Ôn tập sinh học và di truyền | Đại học Tây Đô

Tế bào không thể tồn tại nếu thiếu phospholipid vì  phospholipid tham gia cấu tạo màng tế bào. Phospholipid tương tự như chất béo nhưng chỉ hai chất béo gắn với glycerol chứ không phải ba.Vị trí gắn chất béo thứ ba được thay thế bằng nhóm phosphate tích điện âm.

ÔN TP
SINH HC DI TRUYN
1.
Lipid
màng
tế
o
Tế
bào
không
th
tn
ti
nếu
thiếu
phospholipid
phospholipid
tham
gia
cu
to
màng
tế
bào.
Phospholipid
tương
t
như
cht
béo
nhưng
ch
hai
cht
béo
gn
vi
glycerol
ch
không
phi
ba.
V
trí
gn
cht
béo
th
ba
đưc
thay
thế
bng
nhóm
phosphate
tích
đin
âm.
Nhng
phân
t
nh
phân
cc
hoc
tích
đin
th
liên
kết
vi
nhóm
phosphate
to
nên
nhiu
loi
phospholipid.
Hai
đu
ca
phospholipid
tính
cht
khác
nhau
đi
vi
c.
đui
hydrocarbon
k
c
b
tách
khi
c,
nhóm
phosphate
các
phân
t
gn
vào
to
nên
đu
ưa
c,
ái
lc
vi
c.
Khi
cho
phospholipid
vào
c
chúng
t
tp
thành
lp
kép
che
chn
cho
phn
k
c
khi
ngp
c.
b
mt
tế
bào,
các
phospholipid
đưc
sp
xếp
ging
như
lp
kép.
Các
đầu
ưu
c
ca
phosphate
ng
ra
ngoài
tiếp
xúc
vi
c
bên
ngoài
hoc
bên
trong
lòng
tế
bào.
Đuôi
k
c
quay
vào
phía
trong
ca
lp
kép,
tránh
c.
Lp
lipid
kép
hình
thành
nên
ranh
gii
gia
tế
bào
môi
trường
ngoài.
Ngoài
phospholipid
trong
cu
to
màng
tế
bào
mt
s
loi
vi
khun
còn
glycolipid,
glypid
đưng
gn
2
acid
béo
vào
glycerol
nhưng
c
2.
So
sánh
gia
tinh
bt,
glycogen
cellulose.
Tình
bt:
mt
dng
cht
d
tr
ca
thc
vt,
sn
phm
ca
quang
hp,
do
nhiu
glucose
liên
kết
vi
nhau
i
dng
nhánh
hay
không
nhánh.
Tinh
bt
đưc
hp
thành
bi
amylose
amylopectin.
Amylose
do
các
phân
t
glucose
ni
nhau
thành
chui
dài
bng
cu
ni
a-1,4
không
phân
nhánh.
Amylopectin
do
các
phân
t
glucose
ni
nhau
thành
chui
dài
bng
cu
ni
a-1,4,
phân
nhánh
ngn
t
20-30
phân
t
glucose
ni
nhau
bng
cu
ni
a-1,6.
Mch
nhánh
giúp
phân
t
không
tan
không
đứt
đon.
Glycogen:
dng
d
tr
chính
ca
động
vt,
cu
trúc
ging
amylopectin
nhưng
nhiu
nhánh
hơn
(hình
1.5).
Glycogen
đưc
d
tr
tế
bào
gan
cơ,
s
thy
phân
glycogen
trong
các
tế
bào
đó
gii
phóng
ra
gluclose
khi
nhu
cu
đưng
tăng.
Tuy
nhiên,
nhiên
liu
d
tr
này
không
tn
ti
đưc
lâu.
d,
người
d
tr
glycogen
b
rút
hết
trong
vòng
mt
ngày,
cho
đến
khi
chúng
đưc
b
sung
bng
thc
ăn
mi.
Đó
vn
đề
cn
quan
tâm
đối
vi
thc
ăn
nghèo
carbohydrate.
Cellulose:
Nếu
các
phân
t
glucose
ca
tinh
bt
đều
dng
a
B,
liên
kết
vi
nhau
to
thành
cu
trúc
dng
vòng
thì
glucose
trong
cu
to
cellulose
đều
dng
B
làm
cho
các
phân
t
glucose
liên
kết
sp,
nga
to
thành
chui
dài.
S
khác
bit
v
cu
ni
glucosidic
gia
tinh
bt
cellulose
cho
cu
trúc
không
gian
ba
chiu
hoàn
toàn
khác
nhau.
Trong
khi
tinh
bt
cu
trúc
dng
xon
thì
cellulose
ng
đạ
mch
thăng
không
bao
gi
phân
nhánh,
các
glucose
ni
bng
câu
nói
-14,
bên
(Hình
1.6),
Cellulose
thành
phn
chính
ca
giy
thành
phân
duy
nht
ca
bông
Enzyme
tiêu
hóa
tinh
bt
bng
cách
thy
phân
cu
nói
a
nhưng
không
kh
năng
tiêu
hóa
liên
kết
B
ca
cellulose
chính
vy
con
người
không
tiêu
hóa
đưc
cellulose
Trong
khu
phn
ăn
ca
con
người
cellulose,
khi
cellulose
di
chuyn
chúng
s
mài
mòn
thành
đưng
tiêu
hóa
kích
thích
lp
lót
tiết
dch
nhy,
giúp
thc
ăn
d
đi
qua
đưng
tiêu
hóa
ca
chúng
ta.
Như
vy,
cellulose
không
phi
thành
phn
dinh
ng
nhưng
thc
ăn
li
cho
sc
khe.
Cellulose
nhiu
trong
các
loi
rau,
c,
qu
Enzyme
tiêu
hóa
cellulose
nhiu
trong
th
mt
s
vi
khun
hch
song
cng
sinh
trong
đưng
tiêu
hóa
ca
động
vt
nhai
li,
môi,
mt
mt
s
loi
nm.
Polysaccharide
quan
trng
khc
chitin,
loi
carbohydrate
tìm
thy
các
động
vt
chân
đốt
(côn
trùng,
rp,
giáp
xác,...),
chúng
s
dng
chitin
xây
dng
b
xương
ngoài
làm
thành
hp
cng
bao
ly
phn
mm
ca
động
vt.
Chitin
tinh
khiết
đai
do
nhưng
tr
nên
cng
khi
to
cn
vôi
vi
mui
calcium
carbonate.
Chitin
ging
vi
cellulose
nhưng
đơn
phân
(monomer)
ca
chitin
phn
ph
cha
nitrogen.
3.
Phương
pháp
di
truyn
tế
bào
đưc
s
dng
trong
nghiên
cu
di
truyn
y
hc
cho
con
ngưi
Đây
phương
pháp
đưc
dùng
ph
biến
hin
nay
để
phát
hin
quan
sát
NST,
qua
đó
xác
đnh
các
d
dng
NST,
các
hin
ng
lch
bi
đt
biến
cu
trúc
dn
đến
nhiu
bnh
him
nghèo
ngưi.
K
thut
đưc
dùng
ph
biến
hin
nay
phát
hin
quan
sát
NST.
Để
phát
hin
b
NST
ca
tế
bào
sinh
ng,
ngưi
ta
thưng
dùng
các
gm
nhiu
tế
bào
đang
phân
chia
mnh
như
ty
xương,
bào
thai,
tnh
hoàn,
khi
u
ác
tính...làm
tiêu
bn
để
phân
tích,
đánh
giá
NST.
Đi
vi
nhng
hoc
nhng
tế
bào
ít
hoc
không
phân
chia,
phi
kích
thích
để
cho
tế
bào
phân
chia.
Để
phát
hin
b
NST
trong
quá
trình
to
giao
t,
ngưi
ta
thưng
dùng
các
tế
bào
trong
tuyến
sinh
dc
đc,
cái.
T
nhng
năm
70
ca
thế
k
XX
xut
hin
phương
pháp
lai
tế
bào
soma.
Bng
k
thut
nuôi
cy
tế
bào
nh
mt
s
tác
nhân
th
làm
cho
hai
tế
bào
ca
cùng
mt
loài
hoc
ca
hai
loài
sinh
vt
khác
nhau
hòa
nhp
vi
nhau
thành
mt
tế
bào
lai
mang
c
hai
b
gen
ca
hai
tế
bào
b
m.
