trò và chức năng của gene.
+ Nghiên cứu các thể đột biến giúp phát hiện các đột biến có lợi hoặc có hại, từ đó chủ động tạo
ra các đột biến mong muốn phục vụ nghiên cứu.
+ Ví dụ: Để tăng tính chịu kiềm của gene mã hoá protease ở vi khuẩn, các nhà khoa học thử
nghiệm đột biến ở nhiều vị trí khác nhau trong cấu trúc của gene, sau đó nghiên cứu chọn lọc
kiểu đột biến tốt nhất.
+ Nghiên cứu các gene đột biến ở cơ thể bố mẹ có thể đưa ra thông tin dự đoán về sự biểu hiện
tỉnh trạng tương ứng ở thế hệ tiếp theo.
+ Ví dụ: Sự biểu hiện bệnh hồng cầu hình liềm ở con cái có thể dự đoán được dựa trên việc
phân tích kiểu gene của cơ thể bố và mẹ. Nếu bố mẹ đều mang gene đột biến dị hợp tử thì tỉ lệ
mang gene bệnh ở thế hệ con là 75%. 8
3. Cơ chế phát sinh đột biến gene.
* Do tác động của các yếu tố bên trong cơ thể sinh vật
- Sự kết cặp không đúng trong tái bản DNA
+ Nitrogenous base thường tồn tại ở dạng A,T,G,C. Tuy nhiên, nitrogenous base có thể chuyển
sang dạng hiếm kí hiệu: 𝐴∗, 𝑇∗, 𝐺∗, 𝐶∗
+ Các nitrogenous base có thể bắt cặp nhầm: 𝐴∗- C, 𝑇∗- G, 𝐺∗- T, 𝐶∗- A
+ Trong quá trình tái bản, sự bắt cặp nhầm có thể gây nên loại đột biến gene dạng thay thế một cặp nu
G - C ↔ 𝐺∗- C → 𝐺∗- T → A - T
A - T ↔ 𝐴∗- T → 𝐴∗- C → G - C
→ Đột biến gene chỉ xảy ra qua ít nhất 2 lần nhân đôi của DNA
- Tác động của tác nhân đột biến
+ Tác nhân hóa học: 5BU bắt cặp với A và G trong quá trình tái bản DNA và gây đột biến thay
thế cặp A-T bằng cặp G-C hoặc ngược lại A-T→ A-5BU→G-5BU→G-C
→ Đột biến gene phát sinh trong quá trình nhân đôi DNA
- Ngoài ra còn có tác nhân sinh học, vật lí,....trường hợp sai sót trong lắp ráp sai trong quá trình
tái bản DNA cũng dẫn đến đột biến.
4. Nguyên nhân đột biến gene. - Nguyên nhân bên ngoài:
+ Tác nhân vật lí: tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt,...
+ Tác nhân hóa học: chất 5-Brom Uracil (5BU), EMS, acridin, HN𝑂2,...
+ Tác nhân sinh học: Virus viêm gan B, virus Herpes, vi khuẩn, nấm...
- Nguyên nhân bên trong: Do rối loạn các quá trình sinh lí, sinh hóa của cơ thể 9
+ Đột biến có thể xảy ra một cách tự phát, các tác nhân đột biến vật lí, hóa học, sinh học.
+ Đột biến tự phát xảy ra trong tế bào phần nhiều là do sai sót trong quá trình nhân đôi DNA
+ Tác nhân vật lí cũng gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nu
+ Tác nhân sinh học thường làm đứt gãy hai mạch của DNA dẫn đến các đột biến cấu trúc NST
Chủ đề 2: Nhiễm sắc thể và các quy luật di truyền.
I. NST và cơ chế di truyền NST.
1. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể.
- Nhiễm sắc thể (NST) là một cấu trúc nắm trong nhân số bào. Ở kì giữa của phân bào, NST
được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài.
- Cấu trúc hiển vi:
+ Được quan sát rõ nhất vào kì giữa của nguyên phân
+ Tâm động: Vùng có cấu trúc đặc biệt, là nơi đính của dây tơ vô sắc trong quá trình giảm phân.
+ Cánh = Chromatine. Mỗi NST kép có 2 chromatine.
+ Đầu mút: Có tác dụng bảo vệ NST, ngăn NST không dính vào nhau.
+ Tại vị trí tâm động tạo thành eo thắt gọi là eo sơ cấp.
+ Ở một số NST, tại đầu cánh tạo thành eo thắt gọi là eo thứ cấp. Phần phình ra do eo thứ cấp
gọi là thể kèm. Tại vị trí eo thứ cấp DNA luôn duỗi xoắn phiên mã tạo rRNA. Trước khi rRNA
đi ra tế bào chất tích tụ trong nhân được gọi là nhân con.
+ Theo hình dạng có thể chia NST thành các dạng: NST hình que, hình hạt, hình móc. Đặc
trưng nhất là dạng chữ V.
+ Theo vị trí tâm động có thể chia thành NST tâm cân, tâm lệch, tâm mút.
- Cấu trúc siêu hiển vi:
+ Nucleosome: NST có đơn vị cấu tạo là nucleosome, mỗi nucleosome gồm 8 protein loại
Histone tạo thành khối cầu Octamer. Quấn quanh khối cầu là 7/3 vòng DNA ≈ 146 cặp nu. 10
+ Nhờ sự cuộn xoắn ở các mức độ khác nhau, chiều dài của NST co ngắn 15000 - 20000 lần so
với chiều dài của phân tử DNA.
+ Mỗi cánh có một vùng tận cùng (telomere) mang các trình tự nucleotide lặp lại với tần suất
hàng nghìn lần. (VD: 5’-TAAGGG-3’ ở người)
2. Vị trí gene trên NST (locus, allele, cặp allele, thể đồng hợp, dị hợp)
- Alen (Allele) là phiên bản của một gen, nằm tại một vị trí nhất định (locus) trên nhiễm sắc thể.
Các alen có thể xuất hiện theo cặp hoặc có thể có nhiều alen ảnh hưởng đến biểu hiện (kiểu hình)
của một đặc điểm cụ thể. Sự kết hợp của các alen cấu thành nên kiểu gen mà một cá thể mang theo nó.
- Mỗi cá thể thừa hưởng hai alen cho mỗi gen, một alen từ bố và một alen từ mẹ. Nếu hai alen
giống nhau, kiểu gen của cá thể là đồng hợp tử đối với đặc điểm đó. Nếu hai alen khác nhau,
kiểu gen của cá thể là dị hợp tử đối với đặc điểm đó. Trong di truyền học, alen là yếu tố quyết
định các tính trạng của sinh vật, từ màu mắt, màu tóc đến các đặc điểm phức tạp hơn như khả năng miễn dịch.
- Alen trội: Alen này sẽ thể hiện đặc điểm của nó ngay cả khi chỉ có một bản sao của nó.
Ví dụ, trong trường hợp gen màu mắt, alen màu nâu trội so với màu mắt xanh.
- Alen lặn: Alen này chỉ thể hiện đặc điểm khi có hai bản sao lặn (một từ cha, một từ mẹ). Chỉ
khi cả hai alen đều là alen lặn, đặc điểm lặn mới được biểu hiện ra ngoài.
- Alen đồng hợp và dị hợp: Khi một sinh vật có hai alen giống nhau cho một gen, nó được gọi
là đồng hợp (homozygous). Ngược lại, khi có hai alen khác nhau được gọi là dị hợp (heterozygous).
- Locus là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể, sử dụng để chỉ ra địa chỉ cụ thể của một gen nào đó
trên nhiễm sắc thể mang DNA chứa gen đó. Nói cách khác, locus là vị trí vật lý của gen trên
phân tử DNA, giống như một địa chỉ một nhà trên đường phố. II. Đột biến NST.
1. Khái niệm đột biến NST: Là những biến đổi về số lượng trong bộ NST (đb số lượng NST)
hoặc cấu trúc của từng NST trong tb (đb cấu trúc NST) 11
2. Các dạng đột biến số lượng NST. 12 13
3. Nguyên nhân- hậu quả của đột biến NST ở người.
- Nguyên nhân: bao gồm nguyên nhân bên trong và nguyên nhân bên ngoài
+ Nguyên nhân bên trong là sự rối loạn của môi trường nội bào, trao đổi chéo giữa các đoạn
chromatide không tương đồng trên các NST khác nhau, hoặc trao đổi chéo ko cân giữa các đoạn
chromatide thuộc cùng 1 cặp NST tương đồng, rối loạn phân li trong nguyên phân, giảm phân
tạo giao tử lệch bội,...
+ Nguyên nhân bên ngoài là các tác nhân vật lí (phóng xạ, tia X, tia gamma...), hóa học
(colchicine, acenaphthene,...), sinh học (virus,..)
- Hậu quả: Thông thường, bộ nhiễm sắc thể có trong cơ thể của người bình thường gồm có 23
cặp nhiễm sắc thể và có tổng số là 46 nhiễm sắc thể ở trong mỗi tế bào. Số lượng nhiễm sắc thể
thay đổi sẽ làm ảnh hưởng tới quá trình tăng trưởng, phát triển cũng như chức năng của các cơ quan ở trong cơ thể.
3. Tác hại của một số dạng đột biến nhiễm sắc thể đối với sinh vật.
+ Lệch bội gây mất cân bằng hệ gene, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene, gây giảm sức sống và
khả năng sinh sản của sinh vật
+ Đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính do ko tạo được giao tử bình thường
+ Mất đoạn gây ra sự giảm bất thường số lượng gene trên NST, thường dẫn tới giảm sức sống
hoặc gây chết thể đột biến
+ Đảo đoạn có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
+ Lặp đoạn gây ra sự tăng bất thường số lượng gene trên NST, gây mất cân bằng hệ gene, có
thể dẫn tới hậu quả có hại cho sinh vật
+ Chuyển đoạn lớn có thể gây giảm khả năng sinh sản ở sinh vật 14