DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI *D ạng 1: X
ác định kiểu gen các cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra.
Thường là thể dị hợp tử về alen đột biến trội. Vì tất cả những đột biến đều là những sự kiện hiếm. Xác suất để một
cơ thể có cả 2 alen đột biến trội bằng bình phương tần số alen đột biếnXS rất nhỏ và có thể bỏ qua. Hơn nữa, việc có cả
2 alen đột biến trội là quá khó khăn vì sẽ làm cơ thể đồng hợp đó khó sống sót được.
Do vậy, khi bài tập đề cập tới một cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra thì ta hiểu cá thể đó là dị hợp tử. *D ạng 2: T
ính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định -
Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới.
- Vận dụng các quy luật di truyền Meldel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau.
Ví dụ : Ở một gia đình bị bệnh đái tháo đường di truyền do Insulin mất hoạt tính, người ta lập được sơ đồ: I II III IV
a) Hãy cho biết bệnh này do gen trội hay gen lặn quy định?
b) Bệnh này có liên kết với giới tính hay không ?
c) Kiểu gen của tất cả các cá thể có thể được xác định chắc chắn từ sơ đồ trên ? *D ạng 3: T
ính trạng do trội do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định. -
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.
Ví dụ : Từ phả hệ sau, xác định quy luật di truyền của tính trạng dựa vào phả hệ. I II III *D ạng 4: T
í nh trạng lặn liên kết X có thể xuất hiện ở 1/2 số con trai của người mẹ bình thường -
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của thế hệ sau.( di truyền chéo)
Ví dụ : Từ phả hệ sau, xác định quy luật di truyền của tính trạng I II T. P.V. Phúc 1 ?
*Dạng 5: Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định không có alen tương ứng trên Y (hiện
tượng di truyền chéo) -
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh.
+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai.
- Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền. V
í dụ : Phả hệ dưới đây cho thấy sự di truyền một bệnh hiếm gặp ở người. Hãy phân tích phả hệ để tìm ra quy luật di truyền của bệnh này. I II III IV V
*Dạng 6: Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có alen tương ứng trên X (
hiện tượng di truyền thẳng)
Phương pháp giải toán: -
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng trên X quy định dựa vào đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tương di truyền thẳng
- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền.
Ví dụ: Xác định quy luật di truyền dựa vào phả hệ sau: I II III
*Dạng 7: Dạng toán tính xác suất biểu hiện tính trạng ở thế hệ con cháu.
 Gồm các bước chính: -
Xác định quy luật di truyền tính trạng dựa vào những cách đã nêu ở phần trên. -
Xác định kiểu gen và tỉ lệ mang gen tính trạng đó ở bố mẹ của thế hệ cần tính xác suất. -
Áp dụng tính tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con dựa vào quy luật di truyền của Mendel và quy luật di truyền giới tính. -
Tính xác suất biểu hiện tính trạng ở thế hệ cần tìm bằng phương pháp nhân hoặc cộng xác suất.
Ví dụ 1: Tính xác suất để đứa con ở thế hệ II mắc bệnh. I II III ? V
í dụ 2 : Một người phụ nữ bị bệnh bạch tạng có hai người con gái bình thường. Cả hai đều lấy chồng bình thường
và sinh ra con bình thường. Tính xác suất để sinh ra đứa trẻ bị bệnh bạch tạng nếu hai đứa cháu của họ kết hôn. V
í dụ 3 : Gen quy định bệnh bạch tạng và PKU (phenylketonuria) nằm trên 2 nhiễm sắc thể thường khác nhau và đều
là tính trạng lặn. Hãy tính xác suất để đứa con đầu tiên của người phụ nữ và người đàn ông đều dị hợp tử về cả hai tính
trạng trên mắc cả 2 bệnh bạch tạng và PKU. V í dụ 4:
Người đàn ông bình thường có em gái bị bệnh, người đàn bà bình thường có em trai bị bệnh. Hai người lấy
nhau thì xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Cho biết bệnh do gen lặn, người bình thường do gen trội hoàn toàn trên NST thường. T. P.V. Phúc 2
Ví dụ 5: Trong quần thể, cứ 1000 người thì có một người dị hợp tử về gen gây bệnh BT có kiểu gen Aa. Tính xác suất
để bố mẹ có cùng kiểu gen Aa ( gen A trội hoàn toàn so với gen gây bệnh a) sinh ra hai đứa con bình thường.
Ví dụ 6: Đối với một bệnh di truyền do đột biến lặn nằm trên NST thường, nếu một trong hai bố mẹ bình thường,
người kia mắc bệnh thì tỉ lệ con của họ mắc bệnh sẽ là bao nhiêu %.
Ví dụ 7: Trong gia đình cha mẹ và ông bà ngoại bình thường. Tìm xác suất sinh một cháu ngoại bị bệnh mù màu. Biết
bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính qui định.
Ví dụ 8: Bệnh mù màu đỏ và lục ở người là do gen lặn trên NST giới tính X (Xa) qui định (không có alen tương ứng
trên Y). Hãy xác định xác suất để trong quần thể người có một cặp bố bình thường và mẹ mắc bệnh này sinh ra đứa con trai bình thường.
Ví dụ 9. Cho sơ đồ phả hệ sau: I II III ?
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng
không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra đứa
con gái bị mắc bệnh trên là bao nhiêu?
*Dạng 8: Tính tần số biểu hiện tính trạng trong n con sinh ra của bố mẹ
Phương pháp giải toán: -
Tính tần số xuất hiện mỗi kiểu hình tương ứng ở thế hệ cần xét -
Áp dụng công thức tính tần số để xác định tần số biểu hiện tính trạng trong n con sinh ra . a C . a p . n a q − ( p+q = 1) n
Trong đó: p và q là tần số xuất hiện mỗi kiểu hình tương ứng, a số con có tính trạng xuất hiện bệnh p
Chú ý: với nhiều tính trạng cũng có thể sử dụng công thức trên để biến đổi V
í dụ 1 : Ở người khả năng uốn cong lưỡi là tính trạng trội. Nếu hai bố mẹ cùng là dị hợp tử sinh được 5 người con
thì tần số để 3 người con trong số đó có khả năng uốn cong lưỡi là bao nhiêu?
Ví dụ 2: Nếu 2 người cùng là dị hợp tử về tính trạng bạch tạng có 5 con thì xác suất để họ có 2 con trai bình thường,
2 con gái bình thường và 1 con trai bạch tạng là bao nhiêu? V
í dụ 3 : Ở người, thiếu răng hàm là do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định. Nếu hai bố mẹ dị hợp tử sinh 5
đứa trẻ, hãy tính tần số để :
a) Tất cả 5 đứa trẻ đều không mắc bệnh
b) Sẽ có 3 đứa bình thường và 3 đứa bị bệnh
c) Hai đứa trẻ đầu bình thường và 3 đứa trẻ cuối cùng bị bệnh V í dụ
4 : Xơ nang là một bệnh di truyền bởi gen lặn. Nếu hai người bình thường nhưng dị hợp tử lấy nhau, hãy tính tần số để:
a) Một trong 3 đứa trẻ bị bệnh
b) Trong 4 đứa trẻ, thứ tự sẽ là: con trai bình thường, con gái bị bệnh, con trai bị bệnh, con gái bình thường
BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM
Câu 1: Cho sơ đồ phả hệ sau: T. P.V. Phúc 3
Bệnh P được quy định bởi gen trội (P) nằm NST thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn (q) nằm trên
nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp
vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là A. 6,25%. B. 3,125%. C. 12,5%. D. 25%.
Câu 2: Cho sơ đổ phả hệ sau: ◘
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở ngừoi do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng
không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa
thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là: A. 8 và 13 B. 1 và 4 C. 17 và 20 D. 15 và 16
Câu 3: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau : I Nam bình thường 1 2 3 4 II Nam bị bệnh M 1 2 3 4 Nữ bình thường III Nữ bị bệnh M 1 2
Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu: A. 0,335. B. 0,75. C. 0,67. D. 0,5.
Câu 4: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A không gây bệnh và không có đột
biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ: I(1-2) II(1-6) III1
Kiểu gen của những người: I1, II4, II5 và III1 lần lượt là:
A. XAXA, XAXa, XaXa và XAXa. B. aa, Aa, aa và Aa.
C. Aa, aa, Aa và Aa. D. XAXA, XAXa, XaXa và XAXA. --- HẾT --- T. P.V. Phúc 4
Document Outline

• *Dạng 1: Xác định kiểu gen các cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra.
• *Dạng 2: Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định
• *Dạng 3: Tính trạng do trội do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định.
• *Dạng 4: Tính trạng lặn liên kết X có thể xuất hiện ở 1/2 số con trai của người mẹ bình thường
• *Dạng 5: Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định không có alen tương ứng trên Y (hiện tượng di truyền chéo)
• *Dạng 6: Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có alen tương ứng trên X ( hiện tượng di truyền thẳng)
• *Dạng 7: Dạng toán tính xác suất biểu hiện tính trạng ở thế hệ con cháu.
• *Dạng 8: Tính tần số biểu hiện tính trạng trong n con sinh ra của bố mẹ
• Phương pháp giải toán: