DI TRUY N H C QU N TH
I. Một số khái niệm cơ bản 1. Qu n th
Sự quần tụ số đông cá thể của một loài chiếm một không gian nhất định và tồn tại qua
một th i gian tương đối dài có đặc trưng về sinh thái và di truyền . Một quần tụ cá thể
như thế được gọi là quần thể
Quần thể không phải là một tập hợp cá thể ngẫu nhiên , nhất th i.
Mỗi quần thể là một cộng đồng lịch sử phát triển chung,có thành phần kiểu gen đặc
trưng và tương đối ổn định.
Quần thể sinh sản vô tính khá đồng nhất về mặt di truyền.
Quần thể sinh sản hữu tính gồm các dạng sau:
 Quần thể tự phối điển bình
 Quần thế giao phối cận huyết
 Quần thể giao phối có lựa chọn
 Trong quần thể ngẫu phối diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể
đực cái trong quần thể . Đây là dạng quần thể tồn tại phổ biến động vật
2.T n số alen và t n số ki u gen
Mỗi quần thể đặc trưng bằng một vốn gen nhất định.Vốn gen là toàn bộ thông tin di
truyền ,nghĩa là bao gồm các alen của tất cả các gen hình thành trong quá trình tiến
hóa mà quần thể có tại một th i điểm xác định.
Vốn gen bao gồm những kiểu gen riêng biệt, được biểu hiện thành những kiểu hình nhất định.
Tính được tất cả các alen thuộc một gen nhất định trong quần thể thì có thể tính được
tần số của mỗi alen đối với gen này trong vốn gen.
Tần số tương đối của alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trong tổng số
các alen của 1 gen trong quần thể, hay bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể. Ví dụ :
Dưới đây là ví dụ về một đặc điểm được chi phối b i một cặp allele nằm trên NST
thư ng minh họa cho cách thức xác định tần số của các allele trong quần thể.
Gen CCR5 chịu trách nhiệm mã hóa cho một receptor cytokin trên bề mặt tế
bào, receptor này đóng vai trò như một điểm vào của các chủng virus gây suy giảm
miễn dịch ngư i (HIV) gây hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (acquired
immunodeficiency syndrome, AIDS). Một đột biến mất 32 cặp nucleotide trong gen
CCR5 làm xuất hiện allele CCR5 mã hóa cho một protein không có chức năng do
đã bị thay đổi trong cấu trúc và bị chấm dứt sớm việc tổng hợp.
Những ngư i đồng hợp tử về allele CCR5 (CCR5/CCR5) sẽ không có loại
receptor cytokin trên bề mặt tế bào và tạo nên khả năng đề kháng với HIV. Việc mất
chức năng của gene CCR5 là một đặc điểm lành tính và được xác định dựa trên
khả năng đề kháng với HIV. Allele bình thư ng và allele đột biến mất 32 cặp
base CCR5 được phân biệt một cách dễ dàng qua phân tích gene bằng kỹ thuật
PCR. Một mẫu nghiên cứu trên 788 ngư i Âu châu đã cung cấp số lượng thông tin
đầy đủ về số cá thể đồng hợp hoặc dị hợp của 2 allele nói trên 1
Trên cơ s tần số kiểu gen quan sát được chúng ta có thể trực tiếp xác định tần số của
của các allele một cách đơn giản thông qua việc đếm các allele. Khi chúng ta tính
toán tần số trong quần thể của một allele, chúng ta sẽ xem vốn gen (gene pool)
như là một tập hợp tất cả các allele một locus đặc hiệu trong toàn bộ quần thể.
Đối với các locus trên NST thư ng, kích cỡ của vốn gene một locus sẽ gấp đôi số cá
thể trong quần thể vì mỗi kiểu gen trên NST thư ng sẽ gồm có hai allele, nghĩa là
ngư i có kiểu gene CCR5/CCR5 sẽ có 2 allele CCR5, và ngư i có kiểu gen
CCR5/CCR5 sẽ có 1 allele CCR5 CCR5.
