Ôn tập sinh học và di truyền | Đại học Tây Đô
Tế bào không thể tồn tại nếu thiếu phospholipid vì phospholipid tham gia cấu tạo màng tế bào. Phospholipid tương tự như chất béo nhưng chỉ có hai chất béo gắn với glycerol chứ không phải ba.Vị trí gắn chất béo thứ ba được thay thế bằng nhóm phosphate tích điện âm.
Môn: Dược dịch tễ 17 tài liệu
Trường: Đại học Tây Đô 205 tài liệu
Tác giả:
Preview text:
ÔN TẬP SINH HỌC VÀ DI TRUYỀN
1. Lipid màng tế bào
Tế bào không thể tồn tại nếu thiếu phospholipid vì phospholipid
tham gia cấu tạo màng tế bào. Phospholipid tương tự như chất béo
nhưng chỉ có hai chất béo gắn với glycerol chứ không phải ba. Vị trí gắn
chất béo thứ ba được thay thế bằng nhóm phosphate tích điện âm.
Những phân tử nhỏ phân cực hoặc tích điện có thể liên kết với nhóm
phosphate tạo nên nhiều loại phospholipid.
Hai đầu của phospholipid có tính chất khác nhau đối với nước. đuổi
hydrocarbon kỵ nước và bị tách khỏi nước, nhóm phosphate và các
phân tử gắn vào nó tạo nên đầu ưa nước, ái lực với nước. Khi cho
phospholipid vào nước chúng tụ tập thành lớp kép che chắn cho phần
kỵ nước khỏi ngập nước.
Ở bề mặt tế bào, các phospholipid được sắp xếp giống như lớp kép. Các đầu
ưu nước của phosphate hướng ra ngoài và tiếp xúc với nước ở bên ngoài hoặc
bên trong lòng tế bào. Đuôi kỵ nước quay vào phía trong của lớp kép, tránh
nước. Lớp lipid kép hình thành nên ranh giới giữa tế bào và môi trường ngoài.
Ngoài phospholipid trong cấu tạo màng tế bào một số loại vi khuẩn còn có
glycolipid, là glypid có đường gắn 2 acid béo vào glycerol nhưng c
2. So sánh giữa tinh bột, glycogen và cellulose.
Tình bột: một dạng chất dự trữ của thực vật, sản phẩm của quang hợp, do
nhiều glucose liên kết với nhau dưới dạng nhánh hay không nhánh. Tinh bột
được hợp thành bởi amylose và amylopectin. Amylose là do các phân tử glucose
nối nhau thành chuỗi dài bằng cầu nối a-1,4 không phân nhánh. Amylopectin do
các phân tử glucose nối nhau thành chuỗi dài bằng cầu nối a-1,4, phân nhánh
ngắn từ 20-30 phân tử glucose nối nhau bằng cầu nối a-1,6. Mạch nhánh giúp
phân tử không tan và không đứt đoạn.
Glycogen: dạng dự trữ chính của động vật, cấu trúc giống amylopectin nhưng
nhiều nhánh hơn (hình 1.5). Glycogen được dự trữ ở tế bào gan và cơ, sự thủy
phân glycogen trong các tế bào đó giải phóng ra gluclose khi nhu cầu đường
tăng. Tuy nhiên, nhiên liệu dự trữ này không tồn tại được lâu. Ví dụ, ở người dự
trữ glycogen bị rút hết trong vòng một ngày, cho đến khi chúng được bổ sung
bằng thức ăn mới. Đó là vấn đề cần quan tâm đối với thức ăn nghèo carbohydrate.
Cellulose: Nếu các phân tử glucose của tinh bột đều có dạng a và B, liên kết
với nhau tạo thành cấu trúc dạng vòng thì glucose trong cấu tạo cellulose đều có
dạng B làm cho các phân tử glucose liên kết sắp, ngửa tạo thành chuỗi dài. Sự
khác biệt về cầu nối glucosidic giữa tinh bột và cellulose là cho cấu trúc không
gian ba chiều hoàn toàn khác nhau. Trong khi tinh bột là cấu trúc dạng xoắn thì
cellulose là dường đạ mạch thăng không bao giờ phân nhánh, các glucose nối
bằng câu nói -14, bên (Hình 1.6), Cellulose là thành phần chính của giấy và là
thành phân duy nhất của bông Enzyme tiêu hóa tinh bột bằng cách thủy phân
cầu nói a nhưng không có khả năng tiêu hóa liên kết B của cellulose chính vì vậy
con người không tiêu hóa được cellulose Trong khẩu phần ăn của con người có
cellulose, khi cellulose di chuyển chúng sẽ mài mòn thành đường tiêu hóa và
kích thích lớp lót tiết dịch nhầy, giúp thức ăn dễ đi qua đường tiêu hóa của chúng
ta. Như vậy, cellulose không phải là thành phần dinh dưỡng nhưng nó là thức ăn
có lợi cho sức khỏe. Cellulose có nhiều trong các loại rau, củ, quả Enzyme tiêu
hóa cellulose có nhiều trong cơ thể một số vi khuẩn sơ hạch song cộng sinh
trong đường tiêu hóa của động vật nhai lại, môi, mọt và một số loại nấm.
