Mất đoạn ( gồm mất 1 đoạn cuối và mất 2 đoạn
cuối, mất đoạn giữa ): Hội chứng tiếng mèo kêu,
hội chứng Jacobsen (mắt xanh khác thường, nhân
trung rõ rệt, môi dưới phồng to, chóp mũi nhô ra và phòng lên, mặt dài)
- Lặp đoạn: tăng vật liệu di truyền, tạo chất liệu
di truyền mới, bảo vệ cơ thể không bị chết do
mất đoạn + Lặp đoạn nguyên phát(thuận chiều,
ngược chiều, trao đổi chéo), lặp đoạn thứ phát
(trao đổi chéo không tương hổ): Bệnh Trisomy, Hội chứng Edward
- Bệnh mất vi đoạn: Đầu nhỏ, trán và chóp mũi
nhô lên, chậm phát triển trí tuệ
- Bệnh lặp vi đoạn: Hội chứng Charcot-Marie-
Tooth, Hội chứng Cat-eye (mắt mèo)
- Đảo đoạn ngoài tâm: Không mất chất liệu di
truyền, làm thay đổi vị trí các gen
- Đảo đoạn quanh tâm: không mất chất liệu di
truyền, thay đổi trình tự các locus ở phần đảo đoạn
- Chuyển đoạn tương hổ: bệnh NST Philadelphia,
ung thư máu dòng tuỷ mạn
- Chuyển đoạn Robertson sẩy thai hoặc đời con có thể bất thường