Trong ví dụ này tần số của các allele CCR5 sẽ là:
(2 x 647 +1 x 134) / 788 x 2 = 0,906
Tương tự, ngư i ta có thể tính toán được tần số của allele CCR5 là 0,094, hoặc bằng
cách tính trực tiếp từ số cá thể:
(2 x 7 + 1 x 134) = 148 trong tổng số 1576 allele, hoặc đơn giản là lấy 1 trừ cho tần số
của allele CCR5: 1 - 0,906 = 0,094.
II. Quá trình di truy n trong qu n th nội phối:
- Những quần thể nội phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn , động vật tự thụ tinh.
- Năm 1903 ông W. Johannsen là ngư i đầu tiên nghiên cứu cấu trúc của quần thể
bằng phương pháp di truyền. đối tượng nghiên cứu của ông là cây đậu tự thụ phấn phaseoles vustgaris. 2
- Ông theo dõi sự di truyền về trọng lượng hạt và đã phân lập được thành 2 dòng: dòng
hạt to ( trọng lượng trung bình là 518,7mg ) và dòng hạt nhỏ ( trung bình là 443,4mg ).
Điều đó chứng tỏ quần thể gồm những cây khác nhau về mặt di truyền.
- Tiếp theo ông theo dõi sư di truyền riêng rẽ trong mỗi dòng hạt nặng và hạt nhẹ thì
không thấy dòng nào cho sự khác biệt nhau về trọng lượng hạt như trư ng hợp trên.
Điều đó chứng tỏ sự khác nhau về trọng lượng hạt bên trong dòng ( thuần) không di truyền được.
 Như vậy có thể rút ra nhận xét như sau: các quần thể thực vật tự thụ phấn gồm
những dòng có kiểu gen khác nhau.
- Tự phối hay giao phối gần (gọi chung là nội phối) làm cho quần thể dần dần bị phân
thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau. Trải qua nhiều thế hệ nội phối, các
gen trạng thái dị hợp chuyển sang trạng thái đồng hợp. Số thể dị hợp giảm dần, số đồng hợp tăng dần.
- quần thể tự phối hay tự thụ phấn diễn ra các kiểu tự phối cho ra những kết quả khác nhau.
Thế hệ bố mẹ ( P) → thế hệ con (F1) AA x AA → AA aa x aa → aa Aa x Aa → 1 1 1 AA ; Aa ; aa 4 2 4
- Trong các công thức tự phối : AA x AA và aa x aa thì KG F1 , F2 … Fn vẫn
giống như thế hệ ban đầu. Còn khi một thể dị hợp tự thụ phấn tỉ lệ dị hợp thể sẽ giảm
dần sau mỗi thế hệ và quần thể dần được đồng hợp tử hóa ( hình X.1) 3
- Nếu gọi Ho là phần dị hợp tử trong quần thể ban đầu và Hn là phần dị hợp tử trong
quần thể thứ n , thì tỉ lệ dị hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp tử thế hệ trước đó,.nghiã là : 1 Hn = H 2 n-1 1 Hn-1 = H 2 n-2 1 n
Hn = [ ] H 2 o
- Trong quần thể , thành phần dị hợp thể Aa qua tự phối hay giao phối với nhau sẽ diễn
ra sự phân li, trong đó các thể đồng hợp trội AA và lặn aa được tạo ra với tần số như
nhau trong mỗi thế hệ. do đó , quần thể kh i đầu với cấu trúc di truyền ( d , h , r ) dần dần chuyển thành 1 1
( d + h ; 0 ; r + h ) , nghĩa là thành cấu trúc ( p ; 0 ; q ). 2 2
- Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối của các alen
không thay đổi nhưng tần số tương đối các KG hay cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi.
- Trong trư ng hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp ( 0 ; 1 ; 0 ) sau n thế hệ n
nội phối thì thành phần dị hợp tử là [ 1
] và đồng hợp tử tương ứng là: 2 2n-1 1 n - 1 = 1 - [ ] 2n 2
Giả sử rằng quần thể gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa được phân tách thành một tỷ lệ nội phối (F)
ta ước tính hệ số nội phối trong một quần thể tự nhiên bằng cách sử dụng biểu thức về
tần số các thể dị hợp đã cho trên. Qua đó ta có thể tìm ra biểu thức cho F như sau:
H = 2pq – 2Fpq = (1 – F)2pq 4 → 1 – F = H/2pq → F = 1 – (H/2pq)
Trong đó : hệ số nội phối (F)
tần số thể dị hợp Aa
tần số allen A và a (p và q )
từ đó suy ra ; tần số của AA, Aa, và aa tương ứng là : P = p2 + Fpq H = 2pq – 2Fpq Q = q2 + Fpq Với :q = 1 – p
Ví dụ, một quần thể thực vật gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa với các tần số tương ứng
là P = 0,70, H = 0,04 và Q = 0,26. Ta có thể ước tính hệ số nội phối như sau :
Trước tiên, tính được các tần số allele A và a (p và q ):
p = 0,70 + ½ (0,04) = 0,72 và q = 1 – p = 0,28
Vậy hệ số nội phối F = 1 – ( 0,04/2 x 0,72 x 0,28 ) = 0,901
III. Quá trình di truy n trong qu n th ngẫu phối
1. Một số đặc trưng di truy n cơ bản
- Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) giữa các cá thể trong quần thể là nét đặc trưng
của quần thể giao phối. Đây là hệ thống giao phối phổ biến nhất phần lớn động
thực vật. Trong quần thể ngẫu phối nổi lên mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau giữa
các cá thể về mặt sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con). Vì vậy quần thể
giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên. Chính
mối quan hệ về sinh sản là cơ s đảm bảo cho quần thể tồn tại trong không gian và qua th i gian.
- Quần thể giao phối nổi bậc đặc điểm đa hình. Quá trình giao phối là nguyên
nhân làm cho quần thể đa hình về kiểu gen, do đó đa hình về kiểu hình. Các cá thể
trong quần thể chỉ giống nhau những nét cơ bản, chúng khác nhau về nhiều chi
tiết. Chẳng hạn, nếu gọi r là số alen thuộc 1 gen (locut), còn n là số gen khác nhau,
trong đó các gen phân ly độc lập, thì số kiểu gen khác nhau trong quần thể được tính bằng công thức: 5 [r(r + 1)]/2 Ví dụ:
Nếu r = 2, n = 1 thì có 3 kiểu gen, kết quả này tương ứng với công thức tổ hợp
của Menden là 3n. Nếu r = 4 và n = 2 thì có 100 KG khác nhau.
- Trong quần thể, các loài động, thực vật giao phối thì số gen trong kiểu gen của cá
thể rất lớn, số gen có nhiều alen cũng không ít, vì thế quần thể rất đa hình, khó mà
tìm được 2 cá thể giống hệt nhau (trừ trư ng hợp sinh đôi cùng trứng).
- Tuy quần thể là đa hình nhưng 1 quần thể xác định được phân biệt với những
quần thể khác cùng loài những tần số tương đối các alen, các kiểu gen, các kiểu hình.
2. Đ nh luật Hardy-Weinberg (viết tắt: H -W )
Năm 1908, nhà toán học ngư i Anh G.N.Hardy và một bác sĩ ngư i Đức là W.
Weinberg đã độc lập nghiên cứu, đồng th i phát hiện ra quy luật phân bố các kiểu gen
và kiểu hình trong quần thể giao phối.
a. Nội dung đ nh luật
Trong một quẩn thể ngẫu phối kích thước lớn, nếu như không có áp lực của các quá
trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc, thì tần số các alen được
duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác và tần số các kiểu gen (của một gen gồm
hai alen khác nhau) là một hàm nhị thức của các tần số alen, được biễu diễn bằng công thức sau:
( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 = 1
Ví dụ trong trư ng hợp đơn giản, gen A có 2 alen là A và a, thì trong quần thể có 3
kiểu trên AA, Aa, aa. Giả sử các kiểu gen trong quần thể thế hệ xuất phát là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1
Tần số tương đối của alen A là: 0,64 + 0,32/2 = 0,8
Tần số tương đối của alen a là: 0,04 + 0,32/2 = 0,2
Tần số của A so với a thế hệ xuất phát là: A/a = 0,8/0,2. Tỷ lệ này có nghĩa là trong
số các giao tử đực cũng như giao tử cái, số giao tử mang alen A chiếm 80%, còn số
giao tử mang alen a chiếm 20%. Khi tổ hợp tử do các loại giao tử này tạo ra thế hệ tiếp theo như sau: ♂ 0,8A 0,2a ♀ 0,8A 0,64AA 0,16Aa 6 0,2a 0,16Aa 0,04aa
Tần số tương đối các kiểu gen thế hệ này là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1 và tần
số tương đối các alen: A/a = 0,8/0,2. Trong các thế hệ tiếp theo tần số đó vẫn không thay đổi.
