Cơ chế di truyền và biến dị | môn sinh học di truyền | trường Đại học Huế

1. ADN, nhân đôi ADN .1.1. ADN1.2. Nhân đôi ADN2. Gen, phiên mã 3. Mã di truyền, dịch mã 3.1. Mã di truyền 3.2. Dịch mã4. Điều hòa hoạt động gen 4.1. Khái quát về điều hòa hoạt động gen  4.2. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực5. Đột biến gen 5.1. Khái quát chung về đột biến gen 5.2. Các dạng đột biến điểm5.3. Cơ chế phát sinh đột biến 5.4. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 6. Nhiễm sắc thể (NST), đột biến NST 6.1. Nhiễm sắc thể 6.2. Đột biến cấu trúc NST6.3. Đột biến số lượng NST. Tổng kết phần đột biến .Tài liệu giúp bạn tham khảo, ôn tập và đạt kết quả cao. Mời bạn đọc đón xem!

 

Môn:
Trường:

Đại học Huế 272 tài liệu

Thông tin:
16 trang 2 tháng trước

Bình luận

Vui lòng đăng nhập hoặc đăng ký để gửi bình luận.

Cơ chế di truyền và biến dị | môn sinh học di truyền | trường Đại học Huế

1. ADN, nhân đôi ADN .1.1. ADN1.2. Nhân đôi ADN2. Gen, phiên mã 3. Mã di truyền, dịch mã 3.1. Mã di truyền 3.2. Dịch mã4. Điều hòa hoạt động gen 4.1. Khái quát về điều hòa hoạt động gen  4.2. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực5. Đột biến gen 5.1. Khái quát chung về đột biến gen 5.2. Các dạng đột biến điểm5.3. Cơ chế phát sinh đột biến 5.4. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 6. Nhiễm sắc thể (NST), đột biến NST 6.1. Nhiễm sắc thể 6.2. Đột biến cấu trúc NST6.3. Đột biến số lượng NST. Tổng kết phần đột biến .Tài liệu giúp bạn tham khảo, ôn tập và đạt kết quả cao. Mời bạn đọc đón xem!

 

