Bài giảng sinh học di truyền | Trường Đại học Đồng Tháp

TIÊU THỂ PEROXISOMES
ThS Nguyễn Khánh Hòa
BM Mô – Phôi – Di truyền
Nguyenkhanhhoa@pnt.edu.vn 1 Định nghĩa Tiêu thể - Chức Bệnh peroxisomes năng Quá trình hình 2 thành Tiêu thể - lysosomes 3 ĐỊNH NGHĨA
Tiêu thể - lysosome, “lysis” = tiêu hủy, “soma” = thể. Là
bào quan có màng bao bọc, đường kính 0.2-0.6 µm,
bên trong chưa nhiều enzyme thủy phân.
Bào quan “phân hủy” của tế bào: có khả năng phân hủy
các polymer sinh học: protein, acid nucleic, lipid, carbonhydrate.
“Đổi mới” cơ quan thủy phân những bào quan hư, cũ…
Dấu hiệu đặc trưng nhận diện tiêu thể là:
pH thấp trong chất nền 4,5- 5,5 4 5 6 7 8 9 10 CHỨC NĂNG
 Chức năng chính của tiêu thể là phân hủy vật chất thu
nhận từ bên ngoài tế bào thông qua con đường nhập bào.
 Tiêu thể còn được gọi là các túi “tự tử” một quá trình tự đổi
mới các bào quan hư cũ mất chức năng của chính tế bào.
 Cân bằng nội bào, duy trì sự ổn định của tế bào. 11 TRƯỜNG HỢP 1 SN 26-01-2006
Phát triển bình thường trong
sáu tháng đầu sau khi sinh Sau 6 tháng, cơ thể không
phát triển nữa, không thể
ngồi hoặc cầm nắm đồ vật
Xuất hiện điểm màu đỏ bất
thường “cherry red spot” trong mắt
Chụp MRI thấy có dấu hiệu
rối loạn chuyển hóa trong não 12
TH 1: Bé gái SN 2006 - Bệnh Tay-Sachs
(GM2 gangliosidosis - thiếu enzym hexosaminidase A)
Thiếu gen mã hóa tổng hợp enzym hexosaminidase A là
enzym quan trọng giúp thuỷ phân glycolipid
Glycolipid này tích lũy và ứ đọng làm Suy giảm dần
các tế bào thần kinh gây hiện tượng chậm phát
triển, rối loạn tâm thần,
ảnh hưởng đến khả năng
hoạt động tinh thần và thể chất 13 14 15 TH 1: Bệnh Tay-Sachs Suy giảm khả năng tinh thần và thể chất
TC: mù, điếc, không thể nuốt, bại
liệt..tử vong trước khi lên 4 tuổi 16 SỰ HÌNH THÀNH TIÊU THỂ 17 TRƯỜNG HỢP 2 SN 24-12-2011
Từ khi mới sinh khóc yếu, giảm trương lực
Tăng trưởng chậm, đến năm thứ 2
hầu như không tăng trưởng nữa
Không phát triển kỹ năng ngôn ngữ, vận động
Gù cột sống, xương dài bất thường,
chân bị khèo, trật khớp hông 18 TH 2: bệnh Gaucher Golgi thiếu enzym phosphotransferase Các thụ thể không thể nhận diện được 19 Tiêu thể không nhận được các enzym glucocerebrosidase nên bị mất chức năng Không thể phân huỷ và xử lý glucosylceramide cho tế bào Tế bào tích tụ glucosylceramide ngày
càng nhiều sẽ biểu hiện ra bên ngoài cơ thể thông qua các triệu chứng 20