7 trang 5 lượt tải

Đề cương ôn thi Sinh học phân tử và di truyền phân tử môn Sinh học di truyền | Đại học Đồng Tháp

10

Các RNA được tổng hợp từ các gene tương ứng trên DNA , đóng vai trò trung gian trong quá trình sinh tổng hợp protein. Tài liệu được sưu tầm gồm 7 trang, giúp các bạn ôn luyện và phục vụ cho việc học tập, đạt kết quả tốt. Mời các bạn đón xem!

Môn: Sinh học di truyền (DT01) 4 tài liệu

Trường: Đại học Đồng Tháp 357 tài liệu

Tác giả:

Profile

My Lữ

6 ngày trước
Danh sách Quiz
/7
ĐỀ CƯƠNG ÔN THI HP SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. RNA là gì ? Hãy nêu các loại RNA và vai trò của chúng ?
- Các RNA được tổng hợp từ các gene tương ứng trên DNA , đóng vai trò trung gian trong
quátrình sinh tổng hợp protein. Các phân tử RNA đều có đặc điểm chung như sau về cấu trúc: +
Cấu trúc đa phân dạng mạch đơn polynucleotide.
+ Đường pentose ca phân tử RNA l ribose thay vì deoxyribose.
+ Thymine (T), môt trong bn loại base hình thnh nên phân tử DNA, được thay th bng
uracil (U) trong phân tử RNA.
- Căn cứ trên chức năng có thể chia ra lm 4 loại RNA cơ bản sau:
+ RNA thông tin (mRNA: messenger RNA)
+ RNA vận chuyển (tRNA: transfer RNA)
+ RNA ribosome (rRNA: ribosomal RNA)
+ Sn – RNA: RNA nhỏ -
rRNA (RNA ribosome):
+ L thnh phần chính ca ribosome, tham gia vo quá trình giải mã +
Chim 80%/tổng s ARN t bo, ch yu nm ở t bo chất.
+ Có cấu trúc mạch đơn với nhiều khúc cuộn, chứa khoảng 100-150 Nucleotit.
+ Theo hệ s lắng chia rARN thnh nhiều loại:
• Eukaryote: 28S, 18S, 5,8S v 5S.
• Prokaryote: 23S, 16S v 5S
+ Ribosome gồm: 1tiểu phần lớn v một tiểu phần nhỏ (Pr + rARN) +
Nhiều rRNA còn có chức năng xúc tác như enzyme.
- tRNA (RNA vận chuyển):
+ Chim 10-15%/tổng ARN trong TB
+ L 1 mạch polynucleotit ngắn, khoảng 75-95 Nucleotit +
Cấu trúc dạng lá chẻ 3-4 nhánh (do sợi đơn tự cuộn xoắn):
Một nhánh tip nhận acid amin: đầu tận cùng l CCA. Enzym Aminoacyl-tARN
synthetaza xúc tác gắn chính xác từng loại acid amin vo phân tử tARn tương ứng.
Nhánh đi mã (anticodon): mang bộ ba đi mã phù hợp với bộ 3 mã hóa trên mARN.
Một hoặc hai nhánh phụ: lm tăng tính ổn định ca mARN
+ Vai trò: Vận chuyển aa đn bộ máy giải mã để tổng hợp Pro theo mã trên mARN tương
ứng.
- mRNA (RNA thông tin):
+ Đa dạng, chim 2-5% tổng lượng ARN trong t bo.
+ L bản sao một trình tự ca ADN;
+ Có vai trò trung tâm chuyển thông tin mã hoá từ ADN đn bộ máy giải mã tổng hợp
protein.
Sao chép (ADN) → Phiên mã (ARN) → Dịch mã (Protein)
+ Kích thước sợi mARN thường di, từ 900 – 1200 Nucleotit. Thời gian tồn tại trong t
bo rất ngắn.
+ Prokaryote: mARN l bản sao hoản chỉnh ca gen, sau phiêm mã được sử dụng ngay
lm khuôn để dịch mã tổng hợp pr .
+ Eukaryote: mARN ca t bo từ khi hình thnh đn khi xong trải qua bin đổi hoản
thiện trước khi ra tbo chất thực hiện quá trình dịch mã: Gắn mũ 7-methyl guanin vo đầu 5’,
đuôi poly A vo đầu 3’ v ghép các đoạn exon vo với nhau.
- Sn-ARN
+ Kích thước nhỏ, trong nhân,kt hợp với Protein → Ribonucleoprotein (RNP) +
Chức năng: Tham gia quá trình trưởng thnh mRNA v rRNA.
2. Điều hoà biểu hiện gene ở eukaryote.
Ở eukaryote thường chỉ có một chuỗi polypeptide đơn được dịch mã từ một phân tử mRNA
hòan chỉnh. mRNA đa cistron (polycistronic) chỉ có ở prokaryote, không có ở eukaryote.
- DNA ca eukaryote gắn với protein histone tạo sợi chromatin,v gắn với protein
phihistone. Chỉ có một đọan nhỏ DNA đề trần.
- Một đọan DNA quan trọng ca eukaryote chứa trình tự nucleotide lặp lại trung bình hoặclặp
lại cao. Một vi trình tự lặp lại được xp ni tip thnh các bản sao tip ni nhau, một vi trình tự
khác lại không xp ni tip. Vi khuẩn chứa đoạn DNA lặp lại nhỏ khác các gene ca rRNA v
tRNA nhân đọan v một vi yu t di động. Một đọan lớn DNA ca eukaryote không được dịch
mã. Hầu ht trình tự nucleotide không được mã hóa thnh protein.
Một vi gene eukaryote được biểu hiện v điều hòa nhờ cơ ch cấu trúc lặp lại những đoạn
DNA nhất định theo một phương thức được điều khiển v để tăng s lượng các gene đặc biệt ny
khi cần thit.
