Cơ chế di truyền và biến dị | môn sinh học di truyền | trường Đại học Huế
1. ADN, nhân đôi ADN .1.1. ADN1.2. Nhân đôi ADN2. Gen, phiên mã 3. Mã di truyền, dịch mã 3.1. Mã di truyền 3.2. Dịch mã4. Điều hòa hoạt động gen 4.1. Khái quát về điều hòa hoạt động gen 4.2. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực5. Đột biến gen 5.1. Khái quát chung về đột biến gen 5.2. Các dạng đột biến điểm5.3. Cơ chế phát sinh đột biến 5.4. Hậu quả và vai trò của đột biến gen 6. Nhiễm sắc thể (NST), đột biến NST 6.1. Nhiễm sắc thể 6.2. Đột biến cấu trúc NST6.3. Đột biến số lượng NST. Tổng kết phần đột biến .Tài liệu giúp bạn tham khảo, ôn tập và đạt kết quả cao. Mời bạn đọc đón xem!
Preview text:
lO M oARcPSD| 45 4672 32
TH ẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] PH 1 Ầ N CƠ CHẾ
DI TRUY Ề N VÀ BI Ế N D Ị A. LÝ THUY Ế T TR Ọ NG TÂM
Axit deoxyribonucleic (ADN) và axit ribonucleic (ARN) là hai loại axit nucleic được tìm thấy trong các hệ thống
sống. ADN đóng vai trò là vật chất di truyền của hầu hết các sinh vật. ARN cũng đóng vai trò là vật liệu di truyền
của một số virus nhưng chức năng chủ yếu của chúng là chất truyền đạt thông tin di truyền. Các nucleotide có cấu
trúc phù hợp với vai trò là các đơn phân cấu tạo nên ADN và ARN.
Ở phần này, chúng ta sẽ thảo luận về cấu trúc của ADN, sự sao chép
C ấ u t ạ o nucleotit
của ADN, quá trình tổng hợp ARN từ ADN (phiên mã), mã di
truyền xác định trình tự của các axit amin trong protein, quá trình
tổng hợp protein (dịch mã) – cơ sở của hiện tượng di truyền. Bên
cạnh đó, chúng ta cũng sẽ tìm hiểu về những sai khác trong vật chất
di truyền dẫn đến sự biểu hiện sai lệch những tính trạng trong cơ
thể, hay còn gọi là các biến dị. 1. ADN, nhân đôi ADN 1.1. ADN a. Cấu trúc ADN
- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân. Mỗi đơn phân là một nuclêôtit.
- Mỗi nuclêôtit lại có cấu tạo gồm 3 thành phần là đường pentôzơ (đường 5 cacbon), nhóm phôtphat và
bazơ nitơ. - Có 4 loại nuclêôtit là A, T, G, X. Các loại nuclêôtit chỉ khác biệt nhau về bazơ nitơ nên người
ta gọi tên của các nuclêôtit theo tên của các bazơ nitơ (A = Ađênin, T = Timin, G = Guanin, X = Xitôzin).
- Các nuclêôtit liên kết với nhau theo một chiều xác định tạo nên một chuỗi pôlinuclêôtit.
- Mỗi phân tử ADN gồm 2 chuỗi (mạch) pôlinuclêôtit liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô giữa các
bazơ nitơ của các nuclêôtit.
- A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô và G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô (kiểu liên kết như vậy
được gọi là liên kết bổ sung).
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 5 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Các liên kết hiđrô là các liên kết yếu nhưng phân tử ADN gồm rất
nhiều đơn phân nên số lượng liên kết hiđrô là cực lớn làm cho ADN
vừa khá bền vững vừa rất linh hoạt (2 mạch dễ dàng tách nhau ra
trong quá trình nhân đôi và phiên mã).
- Hai chuỗi pôlinuclêôtit của phân tử ADN không chỉ liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô mà chúng còn
xoắn lại quanh một trục tưởng tượng tạo nên một xoắn kép đều đặn giống như một cầu thang xoắn.
Trong đó, các bậc thang là các bazơ nitơ còn thành và tay vịn là các phân tử đường và các nhóm phôtphat.
- Một chu kì xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit, dài 34 Å.
- Ở các tế bào nhân sơ, phân tử ADN thường có cấu trúc dạng mạch vòng, ở các tế bào nhân thực, phân
tử ADN có cấu trúc dạng mạch thẳng.
Hình: ADN ở nhân sơ và nhân thực
b. Chức năng của ADN
- ADN có chức năng mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. 6 | SINH H lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Thông tin di truyền được lưu trữ trong phân tử ADN dưới dạng số lượng, thành phần và trật tự các
nuclêôtit. Trình tự các nuclêôtit trên ADN làm nhiệm vụ mã hóa cho trình tự các axit amin trong chuỗi
pôlipeptit (prôtêin). Các prôtêin lại cấu tạo nên các tế bào và do vậy quy định các đặc điểm của cơ thể sinh
vật. Như vậy, các thông tin trên ADN có thể quy định tất cả các đặc điểm của cơ thể sinh vật.
- Thông tin di truyền trên phân tử ADN được bảo quản rất chặt chẽ. Những sai sót trên phân tử ADN hầu
hết đều được hệ thống các enzim sửa sai trong tế bào sửa chữa.
- Thông tin trên ADN được truyền từ tế bào này sang tế bào khác nhờ sự nhân đôi ADN trong quá trình phân bào.
- Thông tin di truyền trên ADN (gen) còn được truyền từ ADN → ARN → prôtêin thông qua các quá trình
phiên mã và dịch mã (học thuyết trung tâm).
Hình: Mô hình học thuyết trung tâm với ADN là trung tâm.
ỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN 1.2. Nhân đôi ADN
a. Khái niệm, vị trí, thời điểm nhân đôi
- Nhân đôi ADN là quá trình tạo ra hai phân tử ADN con có cấu trúc giống hệt
Ch ạ c tái b ả n
phân tử ADN mẹ ban đầu.
- Quá trình nhân đôi có thể diễn ra ở pha S kì trung gian của chu kì tế bào (trong
nhân của sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (ADN ngoài nhân: ti thể,
lục lạp, diễn ra ở pha G) để chuẩn bị cho phân chia tế bào.
- Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo các nguyên tắc:
+ Nguyên tắc bổ sung: A – T, G – X.
+ Nguyên tắc bán bảo toàn: trong mỗi phân tử ADN con thì một mạch là mới
tổng hợp còn mạch kia là của ADN mẹ.
+ Nguyên tắc nửa gián đoạn: một mạch được tổng hợp liên tục, còn mạch kia bị
tổng hợp từng đoạn một sau đó các đoạn mới được nối vào nhau.
Thí nghiệm chứng minh nhân đôi theo mô hình bán bảo toàn:
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 7 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] b. Cơ chế nhân đôi
- Quá trình nhân đôi ADN được diễn ra theo trình tự gồm 3 bước:
+ Phân tử ADN mẹ tháo xoắn nhờ enzyme tháo xoắn.
+ Tổng hợp các mạch ADN mới nhờ enzyme ADN polimeraza.
* ADN pol chỉ có thể tổng hợp mạch mới khi có sẵn đầu 3’OH tự
do → cần có sự hỗ trợ của enzyme tổng hợp đoạn mồi (ARN polimeraza). *
ARN pol là enzyme tổng hợp ARN → đoạn mồi có bản chất là ARN. *
ADN pol kéo dài mạch theo chiều 5’ → 3’ nên trong một chạc
chữ Y chỉ có 1 mạch được tổng hợp cùng chiều phát triển của chạc
chữ Y (liên tục), mạch còn lại tổng hợp ngược chiều phát triển của
chạc chữ Y (gián đoạn – các đoạn nhỏ được gọi là đoạn okazaki).
+ Nối các đoạn Okazaki bởi enzyme nối Lygaza.
+ Hai phân tử mới được tạo thành.
- Ở sinh vật nhân thực, trên phân tử ADN có nhiều đơn vị tái bản, ở sinh vật nhân sơ chỉ có một đơn vị tái bản duy nhất.
Hình: Đơn vị tái bản ở sinh vật nhân thực 8 | SINH H lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
c. Ý nghĩa của quá trình nhân đôi
- Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian để chuẩn bị cho quá trình nhân đôi nhiễm sắc thể và chuẩn
bị cho quá trình phân chia tế bào.
- Nhân đôi ADN giải thích sự truyền đạt thông tin di truyền một cách chính xác qua các thế hệ. 2. Gen, phiên mã 2 .1 . G e n a. Khái niệm
- Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một chuỗi pôlipeptit hay ARN.
- Gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen. b. Phân loại gen -
Gen thường được chia thành 2 loại là gen cấu trúc và gen điều hòa. Mỗi loại sẽ đảm nhận một chức năng riêng, cụ thể như:
+ Gen cấu trúc: sản phẩm tham gia vào cấu trúc của tế bào, cơ thể.
+ Gen điều hòa: sản phẩm của gen tham gia điều hòa hoạt động của các gen khác.
- Trong cấu trúc chung của gen sẽ được chia thành 3 vùng khác nhau. Cùng như loại gen, các cấu trúc sẽ
được chia thành các vùng khác nhau, mỗi vùng cũng đảm nhiệm một vai trò khác nhau, bao gồm:
+ Vùng điều hòa: Vùng này nằm đầu tiên ở mạch mã gốc 3’. Ở đây có các trình tự dạng đặc biệt sẽ giúp
cho ARN polimeraza có thể nhận ra khởi động quá trình phiên mã, và cũng là nơi liên kết với protein điều hòa.
ỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN
+ Vùng mã hóa: Vùng này nằm giữa gen cấu trúc, nó đảm nhiệm vai trò mang thông tin để mã hóa các axit amin.
+ Vùng kết thúc: Vùng này sẽ nằm tại mạch bổ sung đầu 5’, nhiệm vụ kết thúc phiên mã. 2.2. Các loại ARN
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 9 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] Các loại ARN Cấu trúc Chức năng
Gồm 1 mạch polynuclêôtit, mạch Mang thông tin di truyền cấu trúc
thẳng. Đầu 5’ có trình tự nuclêôit chuỗi pôlypeptit mARN
đặc hiệu (không đuợc dịch mã)
gần codon mở đầu để ribôxôm
nhận biết và gắn vào
Mạch đơn xẻ 3 thuỳ, thuỳ giữa Mang axit amin đến ribôxôm tARN
mang anticôđon. Đầu 3’ mang tham gia dịch mã axit amin.
Là 1 mạch pôlynuclêôtit dạng Là thành phần cấu tạo ribôxôm rARN
mạch đơn hoặc quấn lại như tARN 2.3. Phiên mã a. Khái niệm -
Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử ARN từ mạch mã gôc của gen. Bản chất của quá trình phiên
mã là truyền đạt thông tin trên mạch mã gốc sang phân tử ARN. -
Quá trình này diễn ra trong nhân, ở kì trung gian của tế bào giữa 2 lần phân bào, lúc NST đang giãn
xoắn. b. Diễn biến quá trình phiên mã
Quá trình phiên mã diễn ra theo các bước:
Bước 1. Khởi đầu
Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’→ 5’ và
bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. 10 | SINH H lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
Bước 2. Kéo dài chuỗi ARN
Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc
trên gen có chiều 3’ → 5’ và gắn các nuclêôtit trong
môi trường nội bào liên kết với các nuclêôtit trên
mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: Agốc – Umôi trường,
Tgốc – Amôi trường, Ggốc – Xmôi trường, Xgốc – Gmôi trường, để
tổng hợp nên mARN theo chiều 5’ → 3’.
Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch
đơn của gen đóng xoắn ngay lại.
Bước 3. Kết thúc
Khi enzym di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết
thúc thì quá trình phiên mã dừng lại, phân tử ARN được giải phóng.
c. Kết quả, ý nghĩa
Kết quả: Một lần phiên mã 1 gen tổng hợp nên 1 phân tử ARN, có trình tự giống với mạch không làm gốc
(mạch mã hóa) nhưng thay T bằng U.
Ý nghĩa: Hình thành các loại ARN tham gia trực tiếp vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng.
3. Mã di truyền, dịch mã 3.1. Mã di truyền -
Mã di truyền đóng vai trò trung gian để dịch từ trình tự nucleotide sang trình tự các axit amin, rất
quan trọng trong quá trình dịch mã. -
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự sắp
xếp các axit amin trong prôtêin. -
Mã di truyền là mã bộ ba được đọc trên mARN theo chiều 5’ → 3’ (cứ ba nucleotit đứng liền nhau
thì mã hóa cho một axit amin). - Đặc điểm của mã di truyền:
+ Mã di truyền là mã bộ ba + Có tính phổ biến + Tính đặc hiệu + Tính thoái hóa.
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 11 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] 3.2. Dịch mã a. Khái niệm
Quá trình dịch mã (giải mã) là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit (prôtêin) diễn ra trong tế bào chất. b.
