Hội chứng CIPA - Môn Ngoại thần kinh | Đại học Y dược Cần Thơ
Đại học Y dược Cần Thơ với những kiến thức và thông tin bổ ích giúp các bạn định hướng và học tập dễ dàng hơn. Mời bạn đọc đón xem. Chúc bạn ôn luyện thật tốt và đạt điểm cao trong kì thi sắp tới.
Preview text:
DANH SÁCH THÀNH VIÊN (YG48) 1. NGUYỄN VĨNH KHÁNH HÀ 2. NGÔ NGUYÊN HẠO 3. ĐỖ SONG HUY 4. NGUYỄN THANH TÚ 5. HÌNH NGỌC TƯỜNG VI 6. NGUYỄN VĂN CHIÊU HỘI CHỨNG CIPA 1.KHÁI NIỆM
Không nhạy cảm bẩm sinh với đau và anhydrosis (CIPA) là một bệnh di
truyền hiếm gặp khiến cho các cá nhân bị ảnh hưởng không thể cảm thấy đau
và không thể đổ mồ hôi (anhydrosis). Nó cũng được gọi là cảm giác di truyền
và loại thần kinh tự trị IV (HSAN IV). 2. QUY LUẬT DI TRUYỀN
Gen lặn nằm trên NST thường 3. CƠ SỞ PHÂN TỬ
CIPA gây ra bởi một đột biến gen ngăn chặn sự hình thành các tế bào thần
kinh chịu trách nhiệm truyền tín hiệu đau, nóng và lạnh đến não. Rối loạn
này được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.
CIPA được gây ra bởi một đột biến trong NTRK1 , một gen mã hóa thụ thể
tyrosine kinase thần kinh . NTRK1 là một thụ thể cho yếu tố tăng trưởng thần
kinh (NGF). Protein này gây ra sự phát triển vượt bậc của sợi trục và sợi
nhánh , đồng thời thúc đẩy sự sống sót của các tế bào thần kinh cảm giác và
giao cảm ở phôi thai . Đột biến trong NTRK1 không cho phép NGF liên kết
đúng cách, gây ra các khiếm khuyết trong quá trình phát triển và chức năng
tiếp nhận cảm giác đau. 4. CÁC THỂ BỆNH
Hiện chỉ có 1 thể bệnh duy nhất
5. PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN BỆNH LÝ
Hội chứng này có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm lâm sàng và cận
lâm sàng nhưng sẽ tốt hơn nếu xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Không
có xét nghiệm X-quang đơn giản hoặc xét nghiệm máu có thể xác định CIPA.
Một số người bị CIPA có dây thần kinh kém phát triển bất thường và thiếu
tuyến mồ hôi trên sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán dứt khoát nhất cho CIPA
là xét nghiệm di truyền, có thể được thực hiện trước khi sinh hoặc trong thời
thơ ấu hoặc trưởng thành. Có một bất thường về di truyền được biết đến để
xác định CIPA, và nó được gọi là gen TRKA (NTRKI) của con người nằm
trên nhiễm sắc thể 1 (1q21-q22). Một xét nghiệm DNA di truyền có thể xác
định một bất thường của gen này, xác nhận chẩn đoán của CIPA. 6.PHÒNG BỆNH
Hiện chưa có cách phòng bệnh cụ thể, tuy nhiên bệnh do đột biến gen vì thế
mà ta có thể phòng bằng cách tránh tiếp xúc với các tác nhân đột biến, giữ lối
sống ăn uống khỏe mạnh,...
Ngoài ra, đối với phụ nữ mang thai, ta có thể dùng PCR, Multiplex-PCR,...
để phát hiện sớm bệnh.