Các gene eukaryote lm gián đoạn được phân thnh các exon v intron. Các intron được cắt
bỏ trong quá trình ch bin bản phiên mã RNA trước khi bắt đầu dịch mã
Ở eukaryote, mRNA được tổng hợp trong nhân v được chuyển qua mng nhân, vo t bo
chất mới được sử dụng. T bo vi khuẩn không có nhân được tách biệt với t bo chất.
3. Trình bày các đặc điểm cơ bản của quá trình phiên mã.- Phiên mã l
quá trình tổng hợp RNA từ khuôn mẫu DNA.
- Cơ ch ca phản ứng :
+ Hai mạch ca ADN tách rời nhau, một mạch trở thnh khuôn.
+ Quá trình phiên mã được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung.
- Kt quả: Từ một phân tử AND (gồm hai sợi đơn) sẽ tạo ra một phân từ ARN( chỉ gồm1
sợi đơn).
- Các đặc điểm ca quá trình phiên mã:
a. Sự phiên mã tạo ra RNA bổ sung với một sợi DNA
+ ARN được tổng hợp từ một sợi khuôn AND theo cơ ch bổ sung: A-U v C-G .
+ 2 mạch đơn ca AND tách rời , vị trí ca promoter quyt định sợi no l sợi nguyên bản.
+ Sợi ARN được tổng hợp luôn theo chiều 5’-3’. Trình tự Nu trên ARN ging hệt mạch
đơn nguyên bản 5’-3’ chỉ khác T được thay bng U.
+ Phiên mã có tính chính xác cao ( sai s ≈ 10-4) nhưng vẫn kém hơn nhiều so với qt tái
bản DNA (sai s ≈ 10-10). Do không có cơ ch sửa sai đi kèm. Vì RNA không được sao chép nên
sai sót không ảnh hưởng đn việc truyền đạt thông tin di truyền.
+ ARN polymerase phải được gắn vo promoter thì phiên mã mới được bắt đầu. Tc độ
phiên mã phụ thuộc trình tự bazo ca promoter. Promoter nm ở đầu 5’ kể từ vị trí bazo xuất phát
phiên mã, từ Nu thứ -10 à -35.
b. Chỉ một trong hai sợi đơn ca phân tử DNA được dùng lm khuôn mẫu:
+ 2 mạch DNA à 2mARN. Nhưng chỉ có một mạch được dùng lm mạch khuôn để phiên
mã.
+ Sự lựa chọn ny nhờ vo mi tương tác giữa ARN polymerase v vị trí promotor:
Chiều di chuyển v vị trí gắn ca ARN polymerase vo promoter quyt định mạch lm
khuôn.
Vị trí promoter: chứa thông tin xác định sợi được phiên mã v vị trí bắt đầu phiên mã
4. Trình bày các nguyên tắc và đặc điểm chung của tái bản DNA. Các enzyme tham
gia tái bản DNA.
Các nguyên tắc và đặc điểm chung của tái bản DNA -
Tái bản theo kiểu bán bảo tòan v gián đoạn.
- Sự tái bản được bắt đầu tại một hoặc nhiều vị trí đặc thù trên phân tử DNA v diễn rađồng
thời theo hai hướng ngược nhau gọi l khởi điểm tái bản hai hướng
- Quá trình tái bản DNA phụ thuộc vo một hệ thng gồm nhiều protein v enzyme
khácnhau.
- Tại mỗi chạc tái bản, trước tiên xảy ra sự tổng hợp các đọan mồi RNA bởi vì các
DNApolymerase tự nó không thể bắt đầu tổng hợp mới được.
- Sự tổng hợp DNA không liên tục dưới dạng các đọan ngắn do, sau nly chúng được gọil
các đọan Okazaki. Sau đó, các đọan mồi sẽ được cắt bỏ v chỗ trng được thay bng DNA, v các
đọan Okazaki được ni lại bởi enzyme DNA ligase.
Các enzyme tham gia tái bản DNA
- Protein nhận bit v bám vo khởi điểm để từ đó hình thnh nên "phức hợp mở".
- DNA gyrase: mở cuộn DNA siêu xoắn phía trước mỗi chạc tái bản.
- Helicase: tháo xoắn DNA sợi kép tại mỗi chạc tạo thnh các vùng sợi đơn.
- Protein SSB: bám vo các vùng DNA sợi đơn do helicase tách ra, giữ cho tạm thờikhông
dính trở lại v nhờ đó mỗi sợi đơn mới có thể lm khuôn cho tái bản.
- Primase: tổng hợp RNA mồi.
- Các DNA polymerase xúc tác chính cho việc tổng hợp DNA mới nhờ có họat tính xúctác:
polymerase 5'→3', một s còn có họat tính đọc sửa: exonuclease 3'→5'..
- DNA polymerase vừa cắt bỏ dần đoạn mồi đi trước nhờ họat tính cắt bỏ exonuclease5'→3',
vừa kéo di đoạn Okazaki theo sau lấp chỗ trng.
- DNA ligase: hn liền khe hở giữa các đọan DNA mới bng cách hình thnh liên kt3',5'-
phosphodiester.
5. Đột biến cấu trúc NST, nguyên nhân và cơ chế
Đột bin cấu trúc NST l hiện tượng thay đổi trong cấu trúc gen ca một NST. Quá trình ny
có thể bao gồm việc tăng hoặc giảm s lượng gen trên NST, cũng như thay đổi trình tự sắp xp ca
chúng. Những bin đổi ny ảnh hưởng đn cấu trúc dẫn đn bin đổi hình dạng ca NST.
Phân loại đột bin cấu trúc NST:
- Đột bin mất đoạn: Đột bin mất đoạn xảy ra khi NST bị đứt gãy v một phần vật liệu
ditruyền bị mất đi. Đoạn bị mất có thể lớn hoặc nhỏ v có thể xuất hiện tại bất kỳ vị trí no dọc
theo NST.