44 22 lượt tải Tải xuống
SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 5
Axit deoxyribonucleic (ADN) và axit ribonucleic (ARN) là hai loi axit nucleic được tìm thy trong c h thng
sng. ADN đóng vai trò là vật cht di truyn ca hu hết các sinh vt. ARN cũng đóng vai trò vật liu di truyn
ca mt s virus nhưng chức ng ch yếu ca chúng cht truyn đt thông tin di truyn. c nucleotide có cu
trúc phù hp với vai trò là c đơn phân cấu to nên ADN ARN.
phn này, chúng ta s tho lun v cu trúc ca ADN, s sao cp
ca ADN, q trình tng hp ARN t ADN (phiên mã), mã di
truyền xác đnh trình t ca c axit amin trong protein, quá trình
tng hp protein (dch mã) s ca hiện tượng di truyn. Bên
cnh đó, chúng ta cũng s tìm hiu v nhng sai khác trong vt cht
di truyn dn đến s biu hin sai lch nhng tính trng trong
th, hay n gi là c biến d.
1. ADN, nhân đôi ADN
1.1. ADN
a. Cu trúc ADN
- ADN cu to theo nguyên tc đa phân. Mỗi đơn phân mt nuclêôtit.
- Mi nuclêôtit li có cu to gm 3 tnh phn đường pentôzơ (đưng 5 cacbon), nhóm phôtphat và
bazơ ni. - Có 4 loi nucôtit A, T, G, X. Các loi nuclêôtit ch khác bit nhau v bazơ ni nên ngưi
ta gi tên ca các nuclêôtit theo tên ca các bazơ ni (A = Ađênin, T = Timin, G = Guanin, X = Xitôzin).
- Các nuclêôtit liên kết vi nhau theo mt chiu xác định to nên mt chui pôlinuclêôtit.
- Mi phân t ADN gm 2 chui (mch) pôlinuclêôtit liên kết vi nhau bng các liên kết hiđgiữa c
bazơ nitơ ca các nucôtit.
- A liên kết vi T bng 2 liên kết hiđrô và G ln kết vi X bng 3 liên kết hiđrô (kiểu liên kết n vậy
đưc gi liên kết b sung).
C
u t
o nucleotit
TH
Y TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH
DTBD]
A. LÝ THUY
T
TR
NG M
PH
N
1
CƠ CH
DI TRUY
N BI
N D
lO MoARcPSD| 45467232
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
6 | SINH H
- Các liên kết hiđrô các liên kết yếu nng phân t ADN gm rt
nhiều đơn phân nên s ng ln kết hiđrô là cc ln m cho ADN
va khá bn vng va rt linh hot (2 mch d ng ch nhau ra
trong q tnh nhân đôi và phiên mã).
- Hai chui pôlinuclêôtit ca phân t ADN không ch ln kết vi nhau bng liên kết hiđrô chúng còn
xon li quanh mt trục ng ng to nên mt xoắn kép đều đặn giống n mt cu thang xon.
Trong đó, c bc thang các bani còn thành và tay vịn là c phân t đưng và các nhóm
phôtphat.
- Mt chu kì xon gm 10 cp nuclêôtit, i 34 Å.
- các tế bào nhân sơ, phân t ADN thưng cu trúc dng mch vòng, các tế bào nhân thc, phân
t ADN có cu trúc dng mch thng.
Hình: ADN nhân sơ và nhân thc
b. Chc năng ca ADN
- ADN có chức năng mang, bo qun và truyền đạt thông tin di truyn.
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 7
- Thông tin di truyền đưc lưu trữ trong phân t ADN dưới dng s ng, thành phn và trt t các
nucôtit. Trình t các nuclêôtit trên ADN làm nhim v mã hóa cho trình t các axit amin trong chui
pôlipeptit (prôtêin). Các prôtêin li cu to nên các tế bào và do vy quy định các đặc điểm của cơ th sinh
vt. Như vậy, các thông tin trên ADN th quy định tt c các đặc điểm của cơ th sinh vt.
- Thông tin di truyn trên phân t ADN đưc bo qun rt cht ch. Nhng sai sót trên phân t ADN hu
hết đều được h thng các enzim sa sai trong tế bào sa cha.
- Thông tin trên ADN đưc truyn t tế bào y sang tế bào khác nh s nn đôi ADN trong quá trình
phân bào.
- Thông tin di truyn trên ADN (gen) còn đưc truyn t ADN ARN prôtêin thông qua các qtrình
phiên mã dch mã (hc thuyết trung tâm).
Hình: hình hc thuyết trungm vi ADN là trungm.
C THY TRƯƠNG CÔNG KIÊN
1.2. Nhân đôi ADN
a. Khái nim, v trí, thi điểm nhân đôi
- Nhân đôi ADN là quá trình to ra hai phân t ADN con có cu trúc ging ht
phân t ADN m ban đầu.
- Quá trình nhân đôi có th din ra pha S kì trung gian ca chu kì tế bào (trong
nhân ca sinh vt nn thc) hoc ngoài tế bào cht (ADN ngoài nhân: ti th,
lc lp, din ra pha G) để chun b cho phân chia tế bào.
- Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo các nguyên tc:
+ Nguyên tc b sung: A T, G X.
+ Nguyên tc bán bo toàn: trong mi phân t ADN con thì mt mch là mi
tng hp còn mch kia là ca ADN m.
+ Nguyên tc na gián đoạn: mt mch được tng hp ln tc, còn mch kia b
tng hp tng đoạn một sau đó các đoạn mi đưc ni vào nhau.
Thí nghim chng minh nhân đôi theo mô hình bán bo tn:
Ch
c i b
n
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
8 | SINH H
b.
chế nhân đôi
- Q trình nhân đôi ADN đưc din ra theo tnh t gm 3 bưc:
+ Phân t ADN m tháo xon nh enzyme to xon.
+ Tng hp các mch ADN mi nh enzyme ADN polimeraza.
* ADN pol ch có th tng hp mch mi khi sn đầu 3’OH t
do cn có s h tr ca enzyme tng hợp đoạn mi (ARN
polimeraza).
* ARN pol enzyme tng hp ARN đon mi có bn cht
là ARN.
* ADN pol kéo i mch theo chiều 5’ 3nên trong mt chc
ch Y ch có 1 mạch đưc tng hp cùng chiu phát trin ca chc
ch Y (ln tc), mch còn li tng hợp ngưc chiu phát trin ca
chc ch Y (gn đoạn các đoạn nh đưc gi đoạn okazaki).
+ Ni các đoạn Okazaki bi enzyme ni Lygaza.
+ Hai phân t mới đưc to thành.
- sinh vt nhân thc, trên phân t ADN có nhiều đơn vị i bn, sinh vt nhân sơ ch có một đơn v
i bn duy nht.
Hình: Đơn vị i bn sinh vt nhân thc
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 9
c. Ý nghĩa ca quá trình nn đôi
- Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian đ chun b cho q trình nn đôi nhiễm sc th và chun
b cho qtnh phân chia tế bào.
- Nhân đôi ADN giải thích s truyền đạt thông tin di truyn mt cách chính xác qua các thế h.
2. Gen, phiên mã
-
Gen thường đưc chia thành 2 loi gen cấu trúc và gen điều hòa. Mi loi s đảm nhn mt chức năng
riêng, c th n:
+ Gen cu trúc: sn phm tham gia vào cu trúc ca tế bào, cơ th.
+ Gen điu hòa: sn phm của gen tham gia điu hòa hoạt động ca các gen kc.
- Trong cu trúc chung ca gen s đưc chia thành 3 vùng khác nhau. Cùng như loại gen, các cu trúc s
đưc chia thành các vùng khác nhau, mỗi vùng cũng đảm nhim mt vai trò khác nhau, bao gm:
+ Vùng điều hòa: Vùng này nm đầu tiên mch mã gc 3’. đây có các trình t dng đặc bit s giúp
cho ARN polimeraza có th nhn ra khi động q tnh phn , cũng nơi liên kết vi protein điu
hòa.
C THY TRƯƠNG CÔNG KIÊN
+ Vùng mã hóa: Vùng này nm gia gen cu trúc, nó đảm nhim vai trò mang thông tin để mã hóa các
axit amin.
+ Vùng kết thúc: Vùng này s nm ti mch b sung đầu 5’, nhiệm v kết thúc phn mã. 2.2.
Các loi ARN
2
.
1
.
G
e
n
a. Khái nim
-
Gen là một đoạn phân t ADN mang thông tin mã hóa cho mt
chui pôlipeptit hay ARN.
-
Gen có bn cht là ADN, trên mt phân t ADN cha rt
nhiu gen.
b. Phân loi gen
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
10 | SINH H
c loi ARN
Cu trúc
Chc năng
mARN
Gm 1 mch polynuclêôtit, mch
thẳng. Đu 5có trình t nuclêôit
đặc hiu (không đuc dch mã)
gn codon m đầu để ribôxôm
nhn biết và gn vào
Mang thông tin di truyn cu trúc
chui pôlypeptit
tARN
Mch đơn x 3 thu, thu gia
mang anticôđon. Đu 3 mang
axit amin.
Mang axit amin đến ribôxôm
tham gia dch mã
rARN
1 mch pôlynuclêôtit dng
mạch đơn hoặc qun li như
tARN
thành phn cu to ribôxôm
2.3. Phiên
a. Khái nim
- Phiên mã q trình tng hp phân t ARN t mch gôc ca gen. Bn cht ca q trình phiên
mã là truyn đạt thông tin trên mch mã gc sang phân t ARN.
- Quá trình này din ra trong nhân, kì trung gian ca tế bào gia 2 ln phân bào, lúc NST đang giãn
xon. b. Din biến quá trình phiên
Quá trình phiên mã din ra theo các bưc:
c 1. Khi đu
Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà m gen tháo xon để l ra mch gc có chiều 3 5 và
bt đầu tng hp mARN ti v trí đặc hiu.
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 11
c 2. Kéo i chui ARN
Enzym ARN pôlimeraza trưt dc theo mch gc
trên gen có chiều 3 5 gn các nucôtit trong
môi trưng ni bào liên kết vi các nuclêôtit trên
mch gc theo nguyên tc b sung: Agc Umôi trường,
Tgc Amôi trưng, Ggc Xmôi trưng, Xgc Gmôi trưng, để
tng hp nên mARN theo chiu 5 3.
Vùng o trên gen va phn mã xong thì 2 mch
đơn của gen đóng xoắn ngay li.
c 3. Kết thúc
Khi enzym di chuyn đến cui gen, gp tín hiu kết
thúc thì q trình phiên mã dng li, phân t ARN được gii phóng.
c. Kết qu, ý nghĩa
Kết qu: Mt ln phiên mã 1 gen tng hp nên 1 phân t ARN, có trình t ging vi mch không m gc
(mạch mã hóa) nhưng thay T bng U.
Ý nghĩa: nh thành các loi ARN tham gia trc tiếp vào quá trình sinh tng hp prôtêin quy địnhnh
trng.
3. Mã di truyn, dch
3.1. Mã di truyn
- Mã di truyền đóng vai trò trung gian để dch t tnh t nucleotide sang trình t các axit amin, rt
quan trng trong q trình dch mã.
- Mã di truyn trình t sp xếp các nucleotit trong gen (trong mch khuôn) quy định trình t sp
xếp các axit amin trong prôtêin.
- Mã di truyn là mã b ba được đọc trên mARN theo chiều 53’ (c ba nucleotit đứng lin nhau
thì mã hóa cho mt axit amin). - Đặc điểm ca mã di truyn:
+ Mã di truyn mã b ba
+ Có tính ph biến
+ nh đặc hiu
+ nh thi hóa.
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
12 | SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN
3.2. Dch
a. Khái nim
Quá trình dch mã (gii mã) q trình tng hp chui polipeptit (prôtêin) din ra trong tế bào cht. b.
Din biến quá trình dch mã
Quá trình dch mã có th chia ra làm hai giai đoạn:
Giai đon 1: Hot hoá axit amin
- i tác động ca 1 s enzim, các a.a t do trong môi trưng nội bào đưc hot h nh gn vi
hp cht ATP: a.a + ATP a.a hot hoá.
- Nh c dng của enzim đặc hiu, a.a đưc hot hoá ln kết với tARN ơng ng phc hp
a.a tARN: a.a hot h + tARN Phc hp a.a tARN.
Giai đon 2: Tng hp chui lipeptit
Quá trình tng hp chui polipeptit diễn ra theo ba bưc:
c 1. M đầu
- Tiu đơn vị bé ca ribôxôm gn vi mARN v trí nhn biết đặc hiu (gn b ba m đầu) di chuyn
đến b ba m đầu (AUG).
- sinh vt nhân thc b ba AUG mã hóa cho a.a Methionin còn sinh vt nn mã AUG mã hóa cho
a.a foocmin Methionin.
- a.a m đầu - tARN tiến vào b ba m đầu (đối mã ca UAX- khp vi mã m đầu AUG trên
mARN theo nguyên tc b sung), sau đó tiu phn ln gn vào to ribôxôm hn chnh. c 2. o dài
chui polipeptit
- Phc hp aa1 - tARN o ribôxôm khp b sung đối
mã vi côđon tiếp sau mã m đầu trên mARN, 1 liên
kết peptit đưc hình thành gia aa m đu và aa1.
- Ribôxôm dch chuyển qua côđon tiếp theo, tARN m
đu ri khi ribôxôm, phc hp aa2 - tARN vào
ribôxôm khp b sung đối mã vi côđon đó, 1 liên kết
peptit na được hình thành gia aa1 và aa2.
- Quá trình c tiếp diễn như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc vi mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA).
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 13