Polysaccharide quan trọng khắc là chitin, loại carbohydrate tìm thấy ở các
động vật chân đốt (côn trùng, rệp, giáp xác,...), chúng sử dụng chitin xây dựng
bộ xương ngoài làm thành hộp cứng bao lấy phần mềm của động vật. Chitin tinh
khiết đai và dẻo nhưng nó trở nên cứng khi tạo cặn vôi với muối calcium
carbonate. Chitin giống với cellulose nhưng đơn phân (monomer) của chitin có
phần phụ chứa nitrogen.
3. Phương pháp di truyền tế bào được sử dụng
trong nghiên cứu di truyền y học cho con người
Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và
quan sát NST, qua đó xác định các dị dạng NST, các hiện tượng lệch bội
và đột biến cấu trúc dẫn đến nhiều bệnh hiểm nghèo ở người.
Kỹ thuật được dùng phổ biến hiện nay là phát hiện và quan sát NST.
Để phát hiện bộ NST của tế bào sinh dưỡng, người ta thường dùng các
mô gồm nhiều tế bào đang phân chia mạnh như tủy xương, mô bào
thai, mô tỉnh hoàn, khối u ác tính...làm tiêu bản để phân tích, đánh giá
NST. Đối với những mô hoặc những tế bào ít hoặc không phân chia, phải
kích thích để cho tế bào phân chia. Để phát hiện bộ NST trong quá trình
tạo giao tử, người ta thường dùng các tế bào trong tuyến sinh dục đực, cái.
Từ những năm 70 của thế kỷ XX xuất hiện phương pháp lai tế bào
soma. Bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào và nhờ một số tác nhân có thể làm
cho hai tế bào của cùng một loài hoặc của hai loài sinh vật khác nhau
hòa nhập với nhau thành một tế bào lai mang cả hai bộ gen của hai tế
bào bố mẹ. Với các tế bào lai, người ta có thể khảo sát nhiều tính chất
sinh học của tế bào, sử dụng hoạt động của các gen, các tính chất di
truyền của tế bào soma và góp phần tích cực xác lập bản đồ gen.
Kỹ thuật lai tế bào soma và kỹ thuật hiện băng NST ra đời đã cho
phép nghiên cứu cơ chế ung thư, hoạt động của gên trong quá trình
phát triển cả thể (từ những năm 1970) đã góp phần quan trọng trong
việc lập bản đồ di truyền người.
Gây đột biến nhân tạo NST là một phương pháp được sử dụng rộng
rãi trong công tác chọn giống. Xét nghiệm NST đã trở thành một xét
nghiệm thông thường trong bệnh di truyền liên quan với đột biến NST.
Tuy di truyền học phân tử đang chiếm phần rất quan trọng trong di
truyền học, nhưng di truyền học tế bào vẫn góp phần cần thiết cho sự
phát triển của di truyền học.
Trong di truyền học tế bào, có hai thời điểm quan sát quan trọng nhất, đó là:
Quan sát nhiễm sắc thể ở kỳ giữa
Kỹ thuật làm tiêu bản, quan sát và đánh giá nhiễm sắc thể của người được áp
dụng rộng rãi từ những năm 1960. Để phát hiện bộ nhiễm sắc thể của tế bào
sinh dưỡng của người, có thể dùng tế bào trong tủy xương, tế bào trong bào thai,
tế bào bạch cầu lympho, tế bảo tua rau thai...Bạch cầu lympho ở máu ngoại vi là
loại tế bào thường được dùng trong nghiên cứu nhiễm sắc thể của người, những
tế bào này không còn khả năng phân chia, vì vậy phải dùng PHA
(phytohemagglutinin) để kích thích cho tế bào chuyển thành những tế bào phân
chia và dùng colchicine hoặc colcemid để cho NST dừng ở kỳ giữa.