Vi
các
tế
bào
lai,
ngưi
ta
th
kho
sát
nhiu
tính
cht
sinh
hc
ca
tế
bào,
s
dng
hot
đng
ca
các
gen,
các
tính
cht
di
truyn
ca
tế
bào
soma
góp
phn
tích
cc
xác
lp
bn
đồ
gen.
K
thut
lai
tế
bào
soma
k
thut
hin
băng
NST
ra
đi
đã
cho
phép
nghiên
cu
chế
ung
thư,
hot
đng
ca
gên
trong
quá
trình
phát
trin
c
th
(t
nhng
năm
1970)
đã
góp
phn
quan
trng
trong
vic
lp
bn
đồ
di
truyn
ngưi.
Gây
đt
biến
nhân
to
NST
mt
phương
pháp
đưc
s
dng
rng
rãi
trong
công
tác
chn
ging.
Xét
nghim
NST
đã
tr
thành
mt
xét
nghim
thông
thưng
trong
bnh
di
truyn
liên
quan
vi
đt
biến
NST.
Tuy
di
truyn
hc
phân
t
đang
chiếm
phn
rt
quan
trng
trong
di
truyn
hc,
nhưng
di
truyn
hc
tế
bào
vn
góp
phn
cn
thiết
cho
s
phát
trin
ca
di
truyn
hc.
Trong
di
truyn
hc
tế
bào,
hai
thi
đim
quan
sát
quan
trng
nht,
đó
là:
Quan
sát
nhim
sc
th
k
gia
K
thut
làm
tiêu
bn,
quan
sát
đánh
giá
nhim
sc
th
ca
người
đưc
áp
dng
rng
rãi
t
nhng
năm
1960.
Để
phát
hin
b
nhim
sc
th
ca
tế
bào
sinh
ng
ca
ngưi,
th
dùng
tế
bào
trong
ty
xương,
tế
bào
trong
bào
thai,
tế
bào
bch
cu
lympho,
tế
bo
tua
rau
thai...Bch
cu
lympho
máu
ngoi
vi
loi
tế
bào
thường
đưc
dùng
trong
nghiên
cu
nhim
sc
th
ca
ngưi,
nhng
tế
bào
này
không
còn
kh
năng
phân
chia,
vy
phi
dùng
PHA
(phytohemagglutinin)
để
kích
thích
cho
tế
bào
chuyn
thành
nhng
tế
bào
phân
chia
dùng
colchicine
hoc
colcemid
để
cho
NST
dng
k
gia.
Nhun
NST
bng
k
thut
nhum
thông
thưởng
hoc
bng
k
thut
nhum
băng.
Để
quan
sát
NST
trong
quá
trình
to
tinh,
sau
khi
sinh
khiết
mt
s
ng
sinh
tinh,
người
ta
làm
tiêu
bn
để
phân
tích
NST
các
giai
đon
trong
quá
trình
to
tnh.
Đánh
giá
tình
trng
ca
b
NST
bng
đánh
giá
phân
tích
kính
hin
vi,
các
nh.
Quan
sát
nhim
sc
th
nhân
tế
bào
gian
k
Bên
cnh
xét
nghim
NST
k
gia,
xét
nghim
vt
th
gii
nhân
tế
bào
gian
k
cũng
mt
xét
nghim
cn
thiết
để
đánh
giá
đột
biến
NST.
Xét
nghim
vt
thế
gii
pháp
h
tính
s
dng
tế
bo
niêm
mc
ming,
tế
bào
niêm
mc
âm
đạo,
tế
bào
chân
tóc...Các
vt
th
gii
thường
đưc
phân
tích
vt
th
Barr,
vt
th
Y,
vt
th
dùi
trng.
Phương
pháp
nhân
nh
cũng
mt
phương
pháp
để
phát
hin
đột
biến
NST
khi
mu
vt
không
x
colchicin.
Nhân
nh
mt
phn
nhân
tách
ra
t
phn
chính
ca
nhân
tế
bào,
đa
s
đưc
hình
thành
trong
k
gia
ca
gim
phân
hoc
nguyên
phân
do
NST
chm
hoc
đon
NST
to
thành.
Nhân
nh
nếu
nhiu
ging
như
hình
nh
vn
NST,
mt
lot
tn
thương
thoái
hóa.
k
trung
gian,
bên
cnh
nhân
ln
phát
hin
nhng
đưc
hình
nh
nhân
nh.
Các
xét
nghim
di
truyn
hc
bào
nhng
xét
nghim
không
th
thiếu
trong
chn
đoán
bnh
di
truyn,
đặc
bit
bnh
do
ri
lon
nhim
sc
th.
4.
Phương
pháp
đánh
giá
tác
động
ca
di
truyn
các
tác
động
ca
môi
trường
đến
s
hình
thành
các
tính
trng
ca
th
trong
phương
pháp
kho
sát
sinh
đôi.
Đa
thai
hiếm
gp
người,
khong
1,9%
trong
các
chng
tc.
Tn
s
đa
thai
tùy
theo
chng
tc.
ngưi
đa
thai
ch
yếu
sinh
đôi,
hiếm
gp
sinh
ba,
sinh
tư...vì
vy
phương
pháp
kho
sát
nhng
đứa
con
sinh
do
đa
thai
gi
phương
pháp
con
sinh
đôi.
Mc
đích
ca
phương
pháp
này:
nhm
xác
định
đưc
tính
trng
ch
yếu
do
kiu
gen
quy
định
hay
ph
thuc
nhiu
vào
điu
kin
môi
trường
sng.
Kết
qu:
nhng
tính
trng
nhóm
máu,
bnh
máu
khó
đông,
hoàn
toàn
ph
thuc
vào
các
kiu
gen.
Khi
ng
th,
độ
thông
minh...ph
thuc
vào
kiu
gen
lm
điu
kin
môi
trường.
người
gp
2
loi
sinh
đôi:
sinh
đôi
mt
hp
t
sinh
đôi
hai
hp
t.
Sinh
đôi
hai
hp
t
do
2
trng
th
tinh
bi
2
tinh
trùng
ri
phát
trin
thành
2
th.
Sinh
đôi
mt
hp
t
chiếm
khong
20-30%
tng
s
cp
sinh
đôi.
Hai
đứa
tr
sinh
đôi
mt
hp
t
hoàn
toàn
ging
nhau
v
vt
cht
di
truyn
bàn
chúng
ging
nhau
v
gii,
hình
thái
nhiu
tính
trng
khác.
Hai
đứa
tr
sinh
đôi
do
hai
hp
t
nhng
tính
cht
ging
nhau
khác
nhau
như
anh,
ch
em
thường,
th
cùng
gii
hoc
khác
gii.
Tuy
nhiên
cũng
cn
lưu
ý
rng
sinh
đôi
hai
hp
t
cùng
điu
kin
môi
trường
trong
quá
trình
phát
trin
phôi
thai.
Do
đặc
đim
nhng
cp
sinh
đôi
như
vy
nên
phương
pháp
so
sánh
tính
cht
ca
nhng
cp
sinh
đôi
mt
hp
t
vi
nhng
cp
sinh
đôi
hai
hp
t
đưc
dùng
trong
di
truyn
ngưi
để
đánh
giá
tác
động
ca
di
truyn,
đồng
thi
đánh
giá
các
tác
động
ca
môi
trường
đến
s
hình
thành
các
tính
trng
ca
th
5.
Gii
thích
các
công
thc
sau.
4p24.12:
NST
s
4,
nhánh
ngn,
vùng
2,
băng
4,
băng
ph
1,
băng
ph
i
2.
2q22.13:
NST
s
2,
nhánh
dài,
vùng
2,
băng
2,
băng
ph
1,
băng
ph
i
3.
8p34.24:
NST
s
8,
nhánh
ngn,
vùng
3,
băng
4,
băng
ph
2,
băng
ph
i
4.
9q13.18:
NST
s
9,
nhánh
dài,
vùng
1,
băng
3,
băng
ph
1,
băng
ph
i
8.
46,
XY,
del
(
10).(
q36):
46
NST
XY,
mt
đon
cui
NST
s
10,
vi
đim
đứt
trong
vùng
3,
băng
6,
nhánh
dài.
46,
XY,
del
(
17).(
p23):
46
NST
XY,
mt
đon
cui
NST
s
17,
vi
đim
đứt
trong
vùng
2,
băng
3,
nhánh
ngn.
46,XY,
dup
(13).(pter
p31):
46
NST
XY,
nhân
đon
NST
s
13,
vi
đim
đứt
trong
vùng
3,
băng
1,
nhánh
ngn.
46,XY,
dup
(14).(p23;p31):
46
NST
XY,
nhân
đon
NST
s
14,
đứt
đon
vùng
2,
băng
3
ca
nhánh
ngn
vùng
3,
băng
1
ca
nhánh
ngn.
46,
XY,
t
(
2;5)(
p21;p31):
46
NST
XY,
chuyn
đon
tương
h
gia
NST
s
2
s
5,
đứt
đon
vùng
2,
băng
1
ca
nhánh
ngn
NST
s
2
vùng
3,
băng
1
ca
nhánh
ngn
NST
s
5.
46,
XY,
t
(
2;5)(
p23;p32):
46
NST
XY,
chuyn
đon
tương
h
gia
NST
s
2
s
5,
đứt
đon
vùng
2,
băng
3
ca
nhánh
ngn
NST
s
2
vùng
3,
băng
2
ca
nhánh
ngn
NST
s
5.
46,
XY,
t
(
5;7)(
p21;p31):
46
NST
XY,
chuyn
đon
tương
h
gia
NST
s
5
s
7,
đứt
đon
vùng
2,
băng
1
ca
nhánh
ngn
NST
s
5
vùng
3,
băng
1
ca
nhánh
ngn
NST
s
7.
46,
XY,
t
(
9:10)(
p11;q11):
46
NST
XY,
chuyn
đon
hòa
nhp
tâm
cân
bng
gia
NST
s
9
NST
s
10,
Dt
đon
gn
vi
phn
tâm
nhánh
ngn
ca
NST
s
9
trên
nhánh
dài
ca
NST
s
10.
46,XY,inv(2)(pter
→p21::q13
qter):
46
NST
XY,
đảo
đon
NST
s
2
gia
hai
đim
b
đứt
vùng
2,
băng
1
ca
nhánh
ngn
vi
vùng
1,
băng
3
ca
nhánh
dài.
46,XX,inv(2)(pter
→p21::q13
qter):
46
NST
XX,
đảo
đon
NST
s
2
gia
hai
đim
b
đứt
vùng
2,
băng
1
ca
nhánh
ngn
vi
vùng
1,
băng
3
ca
nhánh
dài.
46,XY,inv(4)(pter
→p21::q13
qter):
46
NST
XY,
đảo
đon
NST
s
4
gia
hai
đim
b
đứt
vùng
2,
băng
1
ca
nhánh
ngn
vi
vùng
1,
băng
3
ca
nhánh
dài.
46,XX,r(5)
(pter
→p13::q24
qter):
46
NST
XX,
hình
vòng
NST
s
5
ni
lin
ch
đứt
vùng
1,
băng
3
ca
nhánh
ngn
vi
vùng
2,
băng
4
ca
nhánh
dài.
6.
Phương
pháp
xét
nghim
nhim
sc
th
ngưi.
Nhng
dùng
làm
tiêu
bn
NST
phi
nhng
nhiu
tế
bào
đang
phân
chia:
ty
xương,
bào
thai,
tnh
hoàn,...
Nhng
đã
nhiu
tế
bào
đang
phân
chia
th
áp
dng
phương
pháp
trc
tiếp:
làm
tiêu
bn
NST
ngay
hoc
nuôi
cy
ngn
hn.
Nhưng
vi
nhng
còn
ít
tế
bo
phân
chia
thì
phi
áp
dng
phương
pháp
nuôi
cy
dài
hn,
vi
các
tiến
trình
ch
tiết
khác
nhau
tùy
tng
loi
mô,
tùy
loi
tế
bào.
Đối
vi
nhng
tế
bào
không
còn
kh
năng
phân
chia
phi
kích
thích
cho
tế
bào
phân
chia.
NST
s
ng
hình
dng
nhìn
nht
k
gia
trong
quá
trình
phân
chia
tế
bào.
do
vy
trước
khi
thu
hoch
tế
bào
phi
làm
cho
tế
bào
dng
li
k
gia
băng
dung
dch
colcemid
hoc
colchicin.
Phi
dùng
dung
dch
nhưc
trương
để
ph
v
màng
tế
bào
để
đảm
bo
cho
Nga
dàn
trên
mt
din
tích
tách
ri
tng
chiếc.
Dung
dch
nhưc
trương
thường
đưc
s
dng
KCL.
0,075M
hoc
natri
citrat
1%.
Định
hình
tế
bo
bng
dung
dch
Carnoy:
3
phn
methanol
+
1
phn
acid
acetic
hoc
hn
hp
alcol-
clorofoc-acid
acetic
t
l
6:3:1
Dàn
nhng
tế
bào
lên
tiêu
bn
nhum
bng
phm
nhum
nhân,
dc
giemsa,
orccin,
carmin
acetic,..
hoc
x
tiêu
bn
bng
phương
pháp
nhum
băn.
Phương
pháp
nuôi
cy,
thu
hoch
làm
tiêu
bn
nhim
sc
th
người
tế
bào
bch
cu
lympho
máu
ngoi
vi.
a.
Ly
mu
vt
Ly
máu
theo
quy
định
trùng
t
tĩnh
mch
hoc
đầu
ngón
tay
hoc
gót
chân
đối
vi
tr
sinh.
Dùng
heparin
để
chng
đông.
b. Phương
pháp
cy
Lympho
bào
Lympho
bào
máu
ngoi
vi
nhng
tế
bào
không
còn
kh
năng
phân
chia,
vy
cn
phi
kích
thích
để
tế
bào
chuyn
dng
phân
chia.
Người
ta
đã
dùng
PHA
(phytochemagglutinin)
để
làm
cht
kích
thích
phân
bo.
nhiu
phương
pháp
cy
Lympho
bào:
cy
máu
toàn
phn,
cy
Lympho
bào
đã
tách
khi
hng
cu.
đây
xin
đưc
gii
thiu
phương
pháp
cy
máu
toàn
phn.
c.
Các
c
nuôi
cy
đưc
thc
hin
trong
điu
kin
trùng
Nuôi
cy
tế
bào.
Môi
trường
nuôi
cy
gm
môi
trường
Parker
hoc
môi
trường
F10
hoc
F12:
8ml
huyết
thanh
AB,
1-2
git
PHA,
5-6
git
máu
toàn
phn.
Đặc
các
tuýp
nuôi
cy
trong
t
m
37°C
thi
gian
48
hoc
72
gi.
Cho
dung
dch
Colcemid
hoc
colchicin
vào
l
cy
trước
khi
thu
hoch
2h
để
làm
dng
các
tế
bào
đang
phân
chia
k
gia.
Các
c
thu
hoch
tế
bào:
sau
khi
ly
tâm
loi
b
dch
ni
phía
trên
để
li
phn
cn
tế
bo
ri
cho
dung
dch
nhưc
trương
(KC1
0,075M)
vào
để
phá
v
màng
t
bào.
Ly
tâm
b
dch
ni
phía
trên,
phn
cn
tế
bào
đưc
định
hình
bng
dung
dch
Carnoy.
c
định
hình
đưc
lp
li
3
ln.
Tiếp
tc
ly
tâm
b
dch
ni
phía
trên
để
li
phn
cn
tế
bào,
tế
bào
đưc
trn
đều
dân
lên
tiêu
bn.
Tiêu
bn
th
đưc
nhum
bng
giemsa
theo
phương
pháp
nhum
thông
thường
hoc
nhum
băng.
Phương
pháp
đánh
giá
tiêu
bn
NST
chung
cho
mi
phương
pháp
nuôi
cy.
Để
đánh
giá
NST
các
c
bn
sau
đây:
-
Quan
sát
tiêu
bn
NST
i
kính
hin
vi
quang
hc
vi
độ
phóng
đại
1000
ln.
Tìm
các
tế
bào
k
gia
các
NST
dân
đều
để
đếm
s
ng
NST
trong
tế
bào
đó.
Trung
bình
cho
mi
phu
thc
đánh
giá
ít
nht
30
cm
k
gia.
-
Phát
hin
phân
tích
các
ri
lon
cu
trúc
NST
trong
khi
đếm
s
ng
NST.
-
Lp
karyotype:
Chp
nh
mt
s
cm
k
gia,
in
phóng
nh,
ct
ri
tng
chiếc
NST,
sau
đó
xếp
tng
cp
NST
theo
qui
định
quc
tế.
Phương
pháp
xếp
b
NST,
phương
pháp
xếp
b
NST
như
trên
gi
phương
pháp
lp
karyotype.
Phân
tích
karyotype
kính
hin
vi
vi
phn
mm
đặc
hiu
ca
máy
vi
tính.
Tng
hp
các
đánh
giá
kính
hin
vi
các
phn
mm
ca
máy
vi
tính
kết
hp
vi
các
phn
mm
đánh
giá
lâm
sàng
để
kết
lun
v
b
NST
ca
người
đưc
t
7.
Phương
pháp
nuôi
cy,
thu
hoch
làm
tiêu
bn
nhim
sc
th
người
tế
bào
bch
cu
lympho
máu
ngoi
vi.
a.
Ly
mu
vt
Ly
máu
theo
quy
định
trùng
t
tĩnh
mch
hoc
đầu
ngón
tay
hoc
gót
chân
đối
vi
tr
sinh.
Dùng
heparin
để
chng
đông.
b. Phương
pháp
cy
Lympho
bào
Lympho
bào
máu
ngoi
vi
nhng
tế
bào
không
còn
kh
năng
phân
chia,
vy
cn
phi
kích
thích
để
tế
bào
chuyn
dng
phân
chia.
Người
ta
đã
dùng
PHA
(phytochemagglutinin)
để
làm
cht
kích
thích
phân
bo.
nhiu
phương
pháp
cy
Lympho
bào:
cy
máu
toàn
phn,
cy
Lympho
bào
đã
tách
khi
hng
cu.
đây
xin
đưc
gii
thiu
phương
pháp
cy
máu
toàn
phn.
c.
Các
c
nuôi
cy
đưc
thc
hin
trong
điu
kin
trùng
Nuôi
cy
tế
bào.
Môi
trường
nuôi
cy
gm
môi
trường
Parker
hoc
môi
trường
F10
hoc
F12:
8ml
huyết
thanh
AB,
1-2
git
PHA,
5-6
git
máu
toàn
phn.
Đặc
các
tuýp
nuôi
cy
trong
t
m
37°C
thi
gian
48
hoc
72
gi.
Cho
dung
dch
Colcemid
hoc
colchicin
vào
l
cy
trước
khi
thu
hoch
2h
để
làm
dng
các
tế
bào
đang
phân
chia
k
gia.
Các
c
thu
hoch
tế
bào:
sau
khi
ly
tâm
loi
b
dch
ni
phía
trên
để
li
phn
cn
tế
bo
ri
cho
dung
dch
nhưc
trương
(KC1
0,075M)
vào
để
phá
v
màng
t
bào.
Ly
tâm
b
dch
ni
phía
trên,
phn
cn
tế
bào
đưc
định
hình
bng
dung
dch
Carnoy.
c
định
hình
đưc
lp
li
3
ln.
Tiếp
tc
ly
tâm
b
dch
ni
phía
trên
để
li
phn
cn
tế
bào,
tế
bào
đưc
trn
đều
dân
lên
tiêu
bn.
Tiêu
bn
th
đưc
nhum
bng
giemsa
theo
phương
pháp
nhum
thông
thường
hoc
nhum
băng.
8.
Nhng
đim
khác
nhau
gia
màng
i
ni
cht
sn
vi
màng
i
ni
cht
láng.
Mng
ni
cht
sn
(rough
endoplasmic
reticulum
-RER)
i
ni
cht
sn
(ht)
nhng
chng
túi
dt
xếp
song
song,
mt
h
thng
lan
ta
toàn
b
tế
bào
cht,
chúng
thường
phát
trin
nhng
loi
tế
bào
mc
độ
tng
hp
protein
mnh.
Màng
ca
i
ni
cht
ht
cũng
màng
sinh
cht
nhưng
đặctrưng
bi
t
l
protein
/lipid
(p/1)
cao
hơn
màng
tế
bào,
ln
hơn
1
th
gn
bng
2
tùy
vào
tng
loi
tế
bào.
Màng
này
lng,
linh
động
hơn
màng
tế
bào
t
l
cholesterol
thp,
ch
chiếm
khong
6%
thành
phn
lipid
(
tế
bào
gan
chut),
t
l
này
màng
tế
bào
30%,
s
đổi
ch
theo
chiu
ngang
ca
các
phospholipid
rt
d
dàng.
Đặc
bit
trên
màng
các
ribosome
bam
vào
mt
ngoài
ca
i
ni
cht
mt
cách
tương
đối
c
định
hoc
th
ri
ra.
Các
protein
sau
khi
đưc
tng
hp
t
ribosome
đưc
tp
trung
vào
trong
lòng
túi,
sau
đó
theo
các
kênh
ca
túi
chuyn
đến
h
golgi
để
tiếp
tc
biến
đổi
hoàn
thin
thành
sn
phm.
Nhiu
loi
tế
bào
tiết
ca
các
protein
do
các
ribosome
gn
vi
ER
sn
to
ra.
d,
mt
s
tế
bào
tuyến
ty
tng
hp
protein
insulin
trên
ER
tiết
hormone
đó
vào
máu.
Chui
polypeptide
đưc
tng
hp
t
ribosome
gn
kết,
chui
vào
khoang
ER
qua
l
đưc
hình
thành
bi
phc
h
protein
trong
màng
ER.
Khi
protein
mi
tng
hp
vào
khoang
ER,
cun
xon
thành
hình
dng
t
nhiêu.
Hu
hết
các
protein
tiết
đều
glycoprotein.
Sau
khi
các
protein
tiết
đưc
hình
thành,
màng
ER
gi
chúng
tách
bit
khi
các
protein
do
các
ribosome
t
do
to
ra
duy
trì
chúng
trong
bào
tương.
Các
protein
tiết
ri
khi
ER
trong
các
túi
màng
bao,
ging
như
các
bong
bong,
ny
ra
t
vùng
chuyên
hóa
đưc
gi
vùng
ER
chuyn
tiếp.
Các
túi
vn
chuyn
t
vùng
này
đến
vùng
khác
ca
tế
bào
đưc
gi
túi
vn
chuyn
(túi
ti).
Ngoài
vic
tiếp
nhn,
chế
biến,
bao
gói
gi
đi
các
protein,
i
ni
cht
sn
chc
năng
tng
hp
phospholipid
cholesterol
ngay
bên
trong
màng
i.
Sn
phm
này
trước
hết
dùng
để
tái
to,
thay
phn
già
hay
thành
lp
mi
màng
tế
bào
khi
tế
bào
phân
chia.
Mng
ni
cht
láng
(smooth
endoplasmic
reticulum
-SER)
i
ni
cht
láng
mt
h
thng
ng
ln
nh
chia
nhánh
thông
vi
nhau
thông
vi
i
ni
cht
ht.
Trong
mt
tế
bào
th
nhiu
h
thng
i
ni
cht
láng
nm
xen
k
vi
i
ni
cht
sn.
Màng
ca
i
vn
màng
sinh
cht
ni
bào.
T
l
protein/lipid
ging
như
ca
i
ni
cht
sn
nhưng
thành
phn
lipid
khác.
T
l
cholesterol
cao
hơn,
chiếm
10%
thành
phn
lipid.
Màng
ca
i
c
trong
lòng
i
cha
nhiu
h
thng
enzyme
chuyên
ni
dài
hoc
bo
hòa
hóa
các
acid
béo.
H
i
láng
rt
phát
trin
tế
bào
tuyến
bã,
tế
bào
xp,...
nơi
s
tng
hp
thành
phn
lipid
mnh
m.
Mng
ni
cht
láng
nơi
tng
hp
chuyn
hóa
acid
béo
phospholipid,
tng
hp
lipid
cho
các
lipoprotein
nh
các
enzyme
trong
màng
i
ni
cht
láng
Ngoài
ra,
mt
s
tế
bào
gan
động
vt
xương
sng,
protein
vùng
láng
kh
năng
trung
hòa
các
cht
độc,
c
liu
hoc
hóa
cht
hi,
thuc
tr
sâu
hay
cht
gây
ung
thư
đi
vào
i
ni
cht
láng
ti
đó
các
enzyme
xúc
tác
các
phn
ng
chuyn
hóa
cht
t
không
tan
trong
c
thành
tan
trong
c
để
th
đào
thi
qua
c
tiu.
Các
enzyme
khác
ca
ER
láng
giúp
kh
độc
thuc
cht
độc,
đặc
bit
các
tế
bào
gan.
S
kh
độc
thường
b
sung
nhóm
hydroxyl
vào
các
phân
t
thuc
làm
cho
chúng
d
tan
hơn
d
dàng
đẩy
ra
khi
th
hơn.
Thuc
gim
đau
thuc
an
thn
nhng
d
đưc
trao
đổi
cht
theo
cách
đó
bi
ER
láng
các
tế
bào
gan.
Trong
thc
tế
các
thuc
an
thn,
alcohol
nhiu
loi
thuc
khác
kích
thích
s
sinh
sôi
ca
ER
láng
các
enzyme
kh
độc
liên
kết
vi
nh
vy
làm
tăng
tc
độ
kh
độc.
Điu
đó
li
làm
tăng
s
chu
đựng
đối
vi
thuc,
nghĩa
ngày
càng
cn
liu
cao
hơn
mi
đạt
hiu
qu,
d
như
để
gim
đau.
Ngoài
ra
mt
s
enzyme
kh
độc
ph
hot
động
tương
đối
rng
nên
s
sinh
sôi
ca
ER
láng
để
đáp
ng
vi
mt
loi
thuc
th
làm
tăng
sc
chu
đựng
vi
nhng
loi
thuc
khác.
d,
s
lm
dng
thuc
an
thn
th
làm
gim
hiu
qu
ca
nhng
thuc
kháng
sinh
nht
định
nhng
thuc
ích
khác.
Mng
ni
cht
sn
láng
các
chc
năng
khác
nhau
nhưng
chúng
chung
mt
đặc
đim
sn
phm
to
ra
t
các
mng
này
đều
đưc
đổ
vào
trong
lòng
ca
i
để
chuyn
đến
các
vùng
khác
nhau
trong
tế
bào.
Vi
đặc
đim
này,
mng
ni
cht
đưc
xem
như
“mt
h
thng
giao
thông
ni
bào”.
9.
Gen
ung
thư,
gen
tin
ung
thư
cách
biến
đổi
gen
tin
ung
thư
thành
gen
ung
thư.
Các
gen
ung
thư
do
retrovirus
ti
np
Các
retrovirus
bng
con
đưng
sao
chép
ngược
đã
tích
hp
đưc
ADN
ca
mình
vào
nhim
sc
th
tế
bào
ch.
Chúng
th
ngu
nhiên
mang
các
gen
ung
thư
làm
biến
đổi
tế
bào
ch
bng
cách
xen
đon
ADN
ca
mình
cnh
gen
tiên
tế
bào
ch.
Hàng
lot
các
gen
ung
thư
đưc
xác
định
t
retrovirus
gây
biến
đổi
tế
bào.
Mt
s
gen
ung
thư
khác
đưc
phát
hin
không
do
virus.
Hin
nay
đã
phát
hin
hơn
60
gen
tiên
ung
thư.
Các
tin
ung
thư
hu
như
liên
quan
đến
các
h
thng
tin
gen
hiu
ca
tế
bào
như
các
protein,
các
th
th
xuyên
màng,
các
gen
điu
hoà...
Các
cách
biến
đổi
gen
tin
ung
thư
thành
gen
ung
thư
Ba
cách
ch
yếu
đó
là:
-
Mt
đon
hoc
đột
biến
đim
trong
trình
t
hoá
-
Khuếch
đại
gen
-
Cu
trúc
nhim
sc
th
Các
gen
th
b
biến
đổi
do
đột
biến
đim,
mt
đon,
chuyn
đon
nhim
sc
th
hay
do
xen
đon
b
gen
ca
retrovirus.
| 1/9

Preview text:

ÔN TẬP SINH HỌC VÀ DI TRUYỀN
1. Lipid màng tế bào
Tế bào không thể tồn tại nếu thiếu phospholipid phospholipid
tham gia cấu tạo màng tế bào. Phospholipid tương tự như chất béo
nhưng chỉ hai chất béo gắn với glycerol chứ không phải ba. Vị trí gắn
chất béo thứ ba được thay thế bằng nhóm phosphate tích điện âm.
Những
phân tử nhỏ phân cực hoặc tích điện thể liên kết với nhóm
phosphate tạo nên nhiều loại phospholipid.
Hai đầu của phospholipid tính chất khác nhau đối với nước. đuổi
hydrocarbon kỵ nước bị tách khỏi nước, nhóm phosphate các
phân tử gắn vào tạo nên đầu ưa nước, ái lực với nước. Khi cho
phospholipid vào nước chúng tụ tập thành lớp kép che chắn cho phần
kỵ nước khỏi ngập nước.
bề mặt tế bào, các phospholipid được sắp xếp giống như lớp kép. Các đầu
ưu nước của phosphate hướng ra ngoài tiếp xúc với nước bên ngoài hoặc
bên trong lòng tế bào. Đuôi kỵ nước quay vào phía trong của lớp kép, tránh
nước. Lớp lipid kép hình thành nên ranh giới giữa tế bào môi trường ngoài.
Ngoài phospholipid trong cấu tạo màng tế bào một số loại vi khuẩn còn
glycolipid, glypid đường gắn 2 acid béo vào glycerol nhưng c
2. So sánh giữa tinh bột, glycogen cellulose.
Tình bột: một dạng chất dự trữ của thực vật, sản phẩm của quang hợp, do
nhiều glucose liên kết với nhau dưới dạng nhánh hay không nhánh. Tinh bột
được hợp thành bởi amylose amylopectin. Amylose do các phân tử glucose
nối nhau thành chuỗi dài bằng cầu nối a-1,4 không phân nhánh. Amylopectin do
các phân tử glucose nối nhau thành chuỗi dài bằng cầu nối a-1,4, phân nhánh
ngắn từ 20-30 phân tử glucose nối nhau bằng cầu nối a-1,6. Mạch nhánh giúp
phân tử không tan không đứt đoạn.
Glycogen: dạng dự trữ chính của động vật, cấu trúc giống amylopectin nhưng
nhiều nhánh hơn (hình 1.5). Glycogen được dự trữ tế bào gan cơ, sự thủy
phân glycogen trong các tế bào đó giải phóng ra gluclose khi nhu cầu đường
tăng. Tuy nhiên, nhiên liệu dự trữ này không tồn tại được lâu. dụ, người dự
trữ glycogen bị rút hết trong vòng một ngày, cho đến khi chúng được bổ sung
bằng thức ăn mới. Đó vấn đề cần quan tâm đối với thức ăn nghèo carbohydrate.
Cellulose: Nếu các phân tử glucose của tinh bột đều dạng a B, liên kết
với nhau tạo thành cấu trúc dạng vòng thì glucose trong cấu tạo cellulose đều
dạng B làm cho các phân tử glucose liên kết sắp, ngửa tạo thành chuỗi dài. Sự
khác biệt về cầu nối glucosidic giữa tinh bột cellulose cho cấu trúc không
gian ba chiều hoàn toàn khác nhau. Trong khi tinh bột cấu trúc dạng xoắn thì
cellulose dường đạ mạch thăng không bao giờ phân nhánh, các glucose nối
bằng câu nói -14, bên (Hình 1.6), Cellulose thành phần chính của giấy
thành phân duy nhất của bông Enzyme tiêu hóa tinh bột bằng cách thủy phân
cầu nói a nhưng không khả năng tiêu hóa liên kết B của cellulose chính vậy
con người không tiêu hóa được cellulose Trong khẩu phần ăn của con người
cellulose, khi cellulose di chuyển chúng sẽ mài mòn thành đường tiêu hóa
kích thích lớp lót tiết dịch nhầy, giúp thức ăn dễ đi qua đường tiêu hóa của chúng
ta. Như vậy, cellulose không phải thành phần dinh dưỡng nhưng thức ăn
lợi cho sức khỏe. Cellulose nhiều trong các loại rau, củ, quả Enzyme tiêu
hóa cellulose nhiều trong thể một số vi khuẩn hạch song cộng sinh
trong đường tiêu hóa của động vật nhai lại, môi, mọt một số loại nấm.
Polysaccharide quan trọng khắc chitin, loại carbohydrate tìm thấy các
động vật chân đốt (côn trùng, rệp, giáp xác,...), chúng sử dụng chitin xây dựng
bộ xương ngoài làm thành hộp cứng bao lấy phần mềm của động vật. Chitin tinh
khiết đai dẻo nhưng trở nên cứng khi tạo cặn vôi với muối calcium
carbonate. Chitin giống với cellulose nhưng đơn phân (monomer) của chitin
phần phụ chứa nitrogen.
3. Phương pháp di truyền tế bào được sử dụng
trong nghiên cứu di truyền y học cho con người
Đây phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện
quan sát NST, qua đó xác định các dị dạng NST, các hiện tượng lệch bội
đột biến cấu trúc dẫn đến nhiều bệnh hiểm nghèo người.
Kỹ thuật được dùng phổ biến hiện nay phát hiện quan sát NST.
Để phát hiện bộ NST của tế bào sinh dưỡng, người ta thường dùng các
gồm nhiều tế bào đang phân chia mạnh như tủy xương, bào
thai, tỉnh hoàn, khối u ác tính...làm tiêu bản để phân tích, đánh giá
NST. Đối với những hoặc những tế bào ít hoặc không phân chia, phải
kích thích để cho tế bào phân chia. Để phát hiện bộ NST trong quá trình
tạo giao tử, người ta thường dùng các tế bào trong tuyến sinh dục đực, cái.
Từ những năm 70 của thế kỷ XX xuất hiện phương pháp lai tế bào
soma. Bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào nhờ một số tác nhân thể làm
cho hai tế bào của cùng một loài hoặc của hai loài sinh vật khác nhau
hòa nhập với nhau thành một tế bào lai mang cả hai bộ gen của hai tế
bào bố mẹ. Với các tế bào lai, người ta thể khảo sát nhiều tính chất
sinh học của tế bào, sử dụng hoạt động của các gen, các tính chất di
truyền của tế bào soma góp phần tích cực xác lập bản đồ gen.
Kỹ thuật lai tế bào soma kỹ thuật hiện băng NST ra đời đã cho
phép nghiên cứu chế ung thư, hoạt động của gên trong quá trình
phát triển cả thể (từ những năm 1970) đã góp phần quan trọng trong
việc lập bản đồ di truyền người.
Gây đột biến nhân tạo NST một phương pháp được sử dụng rộng
rãi trong công tác chọn giống. Xét nghiệm NST đã trở thành một xét
nghiệm thông thường trong bệnh di truyền liên quan với đột biến NST.
Tuy di truyền học phân tử đang chiếm phần rất quan trọng trong di
truyền học, nhưng di truyền học tế bào vẫn góp phần cần thiết cho sự
phát triển của di truyền học.
Trong di truyền học tế bào, hai thời điểm quan sát quan trọng nhất, đó là:
Quan sát nhiễm sắc thể kỳ giữa
Kỹ thuật làm tiêu bản, quan sát đánh giá nhiễm sắc thể của người được áp
dụng rộng rãi từ những năm 1960. Để phát hiện bộ nhiễm sắc thể của tế bào
sinh dưỡng của người, thể dùng tế bào trong tủy xương, tế bào trong bào thai,
tế bào bạch cầu lympho, tế bảo tua rau thai...Bạch cầu lympho máu ngoại vi
loại tế bào thường được dùng trong nghiên cứu nhiễm sắc thể của người, những
tế bào này không còn khả năng phân chia, vậy phải dùng PHA
(phytohemagglutinin) để kích thích cho tế bào chuyển thành những tế bào phân
chia dùng colchicine hoặc colcemid để cho NST dừng kỳ giữa.
Nhuộn NST bằng kỹ thuật nhuộm thông thưởng hoặc bằng kỹ thuật nhuộm
băng. Để quan sát NST trong quá trình tạo tinh, sau khi sinh khiết một số ống
sinh tinh, người ta làm tiêu bản để phân tích NST các giai đoạn trong quá trình tạo tỉnh.
Đánh giá tình trạng của bộ NST bằng đánh giá phân tích kính hiển vi, các ảnh.
Quan sát nhiễm sắc thể nhân tế bào gian kỳ
Bên cạnh xét nghiệm NST kỳ giữa, xét nghiệm vật thể giới nhân tế bào gian
kỳ cũng một xét nghiệm cần thiết để đánh giá đột biến NST. Xét nghiệm vật
thế giới pháp hạ tính sử dụng tế bảo niêm mạc miệng, tế bào niêm mạc âm đạo,
tế bào chân tóc...Các vật thể giới thường được phân tích vật thể Barr, vật thể
Y, vật thể dùi trống.
Phương pháp nhân nhỏ cũng một phương pháp để phát hiện đột biến NST
khi mẫu vật không xử colchicin. Nhân nhỏ một phần nhân tách ra từ phần
chính của nhân tế bào, đa số được hình thành trong kỳ giữa của giảm phân hoặc
nguyên phân do NST chậm hoặc đoạn NST tạo thành. Nhân nhỏ nếu nhiều giống
như hình ảnh vụn NST, một loạt tổn thương thoái hóa. kỳ trung gian, bên cạnh
nhân lớn phát hiện những được hình ảnh nhân nhỏ.
Các xét nghiệm di truyền học bào những xét nghiệm không thể thiếu trong
chấn đoán bệnh di truyền, đặc biệt bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể.
4. Phương pháp đánh giá tác động của di truyền
các tác động của môi trường đến sự hình thành các
tính trạng của thể trong phương pháp khảo sát sinh đôi.
Đa thai hiếm gặp người, khoảng 1,9% trong các chủng tộc. Tần số đa thai
tùy theo chủng tộc. người đa thai chủ yếu sinh đôi, hiếm gặp sinh ba, sinh
tư...vì vậy phương pháp khảo sát những đứa con sinh do đa thai gọi phương
pháp con sinh đôi.
Mục đích của phương pháp này: nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do
kiểu gen quy định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
Kết quả: những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông, hoàn toàn phụ
thuộc vào các kiểu gen. Khối lượng thể, độ thông minh...phụ thuộc vào kiểu
gen lẫm điều kiện môi trường.
người gặp 2 loại sinh đôi: sinh đôi một hợp tử sinh đôi hai hợp tử. Sinh
đôi hai hợp tử do 2 trứng thụ tinh bởi 2 tinh trùng rồi phát triển thành 2 thể.
Sinh đôi một hợp tử chiếm khoảng 20-30% tổng số cặp sinh đôi.
Hai đứa trẻ sinh đôi một hợp tử hoàn toàn giống nhau về vật chất di truyền
bàn chúng giống nhau về giới, hình thái nhiều tính trạng khác.
Hai đứa trẻ sinh đôi do hai hợp tử những tính chất giống nhau khác
nhau như anh, chị em thường, thể cùng giới hoặc khác giới. Tuy nhiên cũng
cần lưu ý rằng sinh đôi hai hợp tử cùng điều kiện môi trường trong quá trình
phát triển phôi thai.
Do đặc điểm những cặp sinh đôi như vậy nên phương pháp so sánh tính chất
của những cặp sinh đôi một hợp tử với những cặp sinh đôi hai hợp tử được dùng
trong di truyền người để đánh giá tác động của di truyền, đồng thời đánh giá các
tác động của môi trường đến sự hình thành các tính trạng của thể
5. Giải thích các công thức sau.
• 4p24.12: NST số 4, nhánh ngắn, vùng 2, băng 4, băng phụ 1, băng phụ dưới 2.
• 2q22.13: NST số 2, nhánh dài, vùng 2, băng 2, băng phụ 1, băng phụ dưới 3.
• 8p34.24:
NST số 8, nhánh ngắn, vùng 3, băng 4, băng phụ 2, băng phụ dưới 4.