- Đột bin lặp đoạn: Đột bin lặp đoạn xuất hiện khi một phần NST được sao chép nhiều
lần.Dạng đột bin lặp đoạn NST ny dẫn đn dư thừa các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn được
nhân lên.
- Đột bin chuyển đoạn: Đột bin dẫn đn một đoạn ca NST chuyển sang vị trí khác
trênNST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đi.
Nguyên nhân ca đột cấu trúc NST:
Do sự tác động ca các tác nhân ngoại cảnh, bao gồm cả tác nhân vật lý v hóa học. Các tác
nhân vật lý, như tia phóng xạ, tia tử ngoại, v xung nhiệt, có khả năng gây ra đột bin bng cách
tác động trực tip lên cấu trúc gen trong NST.
Ngoi ra, sự ri loạn trong quá trình trao đổi chất nội bo có thể dẫn đn đột bin cấu trúc NST.
Sự đứt gãy ca NST có thể xuất phát từ sự ri loạn ny, khin cho cấu trúc gen bị ảnh hưởng. Sự
ri loạn trong quá trình tự nhân đôi ca NST hoặc quá trình trao đổi chéo không bình thường giữa
các cromatit cũng có thể tạo ra bin đổi trong cấu trúc gen.
Một nguồn gc khác ca đột bin cấu trúc NST l tác động ca các tác nhân virus. Các loại
virus như virus sarcoma v herpes có khả năng gây đột bin bng cách lm đứt gãy NST, tạo điều
kiện cho sự bin đổi trong cấu trúc gen v gây ảnh hưởng đn chức năng ca NST.
Cơ ch ca đột bin cấu trúc NST:
Khi tác nhân đột bin hay do sự ri loạn bên trong t bo lm quá trình tự sao hay tip hợpCơ
ch di truyền: Nu đột bin đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì có thể sinh ra loại
ca NST xảy ra một cách không bình thường. Sự đứt đoạn l dạng biểu hiện đầu tiên ca đột bin
cấu trúc NST, nó thường xảy ra khi NST đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đn mức cao nên
dễ bị đứt trong quá trình phân bo, từ đó có thể gây ra đột bin lm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn
hoặc chuyển đoạn. giao tử bất thường. Giao tử mang NST có xảy ra đột bin khi kt hợp với giao
tử khác có thể l giao tử bình thường hoặc đột bin sẽ tạo nên hợp tử chứa đột bin đó, từ đó hình
thnh thể đột bin tức cơ thể biểu hiện đột bin ra kiểu hình
8. Trình bày quá trình phiên mã ngược.
Phiên mã ngược l quá trình tổng hợp DNA dựa trên khuôn mẫu RNA. Quá trình ny được
xúc tác bởi một loại enzyme đặc biệt gọi l enzyme phiên mã ngược. Enzyme ny có cả hoạt tính
DNA polymerase v hoạt tính RNase H. Cũng ging như DNA polymerase trong quá trình tái bản
DNA, enzyme phiên mã ngược đòi hỏi phải có primer (mồi) đặc biệt để tổng hợp nên DNA mới.
- Enzyme phiên mã ngược được phát hiện lần đầu tiên ở retrovirus. Sau khi các
retrovirusđi vo t bo vật ch, genome ca RNA ca nó sẽ được phiên mã ngược thnh DNA sợi
đôi, rồi tích hợp vo DNA ca vật ch.
- Quá trình phiên mã ngược ny khá phức tạp, người ta có thể tóm tắt thnh 10 bước
nhưsau:
+ Bước 1: Một tRNA ca t bo có tính đặc hiệu với retrovirus đóng vai trò primer để khởi
phát quá trình phiên mã ngược. Primer lai với vùng bổ sung trên genome ca RNA ca retrovirus
gọi l vị trí gắn primer (PBS: primer-binding site).
+ Bước 2: Một đoạn DNA được kéo di từ tRNA có trình tự bổ sung với trình tự ca genome
RNA ca retrovirus.
+ Bước 3: Trình tự R đầu 5’ v U5 ca virus bị loại bỏ bởi RNase H.
+ Bước 4: Đổi khuôn mẫu lần thứ nhất (first template exchange) còn được gọi l “nhảy”
lần một: DNA đn lai với trình tự R còn lại ở đầu 3'.
+ Bước 5: Một sợi DNA được kéo di từ đầu 3’.
+ Bước 6: Hầu ht RNA virus bị loại bỏ bởi RNase H.
+ Bước 7: Sợi DNA thứ hai được kéo di từ RNA còn lại ca virus.
+ Bước 8: Cả tRNA v phần RNA còn lại ca virus bị loại bỏ bởi RNase H.
+ Bước 9: Đổi khuôn mẫu lần thứ hai (“nhảy” lần hai): vùng PBS ca sợi DNA thứ hai đn
lai với vùng PBS ca sợi thứ nhất.
+Bước 10: Kéo di cả hai sợi DNA.
9. Trình bày các cơ chế sửa sai xảy ra trong quá trình tái bản DNA, cơ chế đọc sửa
(proofreading), và hoạt quang (photoreactivation).
- Các cơ chế sửa sai xảy ra trong quá trình tái bản DNA:
+ Sửa chữa v phục hồi trực tip: Quang hoạt, đọc sửa
+ Cắt bỏ sai hỏng v sửa chữa lại theo cơ ch bổ sung: Cắt bỏ chỉnh sửa đúng..
+ Sửa chữa v phục hồi ngẫu nhiên: Hệ thống sửa sai SOS- sửa sai ngẫu nhiên
- Sửa chữa tức thời trong sao chép (cơ chế đọc sửa)
+ Các sai sót trong quá trình tái bản DNA (bắt cặp sai) được nhận bit v sửa chữa nhờ các
DNA polymerase
+ Enzyme DNA pol có hoạt tính polymerase (tổng hợp) v hoạt tính 3’ exonuclease (phân
hy ADN từ đầu 3’).