Nhuộn NST bằng kỹ thuật nhuộm thông thưởng hoặc bằng kỹ thuật nhuộm
băng. Để quan sát NST trong quá trình tạo tinh, sau khi sinh khiết một số ống
sinh tinh, người ta làm tiêu bản để phân tích NST ở các giai đoạn trong quá trình tạo tỉnh.
Đánh giá tình trạng của bộ NST bằng đánh giá phân tích ở kính hiển vi, ở các ảnh.
Quan sát nhiễm sắc thể ở nhân tế bào gian kỳ
Bên cạnh xét nghiệm NST kỳ giữa, xét nghiệm vật thể giới ở nhân tế bào gian
kỳ cũng là một xét nghiệm cần thiết để đánh giá đột biến NST. Xét nghiệm vật
thế giới pháp hạ tính sử dụng tế bảo niêm mạc miệng, tế bào niêm mạc âm đạo,
tế bào chân tóc...Các vật thể giới thường được phân tích là vật thể Barr, vật thể
Y, vật thể dùi trống.
Phương pháp nhân nhỏ cũng là một phương pháp để phát hiện đột biến NST
khi mẫu vật không xử lý colchicin. Nhân nhỏ là một phần nhân tách ra từ phần
chính của nhân tế bào, đa số được hình thành trong kỳ giữa của giảm phân hoặc
nguyên phân do NST chậm hoặc đoạn NST tạo thành. Nhân nhỏ nếu nhiều giống
như hình ảnh vụn NST, một loạt tổn thương thoái hóa. Ở kỳ trung gian, bên cạnh
nhân lớn phát hiện những được hình ảnh nhân nhỏ.
Các xét nghiệm di truyền học bào là những xét nghiệm không thể thiếu trong
chấn đoán bệnh di truyền, đặc biệt bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể.
4. Phương pháp đánh giá tác động của di truyền và
các tác động của môi trường đến sự hình thành các
tính trạng của cơ thể trong phương pháp khảo sát sinh đôi.
Đa thai hiếm gặp ở người, khoảng 1,9% trong các chủng tộc. Tần số đa thai
tùy theo chủng tộc. Ở người đa thai chủ yếu là sinh đôi, hiếm gặp sinh ba, sinh
tư...vì vậy phương pháp khảo sát những đứa con sinh do đa thai gọi là phương
pháp con sinh đôi.
Mục đích của phương pháp này: nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do
kiểu gen quy định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
Kết quả: những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông, hoàn toàn phụ
thuộc vào các kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh...phụ thuộc vào kiểu
gen lẫm điều kiện môi trường.
Ở người gặp 2 loại sinh đôi: sinh đôi một hợp tử và sinh đôi hai hợp tử. Sinh
đôi hai hợp tử do 2 trứng thụ tinh bởi 2 tinh trùng rồi phát triển thành 2 cơ thể.
Sinh đôi một hợp tử chiếm khoảng 20-30% tổng số cặp sinh đôi.
Hai đứa trẻ sinh đôi một hợp tử hoàn toàn giống nhau về vật chất di truyền
bàn chúng giống nhau về giới, hình thái và nhiều tính trạng khác.
Hai đứa trẻ sinh đôi do hai hợp tử có những tính chất giống nhau và khác
nhau như anh, chị em thường, có thể cùng giới hoặc khác giới. Tuy nhiên cũng
cần lưu ý rằng sinh đôi hai hợp tử có cùng điều kiện môi trường trong quá trình
phát triển phôi thai.
Do đặc điểm những cặp sinh đôi như vậy nên phương pháp so sánh tính chất
của những cặp sinh đôi một hợp tử với những cặp sinh đôi hai hợp tử được dùng
trong di truyền người để đánh giá tác động của di truyền, đồng thời đánh giá các
tác động của môi trường đến sự hình thành các tính trạng của cơ thể
5. Giải thích các công thức sau.
• 4p24.12: NST số 4, nhánh ngắn, vùng 2, băng 4, băng phụ 1, băng phụ dưới 2.
• 2q22.13: NST số 2, nhánh dài, vùng 2, băng 2, băng phụ 1, băng phụ dưới 3.