c 3. Kết thúc
Khi ribôxôm chuyn dch sang b ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) tq tnh dch mã ngng li, 2 tiu
phn ca ribôxôm ch nhau ra. Một enzim đặc hiu loi b axit amin m đầu gii phóng chui
pôlipeptit, q trình dch mã hn tt.
Kết qu:
- T mt phân t mARN trưng tnh có 1 riboxom trưt qua s to thành mt chui polipeptit
cu trúc bc 1 hn chnh.
- Chuỗi polipeptit sau khi đưc tng hp thì tiếp tc biến đổi để nh thành các cu trúc bc 2, 3, 4
để thc hin các chức năng sinh hc.
4. Điều a hot đng gen
4.1. Khái quát v điu a hot động gen
- Điu hòa hot động ca gen điều hòa ng sn phm do gen to ra (ARN, protein) hay điu hòa các
q tnh nhân đôi ADN, phiên mã to ARN và qtnh tng hp protein.
- Ý nghĩa:
+ Tế bào ch tng hp protein cn thiết o thi đim thích hp vi một lưng cn thiết.
+ Đm bo các hot động sng ca tế bào thích ng vi điều kiện môi trưng cũng như sự phát trin nh
thường của cơ th.
- Các mc độ điu hòa hot động ca gen sinh vt: trưc phiên mã, phiên mã, dch mã, sau dch mã.
- Điu hòa hot động gen ca tế bào nn xy ra ch yếu mức độ phiên mã. 4.2. Điều a hot đng
ca gen sinh vt nhân
a. hình cu trúc ca operon Lac
- Operon các gen cu trúc có liên quan v chc năng tng phân b theo cm có chung một chế
điu hòa.
- Operon Lac Operon quy định tng hp các enzim thy phân Lactozo.
b. Cu trúc opêron Lac E. coli
- Nhóm gen cu trúc (Z, Y, A): nm k nhau, có ln quan vi nhau v chc năng
- ng vn hành (O): đoạn mang trình t nuclêôtit đặc biệt, nơi bám ca prôtêin c chế nn cn s
phiên mã ca nhóm gen cu trúc.
- ng khởi đng (P): nơi bám ca enzim ARN-polimeraza khởi đầu phiên mã.
- Gen điều hòa (R): không thuc thành phn của opêron nhưng đóng vai trò quan trọng trong điều h
hot động các gen ca opêron qua vic sn xut prôtêin c chế.
Operon
lac
lacI
lacZ
lacY
lacA
ADN
ARN polymerase
mARN
Protein
Allolactose
(
ch
t c
m
ng)
5
3
mARN 5
Ch
t
c ch
ế
b
b
t ho
t
β
-
Galactosidase
Permease
Transacetylase
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
14 | SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN
c. S điu hòa hot động ca operon Lac
- Khii trường không Lactozo:
Protêin c chế do gen điều hòa tng hp s liên kết vào vùng vn hành làm ngăn cn qtnh phn
ca gen cu trúc.
- Khii trường có Lactozo:
+ Lactozo (đóng vai trò n cht cm ng) đã liên kết vi protein c chếm biến đổi cu hình không
gian nên protein c chế bt hot và không gn vi vùng vn hành
+ Enzim ARN polimeraza th liên kết o vùng khi động để tiến hành q trình phiên mã.
+ Các phân t mARN tiếp tc dch mã tng hp các enzim thy phân Lactozo.
4.3. Điều a hoạt động gen sinh vt nhân thc
- S điu hòa biu hin gen nhân thc phi qua nhiu mức điều hòa phc tp hơn so với nhân sơ
và qua nhiều giai đoạn n: nhiễm sc th tháo xon, phiên mã, biến đổi hu phiên mã, mRNA ri nhân
ra tế bào cht, dch mã biến đổi sau dch mã.
- Đa số nhân thc có cơ th đa bào mi tế bào có biu hin sng không phi t do, mà chu s
bit hóa theo các chức năng chuyên biệt trong mi quan h hài hòa với cơ th.
- Ngoài s bit hóa tế bào, các th nhân thc đa bào còn tri qua q trình phát trin cá th vi
nhiều giai đoạn phc tp ni tiếp nhau, trong đó có nhng gen ch biu hin phôi sau đó thì dừng
hn.
5. Đt biến gen
5.1. Khái quát chung v đột biến gen
- Đột biến gen nhng biến đổi nh xy ra trong cu trúc ca gen. Nhng biến đổi này liên quan đến
mt cp nucleotit (đột biến điểm) hoc mt s cp nucleotit.
- Tn s đột biến trong t nhiên thp, ch khong 10
-6
- 10
-4
. Tn s đột biến có th thay đổi tùy thuc vào
các tác nhân đột biến.
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 15
- Nhân t y đột biến gọi tác nhân y đột biến.
- Th đột biến nhng cá th mang đột biến đã biểu hin ra kiu hình.
5.2. Các dạng đt biến đim
a. Da vào s thay đổi trên ADN chia thành
- Đột biến thay thế: mt cp nuclêôtit riêng l trên ADN đưc thay thế bng mt cp nucôtit khác.
- Đột biến thêm hay mt mt hoc mt s cp nucôtit. b. Da vào hu qu ca đột biến chia thành -
Đt biến thay thế:
+ Sai nghĩa: đột biến thay thế nu này thành nu khác m thay đổi mã b ba mã hóa aa này thành mã b
ba mã hóa aa khác.
+ Trung nh: đột biến làm thay thế aa này thành aa khác nhưng không làm thay đi chc năng ca protein
(do 2 aa trưc và sau khi đột biến có cùng tính cht).
+ Vô nghĩa: đột biến m xut hin b ba kết thúc sm nên chui polypeptide b ngn li protein b
mt chc năng.
+ Câm: đột biến m thay thế b ba này tnh b ba kc nng hai b ba trưc và sau đột biến cùng quy
định 1 aa.
- Đột biến mt, thêm đột biến dch khung: dịch khung đọc mã di truyn.
c. Da vào loi tế bào xy ra đột biến chia thành
- Đt biến giao t: phát sinh trong qtnh gim phân hình tnh giao t qua th tinh s đi vào
hp t. Đt biến gen tri s biu hiện ngay, đột biến gen ln s phát n trong qun th giao phi và biu
hin khi có t hp đồng hp t ln.
- Đt biến tin phôi: xy ra ln nguyên phân đầu tiên ca hp t trong giai đoạn 2-8 phôi bào s
truyn li cho thế h sau qua sinh sn hu tính.
- Đt biến xôma: xy ra trong nguyên phân mt tế bào sinh ng s đưc nhân lên mt ,
nhân n qua sinh sản sinh ng.
5.3. Cơ chế phát sinh đt biến
a. S kết cp không đúng trong i bản ADN
- Các bazơ nitơ tồn ti dng thưng dng hiếm, dng hiếm có v trí liên kết hidro thay đổi m cho