+ Trước khi Nu mới được gắn voà DNA pol dò lại cặp base cuià nu chúng không bắt cặp
àphản ứng polymer hóa sẽ dừng lại à Cặp nucleotide sai cui đầu 3’ bị loại nhờ enzym DNA
polymerase. Sau khi sự bắt cặp ca sợi kép đã đúngà polymer hóa được tip tục.
- Hoạt quang (photoreactivation)
+ Kiểu sửa chữa trực tip loại bỏ đơn giản v phục hồi các sai hỏng.
+ Nhờ các enzym phụ thuộc ánh sáng à khôi phục lại các liên kt cộng hóa trị.
+ Sai hỏng trên DNA do tia tử ngoại gây ra à bin dạng cấu trúc xoắn ca DNA à được sửa
v phục hồi nhờ enzym photolyase
+ Enzym photolyase sử dụng ánh sáng à thay đổi liên kt hóa học à Nu trở lại bình thường.
+ Phổ bin ở thực vật, prokaryote v eukaryote . Tuy nhiên chưa thấy ở động vật có vú v
người.
10. Mô tả quá trình tái bản DNA ở sinh vật eukaryote và so sánh với quá trình
táibản DNA ở prokaryote.
- Sự tái bản ở t bo eukaryote phức tạp hơn so với ở t bo prokaryote nhưng cơ ch ca sự
táibản ở eukaryote cũng tương tự như ở prokaryote.
- Mô hình tái bản ở sinh vật nhân chuẩn:
Phức hợp nhận bit vùng khởi đầu tái bản bọc lấy điểm khởi đầu. Enzyme topoisomerase v
nhân t tái bản( RF-A) lm ADN được tháo xoắn.
Trên mạch chậm: Polymerase α/primase tương tác với RF-A tổng hợp mồi RNA. Nhân t
Enzyme Polymerase α kt hợp nhân t sao chép (RF-C) ni di thêm 20 deoxynucleotide vo
RNA.
Enzyme Polymerase α giải phóng chuyển tới mạch đi diện v tip tục tổng hợp mạch tin .
Quá trình hình thnh cấu trúc nhiễm sắc chất. DNA sau sao chép tổ chức lại thnh nucleosome.
- So sánh quá trình tái bản ở SV Prokaryote và SV Eukaryote Giống nhau: Đều tin hnh
theo các nguyên tắc:
+ Bán bảo th
+ Hai hướng (một sợi tin một sợi lùi)
+ Bổ sung, đi song song, theo chiều 5’-3’.
+ Không liên tục ở một trong hai chuỗi.
+ Cần những RNA primer. Khác
nhau:
Prokaryote
Eukaryote
- Chỉ có một điểm khởi đầu duy
nhất( Một bóng sao chép)
- Một nhiễm sắc thể có nhiều điểm
khởi đầu sao chép (có nhiều bóng
sao chép)
- Xảy ra trong t bo chất
- Xảy ra trong nhân, có thể xảy ra ở
ty thể, lạp thể
- NST vi khuẩn thường l sợi kép
dạng vòng, chỉ có một điểm khởi
đầu sao chép theo hình chữ Ɵ
- L dạng thẳng nên sao chép theo
chạc chữ Y
- Có hai loại enzyme chính l: DNA
Polymerase I v DNA
Polymerase III
- Các enzyme tham gia:
Polymerase α/primase Polymerase
β, Polymerase , Polymerase ....Ɣ ϩ
- Enzyme ligarase ni các đoạn
Okaraky
- Enzyme DNA-α ni các đoạn
Okaraky
- Enzyme phân hy đoạn mồi l
DNA-H v DNA-pol I
- Enzyme phân hy đoạn mồi MSI
- Tc độ sao chép diễn ra nhanh
100 căp/s
- Tc độ chậm hơn
- Kt thúc ở một điểm đặc thù
- Kt thúc ở nhiều điềm khác nhau
11. Cơ chế của quá trình dịch mã.
- Quá trình dịch mã xảy ra tại ribosome qua ba giai đọan: giai đọan mở đầu (initiation), giaiđọan
kéo di (elongation) v giai đọan kt thúc (termination).
+ Giai đoạn mở đầu
Giai đọan ny được thực hiện với sự tham gia ca mRNA, các ribosome v các yu t khởi
động.
Trên mRNA, bộ ba mã AUG, mã hoá cho methionine (Met) sẽ bắt đầu cho quá trình dịch
mã. Mặc dù chỉ có 1 codon mã hoá cho Met nhưng có tới hai lọai tRNA mang Met đn ribosome.
tRNA
Met
kt hợp với codon nm giữa phân tử mRNA v tRNA
iMet
kt hợp với codon ở vị trí khởi
động để bắt đầu cho việc dịch mã, gắn Met đầu tiên vo chuỗi polypeptide.
Việc dịch mã bắt đầu khi tiểu đơn vị nhỏ ca ribosome gắn với Met-tRNAiMet bám vo
mRNA ở một vị trí gần với vị trí ca codon AUG khởi động ở đầu 5' ca mRNA với sự tham gia
ca các IF v năng lượng do GTP cung cấp.
+ Giai đoạn kéo dài
Sau khi amino acid đầu tiên (Met) đã được đặt vo đúng vị trí trên cơ sở sự bắt cặp theo
nguyên tắc bổ sung giữa anticodon trên tRNA với codon tương ứng trên mRNA, quá trình kéo di
chuỗi polypeptide bắt đầu.
Phức hợp aminoacyl-tRNA k tip sẽ đn xp vo đúng vị trí trên ribosome nhờ các EF. Sự
tip xúc giữa peptidyl-tRNA v aminoacyl-tRNA sẽ lm hình thnh liên kt peptide để gắn amino
acid mới vo chuỗi polypeptide đang tổng hợp dưới sự xúc tác ca enzyme peptidyl transferase.
Quá trình ny cứ lập đi lập lại theo chiều từ 5' đn 3' trên mRNA cho đn khi tip xúc với dấu hiệu
kt thúc dịch mã.