• 9q13.18: NST số 9, nhánh dài, vùng 1, băng 3, băng phụ 1, băng phụ dưới 8.
• 46,
XY, del ( 10).( q36): 46 NST XY, mất đoạn cuối NST số 10, với điểm đứt
trong vùng 3, băng 6, nhánh dài.
• 46, XY, del ( 17).( p23): 46 NST XY, mất đoạn cuối NST số 17, với điểm đứt
trong vùng 2, băng 3, nhánh ngắn.
• 46,XY, dup (13).(pter p31): 46 NST XY, nhân đoạn NST số 13, với điểm đứt
trong vùng 3, băng 1, nhánh ngắn.
• 46,XY, dup (14).(p23;p31): 46 NST XY, nhân đoạn NST số 14, đứt đoạn vùng
2, băng 3 của nhánh ngắn vùng 3, băng 1 của nhánh ngắn.
• 46, XY, t ( 2;5)( p21;p31): 46 NST XY, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 2
số 5, đứt đoạn vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn NST số 2 vùng 3, băng
1 của nhánh ngắn NST số 5.
• 46, XY, t ( 2;5)( p23;p32): 46 NST XY, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 2
số 5, đứt đoạn vùng 2, băng 3 của nhánh ngắn NST số 2 vùng 3, băng
2 của nhánh ngắn NST số 5.
• 46, XY, t ( 5;7)( p21;p31): 46 NST XY, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 5
số 7, đứt đoạn vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn NST số 5 vùng 3, băng
1 của nhánh ngắn NST số 7.
• 46, XY, t ( 9:10)( p11;q11): 46 NST XY, chuyển đoạn hòa nhập tâm cân bằng
giữa NST số 9 NST số 10, Dứt đoạn gần với phần tâm nhánh ngắn của NST
số 9 trên nhánh dài của NST số 10.
• 46,XY,inv(2)(pter →p21::q13 qter): 46 NST XY, đảo đoạn NST số 2 giữa hai
điểm bị đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn với vùng 1, băng 3 của nhánh dài.
• 46,XX,inv(2)(pter →p21::q13 qter): 46 NST XX, đảo đoạn NST số 2 giữa hai
điểm bị đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn với vùng 1, băng 3 của nhánh dài.
• 46,XY,inv(4)(pter →p21::q13 qter): 46 NST XY, đảo đoạn NST số 4 giữa hai
điểm bị đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn với vùng 1, băng 3 của nhánh dài.
• 46,XX,r(5) (pter →p13::q24 qter): 46 NST XX, hình vòng NST số 5 nối liền
chỗ đứt vùng 1, băng 3 của nhánh ngắn với vùng 2, băng 4 của nhánh dài.
6. Phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể người.
Những dùng làm tiêu bản NST phải những nhiều tế bào đang
phân chia: tủy xương, bào thai, tỉnh hoàn,...
Những đã nhiều tế bào đang phân chia thể áp dụng phương pháp
trực tiếp: làm tiêu bản NST ngay hoặc nuôi cấy ngắn hạn. Nhưng với những
còn ít tế bảo phân chia thì phải áp dụng phương pháp nuôi cấy dài hạn, với các
tiến trình chị tiết khác nhau tùy từng loại mô, tùy loại tế bào. Đối với những
tế bào không còn khả năng phân chia phải kích thích cho tế bào phân chia.
NST số lượng hình dạng nhìn nhất kỳ giữa trong quá trình phân chia
tế bào. do vậy trước khi thu hoạch tế bào phải làm cho tế bào dừng lại kỳ giữa
băng dung dịch colcemid hoặc colchicin.
Phải dùng dung dịch nhược trương để phả vở màng tế bào để đảm bảo cho
Nga dàn trên một diện tích tách rời từng chiếc. Dung dịch nhược trương
thường được sử dụng KCL. 0,075M hoặc natri citrat 1%.
Định hình tế bảo bằng dung dịch Carnoy: 3 phần methanol + 1 phần acid
acetic hoặc hỗn hợp alcol- clorofoc-acid acetic tỷ lệ 6:3:1
Dàn những tế bào lên tiêu bản nhuộm bằng phẩm nhuộm nhân, dục
giemsa, orccin, carmin acetic,.. hoặc xử tiêu bản bằng phương pháp nhuộm băn.
Phương pháp nuôi cấy, thu hoạch làm tiêu bản nhiễm sắc thể người tế
bào bạch cầu lympho máu ngoại vi.
a. Lấy mẫu vật
Lấy máu theo quy định trùng từ tĩnh mạch hoặc đầu ngón tay hoặc gót
chân đối với trẻ sinh. Dùng heparin để chống đông.
b. Phương pháp cấy Lympho bào
Lympho bào máu ngoại vi những tế bào không còn khả năng phân chia,
vậy cần phải kích thích để tế bào chuyển dạng phân chia. Người ta đã dùng
PHA (phytochemagglutinin) để làm chất kích thích phân bảo.
nhiều phương pháp cấy Lympho bào: cấy máu toàn phần, cấy Lympho bào
đã tách khỏi hồng cầu. đây xin được giới thiệu phương pháp cấy máu toàn phần.
c. Các bước nuôi cấy được thực hiện trong điều kiện trùng
Nuôi cấy tế bào. Môi trường nuôi cấy gồm môi trường Parker hoặc môi trường
F10 hoặc F12: 8ml huyết thanh AB, 1-2 giọt PHA, 5-6 giọt máu toàn phần. Đặc
các tuýp nuôi cấy trong tủ ấm 37°C thời gian 48 hoặc 72 giờ.
Cho dung dịch Colcemid hoặc colchicin vào lọ cấy trước khi thu hoạch 2h để
làm dừng các tế bào đang phân chia kỳ giữa.
Các bước thu hoạch tế bào: sau khi ly tâm loại bỏ dịch nổi phía trên để lại
phần cặn tế bảo rồi cho dung dịch nhược trương (KC1 0,075M) vào để phá vở
màng t bào.
Ly tâm bỏ dịch nổi phía trên, phần cặn tế bào được định hình bằng dung dịch
Carnoy. Bước định hình được lặp lại 3 lần.
Tiếp tục ly tâm bỏ dịch nổi phía trên để lại phần cặn tế bào, tế bào được
trộn đều dân lên tiêu bản. Tiêu bản thể được nhuộm bằng giemsa theo
phương pháp nhuộm thông thường hoặc nhuộm băng.
Phương pháp đánh giá tiêu bản NST chung cho mọi phương pháp nuôi cấy.
Để đánh giá NST các bước bản sau đây:
- Quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi quang học với độ phóng đại 1000
lần. Tìm các tế bào kỷ giữa các NST dân đều để đếm số lượng NST trong tế
bào đó. Trung bình cho mỗi phẫu thức đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ giữa.
- Phát hiện phân tích các rối loạn cấu trúc NST trong khi đếm số lượng NST.
- Lập karyotype:
Chụp ảnh một số cụm kỳ giữa, in phóng ảnh, cắt rời từng chiếc NST, sau đó
xếp từng cặp NST theo qui định quốc tế. Phương pháp xếp bộ NST, phương pháp
xếp bộ NST như trên gọi phương pháp lập karyotype.
Phân tích karyotype kính hiển vi với phần mềm đặc hiệu của máy vi tính.
Tổng hợp các đánh giá kính hiển vi các phần mềm của máy vi tính kết
hợp với các phần mềm đánh giá lâm sàng để kết luận về bộ NST của người được xét
7. Phương pháp nuôi cấy, thu hoạch làm tiêu bản
nhiễm sắc thể người tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi.
a. Lấy mẫu vật
Lấy máu theo quy định trùng từ tĩnh mạch hoặc đầu ngón tay hoặc gót
chân đối với trẻ sinh. Dùng heparin để chống đông.
b. Phương pháp cấy Lympho bào
Lympho bào máu ngoại vi những tế bào không còn khả năng phân chia,
vậy cần phải kích thích để tế bào chuyển dạng phân chia. Người ta đã dùng
PHA (phytochemagglutinin) để làm chất kích thích phân bảo.
nhiều phương pháp cấy Lympho bào: cấy máu toàn phần, cấy Lympho bào
đã tách khỏi hồng cầu. đây xin được giới thiệu phương pháp cấy máu toàn phần.
c. Các bước nuôi cấy được thực hiện trong điều kiện trùng
Nuôi cấy tế bào. Môi trường nuôi cấy gồm môi trường Parker hoặc môi trường
F10 hoặc F12: 8ml huyết thanh AB, 1-2 giọt PHA, 5-6 giọt máu toàn phần. Đặc
các tuýp nuôi cấy trong tủ ấm 37°C thời gian 48 hoặc 72 giờ.
