Rối Loạn Tạo Máu môn Di truyền y học | Trường Đại Học Y Dược Thái Bình

lOMoAR cPSD| 61301459
RỐI LOẠN TẠO MÁU ThS. Hà Thị Hải
MỤC TIÊU HỌC TẬP
Sau khi học xong bài này sinh viên có khả năng:
1. Giải thích được cơ chế thay đổi các tế bào máu nguyên nhân do tuỷ xương
2. Giải thích được cơ chế thay đổi các tế bào máu nguyên nhân không do tuỷ xương
NỘI DUNG HỌC TẬP 1. RỐI LOẠN DÒNG HỒNG CẦU
1.1. Tăng số lượng hồng cầu
1.1.1. Đa hồng cầu nguyên phát (Bệnh Đa hồng cầu Vaquez) -
Khái niệm: đa hồng cầu nguyên phát là 1 bệnh máu ác tính do có sự tăng sinh quá mức dòng hồng cầu, thuộc
nhóm các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính (myeloproliferative neoplasms – MPNs) -
Cơ chế bệnh sinh: đột biến gen gây giảm chức năng tự ức chế sinh sản tế bào của protein tyrosine kinase thuộc
họ Janus kinase (JAK), dẫn tới tăng sinh tế bào máu, đặc biệt là dòng hồng cầu và mẫu tiểu cầu. Đột biến này kích thích
sinh hồng cầu quá mức không phụ thuộc erythropoietin, gặp trên 90% số bệnh nhân. Gây tăng sinh tế bào máu, làm tăng
số lượng hồng cầu ở tủy xương, máu ngoại vi. - Tiêu chuẩn chẩn đoán (theo WHO 2016) Tiêu chuẩn chính gồm:
+ Hb > 165 g/l (nam), Hb > 160 g/l (nữ) hoặc hematocrit > 0,49 l/l ở nam, > 0,48 l/l ở nữ hoặc
tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể > 25% trị số bình thường;
+ Xét nghiệm mô bệnh học tuỷ xương cho thấy tình trạng tăng mật độ tế bào với sự tăng sinh cả 3 dòng tế bào tuỷ
trong đó chủ yếu là dòng hồng cầu, tăng sinh bạch cầu hạt và mẫu tiểu cầu.
+ Có đột biến JAK2 V617F hoặc JAK2 exon 12.
Tiêu chuẩn phụ gồm: Nồng độ erythropoietin (EPO) huyết thanh giảm
Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi có cả 3 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn chính 1,2 và tiêu chuẩn phụ. -
Các triệu chứng lâm sàng có thể gặp: đau đầu, chóng mặt, rối loạn thị lực, đau thắt ngực, đau nhói, tê bì đầu
ngón chân, đầu ngón tay, tắc mạch 1
1.1.2. Đa hồng cầu thứ phát -
Do tăng sản xuất erythropoietin (EPO): khối u tiết erythropoietin. -
Do đáp ứng với tình trạng thiếu oxy mãn tính: sống vùng núi cao, bệnh tim phổi mạn tính, nghiện thuốc lá… -
Hội chứng cô đặc máu: bỏng, mất nước, nôn nhiều, sốt cao…
1.2. Giảm số lượng hồng cầu
1.2.1. Giảm số lượng hồng cầu tại máu ngoại vi Có thể gặp trong các trường hợp: - Chảy máu
- Thiếu nguyên liệu tạo máu như sắt, vitamin B12, acid folic và một số chất khác
- Thiếu enzyme G6PD (glucose 6 - phosphat dehydrogenase) lOMoAR cPSD| 61301459
- Thiếu yếu tố kích thích sinh hồng cầu EPO (erythropoietin)
- Tan máu bẩm sinh Thalassemia hoặc mắc phải trong tan máu miễn dịch
- Do thuốc, tia xạ, hóa chất - Thực bào máu
1.2.2. Giảm số lượng hồng cầu tại tủy Có thể gặp trong các trường hợp:
- Giảm sinh tế bào đầu dòng dòng hồng cầu trong suy tủy, xơ tủy, rối loạn sinh tuỷ
- Do bị lấn át trong ung thư máu
- Tia xạ, thuốc điều trị ung thư - Thực bào tủy
1.3. Thiếu máu 1.3.1. Định nghĩa
Thiếu máu là tình trạng giảm lượng hemoglobin (HGB) trong máu người bệnh so với người cùng tuổi, cùng giới và
cùng điều kiện sống, gây ra các biểu hiện thiếu oxy ở các mô và tổ chức của cơ thể
Mức độ giảm hemoglobin trong máu xuống 5% so với giá trị tham chiếu (theo tuổi, giới, điều kiện sống) có giá trị
chẩn đoán xác định tình trạng thiếu máu. 2
1.3.2. Phân loại thiếu máu -
Theo Tổ chức y tế thế giới, thiếu máu khi lượng hemoglobin dưới giới hạn
Trẻ 6 tháng - 5 tuổi: HGB<110g/l
Trẻ 5 tuổi - 12 tuổi: HGB<115g/l
Trẻ 12 tuổi - 15 tuổi: HGB<120g/l
Người trưởng thành: + Nam: HGB<130g/l + Nữ: HGB<120g/l
+ Phụ nữ có thai: HGB<110g/l -
Theo đặc điểm hình thái hồng cầu: dựa vào MCV (thể tích trung bình hồng cầu, MCH (lượng huyết sắc tố trung
bình hồng cầu) và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu)
+ Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ
+ Thiếu máu bình sắc, hồng cầu bình thường
+ Thiếu máu bình sắc, hồng cầu to -
Phân loại thiếu máu theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương (2022):
+ Thiếu máu nhẹ: HGB từ 90 đến dưới 120 g/l
+ Thiếu máu vừa: HGB từ 60 đến dưới 90 g/l lOMoAR cPSD| 61301459
+ Thiếu máu nặng: HGB từ 30 đến dưới 60 g/l
+ Thiếu máu rất nặng: HGB dưới 30 g/l
- Phân loại theo nguyên nhân sinh bệnh:
+ Thiếu máu do giảm sản xuất hồng cầu tại tuỷ xương
+ Thiếu máu do mất máu ngoại vi có thể do tan máu hay chảy máu 3 lOMoAR cPSD| 61301459
Formatted: Pattern: Clear ( Background 1) 4 lOMoAR cPSD| 61301459
1.3.3. Thiếu máu theo nguyên nhân sinh bệnh (cơ chế bệnh sinh)
1.3.3.1. Thiếu máu do chảy máu -
Cấp tính: là tình trạng máu mất ra ngoài lòng mạch sau khi bị thương, phẫu thuật, tai biến sản khoa… Cơ thể
phản ứng tức thì bằng cách co mạch, tăng nhịp tim, phân phối lại máu để bù trừ. Mức độ mất máu phụ thuộc vào tình
trạng tổn thương và thời gian mất máu. -
Mạn tính: là loại mất máu từ từ, từng ít một trong một thời gian dài như trong các bệnh trĩ, giun móc, rong kinh
… Cơ thể phải thích nghi dần với tình trạng thiếu máu và tạo một cân bằng mới giũa quá trình mất máu vẫn tiếp tục và
quá trình tăng sinh hồng cầu nhưng cân bằng này ở một mức thấp hơn và kém bền vững. - Đặc điểm: + Thiếu máu nhược sắc
+ Tủy xương nhiều nguyên hồng cầu ưa base.
+ Hồng cầu nhược sắc, bắt màu nhợt nhạt, đa kích thước, đa hình thái, có nhiều hồng cầu hình nhẫn. Có thể có hồng cầu hình bóng ma.
+ Hồng cầu lưới tăng nhẹ, có thể có hồng cầu còn nhân ở máu ngoại vi đặc biệt là nguyên hồng cầu ưa base vì
thiếu Fe để tạo hemoglobin ở nguyên hồng cầu đa sắc và các giai đoạn sau.
+ Hemoglobin giảm, sắt huyết thanh giảm (do sắt bị mất ra ngoài không thu hồi được) 1.3.3.2. Thiếu máu do tan máu
Là tình trạng hồng cầu bị vỡ trong lòng mạch sớm hơn bình thường do bệnh của bản thân hồng cầu hoặc do có chất
làm vỡ hồng cầu trong huyết tương - Tan máu do bệnh lý rối loạn cấu tạo màng hồng cầu:
+ Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (Minkowski Chauffard): là bệnh thiếu máu do vỡ hồng cầu bẩm sinh, thường
gặp trên thế giới. Nguyên nhân là do thiếu chất spectrin ở màng tế bào hồng cầu dẫn đến màng mất tính mềm dẻo đàn
hồi, dễ vỡ khi qua các vi mạch. Hồng cầu hình cầu, đường kính nhỏ hơn bình thường nhưng thể tích không thay đổi.
+ Hồng cầu hình bầu dục di truyền: hồng cầu hình bầu dục, sức bền hồng cầu giảm, dễ vỡ. Nguyên nhân do thay
đổi cấu trúc spectrin từ tetrameric sang dimeric. - Tan máu do bệnh lý hemoglobin
+ Bệnh do rối loạn gen điều hòa: thalassemia
+ Bệnh do rối loạn gen cấu trúc: bệnh hồng cầu hình liềm HbS do acid amin thứ 6 của chuỗi b bình thường là
glutamin bị thay thế bởi valin; bệnh hồng cầu hình bia HbC do acid amin thứ 6 của chuỗi b bình thường là glutamin bị thay thế bởi lysin. -
Tan máu do bệnh lý rối loạn men của hồng cầu: thiếu hụt men G6PD (glucose 6 – phosphat dehydrogenase), thiếu men pyruvat kinase -
Tan máu do nguyên nhân bên ngoài hồng cầu: có những yếu tố chống hồng cầu xuất hiện trong huyết tương. 5
+ Tự kháng thể: cơ thể tự tạo ra kháng thể để phá hủy hồng cầu của bản thân mình gây tan máu. Thường xảy ra
sau một số bệnh như: bạch hầu, cúm, sốt rét, phế viêm…
+ Tan máu do truyền sai nhóm máu hệ ABO
+ Do bất đồng nhóm máu mẹ con hệ Rh
+ Truyền nhóm máu O nguy hiểm
+ Yếu tố vật lý, chất độc hoá học (phenol, chì, asen), thuốc (quinin, sufamid), thảo mộc (nấm độc), động vật (nọc rắn).
+ Ký sinh trùng (sốt rét), vi khuẩn (liên cầu, tụ cầu, phế cầu) hoặc vi khuẩn kị khí, virut (cúm). lOMoAR cPSD| 61301459
1.3.3.3. Thiếu máu do giảm sản xuất tại tuỷ xương
- Thiếu máu do suy tủy xương là 1 nhóm bệnh lý đặc trưng bởi tình trạng giảm sinh tủy sinh máu, do nhiều nguyên
nhân bẩm sinh hoặc mắc phải, hậu quả là giảm các tế bào máu ngoại vi.
+ Yếu tố nguy cơ: nhiễm trùng, phơi nhiễm phóng xạ hoặc các chất hóa học như benzen, thuốc trừ sâu, thuốc diệt
cỏ, thuốc nổ TNT, thuốc như chloramphenicol, thuốc chống ung thư, thuốc chống viêm non steroid, đặc biệt là muối
vàng, một số bệnh lý miễn dịch, thiếu máu Fanconi
+ Cơ chế bệnh sinh: do tổn thương các tế bào gốc hoặc vi môi trường sinh máu
+ Các biểu hiện lâm sàng của suy tủy thường diễn biến trong 1 thời gian dài
+ Xét nghiệm máu ngoại vi thấy giảm cả 3 dòng, thiếu máu bình sắc, thể tích hồng cầu (MCV) bình thường, số
lượng và tỷ lệ hồng cầu lưới giảm nặng. Số lượng bạch cầu hạt trung tính thường giảm dưới 1,5G/l. Số lượng tiểu cầu thường < 50G/l.
+ Tủy đồ nghèo tế bào, giảm sinh cả 3 dòng, dòng bạch cầu hạt giảm sinh rất nặng, ít tế bào tuổi non hoặc trung
gian, mẫu tiểu cầu giảm, hồng cầu lưới trong tủy giảm nặng.
+ Sinh thiết tủy: khoang sinh máu nghèo tế bào, có thể mỡ hóa, xơ hóa, mẫu tiểu cầu giảm nặng
- Thiếu máu do thiếu sắt: là tình trạng thiếu máu xảy ra do cơ thể không đủ sắt đáp ứng nhu cầu tạo hồng cầu vì những nguyên nhân khác nhau
+ Nguyên nhân: cung cấp không đủ (phụ nữ kiêng khem quá mức sau đẻ, trẻ em bú mẹ ăn dặm không đúng thành
phần, trẻ đẻ non, thiếu cân); mắc các bệnh đường tiêu hoá làm cho không hấp thu được sắt; rối loạn chuyển hoá sắt; nhu
cầu tăng (trẻ em giai đoạn lớn nhanh, dậy thì, phụ nữ có thai); chảy máu mạn tính + Đặc điểm và cơ chế bệnh sinh:
Sắt có vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp hemoglobin, chất vận chuyển oxy chủ yếu trong cơ thể. Thiếu sắt
dẫn đến giảm hemoglobin, hậu quả là hồng cầu nhỏ và nhược sắc.
Thiếu máu do thiếu sắt với đặc điểm là hồng cầu nhỏ, nhược sắc 6
Sắt huyết thanh giảm và ferritin giảm <30 ng/mL, độ bão hoà transferrin <30% - Thiếu máu do thiếu vitamin B12 và acid folic:
+ Nguyên nhân của thiếu máu do thiếu vitamin B12 và acid folic: chế độ ăn chay nghiêm ngặt; cắt đoạn dạ dày;
bị bệnh đường ruột không hấp thu được; có kháng thể chống chất nhầy GMP (Gastro Muco Protein: chất này bao bọc
vitamin B12 và acid folic trong quá trình hấp thu); dùng thuốc ức chế quá trình hấp thu acid folic: EDTA, neomycin,
thuốc chống động kinh; dùng thuốc ức chế quá trình sử dụng vitamin B12 và acid folic + Đặc điểm và cơ chế bệnh sinh:
Vitamin B12 và acid folic là các yếu tố cần thiết tham gia vào quá trình tổng hợp DNA, góp phần vào quá trình phân
chia tế bào và trưởng thành tế bào trong cơ thể
Khi thiếu vitamin B12 hoặc acid folic sẽ ức chế quá trình tổng hợp DNA và methionin trong cơ thể, làm chậm sự
trưởng thành của nhân tế bào trong thiếu máu nguyên hồng cầu to.
Tình trạng thiếu vitamin B12 có thể gây tổn thương dây thần kinh cảm giác ngoại biên, sừng bên và sừng sau của tủy
sống, cảm giác kim châm ở chân, đi lại khó khăn, dễ ngã, đôi khi có rối loạn tâm thần.
Xét nghiệm máu ngoại vi cho thấy tình trạng thiếu máu hồng cầu to, MCV > 100 fl, hồng cầu bất thường về hình
thái, hồng cầu lưới giảm. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu có thể giảm nhẹ.
Tủy đồ: giàu tế bào với các nguyên hồng cầu to, nhân kém trưởng thành nhưng nguyên sinh chất lại có nồng độ hemoglobin bình thường.
Hậu quả phá hủy hồng cầu có thể làm tăng bilirubin gián tiếp và tăng LDH trong máu Định lượng vitamin B12 và acid folic giảm lOMoAR cPSD| 61301459
2. RỐI LOẠN DÒNG BẠCH CẦU
2.1. Thay đổi số lượng bạch cầu
2.1.1. Giảm số lượng bạch cầu
- Suy tuỷ, giảm sinh dòng bạch cầu tuỷ - Nhiễm trùng (vi rút), nhiễm độc nặng
- Suy giảm miễn dịch (HIV…)
- Hóa chất, tia xạ, thuốc điều trị ung thư - Thực bào
- Do ung thư di căn tủy xương
2.1.2. Tăng số lượng bạch cầu
- Tăng phản ứng: sau ăn no, mất máu cấp, phẫu thuật… - Trong nhiễm trùng cấp 7
- Tăng ác tính, có thể cấp tính (lơ-xê-mi cấp dòng hạt, lơ-xê-mi cấp dòng lympho; ung thư dòng plasmo) hoặc mạn
tính (lơ-xê-mi kinh dòng hạt, lơ-xê-mi kinh dòng lympho, đa u tủy xương)
2.2. Thay đổi về tỷ lệ phần trăm và giá trị tuyệt đối các loại bạch cầu
2.2.1. Bạch cầu trung tính -
Tăng >75% (7,0 G/l): nhiễm khuẩn cấp; tổn thương hủy hoại tổ chức tăng bạch cầu để thực bào các thành phần
hoại tử; tan máu cấp; giai đoạn đầu dùng thuốc glucocorticoid -
Giảm < 50% (1,5 G/l): nhiễm trùng, nhiễm độc quá nặng, ngộ độc thuốc và hóa chất, thiếu vitamin b12 nặng,
suy tủy, lơ-xê-mi cấp thể giảm bạch cầu, lơ-xê-mi kinh dòng lympho 2.2.2. Bạch cầu lympho -
Tăng >30% (4,0 G/l): nhiễm virut (sởi, quai bị), nhiễm khuẩn mãn tính (viêm gan mãn, giang mai), lơ-xê-mi cấp dòng lympho -
Giảm <15% (1,0 G/l): một số bệnh nhiễm trùng cấp tính, bệnh Hogdkin, điều trị thuốc ức chế miễn dịch, hoá chất trị ung thư 2.2.3. Bạch cầu ưa acid -
Tăng > 0,5 G/l: bệnh dị ứng; hen phế quản; bệnh ngoài da; nhiễm ký sinh trùng; lơ-xêmi kinh dòng hạt ưa acid;
bệnh huyết thanh; bệnh chất tạo keo; sau cắt lách; sau chiếu tia X. -
Giảm < 0,25 G/l: suy tuỷ; nhiễm khuẩn cấp; trong cơn cấp của bệnh dị ứng do tăng sự huy động; do dùng
hormon glucocorticoid hoặc mắc các bệnh mà cơ thể sản xuất nhiều glucocorticoid như nhiễm khuẩn nặng, stress, hội
chứng cushing do glucocorticoid ức chế sản xuất bạch cầu ưa acid 2.2.4. Bạch cầu ưa base -
Tăng 2 - 3%: lơ-xê-mi kinh dòng hạt, xơ tủy, dị sản tủy, walderstrom; tan máu mạn tính, truyền nhiều huyết thanh -
Giảm: tuỷ xương bị tổn thương hoàn toàn 2.2.5. Bạch cầu mono -
Tăng: bệnh do vi rút (cúm, quai bị, viêm gan); nhiễm lao, thương hàn, sốt rét; chứng mất bạch cầu hạt do nhiễm
độc dị ứng; lơ-xê-mi cấp dòng mono; bệnh Hogdkin; u tuỷ - Giảm: khi dùng corticoid hoặc nhiễm HIV
2.3. Sự xuất hiện bạch cầu bất thường trong máu ngoại vi -
Bạch cầu non ác tính: lơ-xê-mi cấp dòng tuỷ và lơ-xê-mi cấp dòng lympho lOMoAR cPSD| 61301459 -
Bạch cầu trung gian ra máu ngoại vi: lơ-xê-mi kinh dòng hạt -
Bạch cầu lympho tăng rất cao ở máu ngoại vi: lơ-xê-mi kinh dòng lympho - Tương bào gặp trong bệnh đa u
tuỷ xương; ung thư dòng plasmo 8 2.3.1. Lơ-xê-mi cấp -
Khái niệm: lơ-xê-mi cấp là 1 nhóm bệnh máu ác tính. Đặc trưng của bệnh là sự tăng sinh một loại tế bào non
chưa biệt hóa hoặc biệt hóa rất ít, nguồn gốc tại tủy xương. Có nhiều yếu tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc lơ-xê-mi cấp
như tia xạ; hóa chất nhóm benzen, các tác nhân alkyl hóa; virus HTLV-1, HTLV-2; yếu tố di truyền; lơ-xê-mi cấp thứ
phát sau hội chứng rối loạn sinh tủy -
Cơ chế bệnh sinh: lơ-xê-mi cấp được cho là do có sự hoạt hóa các gen kiểm soát sự sinh sản và biệt hóa tế bào
thông qua đột biến gen và nhiễm sắc thể. Hậu quả là tăng sinh tế bào blast, bất thường chức năng chết theo chương
trình và suy tủy thứ phát. - Biểu hiện lâm sàng:
+ Hội chứng thiếu máu: da xanh, mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, nhịp tim nhanh
+ Hội chứng xuất huyết: xuất huyết tự nhiên hay gặp ở da, niêm mạc, có thể ở tạng
+ Hội chứng nhiễm trùng: sốt, viêm loét miệng họng, viêm phổi, nhiễm trùng da
+ Hội chứng thâm nhiễm: gan lách hạch to, phì đại lợi, thâm nhiễm da, đau xương, thâm nhiễm thần kinh trung ương
với các dấu hiệu thần kinh khu trú
+ Tình trạng suy sụp toàn trạng chung, mệt mỏi, gầy sút, chán ăn, thể trạng suy sụp nhanh. -
Biểu hiện cận lâm sàng:
+ Máu ngoại vi: thiếu máu bình sắc, kích thước hồng cầu bình thường, hồng cầu lưới giảm. Số lượng bạch cầu thường
tăng, có thể bình thường hoặc giảm, công thức bạch cầu giảm các tế bào trưởng thành, gặp 1 tỷ lệ tế bào non ác tính. Số
lượng tiểu cầu thường giảm
+ Tủy đồ: tế bào non ác tính ³ 20% so với tế bào có nhân trong tủy xương. Các dòng hồng cầu, bạch cầu hạt và mẫu
tiểu cầu giảm do bị lấn át bởi tế bào non ác tính
+ Sinh thiết tuỷ xương được chỉ định trong trường hợp không chẩn đoán xác định được do tuỷ nghèo tế bào
+ Xét nghiệm dấu ấn miễn dịch của tế bào non ác tính
+ Xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen có thể gặp một số bất thường
2.3.2. Lơ-xê-mi kinh dòng hạt -
Khái niệm: lơ-xê-mi kinh dòng hạt (CML) là một bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tuỷ mạn ác tính, đặc trưng
bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt có biệt hóa trưởng thành, hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu
ngoại vi với đầy đủ các lứa tuổi dòng bạch cầu hạt. -
Cơ chế bệnh sinh: do đột biến nhiễm sắc thể philadenphia là chuyển đoạn giữa nhánh dài NST số 9 và NST số
22, tạo tổ hợp gen bcr-abl dẫn đến mã hóa tổng hợp protein bất thường P210 có hoạt tính tyrosine kinase cao. Protein
này thúc đẩy tăng sinh tế bào thông qua cơ chế phosphoryl hóa tyrosine làm tăng sinh bạch cầu hạt các lứa tuổi trong tủy xương. - Biểu hiện lâm sàng: 9 lOMoAR cPSD| 61301459
+ Giai đoạn mạn tính: lách to, triệu chứng của thiếu máu. Có thể có xuất huyết do bất thường chức năng tiểu cầu
hoặc chức năng sản xuất các yếu tố đông máu. Có thể có biểu hiện của gút do tăng acid uric
Hội chứng tăng bạch cầu với biểu hiện tắc mạch và tăng độ nhớt máu như tắc mạch lách, tắc mạch chi, tắc tĩnh
mạch dương vật, phù gai thị, giảm hoặc mất thị giác một bên, giảm thính giác, liệt...
+ Giai đoạn tăng tốc và chuyển cấp: có các biểu hiện của lơ-xê-mi cấp - Biểu hiện cận lâm sàng:
+ Máu ngoại vi: thiếu máu mức độ nhẹ và vừa, bình sắc, kích thước hồng cầu bình thường. Số lượng bạch cầu tăng
cao, thường trên 50 G/l, gặp đủ các lứa tuổi dòng bạch cầu hạt đặc biệt lứa tuổi trung gian ra máu ngoại vi. Bạch cầu ưa
acid, ưa base tăng. Số lượng tiểu cầu thường tăng trên 450 G/l
+ Tủy đồ: tuỷ giàu tế bào, tăng sinh dòng bạch cầu hạt mọi lứa tuổi, tỷ lệ dòng bạch cầu hạt/ dòng hồng cầu là
10:1(bình thường là 3-4:1). Tỷ lệ tế bào non, nguyên tủy bào, tiền tủy bào dưới 15%.