+ Giai đoạn kết thúc
Khi bộ ba mã kt thúc (UAA, UAG hoặc UGA) được nhận bit bởi các RF, phức hợp
peptidyl-tRNA lập tức tách thnh phân tử tRNA tự do v chuỗi polypeptide hòan chỉnh có đầu l
-NH
2
v đuôi l -COOH. Ribosome sẽ tách trở lại thnh hai tiểu đơn vị để bắt đầu cho chu kỳ dịch
mã mới.

Tài liệu khác của Đại học Đồng Tháp

Preview text:

ĐỀ CƯƠNG ÔN THI HP SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. RNA là gì ? Hãy nêu các loại RNA và vai trò của chúng ?
- Các RNA được tổng hợp từ các gene tương ứng trên DNA , đóng vai trò trung gian trong
quátrình sinh tổng hợp protein. Các phân tử RNA đều có đặc điểm chung như sau về cấu trúc: +
Cấu trúc đa phân dạng mạch đơn polynucleotide.
+ Đường pentose của phân tử RNA là ribose thay vì deoxyribose.
+ Thymine (T), môt trong bốn loại base hình thành nên phân tử DNA, được thay thế bằng ̣
uracil (U) trong phân tử RNA.
- Căn cứ trên chức năng có thể chia ra làm 4 loại RNA cơ bản sau:
+ RNA thông tin (mRNA: messenger RNA)
+ RNA vận chuyển (tRNA: transfer RNA)
+ RNA ribosome (rRNA: ribosomal RNA) + Sn – RNA: RNA nhỏ - rRNA (RNA ribosome):
+ Là thành phần chính của ribosome, tham gia vào quá trình giải mã +
Chiếm 80%/tổng số ARN tế bào, chủ yếu nằm ở tế bào chất.
+ Có cấu trúc mạch đơn với nhiều khúc cuộn, chứa khoảng 100-150 Nucleotit.
+ Theo hệ số lắng chia rARN thành nhiều loại: •
Eukaryote: 28S, 18S, 5,8S và 5S. • Prokaryote: 23S, 16S và 5S
+ Ribosome gồm: 1tiểu phần lớn và một tiểu phần nhỏ (Pr + rARN) +
Nhiều rRNA còn có chức năng xúc tác như enzyme.
- tRNA (RNA vận chuyển):
+ Chiếm 10-15%/tổng ARN trong TB
+ Là 1 mạch polynucleotit ngắn, khoảng 75-95 Nucleotit +
Cấu trúc dạng lá chẻ 3-4 nhánh (do sợi đơn tự cuộn xoắn):
Một nhánh tiếp nhận acid amin: đầu tận cùng là CCA. Enzym Aminoacyl-tARN
synthetaza xúc tác gắn chính xác từng loại acid amin vào phân tử tARn tương ứng.
Nhánh đối mã (anticodon): mang bộ ba đối mã phù hợp với bộ 3 mã hóa trên mARN.
Một hoặc hai nhánh phụ: làm tăng tính ổn định của mARN
+ Vai trò: Vận chuyển aa đến bộ máy giải mã để tổng hợp Pro theo mã trên mARN tương ứng.
- mRNA (RNA thông tin):
+ Đa dạng, chiếm 2-5% tổng lượng ARN trong tế bào.
+ Là bản sao một trình tự của ADN;
+ Có vai trò trung tâm chuyển thông tin mã hoá từ ADN đến bộ máy giải mã tổng hợp protein.
Sao chép (ADN) → Phiên mã (ARN) → Dịch mã (Protein)
+ Kích thước sợi mARN thường dài, từ 900 – 1200 Nucleotit. Thời gian tồn tại trong tế bào rất ngắn.
+ Prokaryote: mARN là bản sao hoản chỉnh của gen, sau phiêm mã được sử dụng ngay
làm khuôn để dịch mã tổng hợp pr .
+ Eukaryote: mARN của tế bào từ khi hình thành đến khi xong trải qua biến đổi hoản
thiện trước khi ra tế bào chất thực hiện quá trình dịch mã: Gắn mũ 7-methyl guanin vào đầu 5’,
đuôi poly A vào đầu 3’ và ghép các đoạn exon vào với nhau. - Sn-ARN
+ Kích thước nhỏ, trong nhân,kết hợp với Protein → Ribonucleoprotein (RNP) +
Chức năng: Tham gia quá trình trưởng thành mRNA và rRNA.
2. Điều hoà biểu hiện gene ở eukaryote.
Ở eukaryote thường chỉ có một chuỗi polypeptide đơn được dịch mã từ một phân tử mRNA
hòan chỉnh. mRNA đa cistron (polycistronic) chỉ có ở prokaryote, không có ở eukaryote.
- DNA của eukaryote gắn với protein histone tạo sợi chromatin,và gắn với protein
phihistone. Chỉ có một đọan nhỏ DNA đề trần.
- Một đọan DNA quan trọng của eukaryote chứa trình tự nucleotide lặp lại trung bình hoặclặp
lại cao. Một vài trình tự lặp lại được xếp nối tiếp thành các bản sao tiếp nối nhau, một vài trình tự
khác lại không xếp nối tiếp. Vi khuẩn chứa đoạn DNA lặp lại nhỏ khác các gene của rRNA và
tRNA nhân đọan và một vài yếu tố di động. Một đọan lớn DNA của eukaryote không được dịch
mã. Hầu hết trình tự nucleotide không được mã hóa thành protein.
Một vài gene eukaryote được biểu hiện và điều hòa nhờ cơ chế cấu trúc lặp lại những đoạn
DNA nhất định theo một phương thức được điều khiển và để tăng số lượng các gene đặc biệt này khi cần thiết.
Các gene eukaryote làm gián đoạn được phân thành các exon và intron. Các intron được cắt
bỏ trong quá trình chế biến bản phiên mã RNA trước khi bắt đầu dịch mã
Ở eukaryote, mRNA được tổng hợp trong nhân và được chuyển qua màng nhân, vào tế bào
chất mới được sử dụng. Tế bào vi khuẩn không có nhân được tách biệt với tế bào chất.
3. Trình bày các đặc điểm cơ bản của quá trình phiên mã.- Phiên mã là
quá trình tổng hợp RNA từ khuôn mẫu DNA.
- Cơ chế của phản ứng :
+ Hai mạch của ADN tách rời nhau, một mạch trở thành khuôn.
+ Quá trình phiên mã được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung.
- Kết quả: Từ một phân tử AND (gồm hai sợi đơn) sẽ tạo ra một phân từ ARN( chỉ gồm1 sợi đơn).
- Các đặc điểm của quá trình phiên mã:
a. Sự phiên mã tạo ra RNA bổ sung với một sợi DNA
+ ARN được tổng hợp từ một sợi khuôn AND theo cơ chế bổ sung: A-U và C-G .
+ 2 mạch đơn của AND tách rời , vị trí của promoter quyết định sợi nào là sợi nguyên bản.
+ Sợi ARN được tổng hợp luôn theo chiều 5’-3’. Trình tự Nu trên ARN giống hệt mạch
đơn nguyên bản 5’-3’ chỉ khác T được thay bằng U.
+ Phiên mã có tính chính xác cao ( sai số ≈ 10-4) nhưng vẫn kém hơn nhiều so với qt tái
bản DNA (sai số ≈ 10-10). Do không có cơ chế sửa sai đi kèm. Vì RNA không được sao chép nên
sai sót không ảnh hưởng đến việc truyền đạt thông tin di truyền.
+ ARN polymerase phải được gắn vào promoter thì phiên mã mới được bắt đầu. Tốc độ
phiên mã phụ thuộc trình tự bazo của promoter. Promoter nằm ở đầu 5’ kể từ vị trí bazo xuất phát
phiên mã, từ Nu thứ -10 à -35.
b. Chỉ một trong hai sợi đơn của phân tử DNA được dùng làm khuôn mẫu:
+ 2 mạch DNA à 2mARN. Nhưng chỉ có một mạch được dùng làm mạch khuôn để phiên mã.
+ Sự lựa chọn này nhờ vào mối tương tác giữa ARN polymerase và vị trí promotor:
Chiều di chuyển và vị trí gắn của ARN polymerase vào promoter quyết định mạch làm khuôn.
Vị trí promoter: chứa thông tin xác định sợi được phiên mã và vị trí bắt đầu phiên mã
4. Trình bày các nguyên tắc và đặc điểm chung của tái bản DNA. Các enzyme tham gia tái bản DNA.
Các nguyên tắc và đặc điểm chung của tái bản DNA -
Tái bản theo kiểu bán bảo tòan và gián đoạn.
- Sự tái bản được bắt đầu tại một hoặc nhiều vị trí đặc thù trên phân tử DNA và diễn rađồng
thời theo hai hướng ngược nhau gọi là khởi điểm tái bản hai hướng
- Quá trình tái bản DNA phụ thuộc vào một hệ thống gồm nhiều protein và enzyme khácnhau.
- Tại mỗi chạc tái bản, trước tiên xảy ra sự tổng hợp các đọan mồi RNA bởi vì các
DNApolymerase tự nó không thể bắt đầu tổng hợp mới được.
- Sự tổng hợp DNA không liên tục dưới dạng các đọan ngắn do, sau nàly chúng được gọilà
các đọan Okazaki. Sau đó, các đọan mồi sẽ được cắt bỏ và chỗ trống được thay bằng DNA, và các
đọan Okazaki được nối lại bởi enzyme DNA ligase.
Các enzyme tham gia tái bản DNA
- Protein nhận biết và bám vào khởi điểm để từ đó hình thành nên "phức hợp mở".
- DNA gyrase: mở cuộn DNA siêu xoắn phía trước mỗi chạc tái bản.
- Helicase: tháo xoắn DNA sợi kép tại mỗi chạc tạo thành các vùng sợi đơn.
- Protein SSB: bám vào các vùng DNA sợi đơn do helicase tách ra, giữ cho tạm thờikhông
dính trở lại và nhờ đó mỗi sợi đơn mới có thể làm khuôn cho tái bản.
- Primase: tổng hợp RNA mồi.
- Các DNA polymerase xúc tác chính cho việc tổng hợp DNA mới nhờ có họat tính xúctác:
polymerase 5'→3', một số còn có họat tính đọc sửa: exonuclease 3'→5'..
- DNA polymerase vừa cắt bỏ dần đoạn mồi đi trước nhờ họat tính cắt bỏ exonuclease5'→3',
vừa kéo dài đoạn Okazaki theo sau lấp chỗ trống.
- DNA ligase: hàn liền khe hở giữa các đọan DNA mới bằng cách hình thành liên kết3',5'- phosphodiester.
5. Đột biến cấu trúc NST, nguyên nhân và cơ chế
Đột biến cấu trúc NST là hiện tượng thay đổi trong cấu trúc gen của một NST. Quá trình này
có thể bao gồm việc tăng hoặc giảm số lượng gen trên NST, cũng như thay đổi trình tự sắp xếp của
chúng. Những biến đổi này ảnh hưởng đến cấu trúc dẫn đến biến đổi hình dạng của NST.
Phân loại đột biến cấu trúc NST:
- Đột biến mất đoạn: Đột biến mất đoạn xảy ra khi NST bị đứt gãy và một phần vật liệu
ditruyền bị mất đi. Đoạn bị mất có thể lớn hoặc nhỏ và có thể xuất hiện tại bất kỳ vị trí nào dọc theo NST.
- Đột biến lặp đoạn: Đột biến lặp đoạn xuất hiện khi một phần NST được sao chép nhiều
lần.Dạng đột biến lặp đoạn NST này dẫn đến dư thừa các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn được nhân lên.
- Đột biến chuyển đoạn: Đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị trí khác
trênNST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đối.
Nguyên nhân của đột cấu trúc NST:
Do sự tác động của các tác nhân ngoại cảnh, bao gồm cả tác nhân vật lý và hóa học. Các tác
nhân vật lý, như tia phóng xạ, tia tử ngoại, và xung nhiệt, có khả năng gây ra đột biến bằng cách
tác động trực tiếp lên cấu trúc gen trong NST.
Ngoài ra, sự rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào có thể dẫn đến đột biến cấu trúc NST.
Sự đứt gãy của NST có thể xuất phát từ sự rối loạn này, khiến cho cấu trúc gen bị ảnh hưởng. Sự
rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của NST hoặc quá trình trao đổi chéo không bình thường giữa
các cromatit cũng có thể tạo ra biến đổi trong cấu trúc gen.
Một nguồn gốc khác của đột biến cấu trúc NST là tác động của các tác nhân virus. Các loại
virus như virus sarcoma và herpes có khả năng gây đột biến bằng cách làm đứt gãy NST, tạo điều
kiện cho sự biến đổi trong cấu trúc gen và gây ảnh hưởng đến chức năng của NST.
Cơ chế của đột biến cấu trúc NST:
Khi tác nhân đột biến hay do sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợpCơ
chế di truyền: Nếu đột biến đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì có thể sinh ra loại
của NST xảy ra một cách không bình thường. Sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu tiên của đột biến
cấu trúc NST, nó thường xảy ra khi NST đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đến mức cao nên
dễ bị đứt trong quá trình phân bào, từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn
hoặc chuyển đoạn. giao tử bất thường. Giao tử mang NST có xảy ra đột biến khi kết hợp với giao
tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc đột biến sẽ tạo nên hợp tử chứa đột biến đó, từ đó hình
thành thể đột biến tức cơ thể biểu hiện đột biến ra kiểu hình
8. Trình bày quá trình phiên mã ngược.
Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA dựa trên khuôn mẫu RNA. Quá trình này được
xúc tác bởi một loại enzyme đặc biệt gọi là enzyme phiên mã ngược. Enzyme này có cả hoạt tính
DNA polymerase và hoạt tính RNase H. Cũng giống như DNA polymerase trong quá trình tái bản
DNA, enzyme phiên mã ngược đòi hỏi phải có primer (mồi) đặc biệt để tổng hợp nên DNA mới. -
Enzyme phiên mã ngược được phát hiện lần đầu tiên ở retrovirus. Sau khi các
retrovirusđi vào tế bào vật chủ, genome của RNA của nó sẽ được phiên mã ngược thành DNA sợi
đôi, rồi tích hợp vào DNA của vật chủ. -
Quá trình phiên mã ngược này khá phức tạp, người ta có thể tóm tắt thành 10 bước nhưsau:
+ Bước 1: Một tRNA của tế bào có tính đặc hiệu với retrovirus đóng vai trò primer để khởi
phát quá trình phiên mã ngược. Primer lai với vùng bổ sung trên genome của RNA của retrovirus
gọi là vị trí gắn primer (PBS: primer-binding site).
+ Bước 2: Một đoạn DNA được kéo dài từ tRNA có trình tự bổ sung với trình tự của genome RNA của retrovirus.
+ Bước 3: Trình tự R đầu 5’ và U5 của virus bị loại bỏ bởi RNase H.
+ Bước 4: Đổi khuôn mẫu lần thứ nhất (first template exchange) còn được gọi là “nhảy”
lần một: DNA đến lai với trình tự R còn lại ở đầu 3'.
+ Bước 5: Một sợi DNA được kéo dài từ đầu 3’.
+ Bước 6: Hầu hết RNA virus bị loại bỏ bởi RNase H.
+ Bước 7: Sợi DNA thứ hai được kéo dài từ RNA còn lại của virus.
+ Bước 8: Cả tRNA và phần RNA còn lại của virus bị loại bỏ bởi RNase H.
+ Bước 9: Đổi khuôn mẫu lần thứ hai (“nhảy” lần hai): vùng PBS của sợi DNA thứ hai đến
lai với vùng PBS của sợi thứ nhất.
+Bước 10: Kéo dài cả hai sợi DNA.
9. Trình bày các cơ chế sửa sai xảy ra trong quá trình tái bản DNA, cơ chế đọc sửa
(proofreading), và hoạt quang (photoreactivation).
- Các cơ chế sửa sai xảy ra trong quá trình tái bản DNA:
+ Sửa chữa và phục hồi trực tiếp: Quang hoạt, đọc sửa
+ Cắt bỏ sai hỏng và sửa chữa lại theo cơ chế bổ sung: Cắt bỏ chỉnh sửa đúng..
+ Sửa chữa và phục hồi ngẫu nhiên: Hệ thống sửa sai SOS- sửa sai ngẫu nhiên
- Sửa chữa tức thời trong sao chép (cơ chế đọc sửa)
+ Các sai sót trong quá trình tái bản DNA (bắt cặp sai) được nhận biết và sửa chữa nhờ các DNA polymerase
+ Enzyme DNA pol có hoạt tính polymerase (tổng hợp) và hoạt tính 3’ exonuclease (phân hủy ADN từ đầu 3’).
+ Trước khi Nu mới được gắn vàoà DNA pol dò lại cặp base cuốià nếu chúng không bắt cặp
àphản ứng polymer hóa sẽ dừng lại à Cặp nucleotide sai cuối đầu 3’ bị loại nhờ enzym DNA
polymerase. Sau khi sự bắt cặp của sợi kép đã đúngà polymer hóa được tiếp tục.
- Hoạt quang (photoreactivation)
+ Kiểu sửa chữa trực tiếp loại bỏ đơn giản và phục hồi các sai hỏng.
+ Nhờ các enzym phụ thuộc ánh sáng à khôi phục lại các liên kết cộng hóa trị.
+ Sai hỏng trên DNA do tia tử ngoại gây ra à biến dạng cấu trúc xoắn của DNA à được sửa
và phục hồi nhờ enzym photolyase
+ Enzym photolyase sử dụng ánh sáng à thay đổi liên kết hóa học à Nu trở lại bình thường.
+ Phổ biến ở thực vật, prokaryote và eukaryote . Tuy nhiên chưa thấy ở động vật có vú và người.
10. Mô tả quá trình tái bản DNA ở sinh vật eukaryote và so sánh với quá trình
táibản DNA ở prokaryote.
- Sự tái bản ở tế bào eukaryote phức tạp hơn so với ở tế bào prokaryote nhưng cơ chế của sự
táibản ở eukaryote cũng tương tự như ở prokaryote.
- Mô hình tái bản ở sinh vật nhân chuẩn:
Phức hợp nhận biết vùng khởi đầu tái bản bọc lấy điểm khởi đầu. Enzyme topoisomerase và
nhân tố tái bản( RF-A) làm ADN được tháo xoắn.
Trên mạch chậm: Polymerase α/primase tương tác với RF-A tổng hợp mồi RNA. Nhân tố
Enzyme Polymerase α kết hợp nhân tố sao chép (RF-C) nối dài thêm 20 deoxynucleotide vào RNA.
Enzyme Polymerase α giải phóng chuyển tới mạch đối diện và tiếp tục tổng hợp mạch tiến .
Quá trình hình thành cấu trúc nhiễm sắc chất. DNA sau sao chép tổ chức lại thành nucleosome.
- So sánh quá trình tái bản ở SV Prokaryote và SV Eukaryote Giống nhau: Đều tiến hành theo các nguyên tắc: + Bán bảo thủ
+ Hai hướng (một sợi tiến một sợi lùi)
+ Bổ sung, đối song song, theo chiều 5’-3’.
+ Không liên tục ở một trong hai chuỗi.
+ Cần những RNA primer. Khác nhau: Prokaryote Eukaryote
- Chỉ có một điểm khởi đầu duy - Một nhiễm sắc thể có nhiều điểm
nhất( Một bóng sao chép)
khởi đầu sao chép (có nhiều bóng sao chép)
- Xảy ra trong tế bào chất
- Xảy ra trong nhân, có thể xảy ra ở ty thể, lạp thể
- NST vi khuẩn thường là sợi kép - Là dạng thẳng nên sao chép theo
dạng vòng, chỉ có một điểm khởi chạc chữ Y
đầu sao chép theo hình chữ Ɵ
- Có hai loại enzyme chính là: DNA - Các enzyme tham gia: Polymerase I và DNA
Polymerase α/primase Polymerase Polymerase III
β, Polymerase , Polymerase ....Ɣ ϩ
- Enzyme ligarase nối các đoạn
- Enzyme DNA-α nối các đoạn Okaraky Okaraky
- Enzyme phân hủy đoạn mồi là
- Enzyme phân hủy đoạn mồi MSI DNA-H và DNA-pol I
- Tốc độ sao chép diễn ra nhanh - Tốc độ chậm hơn 100 căp/s
- Kết thúc ở một điểm đặc thù
- Kết thúc ở nhiều điềm khác nhau
11. Cơ chế của quá trình dịch mã.
- Quá trình dịch mã xảy ra tại ribosome qua ba giai đọan: giai đọan mở đầu (initiation), giaiđọan
kéo dài (elongation) và giai đọan kết thúc (termination).
+ Giai đoạn mở đầu
Giai đọan này được thực hiện với sự tham gia của mRNA, các ribosome và các yếu tố khởi động.
Trên mRNA, bộ ba mã AUG, mã hoá cho methionine (Met) sẽ bắt đầu cho quá trình dịch
mã. Mặc dù chỉ có 1 codon mã hoá cho Met nhưng có tới hai lọai tRNA mang Met đến ribosome.
tRNAMet kết hợp với codon nằm giữa phân tử mRNA và tRNAiMet kết hợp với codon ở vị trí khởi
động để bắt đầu cho việc dịch mã, gắn Met đầu tiên vào chuỗi polypeptide.
Việc dịch mã bắt đầu khi tiểu đơn vị nhỏ của ribosome gắn với Met-tRNAiMet bám vào
mRNA ở một vị trí gần với vị trí của codon AUG khởi động ở đầu 5' của mRNA với sự tham gia
của các IF và năng lượng do GTP cung cấp.
+ Giai đoạn kéo dài
Sau khi amino acid đầu tiên (Met) đã được đặt vào đúng vị trí trên cơ sở sự bắt cặp theo
nguyên tắc bổ sung giữa anticodon trên tRNA với codon tương ứng trên mRNA, quá trình kéo dài
chuỗi polypeptide bắt đầu.
Phức hợp aminoacyl-tRNA kế tiếp sẽ đến xếp vào đúng vị trí trên ribosome nhờ các EF. Sự
tiếp xúc giữa peptidyl-tRNA và aminoacyl-tRNA sẽ làm hình thành liên kết peptide để gắn amino
acid mới vào chuỗi polypeptide đang tổng hợp dưới sự xúc tác của enzyme peptidyl transferase.
Quá trình này cứ lập đi lập lại theo chiều từ 5' đến 3' trên mRNA cho đến khi tiếp xúc với dấu hiệu kết thúc dịch mã.
+ Giai đoạn kết thúc
Khi bộ ba mã kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA) được nhận biết bởi các RF, phức hợp
peptidyl-tRNA lập tức tách thành phân tử tRNA tự do và chuỗi polypeptide hòan chỉnh có đầu là
-NH2 và đuôi là -COOH. Ribosome sẽ tách trở lại thành hai tiểu đơn vị để bắt đầu cho chu kỳ dịch mã mới.

Tài liệu liên quan: