Đề cương ôn thi kết thúc học phần môn sinh học phân tử –Trường Đại học Nguyễn Tất Thành

Đề cương ôn thi kết thúc học phần môn sinh học di truyền
Câu 1. Nguyên tắc bổ sung ?
Đáp án: Nguyên tắc bổ sung là nguyên tắc liên kết giữa một nucleotide và một
nucleotide khác đối diện, trong các DNA hay RNA.
Câu 2. Cấu trúc DNA khác với RNA chỗ nào ? DNA RNA
- ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2
- ARN có cấu trúc là một mạch đơn,
mạch polynucleotit xoắn đều quanh
dạng thẳng hoặc xoắn theo từng đoạn.
một trục theo chiều từ trái sang phải.
- Các ribonucleotit liên kết với nhau
Hai mạch ADN chạy song song theo
bằng liên kết cộng hóa trị. Liên kết hướng ngược nhau.
giữa H3PO4 của ribonucleotit này với
- Phân tử ADN có khối lượng và kích
đường C5H10O5 của ribonucleotit kế
thước lớn hơn phân tử ARN.
tiếp tạo nên một chuỗi polynucleotit.
- Có 4 loại đơn phân chính là A, T, G,
- Kích thước của ARN ngắn hơn rất X.
nhiều so với kích thước của ADN.
- Liên kết trong 1 mạch đơn: Nhờ liên
- Có 4 loại đơn phân chính là A, U, G,
kết hóa trị giữa axit photphoric của X.
nucleotit với đường C5 của nucleotit
- Có 3 loại ARN là mARN, rARN, tiếp theo.
tARN. Mỗi loại có một chức năng
- Liên kết giữa 2 mạch đơn: Nhờ mối riêng.
liên kết ngang (liên kết hydro) giữa 1
cặp bazơ nitric đứng đối diện theo nguyên tắc bổ sung.
Câu 3. Mảng di truyền các mã bộ 3 ?
Đáp án: Cứ ba nucleotide kế tiếp nhau thì sẽ tạo thành mã di truyền quy định cho một axit amin.
Câu 4. Chức năng rARN ?
Đáp án: Chức năng của ARN ribôxôm (rARN) là: kết hợp với prôtêin tạo nên
ribôxôm là nơi tổng hợp prôtêin.
Câu 5. Đặc điểm cấu trúc mRNA ?
Đáp án: Mạch đơn, thẳng gồm 4 loại nu là A,U,C, X
Câu 6. Bộ 3 mở đầu trên mRNA?
Đáp án: Mã bộ ba mở đầu trên mARN là AUG
Câu 7. Bộ 3 đối mã nằm trên tRNA và bộ 3 kết thúc trong mRNA là gì ?
Đáp án: Bộ 3 đối mã nằm trên tRNA là anticodon và bộ 3 kết thúc trong mRNA là 5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3'.
Câu 8. Đơn phân cấu tạo protein ?
Đáp án: Đơn phân cấu tạo nên protein là axit amin.
Câu 9. Các liên kết giữa các đơn phân protein ?
Đáp án: Chúng kết hợp với nhau thành một mạch dài nhờ các liên kết peptide (gọi là chuỗi polypeptide).
Câu 10. Tính đa dạng của protein do cái nào quy định ?
Đáp án: Tính đa dạng của protein được quy định bởi: Thành phần, số lượng và trật
tự sắp xếp các axitamin trong phân tử protein.
Câu 11. Các bậc cấu trúc protein ?
Đáp án: Prôtêin có 4 bậc cấu trúc cơ bản như sau:
Cấu trúc bậc 1: là trình tự sắp xếp các aa trong chuỗi pôlipeptit.
Cấu trúc bậc 2: là chuỗi pôlipeptit bậc 1 có câu trúc xoắn hình lò xo.
Cấu trúc bậc 3: do cấu trúc bậc 2 uốn khúc đặc trưng cho mỗi loại prôtêin.