Tổng quát: Nếu một gen A có 2 alen: A với tần số p; a với tần số q thì ta có công
thức: p2AA + 2pqAa + q2 aa = 1 .
Lưu ý rằng: p2 + 2pq + q2 = (p + q)2 = 1 => p + q = 1 => q = (1 - p)
Do đó, sự phân bố các kiểu trên còn có thể diễn đạt bằng: [pA + (1 - p) a]2 = 1. Nếu
gen A có số alen nhiều hơn 2, như: a
,... với các tần số tương ứng p, q, r,... thì sự 1, a2, a3
phân bố các kiểu trên trong quần thể sẽ tương ứng với sự triển khai biểu thức (p + q + r +...)2 =1.
Đ nh luật Hardy-Weinberg chỉ áp dụng cho qu n th giao phối và chỉ nghiệm
đúng trong những đi u kiện sau:
- Có sự giao phối tự do, nghĩa là các cá thể có kiểu gen và kiểu hình khác nhau trong
quần thể đều giao phối được với nhau, với xác suất ngang nhau. Đây là điều kiện cơ bản nhất.
- Quần thể phải có số lượng cá thể đủ lớn.
- Các loại giao tử mang alen trội, lặn được hình thành qua giảm phân với tỷ lệ ngang
nhau, có sức sống như nhau, tham gia vào thụ tinh với xác suất ngang nhau.
- Các cơ thể đồng hợp và dị hợp có sức sống ngang nhau, được truyền gen cho các thế hệ sau ngang nhau.
- Không có áp lực của quá trình đột biến và quá trình chọn lọc tự nhiên hoặc áp lực đó là không đáng kể.
- Quần thể được cách ly với các quần thể khác, không có sự trao đổi gen. b. Ch ng minh
một quần thể Mendel, xét một locus autosome (gen trên NST thư ng), gồm hai alen
A1 và A2 có tần số như nhau cả hai giới đực và cái. Ký hiệu p và q cho các tần số
alen nói trên (p + q =1). Cũng giả thiết rằng các cá thể đực và cái bắt cặp ngẫu nhiên,
nghĩa là các giao tử đực và cái gặp gỡ nhau một cách ngẫu nhiên trong sự hình thành
các hợp tử. Khi đó tần số của một kiểu gen nào đó chính là bằng tích của các tần số hai
alen tương ứng. Xác suất để một cá thể có kiểu gene A1A1 là bằng xác suất (p) của
alne A1 nhận từ mẹ nhân với xác suất (p) của alen A1 nhận từ bố, hay p.p = p2. Tương
tự, xác suất mà một cá thể có kiểu gene A2A2 là q2. Kiểu gene A1A2 có thể xuất hiện 7
theo hai cách: A1 từ mẹ và A2 từ bố với tần số là pq, hoặc A2 từ mẹ và A1 từ bố cũng
với tần số pq; vì vậy tần số của A là 1A2 pq + pq = 2pq (Bảng 1).
Bảng 1. Các t n số H-W sinh ra từ sự k t hợp ngẫu nhiên các giao tử Tần số giao tử cái p(A1) q(A2)
Tần số p(A1) p2(A1A1) pq(A1A2) giao tử đực q(A2) pq(A1A2) q2(A2A2)
Điều chứng minh trên được tóm tắt như sau:
* Quần thể ban đầu có 3 kiểu gen : A1A1 A1A2 A2A2 Tổng
Tần số các kiểu gen : P H Q 1
Tần số các alen : p = P + ½H ; q = Q + ½H
* Quần thể thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối có :
Tần số các kiểu gen : (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
Tần số các alen: f(A1) = p2 + ½(2pq) = p(p+q) = p
f(A2) = q2 + ½(2pq) = q(p+q) = q Nhận xỨt:
Từ chứng minh trên cho thấy các tần số alen thế hệ con giống hệt thế hệ ban đầu,
nghĩa là f(A1) = p và f(A2) = q. Do đó, các tần số kiểu gen thế hệ tiếp theo vẫn là p2,
2pq và q2 (giống như thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối). Điều đó chứng tỏ rằng các tần
số kiểu gene đạt được cân bằng chỉ sau một thế hệ ngẫu phối. Trạng thái ổn định về
thành phần di truyền được phản ánh bằng công thức H-W như vậy được gọi là cân
bằng H-W (Hardy-Weinberg equilibrium).
c. T n số giao phối và sự ki m ch ng nguyên lý H-W
Nguyên lý H-W có thể được chứng minh theo một cách khác dựa trên tần số của các
kiểu giao phối. Mặc dù nó cồng kềnh hơn phương pháp đã xét nhưng lại cho thấy rõ
hơn bằng cách nào các tần số H-W phát xuất từ quy luật phân ly của Mendel. 8
Xét cấu trúc giao phối của quấn thể ngẫu phối như trên ta thấy có tất cả là 9 kiểu giao
phối với tần số giao phối như Bảng 2.Vì tần số mỗi kiểu gen hai giới được xem là
như nhau, nên một số kiểu giao phối thuận nghịch là tương đương vì vậy chỉ còn lại 6
kiểu giao phối khác nhau với tần số tương ứng. Bây gi ta xét các kiểu gen đ i con
sinh ra từ mỗi kiểu giao phối và sau đó tìm tần số của mỗi kiểu gen trong toàn bộ đ i
con, với giả thiết rằng tất cả các kiểu giao phối đều hữu thụ ngang nhau và tất cả các
kiểu gen đều có sức sống như nhau. Sau khi rút gọn ta được các tần số kiểu gene đ i
con tương ứng là p2 , 2pq và q2 ( dòng cuối cùng của bảng). Các trị số này chính là
các tần số cân bằng H-W (equilibrium frequencies) đạt được sau một thế hệ ngẫu phối,
bất luận các tần số kiểu gene đ i bố mẹ như thế nào.
d. Các mệnh đ và hệ quả
(1) Nếu như không có áp lực của các quá trình tiến hoá (đột biến, di nhập cư, biến
động di truyền và chọn lọc), thì các tần số alen được giữ nguyên không đổi từ thế hệ
này sang thế hệ khác. Đây là mệnh đề chính của nguyên lý hay định luật H-W.
(2) Nếu sự giao phối là ngẫu nhiên, thì các tần số kiểu gen có quan hệ với các tần số
alen bằng công thức đơn giản: ( p+q )2 = p2 + 2pq + q2 =1.
(3) Hệ quả 1: Bất luận các tần số kiểu gen ban đầu (P, H, Q) như thế nào, miễn sao các
tần số alen hai giới là như nhau, chỉ sau một thế hệ ngẫu phối các tần số kiểu gen đạt
tới trạng thái cân bằng (p2, 2pq và q2).
(4) Hệ quả 2: Khi quần thể trạng thái cân bằng thì tích của các tần số đồng hợp tử
bằng bình phương của một nửa tần số dị hợp tử, nghĩa là: p2.q2 = (2pq/2)2 9
Thật vậy, khi quần thể trạng thái cân bằng lý tư ng, ta có: H = 2pq
Biến đổi đẳng thức trên ta được: pq = ½H
Bình phương cả hai vế, ta có: p2.q2 = (½H)2, trong đó H = 2pq. Như vậy đẳng thức này
cho thấy mối tương quan giữa các thành phần đồng hợp và dị hợp khi quần thể trạng thái cân bằng lý tư ng. (5) Hệ quả 3:
 Tần số của các thể dị hợp không vượt quá 50% và giá trị cực đại này chỉ xảy ra
khi p = q = 0,5 → H = 2pq = 0,5. Lúc này các thể dị hợp chiếm một nửa số cá thể trong quần thể.
 Đối với alen hiếm (tức có tần số thấp), nó chiếm ưu thế trong các thể dị hợp
nghĩa là tần số thể dị hợp cao hơn nhiều so với tần số thể đồng hợp về alen đó.