chúng kết cp không đúng trong i bn dn đến phát sinh đột biến gen.
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
16 | SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN
- Các nucleotit dng hiếm y đột biến thay thế
b. c động ca các c nhân gây đột biến
- c nhân vt : tia UV m 2 T ln kết vi nhau trên cùng 1 mch.
- c nhân hóa hc:
+ Acridin có th làm mt hoc xen thêm mt cp nuclêôtit trên ADN. Nếu acridin chèn o mch mi
đang tổng hp s to nên đột biến mt mt cp nuclêôtit.
+ 5-brom uraxin (5BU) cht đồng đẳng ca timin y biến đổi thay thế A-T G-X.
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 17
- Tác nhân sinh hc: các virus, mt s vi khun kí sinh ni bào có kh năng tích hp vt cht di truyn
vào h gen y đột biến gen.
5.4. Hu qu vai trò ca đt biến gen
- Hu qu của đột biến gen là m ri lon q trình sinh tng hợp protein nên đa s đột biến gen là có
hi, m gim sc sng của cơ th. Mt s đột biến tạo ra cơ th có sc sng tốt n và kh năng
chng chu, mt s trung tính.
- Mc độ gây hi của đột biến ph thuộc vào điu kiện môi trưng cũng n t hp gen.
* Ý nghĩa của đột biến gen
- Đối vi tiến h: to ra các alen mi ngun nguyên liệu cp ch yếu cho tiến h, ch đột biến
gen mi có th to ra alen mi quy định kiu hình mi.
- Đối vi chn ging: cung cp nguyên liu cho qtrình to ging.
6. Nhim sc th (NST), đt biến NST
6.1. Nhim sc th
- vi khun, vt cht di truyn ch phân t ADN trn, dng
vòng, không liên kết vi prôtêin, mt s virut là ADN trn hoc ARN.
- sinh vt nhân thc, vt cht di truyn cp độ tế bào NST được
cu to t cht nhim sc ch yếu ADN và prôtêin histon.
- tế bào xôma NST tn ti thành tng cp ơng đồng có 1 cp
NST gii tính.
- B NST ca mỗi li SV đặc trưng v s ng, hình thái cu trúc.
- Mi nhim sc th gi vng hình thái, cu trúc đặc thù qua các thế h
tế bào và thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn ca chu kì tế bào.
Cu trúc su hin vi ca NST
- Đơn vị cơ bn cu to nên NST là nucleoxom. Mi nucleoxom
gm 8 phân t protein histon đưc qun quanh bi 1 ¾ ng ADN
ơng ng vi 146 cp nucleotit
- Các nucleoxom cạnh nhau đưc ni vi nhau bi một đoạn ADN
to thành chui nucleoxom (si cơ bn)
- Si cơ bn (11nm) Si nhim sc (30nm) Cromatit (700nm)
NST (1400nm)
C
u trúc c
a m
t NST
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
18 | SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN
6.2. Đt biến cu trúc NST
nhng biến đổi trong cu trúc ca NST
a. Đt biến mt đon
- do 1 đoạn NST b đứt ra và tiêu biến (đoạn không cha tâm động ca NST).
- Mất đoạn NST dn ti mt gen. Khi b mt gen thì s không protein nên sy chết hocm gim
sc sng ca sinh vt. Đt biến mt đoạn đưc s dụng để loi b gen có hi ra khi kiu gen, định v
v trí gen.
b. Đột biến lp đoạn
- hin ng 1 đoạn NST lp li 1 ln hoc nhiu ln.
- Đột biến lp đoạn m ng số ng gen trên NST nên m mt cân bng gia các gen trong h gen. c.
Đt biến đảo đoạn
- do 1 đoạn NST b đứt ra và quay đảo
- Đột biến đảo đoạnm thay đổi v t gen trên NST gây ảnh hưởng đến hoạt động của gen (1 gen đang
hot động khi chuyn sang v trí mi có th ngng hot động hoc ngưc li).
- Đột biến đảo đoạn có th làm gim kh năng sinh sản. d. Đột biến chuyn đon
- đột biến trong đó mt hay nhiều đoạn NST đứt ra chuyn ti v trí mi.
- Gm chuyển đoạn trên mt NST chuyển đoạn gia 2 NST không ơng đồng.
- Đột biến chuyển đoạn đưc s dụng để chuyn gen t loài này sang li khác.
ADN
(
đư
ng kính 2 nm)
Prôin
hisn
M
c xo
n 1, chu
i
nuclêôm
s
(
i bn, đườ
ng
kính 11 nm)
Nuclêôm
M
c xo
n 2
(
s
i ch
t nhi
m s
c,
đườ
ng kính 30 nm)
M
c xo
n 3
(
siêu xo
n, đườ
ng
kính 300 nm)
Cmatit
đư
(
ng kính 700 nm)
M
i nuclêôxôm g
m 8
phân t
hisn đượ
c
qu
n quanh b
i
3
1
4
ng
xo
n ADN
kho
(
ng 146
c
p nuclêôtit)
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 19
- Đột biến chuyển đoạn y chết hoc gim kh năng sinh sản.
6.3. Đt biến s ng NST
a. Đt biến lch bi
- Khái nim: đột biến m thay đổi s ng NST mt hay mt s cặp NST ơng
đồng - d: 2n+1, 2n-1,….
- Cơ chế phát sinh: ri lon phân bào làm cho mt hoc mt s cặp NST tương đng
không phân li - Hu qu:
+ ng hoặc gim s ng ca mt hay i cp NST m mt cân bng h gen y chết hoc gim
sc sng.
+ người: hi chng Đao, Tớcnơ.
- Ý nghĩa: dùng đột biến lch bội để xác định v trí ca gen
trên NST. b. Đt biến đa bội
Đt biến đa bội đột biến làm tăng mt s nguyên ln b NST
đơn bi ca loài ln n 2n.
Đa bi l: 3n, 5n, 7n,
Đa bi chn: 4n, 6n, 8n
Đt biến t đa bội
- T đa bội đột biến đa bi phát sinh trong ni b loài.
- chế phát sinh: (trong nguyên phân hoc gim phân kết hp vi th tinh)
lO MoARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CH DTBD]
20 | SINH HC THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN
Đt biến d đa bội
- S gia tăng b NST đơn bi ca 2 li khác nhau trong mt tế bào (phát sinh phi có s kết hp gia 2
li).
- chế phát sinh:
Hu qu, vai trò ca đột biến đa bội
- Tế bào đa bội m lượng ADN ng lên gấp bi sinh tng hp mnh m th đa bội tng có
kích thưc cơ quan sinh ng ln, khe mnh, chng chu tốt đối vi thc vt.
- Đa bi l hầu như không kh năng sinh giao t to qu không ht, khai thác cơ quan sinh ng.
- Ý nghĩa: đóng vai trò quan trng trong vic hình thành các li thc vt có hoa.
TNG KT PHẦN ĐỘT BIN
| 1/16