• 8p34.24: NST số 8, nhánh ngắn, vùng 3, băng 4, băng phụ 2, băng phụ dưới 4.
• 9q13.18: NST số 9, nhánh dài, vùng 1, băng 3, băng phụ 1, băng phụ dưới 8.
• 46, XY, del ( 10).( q36): 46 NST XY, mất đoạn cuối NST số 10, với điểm đứt
trong vùng 3, băng 6, nhánh dài.
• 46, XY, del ( 17).( p23): 46 NST XY, mất đoạn cuối NST số 17, với điểm đứt
trong vùng 2, băng 3, nhánh ngắn.
• 46,XY, dup (13).(pter → p31): 46 NST XY, nhân đoạn NST số 13, với điểm đứt
trong vùng 3, băng 1, nhánh ngắn.
• 46,XY, dup (14).(p23;p31): 46 NST XY, nhân đoạn NST số 14, đứt đoạn ở vùng
2, băng 3 của nhánh ngắn và vùng 3, băng 1 của nhánh ngắn.
• 46, XY, t ( 2;5)( p21;p31): 46 NST XY, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 2 và
số 5, đứt đoạn ở vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn NST số 2 và ở vùng 3, băng
1 của nhánh ngắn NST số 5.
• 46, XY, t ( 2;5)( p23;p32): 46 NST XY, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 2 và
số 5, đứt đoạn ở vùng 2, băng 3 của nhánh ngắn NST số 2 và ở vùng 3, băng
2 của nhánh ngắn NST số 5.
• 46, XY, t ( 5;7)( p21;p31): 46 NST XY, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 5 và
số 7, đứt đoạn ở vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn NST số 5 và ở vùng 3, băng
1 của nhánh ngắn NST số 7.
• 46, XY, t ( 9:10)( p11;q11): 46 NST XY, chuyển đoạn hòa nhập tâm cân bằng
giữa NST số 9 và NST số 10, Dứt đoạn gần với phần tâm nhánh ngắn của NST
số 9 và trên nhánh dài của NST số 10.
• 46,XY,inv(2)(pter →p21::q13 → qter): 46 NST XY, đảo đoạn NST số 2 giữa hai
điểm bị đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn với vùng 1, băng 3 của nhánh dài.
• 46,XX,inv(2)(pter →p21::q13 → qter): 46 NST XX, đảo đoạn NST số 2 giữa hai
điểm bị đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn với vùng 1, băng 3 của nhánh dài.
• 46,XY,inv(4)(pter →p21::q13 → qter): 46 NST XY, đảo đoạn NST số 4 giữa hai
điểm bị đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn với vùng 1, băng 3 của nhánh dài.
• 46,XX,r(5) (pter →p13::q24 → qter): 46 NST XX, hình vòng NST số 5 nối liền
chỗ đứt ở vùng 1, băng 3 của nhánh ngắn với vùng 2, băng 4 của nhánh dài.
6. Phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể ở người.
Những mô dùng làm tiêu bản NST phải là những mô có nhiều tế bào đang
phân chia: tủy xương, mô bào thai, mô tỉnh hoàn,...
Những mô đã có nhiều tế bào đang phân chia có thể áp dụng phương pháp
trực tiếp: làm tiêu bản NST ngay hoặc nuôi cấy ngắn hạn. Nhưng với những mô
còn ít tế bảo phân chia thì phải áp dụng phương pháp nuôi cấy dài hạn, với các
tiến trình chị tiết khác nhau tùy từng loại mô, tùy loại tế bào. Đối với những mô
mà tế bào không còn khả năng phân chia phải kích thích cho tế bào phân chia.
NST có số lượng và hình dạng nhìn rõ nhất ở kỳ giữa trong quá trình phân chia
tế bào. do vậy trước khi thu hoạch tế bào phải làm cho tế bào dừng lại ở kỳ giữa
băng dung dịch colcemid hoặc colchicin.
Phải dùng dung dịch nhược trương để phả vở màng tế bào để đảm bảo cho
Nga dàn trên một diện tích và tách rời từng chiếc. Dung dịch nhược trương
thường được sử dụng là KCL. 0,075M hoặc natri citrat 1%.
Định hình tế bảo bằng dung dịch Carnoy: 3 phần methanol + 1 phần acid
acetic hoặc hỗn hợp alcol- clorofoc-acid acetic tỷ lệ 6:3:1
Dàn những tế bào lên tiêu bản và nhuộm bằng phẩm nhuộm nhân, ví dục
giemsa, orccin, carmin acetic,.. hoặc xử lý tiêu bản bằng phương pháp nhuộm băn.
Phương pháp nuôi cấy, thu hoạch và làm tiêu bản nhiễm sắc thể người ở tế
bào bạch cầu lympho máu ngoại vi.
a. Lấy mẫu vật
Lấy máu theo quy định vô trùng từ tĩnh mạch hoặc đầu ngón tay hoặc gót
chân đối với trẻ sơ sinh. Dùng heparin để chống đông.
b. Phương pháp cấy Lympho bào
Lympho bào ở máu ngoại vi là những tế bào không còn khả năng phân chia, vì
vậy cần phải kích thích để tế bào chuyển dạng và phân chia. Người ta đã dùng
PHA (phytochemagglutinin) để làm chất kích thích phân bảo.
Có nhiều phương pháp cấy Lympho bào: cấy máu toàn phần, cấy Lympho bào
đã tách khỏi hồng cầu. Ở đây xin được giới thiệu phương pháp cấy máu toàn phần.
c. Các bước nuôi cấy được thực hiện trong điều kiện vô trùng
Nuôi cấy tế bào. Môi trường nuôi cấy gồm môi trường Parker hoặc môi trường
F10 hoặc F12: 8ml huyết thanh AB, 1-2 giọt PHA, 5-6 giọt máu toàn phần. Đặc
các tuýp nuôi cấy trong tủ ấm ở 37°C thời gian 48 hoặc 72 giờ.
Cho dung dịch Colcemid hoặc colchicin vào lọ cấy trước khi thu hoạch 2h để
làm dừng các tế bào đang phân chia ở kỳ giữa.
Các bước thu hoạch tế bào: sau khi ly tâm loại bỏ dịch nổi ở phía trên để lại
phần cặn tế bảo rồi cho dung dịch nhược trương (KC1 0,075M) vào để phá vở
màng t bào.
Ly tâm bỏ dịch nổi phía trên, phần cặn tế bào được định hình bằng dung dịch
Carnoy. Bước định hình được lặp lại 3 lần.
Tiếp tục ly tâm bỏ dịch nổi ở phía trên để lại phần cặn tế bào, tế bào được
trộn đều và dân lên tiêu bản. Tiêu bản có thể được nhuộm bằng giemsa theo
phương pháp nhuộm thông thường hoặc nhuộm băng.
Phương pháp đánh giá tiêu bản NST là chung cho mọi phương pháp nuôi cấy.
Để đánh giá NST có các bước cơ bản sau đây:
- Quan sát tiêu bản NST ở dưới kính hiển vi quang học với độ phóng đại 1000
lần. Tìm các tế bào ở kỷ giữa có các NST dân đều để đếm số lượng NST trong tế
bào đó. Trung bình cho mỗi phẫu thức đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ giữa.
- Phát hiện và phân tích các rối loạn cấu trúc NST trong khi đếm số lượng NST.
- Lập karyotype:
Chụp ảnh một số cụm kỳ giữa, in phóng ảnh, cắt rời từng chiếc NST, sau đó
xếp từng cặp NST theo qui định quốc tế. Phương pháp xếp bộ NST, phương pháp
xếp bộ NST như trên gọi là phương pháp lập karyotype.
Phân tích karyotype ở kính hiển vi với phần mềm đặc hiệu của máy vi tính.
Tổng hợp các đánh giá ở kính hiển vi và các phần mềm của máy vi tính kết
hợp với các phần mềm đánh giá lâm sàng để kết luận về bộ NST của người được xét
7. Phương pháp nuôi cấy, thu hoạch và làm tiêu bản
nhiễm sắc thể người ở tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi.
a. Lấy mẫu vật
Lấy máu theo quy định vô trùng từ tĩnh mạch hoặc đầu ngón tay hoặc gót
chân đối với trẻ sơ sinh. Dùng heparin để chống đông.
b. Phương pháp cấy Lympho bào
Lympho bào ở máu ngoại vi là những tế bào không còn khả năng phân chia, vì
vậy cần phải kích thích để tế bào chuyển dạng và phân chia. Người ta đã dùng
PHA (phytochemagglutinin) để làm chất kích thích phân bảo.
