lOMoAR cPSD| 45148588 Di truyền trung gian I. Khái niệm
Di truyền trung gian là một hình thức di truyền trong đó kiểu hình của thế hệ con lai nằm trung
gian giữa hai kiểu hình của bố mẹ. Đặc điểm di truyền này xảy ra khi một alen trội không hoàn
toàn áp đảo alen lặn mà cả hai đều góp phần vào kiểu hình cuối cùng II. Đặc điểm -
Kiểu hình trung gian: Con lai mang kiểu hình pha trộn giữa hai kiểu hình bố mẹ. Ví
dụ: Nếu một cây hoa đỏ (kiểu gen AA) lai với cây hoa trắng (aa), cây con có thể cho hoa màu
hồng (Aa) - Không có hiện tượng trội hoàn toàn: Không có alen nào trội hoàn toàn so với alen kia -
Tỷ lệ phân ly: Trong trường hợp lai giữa hai cá thể dị hợp tử (Aa x Aa), tỷ lệ kiểu gen
sẽ là 1:2:1 và kiểu hình cũng theo tỷ lệ 1:2:1 (một phần trội, hai phần trung gian, một phần
lặn) * Cơ chế ở người (ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm): Kiểu gen:
AA: Hồng cầu bình thường.
AS: Hồng cầu hình liềm nhẹ (trung gian, chỉ biểu hiện khi thiếu oxy nghiêm trọng).
SS: Hồng cầu hình liềm nặng (biểu hiện bệnh lý).
Cơ chế trung gian ở đây là do alen “S” chỉ sản xuất một phần hemoglobin bất thường, tạo nên
trạng thái trung gian ở dị hợp tử (AS)
Điểm khác biệt với các cơ chế di truyền khác: 1.
Di truyền trội hoàn toàn: Alen trội áp đảo hoàn toàn alen lặn, chỉ kiểu hình
trội được biểu hiện. 2.
Di truyền lặn hoàn toàn: Kiểu hình chỉ xuất hiện khi mang hai alen lặn. 3.
Di truyền trung gian: Cả hai alen đều biểu hiện một phần, tạo kiểu hình trung gian.
Ý nghĩa của di truyền trung gian: -
Trong nghiên cứu sinh học: Giúp giải thích các hiện tượng di truyền phức tạp không
tuân theo quy luật trội-lặn đơn giản của Mendel. -
Trong y học: Hỗ trợ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có biểu hiện trung gian, từ đó đưa
ra phương pháp điều trị và dự phòng phù hợp. III. Một số bệnh di truyền trung gian lOMoAR cPSD| 45148588
1. Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm
Ví dụ về gia đình mang bệnh hồng cầu lưỡi liềm:
Giả sử có một gia đình với bố và mẹ đều là người mang gen bệnh hồng cầu lưỡi liềm trung gian (tức là
họ có kiểu gen AS). •
Bố (kiểu gen AS): Có một bản sao gen bình thường (A) và một bản sao gen đột biến (S). Bố
không có triệu chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm vì anh ta chỉ mang một bản sao gen đột biến.
Tuy nhiên, anh ta có thể truyền gen S (gen đột biến) cho con cái. •
Mẹ (kiểu gen AS): Tương tự như bố, mẹ cũng mang một bản sao gen bình thường (A) và một
bản sao gen đột biến (S). Mẹ không bị bệnh nhưng có thể truyền gen S cho con cái.
Khi hai người này kết hôn:
Khi bố và mẹ có con, các kết quả di truyền có thể xảy ra như sau:
1. Con cái kiểu gen AA (không mang gen đột biến):
o Nếu con nhận một bản sao gen A từ cả bố và mẹ, kiểu gen của con sẽ là AA. Con này sẽ
không bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm và không mang gen bệnh, tức là hoàn toàn bình thường.
2. Con cái kiểu gen AS (mang gen đột biến nhưng không bị bệnh):
o Nếu con nhận một bản sao gen A từ một người và một bản sao gen S từ người còn lại,
kiểu gen của con sẽ là AS. Con này mang gen đột biến nhưng không có triệu chứng bệnh
hồng cầu lưỡi liềm, chỉ mang gen bệnh mà thôi. Đây gọi là hồng cầu lưỡi liềm trung gian.