Preview text:

lO M oARcPSD| 45 4672 32
TH ẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] PH 1 N CƠ CHẾ
DI TRUY N VÀ BI N D A. LÝ THUY Ế T TR Ọ NG TÂM
Axit deoxyribonucleic (ADN) và axit ribonucleic (ARN) là hai loại axit nucleic được tìm thấy trong các hệ thống
sống. ADN đóng vai trò là vật chất di truyền của hầu hết các sinh vật. ARN cũng đóng vai trò là vật liệu di truyền
của một số virus nhưng chức năng chủ yếu của chúng là chất truyền đạt thông tin di truyền. Các nucleotide có cấu

trúc phù hợp với vai trò là các đơn phân cấu tạo nên ADN và ARN.
Ở phần này, chúng ta sẽ thảo luận về cấu trúc của ADN, sự sao chép
C u t o nucleotit
của ADN, quá trình tổng hợp ARN từ ADN (phiên mã), mã di
truyền xác định trình tự của các axit amin trong protein, quá trình

tổng hợp protein (dịch mã) – cơ sở của hiện tượng di truyền. Bên
cạnh đó, chúng ta cũng sẽ tìm hiểu về những sai khác trong vật chất
di truyền dẫn đến sự biểu hiện sai lệch những tính trạng trong cơ

thể, hay còn gọi là các biến dị. 1. ADN, nhân đôi ADN 1.1. ADN a. Cấu trúc ADN
- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân. Mỗi đơn phân là một nuclêôtit.
- Mỗi nuclêôtit lại có cấu tạo gồm 3 thành phần là đường pentôzơ (đường 5 cacbon), nhóm phôtphat và
bazơ nitơ. - Có 4 loại nuclêôtit là A, T, G, X. Các loại nuclêôtit chỉ khác biệt nhau về bazơ nitơ nên người
ta gọi tên của các nuclêôtit theo tên của các bazơ nitơ (A = Ađênin, T = Timin, G = Guanin, X = Xitôzin).
- Các nuclêôtit liên kết với nhau theo một chiều xác định tạo nên một chuỗi pôlinuclêôtit.
- Mỗi phân tử ADN gồm 2 chuỗi (mạch) pôlinuclêôtit liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô giữa các
bazơ nitơ của các nuclêôtit.
- A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô và G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô (kiểu liên kết như vậy
được gọi là liên kết bổ sung).
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 5 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Các liên kết hiđrô là các liên kết yếu nhưng phân tử ADN gồm rất
nhiều đơn phân nên số lượng liên kết hiđrô là cực lớn làm cho ADN
vừa khá bền vững vừa rất linh hoạt (2 mạch dễ dàng tách nhau ra
trong quá trình nhân đôi và phiên mã).
- Hai chuỗi pôlinuclêôtit của phân tử ADN không chỉ liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô mà chúng còn
xoắn lại quanh một trục tưởng tượng tạo nên một xoắn kép đều đặn giống như một cầu thang xoắn.
Trong đó, các bậc thang là các bazơ nitơ còn thành và tay vịn là các phân tử đường và các nhóm phôtphat.
- Một chu kì xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit, dài 34 Å.
- Ở các tế bào nhân sơ, phân tử ADN thường có cấu trúc dạng mạch vòng, ở các tế bào nhân thực, phân
tử ADN có cấu trúc dạng mạch thẳng.
Hình: ADN ở nhân sơ và nhân thực
b. Chức năng của ADN
- ADN có chức năng mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. 6 | SINH H lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Thông tin di truyền được lưu trữ trong phân tử ADN dưới dạng số lượng, thành phần và trật tự các
nuclêôtit. Trình tự các nuclêôtit trên ADN làm nhiệm vụ mã hóa cho trình tự các axit amin trong chuỗi
pôlipeptit (prôtêin). Các prôtêin lại cấu tạo nên các tế bào và do vậy quy định các đặc điểm của cơ thể sinh
vật. Như vậy, các thông tin trên ADN có thể quy định tất cả các đặc điểm của cơ thể sinh vật.
- Thông tin di truyền trên phân tử ADN được bảo quản rất chặt chẽ. Những sai sót trên phân tử ADN hầu
hết đều được hệ thống các enzim sửa sai trong tế bào sửa chữa.
- Thông tin trên ADN được truyền từ tế bào này sang tế bào khác nhờ sự nhân đôi ADN trong quá trình phân bào.
- Thông tin di truyền trên ADN (gen) còn được truyền từ ADN → ARN → prôtêin thông qua các quá trình
phiên mã và dịch mã (học thuyết trung tâm).
Hình: Mô hình học thuyết trung tâm với ADN là trung tâm.
ỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN 1.2. Nhân đôi ADN
a. Khái niệm, vị trí, thời điểm nhân đôi
- Nhân đôi ADN là quá trình tạo ra hai phân tử ADN con có cấu trúc giống hệt
Ch c tái b n
phân tử ADN mẹ ban đầu.
- Quá trình nhân đôi có thể diễn ra ở pha S kì trung gian của chu kì tế bào (trong
nhân của sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (ADN ngoài nhân: ti thể,
lục lạp, diễn ra ở pha G) để chuẩn bị cho phân chia tế bào.
- Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo các nguyên tắc:
+ Nguyên tắc bổ sung: A – T, G – X.
+ Nguyên tắc bán bảo toàn: trong mỗi phân tử ADN con thì một mạch là mới
tổng hợp còn mạch kia là của ADN mẹ.
+ Nguyên tắc nửa gián đoạn: một mạch được tổng hợp liên tục, còn mạch kia bị
tổng hợp từng đoạn một sau đó các đoạn mới được nối vào nhau.
Thí nghiệm chứng minh nhân đôi theo mô hình bán bảo toàn:
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 7 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] b. Cơ chế nhân đôi
- Quá trình nhân đôi ADN được diễn ra theo trình tự gồm 3 bước:
+ Phân tử ADN mẹ tháo xoắn nhờ enzyme tháo xoắn.
+ Tổng hợp các mạch ADN mới nhờ enzyme ADN polimeraza.
* ADN pol chỉ có thể tổng hợp mạch mới khi có sẵn đầu 3’OH tự
do → cần có sự hỗ trợ của enzyme tổng hợp đoạn mồi (ARN polimeraza). *
ARN pol là enzyme tổng hợp ARN → đoạn mồi có bản chất là ARN. *
ADN pol kéo dài mạch theo chiều 5’ → 3’ nên trong một chạc
chữ Y chỉ có 1 mạch được tổng hợp cùng chiều phát triển của chạc
chữ Y (liên tục), mạch còn lại tổng hợp ngược chiều phát triển của
chạc chữ Y (gián đoạn – các đoạn nhỏ được gọi là đoạn okazaki).
+ Nối các đoạn Okazaki bởi enzyme nối Lygaza.
+ Hai phân tử mới được tạo thành.
- Ở sinh vật nhân thực, trên phân tử ADN có nhiều đơn vị tái bản, ở sinh vật nhân sơ chỉ có một đơn vị tái bản duy nhất.
Hình: Đơn vị tái bản ở sinh vật nhân thực 8 | SINH H lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
c. Ý nghĩa của quá trình nhân đôi
- Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian để chuẩn bị cho quá trình nhân đôi nhiễm sắc thể và chuẩn
bị cho quá trình phân chia tế bào.
- Nhân đôi ADN giải thích sự truyền đạt thông tin di truyền một cách chính xác qua các thế hệ. 2. Gen, phiên mã 2 .1 . G e n a. Khái niệm
- Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một chuỗi pôlipeptit hay ARN.
- Gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen. b. Phân loại gen -
Gen thường được chia thành 2 loại là gen cấu trúc và gen điều hòa. Mỗi loại sẽ đảm nhận một chức năng riêng, cụ thể như:
+ Gen cấu trúc: sản phẩm tham gia vào cấu trúc của tế bào, cơ thể.
+ Gen điều hòa: sản phẩm của gen tham gia điều hòa hoạt động của các gen khác.
- Trong cấu trúc chung của gen sẽ được chia thành 3 vùng khác nhau. Cùng như loại gen, các cấu trúc sẽ
được chia thành các vùng khác nhau, mỗi vùng cũng đảm nhiệm một vai trò khác nhau, bao gồm:
+ Vùng điều hòa: Vùng này nằm đầu tiên ở mạch mã gốc 3’. Ở đây có các trình tự dạng đặc biệt sẽ giúp
cho ARN polimeraza có thể nhận ra khởi động quá trình phiên mã, và cũng là nơi liên kết với protein điều hòa.
ỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN
+ Vùng mã hóa: Vùng này nằm giữa gen cấu trúc, nó đảm nhiệm vai trò mang thông tin để mã hóa các axit amin.
+ Vùng kết thúc: Vùng này sẽ nằm tại mạch bổ sung đầu 5’, nhiệm vụ kết thúc phiên mã. 2.2. Các loại ARN
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 9 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] Các loại ARN Cấu trúc Chức năng
Gồm 1 mạch polynuclêôtit, mạch Mang thông tin di truyền cấu trúc
thẳng. Đầu 5’ có trình tự nuclêôit chuỗi pôlypeptit mARN
đặc hiệu (không đuợc dịch mã)
gần codon mở đầu để ribôxôm
nhận biết và gắn vào
Mạch đơn xẻ 3 thuỳ, thuỳ giữa Mang axit amin đến ribôxôm tARN
mang anticôđon. Đầu 3’ mang tham gia dịch mã axit amin.
Là 1 mạch pôlynuclêôtit dạng Là thành phần cấu tạo ribôxôm rARN
mạch đơn hoặc quấn lại như tARN 2.3. Phiên mã a. Khái niệm -
Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử ARN từ mạch mã gôc của gen. Bản chất của quá trình phiên
mã là truyền đạt thông tin trên mạch mã gốc sang phân tử ARN. -
Quá trình này diễn ra trong nhân, ở kì trung gian của tế bào giữa 2 lần phân bào, lúc NST đang giãn
xoắn. b. Diễn biến quá trình phiên mã
Quá trình phiên mã diễn ra theo các bước:
Bước 1. Khởi đầu
Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’→ 5’ và
bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. 10 | SINH H lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
Bước 2. Kéo dài chuỗi ARN
Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc
trên gen có chiều 3’ → 5’ và gắn các nuclêôtit trong
môi trường nội bào liên kết với các nuclêôtit trên
mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: Agốc – Umôi trường,
Tgốc – Amôi trường, Ggốc – Xmôi trường, Xgốc – Gmôi trường, để
tổng hợp nên mARN theo chiều 5’ → 3’.
Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch
đơn của gen đóng xoắn ngay lại.
Bước 3. Kết thúc
Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết
thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN được giải phóng.
c. Kết quả, ý nghĩa
Kết quả: Một lần phiên mã 1 gen tổng hợp nên 1 phân tử ARN, có trình tự giống với mạch không làm gốc
(mạch mã hóa) nhưng thay T bằng U.
Ý nghĩa: Hình thành các loại ARN tham gia trực tiếp vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng.
3. Mã di truyền, dịch mã 3.1. Mã di truyền -
Mã di truyền đóng vai trò trung gian để dịch từ trình tự nucleotide sang trình tự các axit amin, rất
quan trọng trong quá trình dịch mã. -
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự sắp
xếp các axit amin trong prôtêin. -
Mã di truyền là mã bộ ba được đọc trên mARN theo chiều 5’ → 3’ (cứ ba nucleotit đứng liền nhau
thì mã hóa cho một axit amin). - Đặc điểm của mã di truyền:
+ Mã di truyền là mã bộ ba + Có tính phổ biến + Tính đặc hiệu + Tính thoái hóa.
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 11 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] 3.2. Dịch mã a. Khái niệm
Quá trình dịch mã (giải mã) là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit (prôtêin) diễn ra trong tế bào chất. b.
Diễn biến quá trình dịch mã
Quá trình dịch mã có thể chia ra làm hai giai đoạn:
Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin -
Dưới tác động của 1 số enzim, các a.a tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với
hợp chất ATP: a.a + ATP → a.a hoạt hoá. -
Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, a.a được hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng → phức hợp
a.a – tARN: a.a hoạt hoá + tARN → Phức hợp a.a – tARN.
Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra theo ba bước:
Bước 1. Mở đầu
- Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển
đến bộ ba mở đầu (AUG).
- Ở sinh vật nhân thực bộ ba AUG mã hóa cho a.a Methionin còn ở sinh vật nhân sơ mã AUG mã hóa cho a.a foocmin Methionin.
- a.a mở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó – UAX- khớp với mã mở đầu – AUG – trên
mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh. Bước 2. Kéo dài
chuỗi polipeptit

- Phức hợp aa1 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối
mã với côđon tiếp sau mã mở đầu trên mARN, 1 liên
kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa1.
- Ribôxôm dịch chuyển qua côđon tiếp theo, tARN mở
đầu rời khỏi ribôxôm, phức hợp aa2 - tARN vào
ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon đó, 1 liên kết
peptit nữa được hình thành giữa aa1 và aa2.
- Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA).
12 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
Bước 3. Kết thúc
Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu
phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi
pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất.
Kết quả: -
Từ một phân tử mARN trưởng thành có 1 riboxom trượt qua sẽ tạo thành một chuỗi polipeptit
cấu trúc bậc 1 hoàn chỉnh. -
Chuỗi polipeptit sau khi được tổng hợp thì tiếp tục biến đổi để hình thành các cấu trúc bậc 2, 3, 4
để thực hiện các chức năng sinh học.
4. Điều hòa hoạt động gen
4.1. Khái quát về điều hòa hoạt động gen
- Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra (ARN, protein) hay điều hòa các
quá trình nhân đôi ADN, phiên mã tạo ARN và quá trình tổng hợp protein. - Ý nghĩa:
+ Tế bào chỉ tổng hợp protein cần thiết vào thời điểm thích hợp với một lượng cần thiết.
+ Đảm bảo các hoạt động sống của tế bào thích ứng với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể.
- Các mức độ điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật: trước phiên mã, phiên mã, dịch mã, sau dịch mã.
- Điều hòa hoạt động gen của tế bào nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã. 4.2. Điều hòa hoạt động
của gen ở sinh vật nhân sơ
a. Mô hình cấu trúc của operon Lac
- Operon là các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường phân bố theo cụm có chung một cơ chế điều hòa.
- Operon Lac là Operon quy định tổng hợp các enzim thủy phân Lactozo. Operon lac ADN la cI lacZ lacY lacA ARN polymerase 3 ’ mARN mARN 5’ ’ 5 Protein β - Galactosidase Permease Transacetylase Allolac tose Ch ấ t ứ c ch ế ( ch ấ t c ả m ứ ng) b ị b ấ t ho ạ t
b. Cấu trúc opêron Lac ở E. coli
- Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): nằm kề nhau, có liên quan với nhau về chức năng
- Vùng vận hành (O): là đoạn mang trình tự nuclêôtit đặc biệt, là nơi bám của prôtêin ức chế ngăn cản sự
phiên mã của nhóm gen cấu trúc.
- Vùng khởi động (P): nơi bám của enzim ARN-polimeraza khởi đầu phiên mã.
- Gen điều hòa (R): không thuộc thành phần của opêron nhưng đóng vai trò quan trọng trong điều hoà
hoạt động các gen của opêron qua việc sản xuất prôtêin ức chế.
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 13 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
c. Sự điều hòa hoạt động của operon Lac
- Khi môi trường không có Lactozo:
Protêin ức chế do gen điều hòa tổng hợp sẽ liên kết vào vùng vận hành làm ngăn cản quá trình phiên mã của gen cấu trúc.
- Khi môi trường có Lactozo:
+ Lactozo (đóng vai trò như chất cảm ứng) đã liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không
gian nên protein ức chế bất hoạt và không gắn với vùng vận hành
+ Enzim ARN polimeraza có thể liên kết vào vùng khởi động để tiến hành quá trình phiên mã.
+ Các phân tử mARN tiếp tục dịch mã tổng hợp các enzim thủy phân Lactozo.
4.3. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực -
Sự điều hòa biểu hiện gen ở nhân thực phải qua nhiều mức điều hòa phức tạp hơn so với nhân sơ
và qua nhiều giai đoạn như: nhiễm sắc thể tháo xoắn, phiên mã, biến đổi hậu phiên mã, mRNA rời nhân
ra tế bào chất, dịch mã và biến đổi sau dịch mã. -
Đa số nhân thực có cơ thể đa bào và mỗi tế bào có biểu hiện sống không phải tự do, mà chịu sự
biệt hóa theo các chức năng chuyên biệt trong mối quan hệ hài hòa với cơ thể. -
Ngoài sự biệt hóa tế bào, các cơ thể nhân thực đa bào còn trải qua quá trình phát triển cá thể với
nhiều giai đoạn phức tạp nối tiếp nhau, trong đó có những gen chỉ biểu hiện ở phôi và sau đó thì dừng hẳn. 5. Đột biến gen
5.1. Khái quát chung về đột biến gen
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến
một cặp nucleotit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotit.
- Tần số đột biến trong tự nhiên thấp, chỉ khoảng 10-6 - 10-4. Tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào
các tác nhân đột biến.
14 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây đột biến.
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
5.2. Các dạng đột biến điểm
a. Dựa vào sự thay đổi trên ADN chia thành
- Đột biến thay thế: một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.
- Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit. b. Dựa vào hậu quả của đột biến chia thành - Đột biến thay thế:
+ Sai nghĩa: đột biến thay thế nu này thành nu khác làm thay đổi mã bộ ba mã hóa aa này thành mã bộ ba mã hóa aa khác.
+ Trung tính: đột biến làm thay thế aa này thành aa khác nhưng không làm thay đổi chức năng của protein
(do 2 aa trước và sau khi đột biến có cùng tính chất).
+ Vô nghĩa: đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm nên chuỗi polypeptide bị ngắn lại → protein bị mất chức năng.
+ Câm: đột biến làm thay thế bộ ba này thành bộ ba khác nhưng hai bộ ba trước và sau đột biến cùng quy định 1 aa.
- Đột biến mất, thêm → đột biến dịch khung: dịch khung đọc mã di truyền.
c. Dựa vào loại tế bào xảy ra đột biến chia thành -
Đột biến giao tử: phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử qua thụ tinh sẽ đi vào
hợp tử. Đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay, đột biến gen lặn sẽ phát tán trong quần thể giao phối và biểu
hiện khi có tổ hợp đồng hợp tử lặn. -
Đột biến tiền phôi: xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào sẽ
truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính. -
Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở một tế bào sinh dưỡng sẽ được nhân lên ở một mô,
nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.
5.3. Cơ chế phát sinh đột biến
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN
- Các bazơ nitơ tồn tại dạng thường và dạng hiếm, dạng hiếm có vị trí liên kết hidro thay đổi làm cho
chúng kết cặp không đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen.
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 15 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Các nucleotit dạng hiếm gây đột biến thay thế
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lí: tia UV làm 2 T liên kết với nhau trên cùng 1 mạch. - Tác nhân hóa học:
+ Acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN. Nếu acridin chèn vào mạch mới
đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêôtit.
+ 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X.
16 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Tác nhân sinh học: các virus, một số vi khuẩn kí sinh nội bào có khả năng tích hợp vật chất di truyền
vào hệ gen → gây đột biến gen.
5.4. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
- Hậu quả của đột biến gen là làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein nên đa số đột biến gen là có
hại, làm giảm sức sống của cơ thể. Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và có khả năng
chống chịu, một số là trung tính.
- Mức độ gây hại của đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen.
* Ý nghĩa của đột biến gen
- Đối với tiến hoá: tạo ra các alen mới là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hoá, chỉ có đột biến
gen mới có thể tạo ra alen mới quy định kiểu hình mới.
- Đối với chọn giống: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
6. Nhiễm sắc thể (NST), đột biến NST 6.1. Nhiễm sắc thể -
Ở vi khuẩn, vật chất di truyền chỉ là phân tử ADN trần, dạng
vòng, không liên kết với prôtêin, ở một số virut là ADN trần hoặc ARN.
- Ở sinh vật nhân thực, vật chất di truyền ở cấp độ tế bào là NST được
cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN và prôtêin histon. -
Ở tế bào xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có 1 cặp NST giới tính. -
Bộ NST của mỗi loài SV đặc trưng về số lượng, hình thái cấu trúc.
- Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ
tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.
Cấu trúc siêu hiển vi của NST -
Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom. Mỗi nucleoxom
gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng ADN
tương ứng với 146 cặp nucleotit -
Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn ADN
tạo thành chuỗi nucleoxom (sợi cơ bản) -
Sợi cơ bản (11nm) → Sợi nhiễm sắc (30nm) → Cromatit (700nm) → NST (1400nm)
C ấ u trúc c ủ a m ộ t NST
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 17 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] ADN ( đườ ng kính 2 nm) Prôtê in histôn
M ỗ i nuclêôxôm g ồ m 8 phân t ử histôn đượ c qu ấ n quanh b ở i 3 1 vòng M ứ c xo ắ n 1, chu ỗ i 4 nuclê ôxôm
xo ắ n ADN (kho ng 146
(s ợi cơ bản, đườ ng Nuclê ôxôm
c p nuclêôtit) kính 11 nm) M ứ c xo ắ n 3
( siêu xo ắn, đườ ng kính 300 nm) M ứ c xo ắ n 2
( s i ch t nhi m s c,
đườ ng kính 30 nm) Crômatit (đư
ng kính 700 nm)
6.2. Đột biến cấu trúc NST
Là những biến đổi trong cấu trúc của NST
a. Đột biến mất đoạn
- Là do 1 đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến (đoạn không chứa tâm động của NST).
- Mất đoạn NST dẫn tới mất gen. Khi bị mất gen thì sẽ không có protein nên sẽ gây chết hoặc làm giảm
sức sống của sinh vật. Đột biến mất đoạn được sử dụng để loại bỏ gen có hại ra khỏi kiểu gen, định vị vị trí gen.
b. Đột biến lặp đoạn
- Là hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hoặc nhiều lần.
- Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen trên NST nên làm mất cân bằng giữa các gen trong hệ gen. c.
Đột biến đảo đoạn
- Là do 1 đoạn NST bị đứt ra và quay đảo
- Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên NST gây ảnh hưởng đến hoạt động của gen (1 gen đang
hoạt động khi chuyển sang vị trí mới có thể ngừng hoạt động hoặc ngược lại).
- Đột biến đảo đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản. d. Đột biến chuyển đoạn
- Là đột biến trong đó một hay nhiều đoạn NST đứt ra và chuyển tới vị trí mới.
- Gồm chuyển đoạn trên một NST và chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng.
- Đột biến chuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác.
18 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Đột biến chuyển đoạn gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản.
6.3. Đột biến số lượng NST
a. Đột biến lệch bội -
Khái niệm: là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương
đồng - Ví dụ: 2n+1, 2n-1,…. -
Cơ chế phát sinh: rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng
không phân li - Hậu quả:
+ Tăng hoặc giảm số lượng của một hay vài cặp NST → làm mất cân bằng hệ gen → gây chết hoặc giảm sức sống.
+ Ở người: hội chứng Đao, Tớcnơ. -
Ý nghĩa: dùng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen
trên NST. b. Đột biến đa bội
Đột biến đa bội là đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST
đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…
Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n…
Đột biến tự đa bội
- Tự đa bội là đột biến đa bội phát sinh trong nội bộ loài.
- Cơ chế phát sinh: (trong nguyên phân hoặc giảm phân kết hợp với thụ tinh)
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 19 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
Đột biến dị đa bội
- Sự gia tăng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào (phát sinh phải có sự kết hợp giữa 2 loài). - Cơ chế phát sinh:
Hậu quả, vai trò của đột biến đa bội
- Tế bào đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội → sinh tổng hợp mạnh mẽ → thể đa bội thường có
kích thước cơ quan sinh dưỡng lớn, khỏe mạnh, chống chịu tốt đối với thực vật.
- Đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử → tạo quả không hạt, khai thác cơ quan sinh dưỡng.
- Ý nghĩa: đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành các loài thực vật có hoa.
TỔNG KẾT PHẦN ĐỘT BIẾN
20 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN