Bài giảng Di truyền tương đương (di truyền đồng trội) | Đại học Y Dược Thái Bình

lOMoAR cPSD| 45148588
DI TRUYỀN TƯƠNG ĐƯƠNG ( di truyền đồng trội) I. Khái niệm:
Di truyền tương đương là hiện tượng di truyền hai alen cùng trội tương đương nhau, khi ở
trạng thái dị hợp tử ( AB), cả 2 alen cùng biểu hiện tính chất ra ngoài mà ko biểu hiện tính chất trung gian. II.
Hệ nhóm máu MN ( hay còn được gọi là hệ nhóm máu MNSs):
- Khái niệm: Là tên các nhóm máu ở người đặc trưng bởi sự có mặt của các kháng
nguyên chủ yếu là M, N và S hoặc s
- Nguồn gốc: Do Landsteiner và Levine phát hiện vào năm 1927. Vào năm 1947,
Walsh và Montgomery phát hiện thêm có kháng nguyên S do gen S chi phối di truyền
liên kết chặt chẽ với hệ nhóm máu MN -> M,N,S là trội; s là lặn 1. Đặc điểm:
- Các kháng nguyên của hệ nhóm máu MNS gồm M, N, S và s có thành phần cơ bản là
prôtêin kết hợp với săccarit, tạo thành phức hợp gọi là glycôphorin.
- Các kháng nguyên của hệ nhóm máu MNS thường được phát triển tốt trong thời kỳ
phôi thai. Nếu mẹ âm tính với kháng nguyên của thai, thì phản ứng miễn dịch có thể
được khởi động để tạo ra kháng thể chống lại, nhưng phản ứng thường nhẹ, ít nghiêm
trọng hơn nhiều so với phản ứng ở hệ thống nhóm máu ABO và hệ thống nhóm máu Rh.
- Thành phần các prôtêin chủ yếu do 2 gen khác nhau mã hoá:
+Gen GYPA (đôi khi viết GPA) có hai alen là M (mã hoá kháng nguyên M tức MNS1 trong
danh pháp quốc tế) và N (tức MNS2).
+Gen GYPB (đôi khi viết GPB) tổng hợp kháng nguyên S (MNS3) hoặc s (MNS4), có
prôtêin tương ứng là glycôphorin B, viết tắt là GPB.
+Gen thứ ba có liên quan gọi là gen GYPE, nhưng không tổng hợp kháng nguyên nào.
- Hệ nhóm máu MN có 3 nhóm máu: nhóm M, nhóm N, nhóm MN Trong đó:
+ Người nhóm máu M hồng cầu có kháng nguyên M và bị ngưng kết bởi huyết thanh kháng M
+ Người nhóm máu N hồng cầu có kháng nguyên N và bị ngưng kết bởi huyết thanh kháng N
+Người nhóm máu MN trên màng hồng cầu có cả 2 loại kháng nguyên M và N, bị ngưng kết
bởi huyết thanh kháng M hoặc huyết thanh kháng N
2. Cơ chế di truyền: Hệ nhóm máu MN được chi phối bởi 2 alen M và N.Cặp alen này
nằm ở giữa nhánh dài NST số 4 . Hai alen này trội tương đương nhau trong việc hình
thành tính chất kháng nguyên của hồng cầu-> Mỗi kiểu gen sẽ có một kiểu hình
tương ứng, alen M quy định sự tổng hợp kháng nguyên M trên màng hồng cầu, alen
N quy định sự tổng hợp của kháng nguyên N trên màng hồng cầu. + Kiểu gen MM: Máu M + Kiểu gen MN: Máu MN lOMoAR cPSD| 45148588 + Kiểu gen NN: Máu N