Cấu trúc bậc 4: do nhiều cấu trúc bậc 3 kết hợp thành khối cầu.
Câu 12. Axit amin phân biệt với nhau bởi nhóm nào ?
Đáp án: Các loại axit amin trong phân tử protein giống nhau nhóm cacboxyl, nhóm
amin, khác nhau bởi gốc R.
Câu 13. Bậc cấu trúc nào ảnh hưởng lớn nhất đến chức năng của protein ?
Đáp án: Bậc 1 ảnh hưởng lớn nhất đến chức năng của protein
Câu 14. Yếu tô chi phối nhiều nhất tính chất đặc thù của protein ?
Đáp án: Trình tự axit amin quy định tính chất đặc thù của protein
Câu 15. Mã di truyền có đặc điểm gì ?
Đáp án: - Đặc điểm của mã di truyền :
+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).
+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ).
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin).
+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại
axit amin, trừ AUG và UGG).
Câu 16. Phân biệt mRNA ở nhân sơ và nhân chuẩn ? Phân biệt Nhân sơ Nhân chuẩn
Quá trình phiên mã của tế Quá trình phiên mã của
bào nhân sơ diễn ra trong tế sinh vật nhân thực diễn ra bào chất. trong nhân. mRNA của sinh vật nhân mRNA của sinh vật nhân
sơ là phân tử RNA mã hóa thực là phân tử RNA mã các protein của sinh vật hóa cho protein của sinh nhân sơ. vật nhân thực. Kiểu
mRNA của tế bào nhân sơ mRNA của sinh vật nhân là polycistronic. chuẩn là monocistronic. Tuổi thọ mRNA nhân sơ có tuổi mRNA của sinh vật nhân thọ ngắn hơn.
chuẩn có tuổi thọ tương đối dài. Sửa đổi phiên mã
Các sửa đổi sau phiên mã
Các sửa đổi sau phiên mã không có trong mRNA có trong mRNA của sinh của nhân sơ. vật nhân chuẩn
Câu 17. tRNA có mấy bậc cấu trúc ?
Đáp án: Có 2 bậc cấu trúc đôi khi có 3 bậc
Câu 18. rRNA có mấy bậc cấu trúc ?
Đáp án: Có 2 bậc cấu trúc
Câu 19. Những phương pháp nghiên cứu di truyền gồm ?
Đáp án: - Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
- Phương pháp nghiên cứu tế bào học.
- Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
- Phương pháp nghiên cứu di tuyền phân tử
(Phương pháp nào không nghiên cứu di truyền đó là tạp giao thực nghiệm dùng ở
động vật, thực vật mà không ở người)
Câu 20. Phương pháp di truyền học tế bào khác với di truyền học phân tử? Tế bào học
Di truyền học phân tử
Nghiên cứu cấu tạo và sự hoạt động của
Nghiên cứu vật chất di truyền ở
vật chất di truyền ở mức độ các phản ứng
mức độ tế bào, đặc biệt là nhiễm
hóa học, ở mức độ phân tử. sắc thể
• Gen và hoạt động của gen là vấn đề
• Nhiễm sắc thể của rất nhiều loài quan trọng nhất.
sinh vật đã được xác định về số
• Giúp giải thích rõ nhiều hiện tượng di lượng và hình thái.
truyền, những trường hợp bệnh lý, đặc
• Đột biến nhiễm sắc thể là một
biệt là hiện tượng rối loạn chuyển hóa
lĩnh vực của di truyền học tế bào. bẩm sinh.
• Các chất nhiễm sắc giới tính ở
• Tạo cơ sở để thực hiện kỹ học di
trong nhân gian kỳ cũng được
truyền, một mặt của công nghệ sinh học nghiên cứu.
• Hai lĩnh vực của di truyền học phân tử
• Nghiên cứu về nguyên phân,
hiện đại: nghiên cứu bộ gen (genomics) giảm phân
và nghiên cứu hệ protein (proteomics)
Nghiên cứu về phiên mã, dịch mã Kỹ thuật Karyotyping, FISH, aCGH, v.v.
Phân lập DNA, khuếch đại DNA, nhân
là những kỹ thuật được sử dụng
bản gen, sàng lọc gen, vv là những kỹ trong lĩnh vực này.
thuật được sử dụng ở đây.
Câu 21. Di truyền nghiên cứu về 2 đặc tính nào? Đáp án: ▪ Tính di truyền ▪ Tính biến dị
Câu 22. Các giai đoạn theo thứ tự PCR ?
Đáp án: Giai đoạn biến tính - Giai đoạn lai - Giai đoạn kéo dài
Câu 23. Các thành phần chính của phản ứng PCR
Đáp án: Primer (mồi), ADN bản mẫu, Nồng độ MgCl2, dNTP, Enzyme polymerase
chịu nhiệt, Số lượng chu kỳ phản ứng, Thiết bị.
*Câu 24. Pp nhuộm band G thì vùng tối tương ứng vùng gì? Vùng sáng tương ứng
vùng gì ? Vùng nào tương ứng với vùng dị nhiễm sắc ?
Đáp án: Vùng tối là đoạn ADN giàu A, T (ngược lại với băng R)
Vùng sáng là những đoạn giàu G, C
- Các vùng dị nhiễm sắc chất (heterochromatin) có xu hướng rất giàu ađênin và timin
(nhiều A-T) nhưng lại mang ít gen nên gọi là vùng nghèo gen (gene-poor)
- Vùng chất nhiễm sắc thật (euchromatin) có xu hướng rất giàu guanin và xitôzin
(nhiều G-X) thường hoạt động phiên mã nhiều hơn, nghĩa là có nhiều gen cấu trúc
hơn nên gọi là vùng giàu gen (gene-rich)
Câu 25. Lai tế bào sinh dưỡng lai như thế nào ?
Đáp án: Là phương pháp dung hợp hai tế bào trần của hai loài khác nhau, tạo ra tế
bào lai chứa hệ gen của cả hai loài.
Câu 26. Di truyền học quần thể là gì ?
Đáp án: Di truyền học quần thể là một chuyên ngành của di truyền học nghiên cứu
về những khác biệt trong di truyền bên trong và giữa các quần thể, và là một phần
của sinh học tiến hóa. Các nghiên cứu trong nhánh của sinh học này xem xét các hiện
tượng như thích nghi, hình thành loài và cấu trúc quần thể.
Câu 27. Nghiên cứu di truyền học phân tử là nghiên cứu về gì ?
Đáp án: Nghiên cứu về gene, hoạt động của gene, hiện tượng di truyền, bệnh lý,
tương quan rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, cậu tạo và hoạt động của vật chất di truyền
Câu 28. Nghiên cứu di truyền học miễn dịch, dược lý, công nghệ nghiên cứu về gì ?
Đáp án: - Thuốc thì dược lý
- Kháng thể thì miễn dịch
- Vacxin, thuốc tăng trưởng là di truyền học công nghệ
Câu 29. PCR giai đoạn biến tính là gì và mục đích là gì ?
Đáp án: Trong giai đoạn này phân tử ADN mẫu bị biến tính ở nhiệt độ cao (thường là từ 94-95 C
̊ , lớn hơn nhiệt độ nóng chảy của phân tử)trong vòng 30 giây đến 1 phút,
Mục đích: Tất cả các liên kết hydro giữa hai mạch của phân tử bị bẻ gãy và tạo thành các ADN sợi đơn.
Câu 30. Sau n chu kì tạo ra bao nhiêu bản sao ? Đáp án: 2n
Câu 31. Quá trình NP, GP ?