Điều này gây hậu quả quan trọng đối với hiệu quả chọn lọc.
e. Ý nghĩa đ nh luật Hardy-Weinberg
Về thực tiễn, dựa vào công thức Hardy-Weinberg có thể từ tỷ lệ kiểu hình suy ra tỷ lệ
kiểu gen và tần số tương đối các alen, ngược lại, từ tần số tương đối của alen đã biết có
thể dự tính tỷ lệ các kiểu gen và kiểu hình. Nắm được kiểu gen của một số quần thể có
thể dự đoán tác hại của các đột biến gây chết, đột biến có hại, hoặc khả năng gặp
những đồng hợp tử mang đột biến có lợi.
Về lý luận, định luật Hardy-Weinberg giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần
thể đứng vững trạng thái ổn định trong th i gian dài. Trong tiến hoá, sự duy trì, kiên
định những đặc điểm đạt được có ý nghĩa quan trọng chứ không phải chỉ có sự phát
sinh các đặc điểm mới mới có ý nghĩa.
f. ng dụng c a đ nh luật Hardy-Weinberg
 ng dụng chính c a định luật H-W trong di truyền y học là tư vấn di truyền cho các
bệnh di truyền gene lặn NST thường.
Ví dụ trong bệnh Phenylketonuria (PKU), tần số của ngư i mắc bệnh trạng
thái đồng hợp sẽ được xác định chính xác trong quần thể qua chương trình sàng lọc
trên trẻ sơ sinh Ireland là 1/4.500, định luật Hardy-Weinberg cho phép xác
định tần số của những ngư i dị hợp tử có biểu hiện hoàn toàn bình thư ng: vì q =
1/4500 nên q = 0,015 p = 1 - 0,015 = 0,985 do đó 2pq = 0,029 # 0,03
Như vậy tần số của ngư i dị hợp tử mang gene bệnh PKU quần thể ngư i
Ireland là khoảng 3%, nghĩa là nguy cơ để một ngư i bố hoặc mẹ mang gene bệnh
trong một hôn nhân sẽ là khoảng 3%.
Tần số gene và kiểu gene trong trường hợp gene liên kết với NST giới tính X.
Đối với gene nằm trên NST giới tính X thì ngư i nữ sẽ có 3 kiểu gene khác nhau 10
trong khi đó ngư i nam chỉ có 2 kiểu gene do NST Y không mang gene do đó việc
áp dụng định luật Hardy - Weinberg có chút thay đổi. Lấy bệnh mù màu làm ví dụ với
allele đột biến được kí hiệu là cb và allele bình thư ng được kí hiệu là (+). Tần số của
các kiểu gene được trình bày trong bảng 3.
Qua bảng 3 có thể nhận thấy tần số mắc bệnh mù màu ngư i nữ thấp hơn nhiều so
với ngư i nam, mặc dù tần số allele là như nhau cả hai giới. Chưa tới 1%
ngư i nữ mắc bệnh mù màu nhưng tần số này ngư i nam là 8%. Tần số ngư i
nữ dị hợp mang gene bệnh là 15% những ngư i này sẽ có nguy cơ sinh ra con trai mắc bệnh mù màu.