Có nhiều phương pháp cấy Lympho bào: cấy máu toàn phần, cấy Lympho bào
đã tách khỏi hồng cầu. Ở đây xin được giới thiệu phương pháp cấy máu toàn phần.
c. Các bước nuôi cấy được thực hiện trong điều kiện vô trùng
Nuôi cấy tế bào. Môi trường nuôi cấy gồm môi trường Parker hoặc môi trường
F10 hoặc F12: 8ml huyết thanh AB, 1-2 giọt PHA, 5-6 giọt máu toàn phần. Đặc
các tuýp nuôi cấy trong tủ ấm ở 37°C thời gian 48 hoặc 72 giờ.
Cho dung dịch Colcemid hoặc colchicin vào lọ cấy trước khi thu hoạch 2h để
làm dừng các tế bào đang phân chia ở kỳ giữa.
Các bước thu hoạch tế bào: sau khi ly tâm loại bỏ dịch nổi ở phía trên để lại
phần cặn tế bảo rồi cho dung dịch nhược trương (KC1 0,075M) vào để phá vở
màng t bào.
Ly tâm bỏ dịch nổi phía trên, phần cặn tế bào được định hình bằng dung dịch
Carnoy. Bước định hình được lặp lại 3 lần.
Tiếp tục ly tâm bỏ dịch nổi ở phía trên để lại phần cặn tế bào, tế bào được
trộn đều và dân lên tiêu bản. Tiêu bản có thể được nhuộm bằng giemsa theo
phương pháp nhuộm thông thường hoặc nhuộm băng.
8. Những điểm khác nhau giữa màng lưới nội chất
sần với màng lưới nội chất láng.
Mạng nội chất sần (rough endoplasmic reticulum -RER)
Lưới nội chất sần (hạt) là những chồng túi dẹt xếp song song, một hệ thống
lan tỏa toàn bộ tế bào chất, chúng thường phát triển ở những loại tế bào có mức
độ tổng hợp protein mạnh. Màng của lưới nội chất có hạt cũng là màng sinh chất
nhưng đặctrưng bởi tỉ lệ protein /lipid (p/1) cao hơn ở màng tế bào, lớn hơn 1 và
có thể gần bằng 2 tùy vào từng loại tế bào. Màng này lỏng, linh động hơn màng
tế bào vì tỉ lệ cholesterol thấp, chỉ chiếm khoảng 6% thành phần lipid (ở tế bào
gan chuột), tỉ lệ này ở màng tế bào là 30%, sự đổi chỗ theo chiều ngang của các
phospholipid rất dễ dàng.
Đặc biệt trên màng có các ribosome bam vào mặt ngoài của lưới nội chất một
cách tương đối cố định hoặc có thể rời ra. Các protein sau khi được tổng hợp từ
ribosome được tập trung vào trong lòng túi, sau đó theo các kênh của túi và
chuyển đến hệ golgi để tiếp tục biến đổi hoàn thiện thành sản phẩm.
Nhiều loại tế bào tiết của các protein do các ribosome gắn với ER sần tạo ra.
Vì dụ, một số tế bào tuyến tụy tổng hợp protein insulin trên ER và tiết hormone
đó vào máu. Chuỗi polypeptide được tổng hợp từ ribosome gắn kết, nó chui vào
khoang ER qua lỗ được hình thành bởi phức hệ protein trong màng ER. Khi
protein mới tổng hợp vào khoang ER, nó cuộn xoắn thành hình dạng tự nhiêu.
Hầu hết các protein tiết đều là glycoprotein.
Sau khi các protein tiết được hình thành, màng ER giữ chúng tách biệt khỏi
các protein do các ribosome tự do tạo ra và duy trì chúng trong bào tương. Các
protein tiết rời khỏi ER trong các túi có màng bao, giống như các bong bong, nảy
ra từ vùng chuyên hóa được gọi là vùng ER chuyển tiếp. Các túi vận chuyển từ
vùng này đến vùng khác của tế bào được gọi là túi vận chuyển (túi tải). Ngoài
việc tiếp nhận, chế biến, bao gói và gửi đi các protein, lưới nội chất sần có chức
năng tổng hợp phospholipid và cholesterol ngay bên trong màng lưới. Sản phẩm
này trước hết dùng để tái tạo, thay phần già cũ hay thành lập mới màng tế bào
khi tế bào phân chia.
Mạng nội chất láng (smooth endoplasmic reticulum -SER)
Lưới nội chất láng là một hệ thống ống lớn nhỏ chia nhánh thông với nhau và
thông với lưới nội chất có hạt. Trong một tế bào có thể có nhiều hệ thống lưới nội
chất láng nằm xen kẽ với lưới nội chất có sần. Màng của lưới vẫn là màng sinh
chất nội bào. Tỉ lệ protein/lipid giống như của lưới nội chất sần nhưng thành phần
lipid có khác. Tỉ lệ cholesterol cao hơn, chiếm 10% thành phần lipid. Màng của
lưới và cả trong lòng lưới chứa nhiều hệ thống enzyme chuyên nối dài hoặc bảo
hòa hóa các acid béo. Hệ lưới láng rất phát triển ở tế bào tuyến bã, tế bào xốp,...
ở nơi mà sự tổng hợp thành phần lipid mạnh mẽ.
Mạng nội chất láng là nơi tổng hợp và chuyển hóa acid béo và phospholipid,
tổng hợp lipid cho các lipoprotein nhờ các enzyme trong màng lưới nội chất láng
Ngoài ra, ở một số tế bào gan động vật có xương sống, protein vùng láng có khả
năng trung hòa các chất độc, dược liệu hoặc hóa chất có hại, thuốc trừ sâu hay
chất gây ung thư đi vào lưới nội chất láng tại đó các enzyme xúc tác các phản
ứng chuyển hóa chất từ không tan trong nước thành tan trong nước để có thể
đào thải qua nước tiểu.
Các enzyme khác của ER láng giúp khử độc thuốc và chất độc, đặc biệt là ở
các tế bào gan. Sự khử độc thường là bổ sung nhóm hydroxyl vào các phân tử
thuốc làm cho chúng dễ tan hơn và dễ dàng đẩy ra khỏi cơ thể hơn. Thuốc giảm
đau và thuốc an thần là những ví dụ được trao đổi chất theo cách đó bởi ER láng
ở các tế bào gan. Trong thực tế các thuốc an thần, alcohol và nhiều loại thuốc
khác kích thích sự sinh sôi của ER láng và các enzyme khử độc liên kết với nó
nhờ vậy làm tăng tốc độ khử độc. Điều đó lại làm tăng sự chịu đựng đối với
thuốc, nghĩa là ngày càng cần liều cao hơn mới đạt hiệu quả, ví dụ như để giảm
đau. Ngoài ra vì một số enzyme khử độc có phổ hoạt động tương đối rộng nên sự
sinh sôi của ER láng để đáp ứng với một loại thuốc có thể làm tăng sức chịu đựng
với những loại thuốc khác. Ví dụ, sự lạm dụng thuốc an thần có thể làm giảm
hiệu quả của những thuốc kháng sinh nhất định và những thuốc có ích khác.
Mạng nội chất sần và láng có các chức năng khác nhau nhưng chúng có
chung một đặc điểm là sản phẩm tạo ra từ các mạng này đều được đổ vào trong
lòng của lưới để chuyển đến các vùng khác nhau trong tế bào. Với đặc điểm này,
mạng nội chất được xem như là “một hệ thống giao thông nội bào”.
9. Gen ung thư, gen tiền ung thư và cách biến đổi
gen tiền ung thư thành gen ung thư.
Các gen ung thư do retrovirus tải nạp
Các retrovirus bằng con đường sao chép ngược đã tích hợp được ADN của
mình vào nhiễm sắc thể tế bào chủ. Chúng có thể ngẫu nhiên mang các gen ung
thư làm biến đổi tế bào chủ bằng cách xen đoạn ADN của mình cạnh gen tiên tế
bào chủ. Hàng loạt các gen ung thư được xác định từ retrovirus gây biến đổi tế bào.
Một số gen ung thư khác được phát hiện không do virus. Hiện nay đã phát
hiện hơn 60 gen tiên ung thư. Các tiền ung thư hầu như liên quan đến các hệ
thống tin gen hiệu của tế bào như các protein, các thụ thể xuyên màng, các gen điều hoà...
Các cách biến đổi gen tiền ung thư thành gen ung thư
Ba cách chủ yếu đó là:
- Mất đoạn hoặc đột biến điểm trong trình tự mã hoá
- Khuếch đại gen
- Cấu trúc nhiễm sắc thể
Các gen có thể bị biến đổi do đột biến điểm, mất đoạn, chuyển đoạn nhiễm
sắc thể hay do xen đoạn bộ gen của retrovirus.