BỆNH ÁN HUYẾT HỌC I. Hành chính:
Họ và tên: NGUYỄN HỮU ANH Năm sinh: 2002
Giới: nam Nghề nghiệp: học sinh Địa chỉ: Đak Lak
Ngày và giờ nhập viện: 01/12/2017 Khoa: Nhi 2
Ngày làm bệnh án: 02/01/2018
II. Lý do nhập viện: Sốt ngày 2 III. Bệnh sử:
Cách nhập viện 1 tháng, Bệnh nhân đột ngột xuất hiện những chấm xuất huyết rải rác tại
nếp gấp khuỷu tay trái và nếp khoeo trái, chảy máu chân răng tự nhiên tự cầm, xuất hiện
mảng bầm da rải rác 2 tay, chân. Sau đó 1 tuần, bệnh nhân đột ngột sốt 38°C, không vã mồ
hôi, không rét run, kèm ho khan ít, bệnh nhân uống 1 viên Panadol thấy hạ sốt sau đó 4
tiếng sốt lại. Bệnh nhân đi khám bệnh viện tỉnh Đắk Lắk được xét nghiệm máu phát hiện
giảm 3 dòng tế bào máu (CLS: Hb: 8.8 g/dL, WBC: 1.96x 103/uL , PLT: 15x 103/uL, TQ bình
thường, TCK bình thường, CRP: 15.5 mg/L, chẩn đoán bệnh viện Đắk Lắk: theo dõi suy
tủy,xử trí: truyền máu và chuyển bệnh viện Nhi Đồng 2. Bệnh viện Nhi Đồng 2 chẩn đoán
theo dõi suy tủy, xử trí: truyền tiểu cầu => chuyển bệnh viện Truyền máu huyết học.
Trong quá trình bệnh, bệnh nhân:
-Không mệt mỏi, không nhức đầu, không giảm khả năng học tập, không khó thở.
-Không sụt cân, không chán ăn, không đau bụng.
-Không tiểu gắt buốt, không tiểu sậm màu, không tiêu phân đen, không chảy máu mũi.
TÌNH TRẠNG LÚC NHẬP VIỆN: BN tỉnh Da xanh, niêm nhạt Chảy máu chân răng
Sinh hiệu: - Mạch: 109 lần/phút - Huyết áp: 112/55mmHg
- Nhịp thở: 20 lần/phút - Nhiệt độ: 36,70C - Cân nặng: 59kg Tim đều, phổi không ran IV. TIỀN CĂN: 1. Bản thân:
Nội khoa: chưa ghi nhận bệnh lý huyết học, miễn dịch, tim mạch trước đó
-Ngoại khoa: chưa ghi nhận bất thường
-Dị ứng: chưa ghi nhận dị ứng thuốc hoặc thức ăn
2. Gia đình: chưa ghi nhận bệnh lý liên quan V. Khám: 1/ Toàn thân: BN tỉnh, tiếp xúc tốt
 Dấu hiệu sinh tồn: Mạch :96 lần/ phút Huyết áp: 100/60 mmHg Nhiệt độ: 37oC Nhịp thở:20 lần/ phút
 Cân nặng: 51 kg chiều cao: 1m67 → BMI: 18,3 => tổng trạng dinh dưỡng: bình thường
 Da xanh, niêm nhợt
 Còn chảy máu răng, vết bầm da rải rác 2 tay  Không phù 2/ Các cơ quan:
- Gan: không sờ chạm, cao 8cm đường trung đòn P
- Lách không sờ chạm
- Hạch cổ không sờ chạm
- Thần kinh: không dấu thần kinh khu trú
- Tim mạch: tim đều, T1 T2 rõ, nhịp tim 95 lần/phút không âm thổi bệnh lý
- Hô hấp: phổi trong, không rale
âm phế bào đều hai bên
- Tiêu hóa: bụng mềm, ấn không đau
- Tiết niệu: không cầu bàng quang chạm thận (-)
VI. Tóm tắt bệnh án – đặt vấn đề:
BN nam, 16 tuổi, nhập viện vì sốt ngày 2 , qua hỏi bệnh và thăm khám có: : Hội chứng thiếu máu Hội chứng xuất huyết Sốt
Gan và lách không sờ chạm
VII. Chẩn đoán sơ bộ: Suy tủy – Nhiễm trùng chưa rõ nguồn gốc.
VIII. Chẩn đoán phân biệt:  Bạch cầu cấp  Bệnh lý tự miễn  Nhiễm HBV, HCV, HIV IX. Biện luận:
BN có hội chứng xuất huyết các nguyên nhân có thể là 1. Trung ương: -
Giảm sản xuất:
 Suy tủy: Nghĩ nhiều nhất do BN có hội chứng xuất huyết, hội chứng thiếu máu và
gan, lách, hạch không to => Cần làm thêm huyết đồ, tủy đồ, sinh thiết tủy để
chẩn đoán xác định.
 Loạn sinh tủy: Không nghĩ do bệnh ít gặp ở trẻ em
 Thuốc, hóa chất, xạ trị: Không nghĩ do tiền căn không ghi nhận -
Xâm lấn tủy:
 K di căn tủy: Không nghĩ do bệnh cảnh cấp tính, BN không có hội chứng cận ung và
không có dấu hiệu gợi ý ổ ung thư nguyên phát trên lâm sàng
 Bạch cầu cấp: Ít nghĩ do gan, lách, hạch không to, tuy nhiên không loại trừ chẩn
đoán do BN có hội chứng xuất huyết và hội chứng thiếu máu => Cần làm thêm tủy
đồ để loại trừ chẩn đoán -
Ức chế tủy:
 Nhiễm trùng nặng: bệnh sử ghi nhận bệnh nhân sốt kèm ho khan ít, các dấu sinh
hiệu lúc nhập viện chỉ ghi nhận nhịp tim tăng nhẹ so với giới hạn bình thường, tri
giác bệnh nhân tỉnh tiếp xúc tốt. Ngoài ra tình trạng thiếu máu của bệnh nhân không
tương xứng với tình trạng nhiễm trùng nặng. Vì vậy, rất ít nghĩ nhiễm trùng gây ức
chế tủy trong trường hợp này. 2. Ngoại vi: -
Tăng phá hủy tiểu cầu
 Do miễn dịch
 Nhiễm HBV, HCV, HIV: Cần làm thêm HBsAg, anti- HCV, anti-HIV để loại trừ
 Bệnh lý tự miễn (Lupus, Basedow): Ít nghĩ do BN là nam giới, lâm sàng không ghi
nhận hồng ban cánh bướm, hồng ban đĩa, đau các khớp, rụng tóc hay hội chứng
cường giáp, nhưng cũng không loại trừ chẩn đoán do BN có hội chứng xuất huyết và
hội chứng thiếu máu => Cần làm thêm ANA, anti-dsDNA, TSH, fT3, fT4 để loại trừ chẩn đoán
 Thuốc: Không nghĩ do tiền căn không ghi nhận
 Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch: Không nghĩ do BN có hội chứng thiếu máu
 Không do miễn dịch
 DIC: Không nghĩ do BN không có các triệu chứng của huyết khối như rối loạn tri
giác, tử ban hoại tử, thiểu niệu, vô niệu, suy hô hấp cấp
 Cường lách: Không nghĩ do lách không sờ chạm trên lâm sàng -
Rối loạn đông máu huyết tương: Ít nghĩ do lâm sàng rối loạn đông máu thường
xuất huyết cơ khớp và nội tạng => Cần làm thêm PT, INR, aPTT để loại trừ chẩn đoán.
Trên bệnh nhân có triệu chứng sốt nhưng qua thăm khám chưa tìm được ổ nhiễm trùng trên
lâm sàng, nên cần làm các xét nghiệm tìm ổ nhiễm trùng: X-Quang ngực thẳng, cấy đàm,
tổng phân tích nước tiểu, cấy máu
X. Cận lâm sàng đề nghị - kết quả:
1. Đề nghị cận lâm sàng: -
Huyết đồ, tủy đồ, sinh thiết tủy - PT, aPTT, TS -
HBsAg, anti-HBs, anti-HCV, anti-HIV - X-Quang ngực thẳng -
Cấy đàm, cấy máu làm kháng sinh đồ - AST, ALT, GGT - Creatinine, Urê máu -
Ion đồ (Na+, K+, Cl-, CaTP, Mg2+), glucose máu -
Tổng phân tích nước tiểu - Siêu âm bụng - ECG
2. Kết quả cận lâm sàng:
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: 1/12 2/12 4/12 5/12 6/12 7/12 8/12 10/12 Trị số bt Đơn vị RBC 2.31 2.55 2.95 3.03 2.75 3.24 3.02 3.05 4.01-5.79 M/uL HGB 6.8 7.4 8.2 8.7 8.1 9.3 8.8 8.8 11.5-15.0 g/dL HCT 19.3 21.6 25.0 25.8 23.1 26.9 25.9 25.3 34.4-48.6 % MCV 83.5 84.6 84.8 85.3 83.9 82.9 85.6 83.1 80-99 fL MCH 29.5 29.1 27.6 28.7 29.3 28.7 29.2 29.0 27-33 Pg MCHC 35.4 34.4 32.6 33.6 35.0 34.7 34.1 34.9 32-36 g/dL CHCM 35.3 34.7 64.5 34.4 34.4 34.6 34.0 34.0 33-37 g/dL CH 29.4 29.3 29.1 29.2 28.7 28.6 29.0 28.1 27-31 pg RDW 12.7 12.2 12.4 12.3 12.4 12.2 12.1 12.2 11.5-14.5 % PLT 8 46 28 23 18 14 46 29 150-450 K/uL MPV 8.8 8.3 8.5 8.4 11.4 10.6 7.6 10.5 7.4-10.9 fL WBC 2.17 0.87 1.89 1.75 1.76 1.95 1.82 1.68 4.01-11.42 K/uL %NEUT 3.8 12.6 1.6 1.3 1.8 1.5 1.5 1.4 40-74 % %LYMPH 93.4 80.0 95.1 96.2 95.9 95.7 94.6 96.5 19-48 % %MONO 0.5 2.6 0.1 0.1 0.7 0.4 0.5 0.3 3.4-9 % %EOS 0.2 0.1 0.5 0.2 0.1 0.2 0.3 0.2 0-7 % %BASO 0.1 0.4 0.5 0.3 0.1 0.2 0.3 0 0-1.5 % %LUC 2.1 4.2 2.2 2.0 1.3 1.9 2.9 1.6 0-4 % #NEUT 0.08 0.11 0.3 0.02 0.03 0.03 0.03 0.02 1.7-7.5 K/uL #LYMPH 2.02 0.70 1.8 1.68 1.69 1.87 1.72 1.62 1.2-4.0 K/uL #MONO 0.01 0.02 0 0 0.01 0.01 0.01 0 0.2-0.8 K/uL #EOS 0 0 0.01 0 0 0 0 0 0-0.6 K/uL #BASO 0 0 0.01 0 0 0 0 0 0-0.1 K/uL #LUC 0.05 0.04 0.04 0.03 0.02 0.04 0.05 0.03 0-0.4 K/uL
 Hồng cầu lưới: (01/12/2017) %RETIC 0.35 (0.5-2.5) % #RETIC 7.5 (22-139) G/L MCVr 103.7 (101-119) fL CHCMr 33.1 (23-29) g/dL CHr 34.1 (25-30) pg
 Phết máu ngoại vi (01/12/2017) Hồng cầu: Aniso + Hypochronic + Tiểu cầu: Số lượng THẤP Bạch cầu: THẤP Blast 0
 Nhóm máu: A+
 Đông máu: (01/12/2017)  PT(TQ) 12.6 giây  PT chứng 13.4  Tỉ lệ Prothombin 1.13 % (>70%)  INR 0.92  PT(bn)/PT(chứng) 0.94 <1.2  APTT(TCK) 31.4 giây (27.5-38.1)  APTT CHỨNG 31.5  APTT(bn)/APTT(chứng) 1 <1.3
 Định lượng Fibrinogen 4.73 g/l (1.91-4.06)
 TỦY ĐỒ (23/11/2017)
o Hạt tủy nghèo, nhiều dải xơ tế bào sợi, 1-2 mẫu tiểu cầu trên lam. Mật độ tế
bào trên lam thưa đến trung bình.
o Dòng hồng cầu và bạch cầu hạt giảm sinh.
o Hiện diện chủ yếu lymphocyte. o Không gặp tế bào lạ
o Lam máu: tiểu cầu giảm, chủ yếu S.Neutrophile và Lymphocyte  KẾT LUẬN:
Hình ảnh tủy: Hướng suy tủy
 XÉT NGHIỆM DAMD: CHẨN ĐOÁN PNH (05/12/2017) Bạch cầu CD Hồng cầu Dòng Lympho Dòng Mono CD14 - 100% - FLAER 100% 100% - CD24 99,8% - - CD55 100% 100% - CD59 - - 100%
 KẾT LUẬN: Hiện tại chưa đủ tiêu chuẩn kết luận PNH trên mẫu khảo sát
 GIẢI PHẪU BỆNH: SINH THIẾT TỦY XƯƠNG (05/12/2017)
o Đại thể: Một đoạn mô sinh thiết tủy xương dài khoảng 1,2cm màu vàng o Vi thể:
 Lam nhuộm HE: Mật độ tế bào tủy khoảng 5%. Ba dòng tế bào: dòng
hồng cầu, dòng bạch cầu và dòng tiểu cầu giảm nặng. Không thấy tế bào ác tính
 Lam lăn: Trống tế bào
 Lam máu: Hồng cầu đẳng sắc, đẳng bào
 KẾT LUẬN: Suy tủy
 XÉT NGHIỆM anti-dsDNA (ELISA) (07/12/2017) o Kết quả: 3,62 IU/ml : Âm tính
o Ngưỡng phát hiện: =<25 IU/ml : Âm tính >25 IU/ml : Dương tính
 XÉT NGHIỆM ANA (ELISA) (07/12/2017) o Kết quả: 0,137 S/Co : Âm tính
o Ngưỡng phát hiện: <0,8 S/Co : Âm tính >1,1 S/Co : Dương tính 0,8-1,1 S/Co : Nghi ngờ
 XÉT NGHIỆM LECELLS (04/12/2017): Âm tính
 XÉT NGHIỆM HIV (02/12/2017): Âm tính
 XÉT NGHIỆM SINH HÓA – MIỄN DỊCH (02/12/2017) HBsAg 0,26 Nonreactive <1 S/Co HBc IgM 0,11 Nonreactive <1,2 Index HBc total 1.14 Reactive <1 S/Co HCV Ab 0,12 Noreactive <1 S/Co Định lượ M: 21-274, F: 4,6- ng Feritin 601,20 ng/ml 204 Định lượng fT3 2,39 1,71-3,71 pg/ml Định lượng TSH 2.58 0,35-4,94 uIU/ml Định lượng fT4 1.19 0,7-1,48 ng/dl (07/12/2017) AST 45,11 0-50 U/L ALT 27.24 0-50 U/L Creatinin 66,16 44-133 umol/L CRP 9,36 0-5 mg/l (04/12/2017) ALT 45,23 0-50 U/L AST 30,4 0-50 U/L Glucose 5,8 3,3-5,6 mmol/l Creatinin 66,73 44-133 umol/l Bilirubin toàn phần 15,16 3,4-18,8 umol/l Bilirubin trực tiếp 3,75 0-3,4 umol/l CRP 11,26 0-5 mg/l LDH 148,16 135-440 U/L Haptoglobin 1,51 0,3-2 g/l Na 138,79 136-146 mmol/l K 3,46 3,5-5,1 mmol/l Ca 1,15 1,13-1,35 mmol/l Cl 100,81 98-107 mmol/l (01/12/2017) Creatinin 69,3 44-133 umol/l CRP 35,64 0-5 mg/l Na 137,89 136-146 mmol/l K 3,55 3,5-5,1 mmol/l Ca 1,15 1,13-1,35 mmol/l Cl 100,08 98-107 mmol/l AST 43,26 0-50 U/L ALT 22,52 0-50 U/L
 XÉT NGHIỆM VI SINH (04/12/2017) o Bệnh phẩm: Máu
 Kết quả: không thấy vi khuẩn mọc sau 48 giờ (07/12/2017) o Bệnh phẩm: Máu
 Kết quả: không thấy vi khuẩn mọc
 TỔNG PHÂN TÍCH NƯỚC TIỂU (01/12/2017) Glucose Negative (Negative) mg/dl Bilirubin Negative (Negative) Ketones Negative (Negative) S.G (tỷ trọng) <1,005 1,01-1,025 Blood Negative (Negative) mg/dl pH 6,5 5-6 Protein Negative (Negative) mg/dl Urobilinogen 0,2 0,2-0,6 E.Unit/dl Nitrite Negative (Negative) Leukocyte Negative (Negative) CẶN LẮNG Hồng cầu 0-1 /QT40 Bạch cầu 0-1 /QT40 Tế bào 0-1 /QT40 Tinh thể Âm tính Nấm Âm tính Vi trùng Âm tính
 SIÊU ÂM (01/12/2017)
o Gan: Kích thước (T=8,8 ; P=13,4)cm, đồng nhất, bờ đều
o Túi mật: không sỏi không to
o Đường mật: không sỏi, không dãn
o Tụy: cấu trúc đồng nhất
o Lách: d = 9,4cm, cấu trúc đồng nhất
o Thận: 2 thận không ứ nước, không sỏi
o Bàng quang: thành mỏng, không sỏi
o Tiền liệt tuyến: bình thường o Dịch ổ bụng: (-) o Hạch ổ bụng: (-)
 Kết luận: chưa ghi nhận bất thường
 SIÊU ÂM DOPPLER MÀU TIM (01/12/2017)  Kết luận:
o Hở van 2 lá ¼, hở van 3 lá ¼
o Áp lực tâm thu ĐMP, PAPs (mmHg) = 18 o EF (%) = 70
o Không rối loạn vận động vùng
o Không dầy dãn buồng tim
o Không tràn dịch màng ngoài tim
 ĐIỆN TÂM ĐỒ (ECG) o Nhịp: xoang
o Tần số: 80 lần/phút o Sóng P  Thời gian: 0,08s
 Mặt phẳng chắn  Trục: 300
 Hình thái: không bất thường
 Mặt phẳng ngang:
 Đặc điểm: sóng dương
 Hình thái: không bất thường
o Dẫn truyền nhĩ thất:  Thời gian: 0,16s o QRS:
 Chuyển đạo ngoại biên:
 Biên độ: bình thường  Thời gian: 0,08s
 Trục điện học: 300
 Hình thái: không bất thường
 Chuyển đạo trước tim:
 Biên độ: bình thường
 Hình thái: không bất thường
 Vùng chuyển tiếp: V2-V3 o Đoạn ST:  Không chênh o Sóng T:
 Chuyển đạo ngoại biên  Trục điện: 00
 Hình thái: không bất thường
 Chuyển đạo trước tim:
 Đặc điểm: không bất thường
 Kết luận nhịp xoang, tần số 80 lần/phút, trục trung gian
 X-QUANG NGỰC (01/12/2017)
o Khung xương: bình thường
o Trung thất: bình thường o Bóng tim: không to
o Phổi: bình thường
o Màng phổi: bình thường
o Không ghi nhận tổn thương khác
 Kết luận: x-quang ngực bình thường
· X. Biện luận CLS:
- Bệnh bạch cầu cấp:
o Huyết đồ: số lượng bạch cầu giảm thấp nhất là 0.87/uL
o Phết máu ngoại vi không tìm thấy tế bào blast
o Tủy đồ không hiện diện tế bào blast
 Loại bệnh bạch cầu cấp -
Bệnh lý tự miễn: ANA, anti dsDNA, LE cells, PNH âm tính; TSH, fT4, fT3 trong giới
hạn bình thường => ít nghĩ đến nhóm bệnh này -
HBV, HCV, HIV: HBsAg (-), anti HCV (-), anti HIV (-) giúp loại trừ các bệnh này. - Suy tủy:
o Giảm 3 dòng tế bào máu:
 Thiếu máu đẳng sắc đẳng bào không đáp ứng tủy: Hb 6.8g/dL, MCV,
MCHC trong giới hạn bình thường, RI = 0.15% sau khi hiệu chỉnh.
 Tiểu cầu giảm: thấp nhất 8K/uL
 Bạch cầu giảm: thấp nhất 0.87K/uL
o Tủy xương nghèo tế bào: tủy đồ có mật độ tế bào thưa
o Sinh thiết tủy thấy giảm 3 dòng tế bào, không thấy tế bào ác tính
o Mức độ rất nặng vì:
 Mật độ tế bào trong tủy xương là 5%  Neutrophil < 0.2K/uL  PLT < 20K/uL  HCL < 20G/L
- Bệnh van tim ghi nhận qua siêu âm tim
XI. Chẩn đoán xác định:
Suy tủy vô căn mức độ rất nặng/ Bệnh van tim XII. Điều trị:
1. Điều trị nâng đỡ: - Duy trì Hb 8g/ dL -
Truyền tiểu cầu khi có chảy máu hoặc PLT < 10K/uL hoặc có sốt với PLT < 20K/uL
2. Điều trị đặc hiệu: - ATG 4 ngày - CsA 6 tháng - Methylprenisolone 14 ngày