Câu 32. Tâm động phân chia ở kì nào ? Đáp án: Kỳ sau
Câu 33. Phân chia tế bào chất ở kì nào ? Đáp án: Kỳ cuối
Câu 34. Cromatit trao đổi chéo ở kì nào ?
Đáp án: Kỳ đầu NP và GP I
Câu 35. Cromatit tồn tại đến kì nào của giảm phân ? Đáp án: Kỳ sau II
Câu 36. Khi nào các NST xếp trên bề mặt xích đạo ? Đáp án: Kỳ giữa
Câu 37. Màng nhân biến mất kì nào? Đáp án: Kỳ đầu
Câu 38. Quá trình nào tạo ra giao tử đơn bội?
Đáp án: Quá trình giảm phân
Câu 39. Xem hình quá trình di chuyển của NST để đoán tế bào ở giai đoạn nào? Dựa vào hình câu 31
Câu 40. Màng nhân, nhân tái tạo kì nào? Đáp án: Kỳ cuối
Câu 41. Tính trạng là gì ?
Đáp án: Những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lý, sinh hóa, di truyền... bên
ngoài, bên trong cơ thể, mà nhờ đó sinh vật phân biệt giữa cá thể này với cá thể khác.
Câu 42. Gene là gì??
Đáp án: Gen là đơn vị vật chất có chức năng di truyền. Gen chứa đựng những thông
tin cần thiết trong việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi gen
gồm 2 bản sao, một của cha và một của mẹ.
Câu 43. Kiểu gen là gì?
Đáp án: Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể thuộc 1 loài sinh vật.
Câu 44. Kiểu hình là gì?
Đáp án: Kiểu hình là tập hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể. Kiểu hình thay đổi
theo giai đoạn phát triển và điều kiện của môi trường. Trong thực tế khi đề cập tới
kiểu hình người ta chỉ quan tâm tới 1 hay một số tính trạng.
Câu 45. Lai phân tích là gì?
Đáp án: Lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội với cá thể mang
tính trạng lặn để xác định kiểu gen của các thể mang tính trạng trội (đồng hợp hay dị hợp).
Câu 46. Quy luật di truyền menden có mấy quy luật?
Đáp án: Có 3 quy luật :
Qui luật đầu tiên là định luật tính trội.
Qui luật thứ 2 là định luật phân ly tính trạng.
Qui luật thứ 3 là là định luật phân ly độc lập của các cặp tính trạng.
Câu 47. Đối tượng menden sử dụng để thí nghiệm là gì ?
Đáp án: Đậu hà lan
Câu 48. Các nội dung cơ bản của di truyền menden?
Đáp án: Tính trạng do một gen chỉ có 2 alen quy định trong 2 alen tồn tại ở cơ thể
sinh vật có thể có 1 alen lặn và alen kia trội. Gen quy định tính trạng đó có locus trên
NST thường mà không có trên NST giới tính
Câu 49. Quy luật trội không hoàn toàn là gì ?
Đáp án: Kết quả phép lai có tỉ lệ 1:2:1
Câu 50. Quy luật liên kết gen là gì? Đáp án:
• Liên kết gen là hiện tượng các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau
• Các gen nằm trên một NST tạo thành một nhóm gen liên kết
Câu 51. Tần số hoán vị gen là gì ? Đáp án:
Tần số hoán vị gen là tỉ lệ % số cá thể có thể tái tổng hợp lại với nhau hay có
thể hiểu là % các giao tử mang gen có thể hoán vị.
- Tần số hoán vị gen = Tỉ lệ % các loại giao tử mang gen hoán vị.
Câu 52. Quy luật tương tác gen là gì ?
Đáp án: Là sự tác động qua lại giữa hai hay nhiều gen không alen cùng quy định một kiểu hình.
Câu 53. Tương tác bổ sung là gì?
Đáp án: Tương tác bổ sung là trường hợp 2 hay nhiều gen cùng tác động qua lại theo
kiểu bổ sung cho nhau để quy định loại kiểu hình mới so với lúc nó đứng riêng.
Tướng tác bổ sung làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp.
Câu 54. Tương tác át chế là gì ?
Đáp án: Là trường hợp gen này có vai trò át chế không cho gen kia biểu hiện ra kiểu
hình của nó. Tương tác át chế làm giảm xuất hiện biến dị tổ hợp.
Câu 55. Tương tác cộng gộp là gì ?
Đáp án: Tương tác cộng gộp là trường hợp 2 hay nhiều gen cùng quy định sự phát
triển của 1 tính trạng. Mỗi gen trội (hay lặn) có vai trò tương đương nhau là làm tăng
hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng với 1 đơn vị nhất định và theo chiều hướng
cộng gộp (tích lũy). Tương tác cộng gộp làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp.
Câu 56. Gene đa hiệu là gì?
Đáp án: Gen đa hiệu là gen chi phối nhiều tính trạng khác nhau, do vậy sản phẩm
của nó ảnh hưởng đến nhiều tính trạng.
Câu 57. Quy luật di truyền liên kết giới tính là gì?
Đáp án: Di truyền liên kết giới tính là quá trình di truyền tính trạng biểu hiện cùng
với giới tính (tính đực hoặc tính cái).
Câu 58. Di truyền ngoài nhân là gì?
Đáp án: Là gene không nằm trong nhân, không nằm trong NST
Câu 59. Liên kết hoàn toàn là gì?
Đáp án: Liên kết hoàn toàn là hiện tượng các gen cùng nằm trên một nhiễm sắc thề,
hình thành nhóm gen liên kết; cùng phân li và cùng tổ hợp trong quá trình giàm phân và thụ tinh Câu 60. NST là gì ?
Đáp án: Nhiễm sắc thể là cấu trúc dạng sợi nằm bên trong nhân của tế bào động vật
và thực vật. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu tạo từ protein và một chuỗi ADN dài, chứa
đựng một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền của sinh vật.
Câu 61. NST nhìn thấy rõ nhất ở kì nào ? Đáp án: Kỳ Giữa
Câu 62. Ở trạng thái bình thường khi chưa nhân đôi NST gồm?
Đáp án: Khi chưa nhân đôi, mỗi NST bao gồm một NST đơn.
Câu 63.Vai trò của tâm động?
Đáp án: Quy định hình thái của NST
Câu 64. Vai trò của vùng đầu mút là gì ?
Đáp án: Bảo vệ NST
Câu 65. Nst gồm các tp là gì?
Đáp án: DNA và Protein
Câu 66. NST đóng vai trò trong di truyền là do khả năng gì?
Đáp án: Do khả năng tự nhân đôi
Câu 67. Cặp NST tương đồng là ?
Đáp án: Cặp NST tương đồng là cặp NST có 2 chiếc giống nhau về hình thái, kích
thước tuy nhiên 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ.
Câu 68. Các đơn vị của NST là gì? Mỗi nucleoxom gồm bao nhiêu cặp nucleotide? Bao nhiêu histon?
Đáp án: Đơn vị của NST là Nucleoxom
Mỗi nucleoxom gồm 146 cặp nucleotide và 8 histon
Câu 69. Các nucleoxom cạnh nhau chúng liên kết với nhau bởi một đoạn ngắn kinase
nó chứa bao nhiêu phân tử histon ?
Đáp án: Nó chứa 1 phân tử histon
Câu 70. NST cực đại có kích thước bao nhiêu ?
Đáp án: Khoảng 1400 nM
Câu 71. NST truyền đạt thông tin di truyền nhờ gì ?
Đáp án: Nhờ cơ chế nhân đôi, phân li, tổ hợp qua quá trình nguyên phân và giảm phân
Câu 72. NST bảo quản thông tin di truyền nhờ gì ?
Đáp án: Bảo quản thông tin di truyền là thông tin trên NST được bảo quản nhờ cấu
trúc đặc biệt của NST (ADN kết hợp với prôtêin loại histôn sau đó bện xoắn nhiều
lần; đầu mút NST có trình tự nuclêôtit đặc biệt có tác dụng bảo vệ NST).
Câu 73. Các nst người có thể phân thành mấy loại ?
Đáp án: Có 3 loại
Câu 74. Các nst người dựa theo kích thước có mấy loại?
Đáp án: Có 7 loại
Câu 77. NST giới tính khác NST thường như thế nào ?
- NST giới tính có cả tính trạng thường
- Không phải gen trên NST X là nữ !
Câu 78. Bệnh nào liên quan đến giới tính X ? Đáp án:
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Hội chứng Turner Hội chứng Triple X Hội chứng Klinefelter Hội chứng Jacobs……
Câu 79. NST giới tính Y là NST như thế nào ?
Đáp án: Là NST gồm các gen trên NST y di truyền thẳng
VD: Túm lông trên tai và di truyền thẳng bố cho con trai
Câu 80. Nghiên cứu NST dùng chất gì dừng phân bào để quan sát NST ?
Đáp án: Chất Conxisin
Câu 81. Dự án bộ gen người có mục đích gì?
Ba mục tiêu chính của dự án này là:
- Dựng bản đồ di truyền (Genetic map).
- Dựng bản đồ hình thể (Physical map).
- Xác định trình tự của cả ba tỷ đôi base của bộ gen người.
Câu 82. Ý nghĩ việc xác định bộ gen người ? Đáp án:
- Giải thích rõ được nguyên nhân, cơ chế của nhiều tính trạng bình thường hoặc bệnh
lý từ đó sẽ có những chẩn đoán, điều trị chính xác hơn, hiệu quả hơn.
- Tách được dòng gen để nghiên cứu, để sửa chữa gen phụcvụ điều trị gen (Gene therapy).
- Sản xuất được các sản phẩm của gen (các loại protein) phục vụ đời sống, chẩn đoán, điều trị.
Câu 83. Dự án bộ gen người được công bố vào thời gian nào ?
Đáp án: Ngày 12 tháng 2 năm 2001
Câu 84. Phân tích hội chứng Down, Patau , Edwards, Jacobs, Turner và Klinefelter Đáp án:
- Hội chứng Down là do thêm một nhiễm sắc thể thứ 21.
- Hội chứng Edward là do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen.
- Hội chứng Patau là do cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3
- Hội chứng Turner là do sự vắng mặt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thểgiới tính
thứ hai trong một phần hoặc tất cả tế bào của cơ thể
- Hội chứng Jacobs là do có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ
- Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp
nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Câu 85. Cơ chế nào dẫn đến đột biến lệch bội NST ?
Đáp án: Do sự không phân li của các cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào
Câu 86. Thể một nhiễm, ba nhiễm, khuyết nhiễm là gì ? Đáp án:
- Thể một nhiễm là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có hiện tượng thiếu 1 NST ở một
cặp tương đồng nào đó.
- Thể ba nhiễm (hay tam nhiễm) là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có dư 1 NST
- Thể khuyết nhiễm: Tại 1 cặp NST nào đó mất hẳn cả hai NST.
Câu 87. Bị thừa nhiều NST của các cặp NST tương đồng là thể gì ?
Đáp án: Là thể đa nhiễm
Câu 88. Thể khảm là gì ?
Đáp án: Sự rối loạn phân li cặp NST tương đồng ở tế bào sinh dưỡng ( tế bào xoma)
sẽ tạo thành thể khảm.
VD. Cơ thể người có bộ NST 2n=46 mà ở vài cơ quan nào đó có 2n= 45 hoặc
2n= 47 thì đó là thể khảm.
Câu 75. Đột biến đảo, thay, lặp, chuyển đoạn có kí hiệu gì ?
Câu 76. Các kí hiệu ?