Cho dung dịch Colcemid hoặc colchicin vào lọ cấy trước khi thu hoạch 2h để
làm dừng các tế bào đang phân chia kỳ giữa.
Các bước thu hoạch tế bào: sau khi ly tâm loại bỏ dịch nổi phía trên để lại
phần cặn tế bảo rồi cho dung dịch nhược trương (KC1 0,075M) vào để phá vở
màng t bào.
Ly tâm bỏ dịch nổi phía trên, phần cặn tế bào được định hình bằng dung dịch
Carnoy. Bước định hình được lặp lại 3 lần.
Tiếp tục ly tâm bỏ dịch nổi phía trên để lại phần cặn tế bào, tế bào được
trộn đều dân lên tiêu bản. Tiêu bản thể được nhuộm bằng giemsa theo
phương pháp nhuộm thông thường hoặc nhuộm băng.
8. Những điểm khác nhau giữa màng lưới nội chất
sần với màng lưới nội chất láng.
Mạng nội chất sần (rough endoplasmic reticulum -RER)
Lưới nội chất sần (hạt) những chồng túi dẹt xếp song song, một hệ thống
lan tỏa toàn bộ tế bào chất, chúng thường phát triển những loại tế bào mức
độ tổng hợp protein mạnh. Màng của lưới nội chất hạt cũng màng sinh chất
nhưng đặctrưng bởi tỉ lệ protein /lipid (p/1) cao hơn màng tế bào, lớn hơn 1
thể gần bằng 2 tùy vào từng loại tế bào. Màng này lỏng, linh động hơn màng
tế bào tỉ lệ cholesterol thấp, chỉ chiếm khoảng 6% thành phần lipid (ở tế bào
gan chuột), tỉ lệ này màng tế bào 30%, sự đổi chỗ theo chiều ngang của các
phospholipid rất dễ dàng.
Đặc biệt trên màng các ribosome bam vào mặt ngoài của lưới nội chất một
cách tương đối cố định hoặc thể rời ra. Các protein sau khi được tổng hợp từ
ribosome được tập trung vào trong lòng túi, sau đó theo các kênh của túi
chuyển đến hệ golgi để tiếp tục biến đổi hoàn thiện thành sản phẩm.
Nhiều loại tế bào tiết của các protein do các ribosome gắn với ER sần tạo ra.
dụ, một số tế bào tuyến tụy tổng hợp protein insulin trên ER tiết hormone
đó vào máu. Chuỗi polypeptide được tổng hợp từ ribosome gắn kết, chui vào
khoang ER qua lỗ được hình thành bởi phức hệ protein trong màng ER. Khi
protein mới tổng hợp vào khoang ER, cuộn xoắn thành hình dạng tự nhiêu.
Hầu
hết các protein tiết đều glycoprotein.
Sau khi các protein tiết được hình thành, màng ER giữ chúng tách biệt khỏi
các protein do các ribosome tự do tạo ra duy trì chúng trong bào tương. Các
protein tiết rời khỏi ER trong các túi màng bao, giống như các bong bong, nảy
ra từ vùng chuyên hóa được gọi vùng ER chuyển tiếp. Các túi vận chuyển từ
vùng này đến vùng khác của tế bào được gọi túi vận chuyển (túi tải). Ngoài
việc tiếp nhận, chế biến, bao gói gửi đi các protein, lưới nội chất sần chức
năng tổng hợp phospholipid cholesterol ngay bên trong màng lưới. Sản phẩm
này trước hết dùng để tái tạo, thay phần già hay thành lập mới màng tế bào
khi tế bào phân chia.
Mạng nội chất láng (smooth endoplasmic reticulum -SER)
Lưới nội chất láng một hệ thống ống lớn nhỏ chia nhánh thông với nhau
thông với lưới nội chất hạt. Trong một tế bào thể nhiều hệ thống lưới nội
chất láng nằm xen kẽ với lưới nội chất sần. Màng của lưới vẫn màng sinh
chất nội bào. Tỉ lệ protein/lipid giống như của lưới nội chất sần nhưng thành phần
lipid khác. Tỉ lệ cholesterol cao hơn, chiếm 10% thành phần lipid. Màng của
lưới cả trong lòng lưới chứa nhiều hệ thống enzyme chuyên nối dài hoặc bảo
hòa hóa các acid béo. Hệ lưới láng rất phát triển tế bào tuyến bã, tế bào xốp,...
nơi sự tổng hợp thành phần lipid mạnh mẽ.
Mạng nội chất láng nơi tổng hợp chuyển hóa acid béo phospholipid,
tổng hợp lipid cho các lipoprotein nhờ các enzyme trong màng lưới nội chất láng
Ngoài ra, một số tế bào gan động vật xương sống, protein vùng láng khả
năng trung hòa các chất độc, dược liệu hoặc hóa chất hại, thuốc trừ sâu hay
chất gây ung thư đi vào lưới nội chất láng tại đó các enzyme xúc tác các phản
ứng chuyển hóa chất từ không tan trong nước thành tan trong nước để thể
đào thải qua nước tiểu.
Các enzyme khác của ER láng giúp khử độc thuốc chất độc, đặc biệt
các tế bào gan. Sự khử độc thường bổ sung nhóm hydroxyl vào các phân tử
thuốc làm cho chúng dễ tan hơn dễ dàng đẩy ra khỏi thể hơn. Thuốc giảm
đau thuốc an thần những dụ được trao đổi chất theo cách đó bởi ER láng
các tế bào gan. Trong thực tế các thuốc an thần, alcohol nhiều loại thuốc
khác kích thích sự sinh sôi của ER láng các enzyme khử độc liên kết với
nhờ vậy làm tăng tốc độ khử độc. Điều đó lại làm tăng sự chịu đựng đối với
thuốc, nghĩa ngày càng cần liều cao hơn mới đạt hiệu quả, dụ như để giảm
đau. Ngoài ra một số enzyme khử độc phổ hoạt động tương đối rộng nên sự
sinh sôi của ER láng để đáp ứng với một loại thuốc thể làm tăng sức chịu đựng
với những loại thuốc khác. dụ, sự lạm dụng thuốc an thần thể làm giảm
hiệu quả của những thuốc kháng sinh nhất định những thuốc ích khác.
Mạng nội chất sần láng các chức năng khác nhau nhưng chúng
chung một đặc điểm sản phẩm tạo ra từ các mạng này đều được đổ vào trong
lòng của lưới để chuyển đến các vùng khác nhau trong tế bào. Với đặc điểm này,
mạng nội chất được xem như “một hệ thống giao thông nội bào”.
9. Gen ung thư, gen tiền ung thư cách biến đổi
gen tiền ung thư thành gen ung thư.
Các gen ung thư do retrovirus tải nạp
Các retrovirus bằng con đường sao chép ngược đã tích hợp được ADN của
mình vào nhiễm sắc thể tế bào chủ. Chúng thể ngẫu nhiên mang các gen ung
thư làm biến đổi tế bào chủ bằng cách xen đoạn ADN của mình cạnh gen tiên tế
bào chủ. Hàng loạt các gen ung thư được xác định từ retrovirus gây biến đổi tế bào.
Một số gen ung thư khác được phát hiện không do virus. Hiện nay đã phát
hiện hơn 60 gen tiên ung thư. Các tiền ung thư hầu như liên quan đến các hệ
thống tin gen hiệu của tế bào như các protein, các thụ thể xuyên màng, các gen điều hoà...
Các cách biến đổi gen tiền ung thư thành gen ung thư
Ba cách chủ yếu đó là:
- Mất đoạn hoặc đột biến điểm trong trình tự hoá
- Khuếch đại gen
- Cấu trúc nhiễm sắc thể
Các gen thể bị biến đổi do đột biến điểm, mất đoạn, chuyển đoạn nhiễm
sắc thể hay do xen đoạn bộ gen của retrovirus.