Diễn biến quá trình dịch mã
Quá trình dịch mã có thể chia ra làm hai giai đoạn:
Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin -
Dưới tác động của 1 số enzim, các a.a tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với
hợp chất ATP: a.a + ATP → a.a hoạt hoá. -
Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, a.a được hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng → phức hợp
a.a – tARN: a.a hoạt hoá + tARN → Phức hợp a.a – tARN.
Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra theo ba bước:
Bước 1. Mở đầu
- Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển
đến bộ ba mở đầu (AUG).
- Ở sinh vật nhân thực bộ ba AUG mã hóa cho a.a Methionin còn ở sinh vật nhân sơ mã AUG mã hóa cho a.a foocmin Methionin.
- a.a mở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó – UAX- khớp với mã mở đầu – AUG – trên
mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh. Bước 2. Kéo dài
chuỗi polipeptit
- Phức hợp aa1 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối
mã với côđon tiếp sau mã mở đầu trên mARN, 1 liên
kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa1.
- Ribôxôm dịch chuyển qua côđon tiếp theo, tARN mở
đầu rời khỏi ribôxôm, phức hợp aa2 - tARN vào
ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon đó, 1 liên kết
peptit nữa được hình thành giữa aa1 và aa2.
- Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA).
12 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
Bước 3. Kết thúc
Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu
phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi
pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất.
Kết quả: -
Từ một phân tử mARN trưởng thành có 1 riboxom trượt qua sẽ tạo thành một chuỗi polipeptit
cấu trúc bậc 1 hoàn chỉnh. -
Chuỗi polipeptit sau khi được tổng hợp thì tiếp tục biến đổi để hình thành các cấu trúc bậc 2, 3, 4
để thực hiện các chức năng sinh học.
4. Điều hòa hoạt động gen
4.1. Khái quát về điều hòa hoạt động gen
- Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra (ARN, protein) hay điều hòa các
quá trình nhân đôi ADN, phiên mã tạo ARN và quá trình tổng hợp protein. - Ý nghĩa:
+ Tế bào chỉ tổng hợp protein cần thiết vào thời điểm thích hợp với một lượng cần thiết.
+ Đảm bảo các hoạt động sống của tế bào thích ứng với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể.
- Các mức độ điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật: trước phiên mã, phiên mã, dịch mã, sau dịch mã.
- Điều hòa hoạt động gen của tế bào nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã. 4.2. Điều hòa hoạt động
của gen ở sinh vật nhân sơ
a. Mô hình cấu trúc của operon Lac
- Operon là các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường phân bố theo cụm có chung một cơ chế điều hòa.
- Operon Lac là Operon quy định tổng hợp các enzim thủy phân Lactozo. Operon lac ADN la cI lacZ lacY lacA ARN polymerase 3 ’ mARN mARN 5’ ’ 5 Protein β - Galactosidase Permease Transacetylase Allolac tose Ch ấ t ứ c ch ế ( ch ấ t c ả m ứ ng) b ị b ấ t ho ạ t
b. Cấu trúc opêron Lac ở E. coli
- Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): nằm kề nhau, có liên quan với nhau về chức năng
- Vùng vận hành (O): là đoạn mang trình tự nuclêôtit đặc biệt, là nơi bám của prôtêin ức chế ngăn cản sự
phiên mã của nhóm gen cấu trúc.
- Vùng khởi động (P): nơi bám của enzim ARN-polimeraza khởi đầu phiên mã.
- Gen điều hòa (R): không thuộc thành phần của opêron nhưng đóng vai trò quan trọng trong điều hoà
hoạt động các gen của opêron qua việc sản xuất prôtêin ức chế.
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 13 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
c. Sự điều hòa hoạt động của operon Lac
- Khi môi trường không có Lactozo:
Protêin ức chế do gen điều hòa tổng hợp sẽ liên kết vào vùng vận hành làm ngăn cản quá trình phiên mã của gen cấu trúc.
- Khi môi trường có Lactozo:
+ Lactozo (đóng vai trò như chất cảm ứng) đã liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không
gian nên protein ức chế bất hoạt và không gắn với vùng vận hành
+ Enzim ARN polimeraza có thể liên kết vào vùng khởi động để tiến hành quá trình phiên mã.
+ Các phân tử mARN tiếp tục dịch mã tổng hợp các enzim thủy phân Lactozo.
4.3. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực -
Sự điều hòa biểu hiện gen ở nhân thực phải qua nhiều mức điều hòa phức tạp hơn so với nhân sơ
và qua nhiều giai đoạn như: nhiễm sắc thể tháo xoắn, phiên mã, biến đổi hậu phiên mã, mRNA rời nhân
ra tế bào chất, dịch mã và biến đổi sau dịch mã. -
Đa số nhân thực có cơ thể đa bào và mỗi tế bào có biểu hiện sống không phải tự do, mà chịu sự
biệt hóa theo các chức năng chuyên biệt trong mối quan hệ hài hòa với cơ thể. -
Ngoài sự biệt hóa tế bào, các cơ thể nhân thực đa bào còn trải qua quá trình phát triển cá thể với
nhiều giai đoạn phức tạp nối tiếp nhau, trong đó có những gen chỉ biểu hiện ở phôi và sau đó thì dừng hẳn. 5. Đột biến gen
5.1. Khái quát chung về đột biến gen
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này liên quan đến
một cặp nucleotit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotit.
- Tần số đột biến trong tự nhiên thấp, chỉ khoảng 10-6 - 10-4. Tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào
các tác nhân đột biến.
14 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây đột biến.
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
5.2. Các dạng đột biến điểm
a. Dựa vào sự thay đổi trên ADN chia thành
- Đột biến thay thế: một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.
- Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit. b. Dựa vào hậu quả của đột biến chia thành - Đột biến thay thế:
+ Sai nghĩa: đột biến thay thế nu này thành nu khác làm thay đổi mã bộ ba mã hóa aa này thành mã bộ ba mã hóa aa khác.
+ Trung tính: đột biến làm thay thế aa này thành aa khác nhưng không làm thay đổi chức năng của protein
(do 2 aa trước và sau khi đột biến có cùng tính chất).
+ Vô nghĩa: đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm nên chuỗi polypeptide bị ngắn lại → protein bị mất chức năng.
+ Câm: đột biến làm thay thế bộ ba này thành bộ ba khác nhưng hai bộ ba trước và sau đột biến cùng quy định 1 aa.
- Đột biến mất, thêm → đột biến dịch khung: dịch khung đọc mã di truyền.
c. Dựa vào loại tế bào xảy ra đột biến chia thành -
Đột biến giao tử: phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử qua thụ tinh sẽ đi vào
hợp tử. Đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay, đột biến gen lặn sẽ phát tán trong quần thể giao phối và biểu
hiện khi có tổ hợp đồng hợp tử lặn. -
Đột biến tiền phôi: xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào sẽ
truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính. -
Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở một tế bào sinh dưỡng sẽ được nhân lên ở một mô,
nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.
5.3. Cơ chế phát sinh đột biến
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN
- Các bazơ nitơ tồn tại dạng thường và dạng hiếm, dạng hiếm có vị trí liên kết hidro thay đổi làm cho
chúng kết cặp không đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen.
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 15 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Các nucleotit dạng hiếm gây đột biến thay thế
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác nhân vật lí: tia UV làm 2 T liên kết với nhau trên cùng 1 mạch. - Tác nhân hóa học:
+ Acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN. Nếu acridin chèn vào mạch mới
đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêôtit.
+ 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X.
16 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Tác nhân sinh học: các virus, một số vi khuẩn kí sinh nội bào có khả năng tích hợp vật chất di truyền
vào hệ gen → gây đột biến gen.
5.4. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
- Hậu quả của đột biến gen là làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein nên đa số đột biến gen là có
hại, làm giảm sức sống của cơ thể. Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và có khả năng
chống chịu, một số là trung tính.
- Mức độ gây hại của đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen.
* Ý nghĩa của đột biến gen
- Đối với tiến hoá: tạo ra các alen mới là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hoá, chỉ có đột biến
gen mới có thể tạo ra alen mới quy định kiểu hình mới.
- Đối với chọn giống: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
6. Nhiễm sắc thể (NST), đột biến NST 6.1. Nhiễm sắc thể -
Ở vi khuẩn, vật chất di truyền chỉ là phân tử ADN trần, dạng
vòng, không liên kết với prôtêin, ở một số virut là ADN trần hoặc ARN.
- Ở sinh vật nhân thực, vật chất di truyền ở cấp độ tế bào là NST được
cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN và prôtêin histon. -
Ở tế bào xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có 1 cặp NST giới tính. -
Bộ NST của mỗi loài SV đặc trưng về số lượng, hình thái cấu trúc.
- Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ
tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.
Cấu trúc siêu hiển vi của NST -
Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom. Mỗi nucleoxom
gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng ADN
tương ứng với 146 cặp nucleotit -
Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn ADN
tạo thành chuỗi nucleoxom (sợi cơ bản) -
Sợi cơ bản (11nm) → Sợi nhiễm sắc (30nm) → Cromatit (700nm) → NST (1400nm)
C ấ u trúc c ủ a m ộ t NST
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 17 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD] ADN ( đườ ng kính 2 nm) Prôtê in histôn
M ỗ i nuclêôxôm g ồ m 8 phân t ử histôn đượ c qu ấ n quanh b ở i 3 1 vòng M ứ c xo ắ n 1, chu ỗ i 4 nuclê ôxôm
xo ắ n ADN (kho ả ng 146
(s ợi cơ bản, đườ ng Nuclê ôxôm
c ặ p nuclêôtit) kính 11 nm) M ứ c xo ắ n 3
( siêu xo ắn, đườ ng kính 300 nm) M ứ c xo ắ n 2
( s ợ i ch ấ t nhi ễ m s ắ c,
đườ ng kính 30 nm) Crômatit (đư
ờ ng kính 700 nm)
6.2. Đột biến cấu trúc NST
Là những biến đổi trong cấu trúc của NST
a. Đột biến mất đoạn
- Là do 1 đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến (đoạn không chứa tâm động của NST).
- Mất đoạn NST dẫn tới mất gen. Khi bị mất gen thì sẽ không có protein nên sẽ gây chết hoặc làm giảm
sức sống của sinh vật. Đột biến mất đoạn được sử dụng để loại bỏ gen có hại ra khỏi kiểu gen, định vị vị trí gen.
b. Đột biến lặp đoạn
- Là hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hoặc nhiều lần.
- Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen trên NST nên làm mất cân bằng giữa các gen trong hệ gen. c.
Đột biến đảo đoạn
- Là do 1 đoạn NST bị đứt ra và quay đảo
- Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên NST gây ảnh hưởng đến hoạt động của gen (1 gen đang
hoạt động khi chuyển sang vị trí mới có thể ngừng hoạt động hoặc ngược lại).
- Đột biến đảo đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản. d. Đột biến chuyển đoạn
- Là đột biến trong đó một hay nhiều đoạn NST đứt ra và chuyển tới vị trí mới.
- Gồm chuyển đoạn trên một NST và chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng.
- Đột biến chuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác.
18 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
- Đột biến chuyển đoạn gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản.
6.3. Đột biến số lượng NST
a. Đột biến lệch bội -
Khái niệm: là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương
đồng - Ví dụ: 2n+1, 2n-1,…. -
Cơ chế phát sinh: rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng
không phân li - Hậu quả:
+ Tăng hoặc giảm số lượng của một hay vài cặp NST → làm mất cân bằng hệ gen → gây chết hoặc giảm sức sống.
+ Ở người: hội chứng Đao, Tớcnơ. -
Ý nghĩa: dùng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen
trên NST. b. Đột biến đa bội
Đột biến đa bội là đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST
đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…
Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n…
Đột biến tự đa bội
- Tự đa bội là đột biến đa bội phát sinh trong nội bộ loài.
- Cơ chế phát sinh: (trong nguyên phân hoặc giảm phân kết hợp với thụ tinh)
SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | 19 lO M oARcPSD| 45467232
THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN | [CƠ CHẾ DTBD]
Đột biến dị đa bội
- Sự gia tăng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào (phát sinh phải có sự kết hợp giữa 2 loài). - Cơ chế phát sinh:
Hậu quả, vai trò của đột biến đa bội
- Tế bào đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội → sinh tổng hợp mạnh mẽ → thể đa bội thường có
kích thước cơ quan sinh dưỡng lớn, khỏe mạnh, chống chịu tốt đối với thực vật.
- Đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử → tạo quả không hạt, khai thác cơ quan sinh dưỡng.
- Ý nghĩa: đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành các loài thực vật có hoa.
TỔNG KẾT PHẦN ĐỘT BIẾN
20 | SINH HỌC – THẦY TRƯƠNG CÔNG KIÊN