+ Nhiễm sắc thể Philadelphia và/hoặc gen tổ hợp bcr-abl dương tính trong khoảng 95% trường hợp
+ Nồng độ acid uric máu tăng trên 40 - 60% trường hợp
3. RỐI LOẠN DÒNG TIỂU CẦU
3.1. Rối loạn số lượng tiểu cầu
3.1.1. Tăng khi số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi (> 450G/l) -
Hội chứng tăng sinh tủy mạn tính ác tính; -
Tăng tiểu cầu tiên phát; - Lơ-xê-mi kinh dòng hạt; -
Tăng tiểu cầu phản ứng
3.1.2. Giảm khi số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi (< 150G/l) -
Nguyên nhân ngoại vi: mất máu khối lượng lớn cấp tính; kháng thể kháng tiểu cầu; thiếu yếu tố kích thích sinh
tiểu cầu thrombopoietin; bệnh gan; tăng tiêu thụ (DIC, tiêu sợi huyết); hóa chất, tia xạ, thuốc điều trị ung thư; thực bào máu -
Nguyên nhân tủy xương: giảm sinh tế bào đầu dòng sinh tiểu cầu; do bị lấn át (lơ-xêmi cấp, lơ-xê-mi kinh, đa
u tủy xương); ung thư di căn tủy xương; hóa chất, tia xạ, thuốc điều trị ung thư; thực bào tủy
3.2. Rối loạn chất lượng tiểu cầu
3.2.1. Rối loạn chất lượng tiểu cầu bẩm sinh
- Kém đáp ứng với chất vận động tiểu cầu như adrenalin, collagen, thromboxan A2 - Rối loạn kết dính: Von -
willebrand, hội chứng Bernard - Soulier 10
- Rối loạn ngưng tập: không fibrinogen máu bẩm sinh, suy nhược tiểu cầu Glanzmann
- Rối loạn chất tiết tiểu cầu
- Giãn mao mạch xuất huyết di truyền
3.2.2. Rối loạn chức năng tiểu cầu mắc phải
- Rối loạn ở mạch máu và mô liên kết: thiếu vitamin C
- Kém kết dính tiểu cầu: suy thận
- Kém ngưng tập tiểu cầu: DIC
- Kém phóng thích tiểu cầu: hội chứng loạn sản tủy, lơ-xê-mi cấp, hội chứng tăng sinh tủy - Do thuốc aspirin, heparin lOMoAR cPSD| 61301459 - Nhiễm vi rút LƯỢNG GIÁ
Câu 1: Bệnh đa hồng cầu tiên phát là do đột biến gen nào? A. JAK2 B. BCR-ABL C. P53 D. RAR alpha
Câu 2: Trong nhiễm trùng cấp tính giai đoạn đầu, loại bạch cầu nào tăng trong máu ngoại vi? A. Đoạn trung tính B. Lymphocyte C. Monocyte D. Đoạn ưa base
Câu 3: Cơ chế gây vỡ hồng cầu trong bệnh hồng cầu hình bầu dục là gì?
A. Thiếu chất spectrin màng hồng cầu
B. Thiếu yếu tố ức chế C8 của bổ thể
C. Có “thể vùi” bám trên màng hồng cầu
D. Thay đổi cấu tạo spectrin màng hồng cầu
Câu 4: Đặc điểm hình thái hồng cầu trong thiếu máu do thiếu vitamin B12 và acid folic là gì?
A. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc B. Thiếu máu bình sắc, hồng cầu to 11
C. Thiếu máu bình sắc, hồng cầu bình thường
D. Hồng cầu có hình liềm
Câu 5: Số lượng tiểu cầu của bệnh nhân bị hội chứng đông máu rải rác lòng mạch giảm là do nguyên nhân gì? A. Giảm sinh tiểu cầu
B. Kháng thể kháng tiểu cầu
C. Tăng tiêu thụ tiểu cầu D. Suy nhược tiểu cầu
Đáp án: 1A - 2A - 3D - 4B - 5C lOMoAR cPSD| 61301459
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Bộ Y Tế (2016), Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý Huyết Học (Ban hành kèm theo Quyết định số
1494/QĐ-BYT ngày 22/04/2015 của Bộ trưởng Bộ Y Tế), Nhà xuất bản Y học, Tr.109-119
2. Đỗ Trung Phấn (2019), Bệnh lý tế bào nguồn tạo máu, Nhà xuất bản Y học. Tr.322340
3. Đỗ Trung Phấn (2016), Kỹ thuật xét nghiệm huyết học và truyền máu ứng dụng trong lâm sàng, Nhà xuất bản Y học.
4. Trường Đại học Y Hà Nội (2014), Bài giảng Huyết học Truyền máu, Nhà xuất bản Y học, Tr.177-182
5. Phan Thị Phi Phi (2022), Sinh lý bệnh học, Nhà xuất bản y học, Tr. 329-384
6. Phạm Quang Vinh (2012), “Thiếu máu: phân loại và chẩn đoán thiếu máu”, Bệnh học nội khoa, Nhà xuất bản y học 12