Sinh học 12 bài 4: Đột biến gen

Tóm tắt lý thuyết Sinh học 12 bài 4: Đột biến gen được sưu tầm và đăng tải, hi vọng sẽ giúp mọi người nắm bắt kiến thức nhanh chóng hơn. Chúc mọi người học tốt!

BÀI 4: ĐỘT BIN GEN Sinh hc 12
I. KHÁI NIM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIN GEN
1. Khái nim
- Đột biến gen là nhng biến đổi nh xy ra trong cu trúc ca gen. Nhng biến đổi
này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoc 1 s cp nuclêôtit.
- Trong t nhiên, các gen đều th b đột biến nhưng với tn s thp (10
-6
10
-4
).
Nhân t môi trường gây ra đột biến gọi tác nhân y đột biến. c th mang
đột biến đã biểu hin thành kiu hình là th đột biến.
- Đột biến gen làm thay đổi cu trúc ca gen t đó to ra alen mi so vi dng ban
đầu. d: rui gim gen A qui đnh mắt đỏ, sau khi b đột biến to thành gen a
qui đnh mt trng
2. Các dạng đột biến
Trng thái bình thường ca mt phân t ADN có trình t như sau:
ADN
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
mARN
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
Polipeptide
aa
aa
1
aa
2
aa
3
aa
4
aa
5
a. Mt
ADN
1
2
3
4
5
6
7
8
9
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
mARN
1
2
3
4
5
6
7
8
9
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
Polipeptide
aa
aa
1
aa
2
aa
3’
aa
4’
aa
5’
-->
Nếu mt 1 cp nu xy ra trong b 3 ngay sau b 3 m đầu thì sao?
b. Thêm
AND
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
10’
11
12
13
14
15
16
17
18
19
mARN
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
10’
11
12
13
14
15
16
17
18
19
Polipeptide
aa
aa
1
aa
2
aa
3’
aa
4’
aa
5’
-->
Đột biến dng mt hoc tm 1 cp nu làm nh ng đến toàn b các b 3 t v
trí b đột biến tr v sau do khung đc các b 3 b dch chuyn nên gi đột biến
dch khung.
c. Thay thế
AND
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10’
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
mARN
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10’
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
Polipeptide
aa
aa
1
aa
2
aa
3’
aa
4
aa
5
- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bng 1 cp nu khác. Do đặc điểm ca mã di
truyền mà đột biến thay thế có th đưa đến các hu qu:
- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi b 3 qui đnh axit amin này thành b 3
qui đnh axit amin khác (ví d: b 3 trước đột biến UUA qui đnh a.a leuxin à
sau đột biến thành UUX qui đnh a.a phenilalanine)
- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi b 3 qui đnh axit amin thành b 3 kết thúc (ví d: b
3 trước đột biến UUA qui định a.a leuxin à sau đt biến thành UAA b 3 kết
thúc kng qui đnh a.a nào)
- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi b 3 này thành b 3 khác nhưng cùng hóa 1
axit amin (ví d: b 3 trước đột biến UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến
thành UUG cùng qui đnh a.a leuxin)
d. Đo v trí
Đảo v trí 2 cp nucleotide thuc 2 b 3 khác nhau à làm thay đổi 2 axit amin
tương ứng
Đảo v trí 2 cp nucleotide trong cùng 1 b 3 à ch m thay đổi 1 axit amin
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CH PHÁT SINH ĐT BIN
1. Nguyên nhân
- Do nhng sai sót ngu nhiên trong phân t ADN xy ra trong qtrình t nhân
đôi của ADN.
- Tác động ca các tác nhân vt , hóa hc và sinh hc của môi trường.
- Đột biến th phát sinh trong điều kin t nhiên hay do con người tạo ra (đột
biến nhân to)
2. Cơ chế phát sinh đt biến gen
a. S kết cp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tn ti 2 dng cu trúc: dng thường dng hiếm. Các
dng hiếm nhng v trí liên kết hidro b thay đi làm cho chúng kết cp không
đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dng hiếm (G*) kết cp vi timin trong tái bn gây biến đi thay thế G
X à T-A
- Sai hng ngu nhiên: TD liên kết gia carbon s 1 của đường pentozơ ađenin
ngu nhiên b đứt à đột biến mt adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đt biến:
- Tác nhân vt lí: tia t ngoi (to ra 2 phân t timin trên cùng 1 mạch ADN àđt
biến gen)
- Tác nhân hóa hc: cht 5-brom uraxin (5BU) cht đồng đẳng ca timin y
biến đổi thay thế A-T à G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …à đt biến gen.
III. HU QU VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIN GEN
1. Hu qu
- Xy ra mt cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác đnh.
- Làm ri lon qtrình sinh tng hp prôtêin, n nhiu ĐB gen hại, mt s
ít có li, mt s không lợi cũng kng hại cho cơ thể.
2. Vai trò và ý nghĩa của đt biến gen
- Cung cp nguyên liu cho qtrình tiến hóa chn ging to ra nhiu alen
mi (qui đnh kiu hình mi)
- Đột biến giao t: phát sinh trong gim phân to giao t, qua th tinh s đi vào
hp t
+ Đột biến gen tri: s được biu hin thành kiu hình ngay cơ thể đột biến
+ Đột biến gen ln: biu hin thành kiu hình trng thái đồng hp t ln (aa) vd:
bnh bch tng
+ Đột biến tin phôi: đt biến xy ra nhng lần phân bào đầu tiên ca hp t tn
tại trong cơ thể và truyn li cho thế h sau qua sinh sn hu tính
- Đt biến xoma: xy ra trong nguyên phân tế bào sinh dưỡng, s đưc nhân n
biu hin mt hoặc quan nào đó (ví d: nh b đột biến nm trên y
bình thường do đột biến xoma đỉnh sinh trưởng). Đt biến xoma kng th di
truyn qua sinh sn hu tính.
| 1/4

Preview text:

BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN Sinh học 12
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN 1. Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi
này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit.
- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4).
Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang
đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban
đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng
2. Các dạng đột biến
Trạng thái bình thường của một phân tử ADN có trình tự như sau: ADN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 mARN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 a. Mất ADN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 mARN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ -->
Nếu mất 1 cặp nu xảy ra trong bộ 3 ngay sau bộ 3 mở đầu thì sao? b. Thêm AND
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19 mARN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19 Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ -->
Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị
trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung. c. Thay thế AND
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 mARN
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10’ 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Polipeptide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4 aa5
- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di
truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3
qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à
sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine)
- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ
3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết
thúc không qui định a.a nào)
- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1
axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến
thành UUG cùng qui định a.a leuxin) d. Đảo vị trí
Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau à làm thay đổi 2 axit amin tương ứng
Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 à chỉ làm thay đổi 1 axit amin
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN 1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các
dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không
đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X à T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin
ngẫu nhiên bị đứt à đột biến mất adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN àđột biến gen)
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây
biến đổi thay thế A-T à G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …à đột biến gen.
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN 1. Hậu quả
- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.
- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều ĐB gen là có hại, một số
ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen
mới (qui định kiểu hình mới)
- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng
+ Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn
tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên
và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây
bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di
truyền qua sinh sản hữu tính.
Document Outline

  • BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN Sinh học 12