3. Con cái kiểu gen SS (bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm):
o Nếu con nhận bản sao gen S từ cả bố và mẹ, kiểu gen của con sẽ là SS. Con này sẽ bị
bệnh hồng cầu lưỡi liềm, có thể xuất hiện các triệu chứng của bệnh như thiếu máu, cơn
đau hồng cầu lưỡi liềm, và các biến chứng khác. Tỷ lệ di truyền: •
Có 25% cơ hội con cái sẽ có kiểu gen AA (không bị bệnh và không mang gen bệnh). •
Có 50% cơ hội con cái sẽ có kiểu gen AS (mang gen bệnh nhưng không bị bệnh). •
Có 25% cơ hội con cái sẽ có kiểu gen SS (bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm). Kết luận:
Trong ví dụ này, dù cả bố và mẹ đều không bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm (vì họ đều chỉ mang gen bệnh),
con cái của họ có thể mang bệnh nếu nhận cả hai bản sao gen đột biến S. Những người mang gen AS
(hồng cầu lưỡi liềm trung gian) không bị bệnh nhưng có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau. lOMoAR cPSD| 45148588
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm (sickle cell disease - SCD) là một bệnh lý di truyền có thể gây ra nhiều triệu
chứng và biến chứng. Các biểu hiện của bệnh có thể thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh,
nhưng nhìn chung, chúng bao gồm:
1. Thiếu máu mạn tính (anemia):
o Hồng cầu lưỡi liềm có hình dạng bất thường, dễ vỡ và tồn tại trong máu chỉ một thời
gian ngắn (10-20 ngày thay vì 120 ngày như hồng cầu bình thường), gây ra tình trạng thiếu máu kéo dài.
o Triệu chứng: Mệt mỏi, da xanh xao, khó thở, chóng mặt.
2. Cơn đau hồng cầu lưỡi liềm (sickle cell crisis):
o Là tình trạng tắc nghẽn mạch máu nhỏ do hồng cầu hình lưỡi liềm, gây đau đớn dữ dội,
thường xảy ra ở xương (như ngực, lưng, bụng, tay, chân). Cơn đau có thể kéo dài từ vài giờ đến vài ngày.
o Đây là triệu chứng đặc trưng và thường xuyên nhất của bệnh hồng cầu lưỡi liềm.
3. Nhiễm trùng tái phát:
o Những người mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, đặc biệt là
các vi khuẩn gây bệnh như Streptococcus pneumoniae, do chức năng miễn dịch giảm đi.
o Các nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến phổi (viêm phổi), xương (viêm xương tủy), và các cơ quan khác.
4. Biến chứng ở các cơ quan:
o Đột quỵ: Tắc nghẽn mạch máu ở não do hồng cầu lưỡi liềm có thể gây đột quỵ.
o Tổn thương thận: Sự tắc nghẽn mạch máu trong thận có thể gây tổn thương thận và suy thận mạn tính.
o Tổn thương gan: Bệnh có thể ảnh hưởng đến chức năng gan và gây vàng da (hoàng đản).
o Tổn thương mắt: Tắc nghẽn mạch máu trong mắt có thể gây giảm thị lực, thậm chí mù lòa.
o Lách (splenomegaly): Lách to do sự tích tụ hồng cầu lưỡi liềm có thể gây các vấn đề về
miễn dịch và khả năng chống lại nhiễm trùng.
5. Vàng da và gan to:
o Vàng da do sự vỡ hồng cầu nhanh chóng, dẫn đến tăng bilirubin trong máu, có thể gây vàng da.
6. Chậm phát triển ở trẻ em: lOMoAR cPSD| 45148588
o Trẻ em mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể phát triển chậm về thể chất và tinh thần, do
thiếu oxy kéo dài và tổn thương các cơ quan.
Điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh hồng cầu lưỡi liềm, nhưng có một số cách
để kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Các phương pháp điều trị bao gồm:
1. Điều trị giảm đau và kiểm soát cơn đau •
Thuốc giảm đau: Khi có cơn đau hồng cầu lưỡi liềm, người bệnh cần được sử dụng thuốc giảm
đau mạnh như morphine hoặc oxycodone để kiểm soát cơn đau. •
Điều trị hỗ trợ: Bệnh nhân cần nghỉ ngơi, uống đủ nước và duy trì nhiệt độ cơ thể ổn định.