3. Đ nh luật giao phối ổn đ nh
Sự giao phối ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể là một cơ chế quan trọng để tạo
ra sự cân bằng của quần thể về mặt di truyền. Như trong cấu trúc di truyền (0,1; 0,4;
0,5) nói trên trạng thái không cân bằng đi truyền vì 0.1 x 0.5 ≠ (0.4 )2. Nếu như sự 2
ngẫu phối diễn ra thì cấu trúc di truyến của quần thể sẽ bị thay đổi. Tần số tương đối
của các alen trong quần thể là :
p(A) = d + h/2 = 0,1 + 0,4/2 = 0,3
q(a) = r + h/2 = 0,5 +0,4/2 = 0,7 hay q = 1 – 0,3 = 0,7
Từ các tần số tương đối của các alen ta dễ dàng xác định được thành phần di
truyền của quần thể thế hệ sau qua ngẫu phối: pA 0,3 qa 0,7 pA 0,3 0,09 AA 0,21 Aa qa 0,7 0,21 Aa 0,49 aa
Cấu trúc di truyền của quần thể mới được tạo ra là: 0,09 AA : 0,42 Aa : 0,49 aa 11
Như vậy cấu trúc di truyền này đúng theo công thức Hacdi-Vanbec: p2 : 2pq : q2
nghĩa là (0.3)2: 2(0.3 x 0.7): (0.7)2
Hoặc nó thòa mãn đẳng thức 2pq p2q2 = (
)2  0.09 x 0.049 = (0.42/2)2 2
Tần số tương đối của các alen quần thể mới (0,09; 0,42; 0,49) xác định được là:
pA = 0,09 = 0,3 qn = 1- 0,3 = 0,7
Kết quả cho thấy tần số tương đối của các alen A và a được duy trì ổn định và
nếu sự ngẫu phối tiếp tục diễn ra thì cấu trúc di truyền của quần thể vẫn là 0,09AA :
0,42Aa : 0,49aa. Từ đó ta thấy trạng thái cân bằng di truyền của quần thể được duy trì
ổn định. Tất nhiên điều đó được nghiệm đúng với nhiều điều kiện là cặp alen được xét
đến nằm trên NST thư ng, quần thể có số lượng lớn cá thể, không có quá trình chọn lọc và đột biến…
Như vậy, từ một quần thể có cấu trúc di truyền không cân bằng di truyền qua
ngẫu phối đã đạt được trạng thái cân bằng di truyền ngay ngay thế hệ sau. Đó là nội
dung của định luật giao phối ổn định do Prison nêu ra.
Sự thay đổi tương quan giữa các KG và các KH từ các quần hể ban đầu không
trạng thái cân bằng di truyền sẽ bị thay đổi khi có sự ngẫu phối diễn ra và quần thể đạt
được trạng thái cân bằng. Từ đó cho thấy, trạng thái cân bằng di truyền được tạo ra qua
ngẫu phối không phụ thuộc vào cấu trúc ban đầu của quần thể. Qua đó cần nhấn lại
ngẫu phối là một nhân tố quan trọng tạo ra và duy trì trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.
4 . Sự cân bằng qu n th với trường hợp các dãy alen
mức độ cá thể mỗi gen tồn tại thành từng cặp alen , nhưng trong quần thể mỗi gen
có thể có số alen khác nhau lớn hơn 2 vd như gen I quy định nhóm máu ngư i có 3 alen : IA , IB , IO.
Định luật Hacdi-Vanbec cũng đúng với trư ng hợp dãy alen nếu như các điều kiện
nghiệm đúng của nó được đảm bảo.
Xét trư ng hợp một gen có 3 alen kí hiệu : A
với các tần số tương đối tương 1 , A2 , A3
ứng là :p, q , r , trong đó p + q + r =1. Cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng là :
p2 A1A1 + q2 A2A2 + r2 A3A3 + 2pq A1A2 + 2pr A1A3 + 2qr A2A3
đây tần số tương đối của các KG là số hạng triển khai bình phương của tổng tần số các alen : ( p + q + r )2
Nguyên tắc xác định sự cân bằng trong quần thể ngay thế hệ thứ nhất do sự ngẫu
phối vối dãy alen cũng như trư ng hợp xét 1 gen với 2 alen khác nhau
VD : p(A1) = 0.3 ; q(A2 )= 0.5 ; r (A3 )= 0.2 qua sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử
ta sẽ có được tần số tương đối của các KG.
Quần thể có cấu trúc di truyền trạng thái cân bằng là :
0.09 A1A1 + 0.25 A2A2 + 0.44 A3A3 + 0.3 A1A2 + 0.12 A1A3 + 0.2 A2A3 12
VD : các alen qui định nhóm máu ngư i là IA , IB , IO ( gọi tắt là A, B ,O ) có các tần
số tương đối tương ứng là p , q , r . Cấu trúc chung của quần thể là
p2 AA + q2 BB + r2 OO + 2pq AB + 2pr AO + 2qr BO
Giả thuyết trong 1 quần thể ngư i , tần số tương đối của các nhóm máu là A= 0.36 , B= 0.23, O= 0.33
Khi tính toán cấu trúc quần thể nói trên theo định luật Hacdi- Vanbec , những số liệu
về KG , KH có thể dược viết dưới dạng sau : KH : A B AB O KG : AA + AO BB + BO AB OO
Tần số lí thuyết : p2 + 2pr q2 + 2qr 2pq r2
Tần số thực tế : 0.36 0.23 0.08 0.33
Tần số tương đối của các alen có thể xác định như sau : r2 = 0.33 → r = 0.5744
q2 + 2pr + r2 = 0.23 + 0.33 = 0.56 → (q + r ) 2 = 0.56
→q + r = 0.7483 →q = 0.7483 – 0.5744 = 0.1739
Cũng tương tự : p2 + 2pr + r2 = 0.69 → (p + r ) = 0.69
→ p + r = 0.8307 → p = 0.8307 – 0.5744 = 0.2563
5. Sự cân bằng c a qu n th khi có sự khác nhau v t n số gen ở các cơ th đực và cái
Ta xét trư ng hợp một gen với 2 alen : A và a Giả thiêt rằng :
- Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là p’
- Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là q’
- Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là p’’
- Tần số tương đối của a của phần cái trong quần thể là q’’
Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể thế hệ sau có thể nhận được bằng cách nhân 2 nhị thức sau :
( p’A +q’a ) ( p’’A + q’’a ) = p’p’’AA+( p’q’’+p’’q’)Aa + q’q’’aa
Đối với quần thể mới này có thể xác định ngay được giá trị mới của p và q ( kí hiệu là
pNvà qN )Căn cứ vào công thức xác định tần số tương đối của gen dựa vào tần số
tương đối của các thể đồng hợp trội , lặn và dị hợp ta có : 1 ' ' ' ' ' ' ' ' ' p  p p  ( p q  p q ) N 2
Thay giá trị q= 1- p thì vế phải của dẳng thức có dạng : 1 1 ' ' ' ' ' ' ' ' ' p  p p  p (1  p )  p 1 (  p ) N 2 2 1 1 1 1 ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' p  p p  p  p p  p  p p N 2 2 2 2 13 1 1 1 ' ' ' ' ' ' p  p  p  ( p  p ) N 2 2 2
Cũng bằng cách tính tượng tự ta tính được : 1 ' ' ' q  ( q  q ) N 2
Những công thức này bao hàm cả định luât Hacdi- Vanbec xem như trư ng hợp thuần
túy khi p’= p’’ và q’= q’’ . Từ kết quả trên quần thể có cấu trúc 2 2 p AA  2 p q Aa  q aa N N N N
Sự cân bằng của quần thể sẽ đạt được ngay sau khi có sự ngẫu phối diễn ra cho thế hệ
sau ( định luật giao phối ổn định ) .
Để minh họa cho phần lý thuyết trên ta xét một ví dụ cụ thể sau đây :
Giả sử trong quần thể kh i đầu có :
P’= 0,8 ; q’= 0,2 ; p’’= 0,4 ; q’’= 0,6
Tương quan của tần số các kiểu gen thế hệ thứ nhất là :
( 0,8A+0,2a ) ( 0,4A+ 0,6a ) = 0,32AA+ 0,56Aa +0,12aa
Rõ ràng cấu trúc di truyền của quần thể mới này không trạng thái cân bằng , vì 2  2 2 2 pq  p q  
 . thế hệ thứ nhất này chủ yếu san bằng sự chênh lệch tần số của 2  
mỗi alen phần cái và đực . Từ các công thức trên ta xác định được tần số cân bằng của mỗi alen là : 1 1 p  ( 0 ,8  0 ,4 )  0 ,6 ; q  ( 0 , 2  0 ,6 )  0 ,4 N N 2 2
Hoặc dựa vào cấu trúc di truyền của quần thể thế hệ thứ nhất theo phương pháp tính
tần số thông thư ng ta cũng xác định tần số tương đối của mỗi alen : 1 0 ,56 p  d  h  0 ,32   0,6 N 2 2 1 0 ,56 q  r  h  0 12 ,   0,4 N 2 2
Cấu trúc di truyền của quần thể thế hệ thứ hai là : 0,36AA +0,48Aa + 0,16aa
Rõ ràng cấu trúc di truyền của quần thể đã đạt trạng thái cân bằng , vì nó tuân theo
công thức Hacdi – Vanbec : 2  2 pq  2 2 2 2 p AA  2 pqAa  q aa hay p q    . 2   14