2. Điều trị thiếu máu •
Truyền máu: Truyền máu thường xuyên để bổ sung hồng cầu khỏe mạnh, giúp cải thiện tình
trạng thiếu máu mạn tính và giảm thiểu các triệu chứng. •
Hydroxyurea: Một loại thuốc có thể làm giảm tần suất của cơn đau và cải thiện số lượng hồng
cầu hình tròn, giúp tăng mức độ hemoglobin trong máu.
3. Điều trị nhiễm trùng •
Kháng sinh: Điều trị sớm và chủ động với kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng, đặc biệt là đối
với những trẻ em mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm vì chúng dễ bị nhiễm trùng. •
Vắc-xin: Người bệnh cần tiêm phòng đầy đủ các loại vắc-xin để ngừa các bệnh nhiễm trùng nguy
hiểm như viêm màng não, viêm phổi.
4. Ghép tế bào gốc (Stem Cell Transplantation) •
Ghép tế bào gốc tạo máu (tủy xương): Đây là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa trị
bệnh hồng cầu lưỡi liềm hoàn toàn. Tuy nhiên, phương pháp này có rủi ro cao và chỉ thực hiện
được đối với những bệnh nhân có người hiến tặng tế bào gốc phù hợp. •
Phương pháp này giúp thay thế tủy xương bệnh lý bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến
tặng, qua đó có thể giúp sản xuất hồng cầu bình thường.
5. Điều trị hỗ trợ khác •
Oxy liệu pháp: Cung cấp oxy bổ sung trong trường hợp người bệnh bị thiếu oxy do cơn đau hoặc
khi có biến chứng tắc nghẽn mạch máu. •
Điều trị sắt: Do có nguy cơ thừa sắt do truyền máu thường xuyên, bác sĩ có thể yêu cầu dùng
thuốc chelate sắt để giảm thiểu nguy cơ ngộ độc sắt.
Điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em và người lớn •
Ở trẻ em, việc điều trị sớm với hydroxyurea và truyền máu có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc
sống và giảm thiểu nguy cơ biến chứng. lOMoAR cPSD| 45148588 •
Đối với người lớn, quản lý bệnh bao gồm việc giảm thiểu cơn đau, phòng ngừa nhiễm trùng và
điều trị các biến chứng liên quan đến các cơ quan
Phòng tránh bệnh hồng cầu lưỡi liềm chủ yếu dựa vào việc kiểm soát di truyền và thực hiện các biện
pháp sàng lọc trước khi mang thai. Các phương pháp bao gồm: •
Xét nghiệm di truyền cho các cá nhân có nguy cơ. •
Tư vấn di truyền cho các cặp đôi có nguy cơ cao. •
Sàng lọc trong thai kỳ để phát hiện bệnh sớm. •
Chọn lựa phương pháp sinh sản hỗ trợ như IVF kết hợp với PGD để tránh sinh con bị bệnh. •
Tăng cường giáo dục cộng đồng và cung cấp thông tin cho các cặp đôi để họ có thể đưa ra quyết
định thông minh về việc sinh con.
2. Bệnh còn huyết tố cầu bào thai
Bệnh huyết tố bào thai (fetal hemoglobin disease) liên quan đến sự tiếp tục sản xuất hemoglobin
thai nhi (HbF) sau khi sinh, điều này có thể gây ra một số vấn đề trong việc vận chuyển oxy và
gây các triệu chứng liên quan đến máu. Cơ chế bệnh này chủ yếu là sự tồn tại kéo dài của HbF
trong cơ thể sau khi sinh, thay vì sự chuyển hoàn toàn sang hemoglobin trưởng thành (HbA)
Hemoglobin (Hb) là một protein có trong hồng cầu, có nhiệm vụ mang oxy từ phổi đến các mô
và cơ quan. Hemoglobin được cấu thành từ các chuỗi polypeptide, mỗi loại hemoglobin có cấu
trúc và chức năng khác nhau
HbF là loại hemoglobin chủ yếu trong thai kỳ. Nó bao gồm hai chuỗi alpha (α) và hai chuỗi
gamma (γ) (α2γ2), thay vì hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta như trong hemoglobin trưởng thành (HbA)
HbF có ái lực mạnh hơn với oxy, điều này giúp thai nhi nhận oxy từ máu mẹ qua nhau thai một
cách hiệu quả hơn. Sau khi sinh, cơ thể trẻ sơ sinh bắt đầu chuyển từ HbF sang HbA (α2β2)
Cơ chế và Nguyên Nhân Tồn Tại HbF Sau Sinh
- Quá trình chuyển từ HbF sang HbA: Ngay sau khi sinh, cơ thể bắt đầu thay thế HbF bằng
HbA, do các tế bào gốc tủy xương bắt đầu sản xuất các chuỗi beta (β) để thay thế chuỗi gamma (γ) trong hemoglobin
- Trong một số bệnh lý, đặc biệt là trong thalassemia hoặc bệnh hồng cầu lưỡi liềm, cơ thể có
thể tiếp tục sản xuất HbF kéo dài, hoặc cơ thể không thể hoàn toàn chuyển sang sản xuất HbA.
Điều này có thể do sự đột biến trong các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin (như các
gen HBB và HBG), khiến sản xuất HbF không bị ngừng lại sau khi sinh lOMoAR cPSD| 45148588
Các Yếu Tố Gen Đưa Đến Tình Trạng Tồn Tại HbF -
Đột biến gen HBB: Gen HBB mã hóa cho chuỗi beta của hemoglobin. Khi có sự đột
biến trong gen này (như trong bệnh thalassemia hoặc bệnh hồng cầu lưỡi liềm), cơ thể không thể
sản xuất đủ hemoglobin trưởng thành (HbA). Do đó, cơ thể phải sản xuất nhiều HbF để bù đắp
cho sự thiếu hụt hemoglobin bình thường -
Đột biến gen HBG: Gen HBG mã hóa cho chuỗi gamma của HbF. Đột biến hoặc thay
đổi trong gen này có thể làm tăng mức độ sản xuất HbF, dẫn đến tình trạng HbF kéo dài sau khi sinh Các bệnh :
Mặc dù HbF có ái lực cao với oxy, nhưng trong cơ thể trưởng thành, sự tồn tại kéo dài của HbF
có thể gây ra các vấn đề sau: -
Thiếu máu: Mặc dù HbF có thể giúp vận chuyển oxy trong thai kỳ, nhưng khi sinh ra, trẻ
cần chuyển sang sản xuất HbA để đáp ứng nhu cầu oxy trong môi trường trưởng thành. Nếu quá
trình chuyển này bị cản trở (do bệnh lý như thalassemia hoặc bệnh hồng cầu lưỡi liềm), thiếu
máu có thể xảy ra vì HbF không thể thay thế chức năng của HbA đầy đủ -
Tổn thương các cơ quan: Sự bất thường trong sản xuất hemoglobin và sự tồn tại của
HbF có thể gây ra các vấn đề trong việc vận chuyển oxy và tăng độ nhớt của máu, dẫn đến thiếu
oxy ở các cơ quan và tổn thương mạch máu -
Lách to: Sự hiện diện của HbF kéo dài có thể gây ra việc sản xuất hồng cầu bất thường
và dễ bị phá hủy, dẫn đến lách phải làm việc quá mức để tiêu hủy các tế bào máu này, dẫn đến
lách to (splenomegaly)
Các bệnh có liên quan đến tình trạng HbF kéo dài sau khi sinh bao gồm: -
Bệnh thalassemia: Đây là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất
chuỗi beta của hemoglobin, làm giảm sản xuất HbA và dẫn đến việc sản xuất HbF bù đắp -
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: Mặc dù đây là một bệnh gây ra do đột biến trong gen tạo ra
chuỗi beta của hemoglobin (gen HBB), bệnh nhân có thể sản xuất một lượng lớn HbF để giảm
thiểu sự thiếu hụt hemoglobin bình thường
Sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện để phát hiện những nguy cơ có thể mắc bệnh huyết tố
bào thai, đặc biệt đối với các bệnh di truyền liên quan đến hemoglobin như thalassemia và bệnh
hồng cầu lưỡi liềm. Việc sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện bệnh ngay từ giai đoạn thai
kỳ, từ đó đưa ra các quyết định điều trị sớm. Các phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm:
1. Xét nghiệm di truyền trước sinh
Xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện các đột biến gen liên quan đến sự sản xuất
hemoglobin (ví dụ: HBB đối với bệnh thalassemia và bệnh hồng cầu lưỡi liềm) lOMoAR cPSD| 45148588
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện thông qua việc phân tích mẫu máu của
mẹ hoặc tế bào từ nước ối (chọc dò nước ối) hoặc mẫu tế bào của nhau thai (CVS) để phát hiện
sự hiện diện của các đột biến gen
2. Xét nghiệm máu trước sinh
Xét nghiệm máu của mẹ có thể đo mức độ các chỉ số như alpha-thalassemia hoặc
betathalassemia để xác định nguy cơ thalassemia
Các xét nghiệm như electrophoresis hemoglobin giúp phát hiện các dạng hemoglobin bất
thường như HbS (hồng cầu lưỡi liềm) hoặc HbC
3. Chẩn đoán hình ảnh
Chọc dò nước ối (amniocentesis) hoặc CVS (chọc mẫu nhung mao nhau thai) có thể được
thực hiện để lấy mẫu tế bào thai nhi và phân tích DNA, giúp chẩn đoán các bệnh lý di truyền liên
quan đến sự sản xuất hemoglobin
4. Tư vấn di truyền
Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh (ví dụ: gen HBB của bệnh hồng cầu lưỡi liềm), họ có thể
được tư vấn di truyền để hiểu rõ về nguy cơ di truyền và lựa chọn các phương pháp sàng lọc thích hợp trong thai kỳ
Bệnh tạo xương bất hoàn
Bệnh tạo xương bất hoàn chủ yếu liên quan đến sự bất thường trong quá trình sản xuất và cấu
trúc của collagen type I, đặc biệt là trong gen COL1A1 và COL1A2, những gen mã hóa cho
chuỗi alpha 1 và alpha 2 của collagen type I
Collagen type I là loại collagen chủ yếu có trong xương, chiếm khoảng 90% tổng lượng collagen
trong cơ thể. Collagen type I đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc xương vững
chắc, giúp xương có độ bền và khả năng đàn hồi. Collagen kết hợp với khoáng chất canxi
phosphate (hydroxyapatite) tạo thành một mạng lưới chắc chắn, giúp xương chịu lực và bảo vệ các cơ quan quan trọng
Các osteoblasts (tế bào tạo xương) sản xuất collagen type I, sau đó collagen này được khoáng
hóa bằng canxi và phốt pho để hình thành xương cứng chắc
Cơ chế bệnh tạo xương bất hoàn
Bệnh tạo xương bất hoàn là một bệnh di truyền do đột biến trong các gen COL1A1 và COL1A2.
Các gen này mã hóa cho các chuỗi polypeptide alpha 1 và alpha 2 trong cấu trúc của collagen type I.
Gen COL1A1 mã hóa cho chuỗi alpha 1 của collagen type I.
Gen COL1A2 mã hóa cho chuỗi alpha 2 của collagen type I. lOMoAR cPSD| 45148588
Các đột biến trong một trong hai gen này có thể gây ra:
Collagen bị lỗi: Các đột biến có thể thay đổi cấu trúc của collagen, làm cho các chuỗi alpha
không xếp chặt chẽ và đúng cách. Khi collagen không được cấu trúc chính xác, nó sẽ yếu và
không thể hỗ trợ xương như bình thường.
Sản xuất collagen giảm: Một số đột biến có thể làm giảm sản xuất collagen, dẫn đến việc xương
không đủ độ bền do thiếu collagen. Các loại đột biến và ảnh hưởng
Đột biến thay thế một amino acid: Các đột biến thường là thay thế một amino acid trong chuỗi
polypeptide alpha 1 hoặc alpha 2 của collagen. Việc thay thế này có thể làm cho các sợi collagen
không thể cuộn lại đúng cách và không ổn định, dẫn đến sự phá vỡ cấu trúc xương
Ví dụ: Một đột biến điểm trong gen COL1A1 có thể thay thế glycine (một amino acid quan trọng
trong cấu trúc xoắn ốc của collagen) bằng một amino acid khác như serine, khiến collagen không
thể hình thành cấu trúc xoắn đúng
Đột biến mất đoạn: Các đột biến làm mất một phần của chuỗi collagen, làm cho các sợi collagen
không thể nối kết đúng cách
Sự ảnh hưởng trong cơ thể
Collagen bất thường hoặc thiếu hụt dẫn đến sự mềm yếu của xương, khiến xương dễ bị gãy ngay
cả khi có lực tác động nhẹ
Xương không đủ khoáng chất do thiếu collagen bền vững để kết hợp với canxi và phốt pho, dẫn
đến xương trở nên dễ vỡ, thiếu khả năng chịu lực
Các dạng của bệnh tạo xương bất hoàn
Bệnh tạo xương bất hoàn được phân loại thành các loại khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng
và đặc điểm di truyền:
1. OI Type I (loại nhẹ)
Đặc điểm: Đây là dạng bệnh nhẹ nhất, chỉ có một ít gãy xương trong suốt cuộc đời, chủ yếu
trong những năm đầu đời. Xương dễ gãy nhưng không có biến dạng nghiêm trọng
Cơ chế: Bệnh nhân có một lượng collagen bị giảm nhưng cấu trúc collagen không bị thay đổi
nhiều. Collagen vẫn được sản xuất, nhưng lượng sản xuất ít hơn bình thường, dẫn đến xương yếu
Ví dụ: Một đứa trẻ sinh ra với OI type I có thể bị gãy xương khi bị ngã nhẹ hoặc trong quá trình
vận động thông thường
2. OI Type II (loại nặng nhất)
Đặc điểm: Đây là dạng nghiêm trọng nhất của OI, thường gây tử vong ngay sau khi sinh hoặc
trong vài tháng đầu đời. Trẻ sơ sinh có xương rất yếu và dễ gãy ngay cả khi không có tác động mạnh lOMoAR cPSD| 45148588
Cơ chế: OI type II thường liên quan đến các đột biến trong COL1A1 hoặc COL1A2 khiến sản
xuất collagen bị ngừng hẳn hoặc collagen được sản xuất quá yếu để có thể tạo ra cấu trúc xương.
Điều này dẫn đến việc xương không thể duy trì hình dạng bình thường, gây gãy xương ngay từ khi còn trong bụng mẹ
Ví dụ: Một em bé sinh ra với OI type II có thể có nhiều xương gãy ngay cả khi chưa ra khỏi
bụng mẹ hoặc sau khi sinh vài ngày
3. OI Type III (loại nặng nhưng sống được) •
Đặc điểm: Bệnh nhân có nhiều xương gãy, biến dạng xương và chậm phát triển thể chất.
Tuy nhiên, trẻ vẫn sống đến tuổi trưởng thành nhưng có thể gặp các vấn đề nghiêm trọng
trong cuộc sống hàng ngày •
Cơ chế: Các đột biến trong gen COL1A1 hoặc COL1A2 có thể dẫn đến sản xuất collagen
rất bất thường, làm cho cấu trúc xương yếu và dễ gãy. Tuy nhiên, lượng collagen sản xuất không giảm hoàn toàn •
Ví dụ: Trẻ em mắc OI type III sẽ có thể gãy xương thường xuyên trong quá trình vận
động và có thể cần hỗ trợ di chuyển
4. OI Type IV (loại trung bình) •
Đặc điểm: Đây là dạng trung bình của bệnh với các triệu chứng vừa phải, bao gồm gãy
xương và biến dạng xương nhẹ đến trung bình. Trẻ có thể sống khỏe mạnh, nhưng sẽ gặp
khó khăn trong các hoạt động thể chất •
Cơ chế: OI type IV thường liên quan đến đột biến làm giảm sản xuất collagen, nhưng
mức độ giảm sản xuất không quá nghiêm trọng như trong OI type II •
Ví dụ: Trẻ em mắc OI type IV có thể có xương dễ gãy trong quá trình chơi đùa, nhưng ít
gặp các vấn đề nghiêm trọng như biến dạng xương Phòng chống bệnh tạo xương bất hoàn: -
Tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền trước khi sinh hoặc khi có nguy cơ mắc bệnh
cao là những biện pháp phòng ngừa hiệu quả -
Sàng lọc trước sinh thông qua các xét nghiệm di truyền hoặc siêu âm giúp phát hiện
bệnh sớm và chuẩn bị cho quá trình điều trị -
Chế độ chăm sóc sức khỏe và điều trị sớm (chăm sóc xương, sử dụng thuốc, phẫu thuật
chỉnh hình) có thể giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống -
Hỗ trợ tâm lý và quản lý các biến chứng dài hạn là cần thiết để giúp người bệnh sống
khỏe mạnh và đạt được chất lượng cuộc sống tốt hơn