Tóm tắt nội dung lý thuyết về bệnh Đái tháo đường | Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
Tóm tắt nội dung lý thuyết về bệnh Đái tháo đường | Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh với những kiến thức và thông tin bổ ích giúp sinh viên tham khảo, ôn luyện và phục vụ nhu cầu học tập của mình cụ thể là có định hướng ôn tập, nắm vững kiến thức môn học và làm bài tốt trong những bài kiểm tra, bài tiểu luận, bài tập kết thúc học phần, từ đó học tập tốt và có kết quả cao cũng như có thể vận dụng tốt những kiến thức mình đã học vào thực tiễn cuộc sống. Mời bạn đọc đón xem!
Môn: Sinh lý học
Trường: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
Thông tin:
Tác giả:
Tài liệu liên quan:
Preview text:
lOMoARcPSD| 38841209 ĐÁI THÁO ĐƯỜNG
ThS.BS CK2 Trương Quang Hoành MỤC TIÊU
Sau khi học xong bài giảng, học viên có khả năng:
1. Trình bày được các nguyên nhân và cơ chế sinh lý bệnh của đái tháo đường (ĐTĐ).
2. Liệt kê được phân loại ĐTĐ.
3. Mô tả được các triệu chứng lâm sàng và các phương tiện cận lâm sàng liên quan ĐTĐ.
4. Liệt kê và chẩn đoán được các biến chứng cấp và mạn tính.
5. Áp dụng được tiêu chuẩn chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt ĐTĐ.
6. Nêu được hướng điều trị, tiên lượng và dự phòng đái tháo đường. 1. ĐẠI CƯƠNG 1.1. Định nghĩa
Đái tháo đường, còn gọi là tiểu đường, là thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh lý chuyển hoá
thường gặp, biểu hiện đặc trưng bởi tăng đường huyết mạn tính. Sự tương tác phức tạp của
di truyền và nhiều yếu tố môi trường là nguyên nhân gây ra nhiều thể bệnh ĐTĐ. Tùy thuộc
vào nguyên nhân sinh bệnh, các cơ chế chính gây tăng đường huyết bao gồm rối loạn/giảm
tiết insulin, giảm sử dụng glucose và tăng sản xuất glucose.
Tăng đường huyết có thể gây ra các biến chứng cấp tính, tình trạng dễ bị nhiễm trùng.
Về lâu dài, ĐTĐ gây tổn thương, rối loạn và suy giảm chức năng của nhiều cơ quan khác
nhau, đặc biệt là mắt, thận, thần kinh, tim và mạch máu. Hiện nay, ĐTĐ là nguyên nhân hàng
đầu của bệnh thận giai đoạn cuối, đoạn chi dưới không do chấn thương, mù mắt ở người lớn
và là nền tảng của các bệnh tim mạch. Với tỷ lệ bệnh đang gia tăng nhanh trên toàn thế giới,
ĐTĐ sẽ có thể là một nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật và tử vong trong tương lai.
1.2. Vài nét lịch sử bệnh và thuật ngữ -
Đái tháo đường đã được mô tả từ thời cổ Hy Lạp. -
1875, Bouchardat đưa ra nhận xét về tính đa dạng của nhóm bệnh và
các thuật ngữĐTĐ thể gầy và ĐTĐ thể mập. -
1921, Best - Banting tìm ra insulin và đưa vào điều trị. -
1936, Himsworth phân biệt ĐTĐ nhạy cảm và ĐTĐ đề kháng insulin. -
1950’, nhóm sulfonylurea và biguanide ra đời. -
1979, NDDG của Mỹ và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 1980 đưa
ra tiêu chuẩnchẩn đoán và phân loại ĐTĐ phụ thuộc insulin (IDDM, type I)
và ĐTĐ không phụ thuộc Insulin (NIDDM, type II). -
1998, kết quả nghiên cứu UKPDS được công bố tại Anh sau 20 năm
theo dõi với kếtluận: việc kiểm soát đường huyết tốt ở bệnh nhân ĐTĐ type
2 làm giảm rõ rệt tử vong và tàn phế. lOMoARcPSD| 38841209 -
Hiệp hội ĐTĐ Hoa Kỳ (ADA) năm 1997 và WHO - 1999 thống nhất
tiêu chuẩn chẩnđoán và bảng phân loại mới gồm đái tháo đường type 1, type
2 và các thể bệnh khác. -
ADA – 2010 cập nhật tiêu chuẩn chẩn đoán mới (có sử dụng HbA1c).
1.3. Tần suất và ý nghĩa dịch tễ
ĐTĐ có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ chung ở nam và nữ tương đương.
Theo bệnh nguyên, ĐTĐ type 2 chiếm 90 - 95% trường hợp bệnh, type 1 khoảng 3-5%
và các nguyên nhân khác là 3%, thay đổi tuỳ theo vùng và chủng tộc.
Tần suất ĐTĐ toàn cầu gia tăng đáng kể trong ba thập kỷ qua, từ khoảng 30 triệu trường
hợp năm 1985 đến 415 triệu năm 2017. Liên đoàn Đái tháo đường Quốc tế (IDF) ước tính
tần suất ĐTĐ toàn cầu năm 2019 là 9,3% (463 triệu người), tăng lên 10,2% (578 triệu) vào
năm 2030 và 10,9% (700 triệu) vào năm 2045. Tần suất này cao hơn ở khu vực thành thị
(10,8%) so với các vùng nông thôn (7,2%) và ở các quốc gia thu nhập cao (10,4%) so với
các nước thu nhập thấp (4,0%).
Mặc dù tỷ lệ của cả hai thể bệnh đang gia tăng trên toàn thế giới, ĐTĐ type 2 đang gia
tăng nhanh hơn nhiều, liên quan với sự gia tăng bệnh béo phì, đời sống công nghiệp hóa
(giảm hoạt động thể lực, tiêu thụ nhiều thức ăn giàu năng lượng và chất béo) và sự lão hóa
của dân số. Mặt khác, chẩn đoán sớm hơn ĐTĐ type 2 và quản lý tốt hơn tất cả các thể bệnh
ĐTĐ dẫn đến tuổi thọ cao hơn cũng góp phần vào sự gia tăng tỷ lệ hiện mắc này.
Các quốc gia có số lượng bệnh nhân lớn nhất vào năm 2019 là Trung Quốc (116,4 triệu),
Ấn Độ (77 triệu), Hoa Kỳ (34 triệu), Pakistan (19,4 triệu) và Brazil (16,8 triệu). Có tới 80%
bệnh nhân sống ở các nước thu nhập thấp hoặc thu nhập trung bình.
Theo ước tính của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) năm
2019, có khoảng 10,5% dân số Mỹ mắc bệnh và có đến 34,5% người Mỹ trưởng thành mắc
tiền ĐTĐ. Đáng lưu ý, số bệnh nhân ĐTĐ type 2 không được chẩn đoán có tỷ lệ cao (50,1%
trên toàn cầu, khoảng 21,4% tại Hoa Kỳ, khoảng 63% tại Việt Nam).
Tại Việt Nam, theo số liệu thống kê của bệnh viện Nội tiết Trung ương năm 2012, tỷ lệ
mắc bệnh ở người trưởng thành là 5,42%, gia tăng 200% so với 10 năm trước (2,7% vào
năm 2002), nhanh hơn nhiều so với dự báo của thế giới (khoảng 54% trong 20 năm). Tỷ lệ
rối loạn dung nạp glucose cũng tăng từ 7,7% lên 13,7% sau 10 năm. Tại thành phố Hồ Chí
Minh, theo số liệu điều tra của Trung Tâm Dinh dưỡng, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 8-10% dân
số trưởng thành. Nhận thức chung của cộng đồng đối với ĐTĐ còn thấp.
Theo độ tuổi, đa số trường hợp ĐTĐ type 2 được chẩn đoán sau tuổi 30, đỉnh cao ở lứa
tuổi 60 -70 (chiếm tỉ lệ >20%). Thời gian gần đây, ĐTĐ type 2 ở trẻ em có xu hướng gia tăng nhanh chóng.
ĐTĐ type 1 có tần suất chung là 0,25 – 0,5% dân số, 1/400 trẻ em và 1/200 người lớn tại
Hoa Kỳ. Tỷ lệ mới mắc bệnh đang gia tăng ở các nước phát triển, chủ yếu ở người trẻ với
đỉnh cao ở độ tuổi từ 10 – 12.
2. PHÂN LOẠI ĐTĐ THEO BỆNH NGUYÊN (ADA-2019)
2.1. Đái tháo đường type 1 (Tế bào beta bị phá huỷ qua trung gian miễn dịch,
thường đưa đến thiếu insulin tuyệt đối) lOMoARcPSD| 38841209
2.2. Đái tháo đường type 2 (có thể thay đổi từ tình trạng đề kháng insulin ưu thế
với thiếu insulin tương đối đến đề kháng insulin nhẹ và giảm tiết insulin chủ yếu).
2.3. Các type đặc hiệu khác 2.3.1.
Các khiếm khuyết di truyền của chức năng hay sự phát
triển tế bào betađược đặc trưng bởi những đột biến tại:
- Yếu tố phiên mã nhân tế bào gan – (HNF-4α) (MODY 1) - Glucokinase (MODY 2)
- HNF-1α (MODY 3): thường gặp nhất.
- Insulin promoter factor-1 (MODY 4); HNF-1β (MODY 5);
NeuroD1 (MODY 6) - DNA ti lạp thể.
- Tiểu đơn vị của kênh kali nhạy cảm ATP.
- Các protein/chất điều hòa đảo tụy khác như KLF11, PAX4, BLK,
GATA4, GATA6, SLC2A2 (GLUT2), RFX6, GLIS3. 2.3.2.
Đái tháo đường sơ sinh thoáng qua (transient neonatal diabetes mellitus) 2.3.3.
Các bệnh lý tụy ngoại tiết: Viêm tụy; chấn thương/ cắt bỏ
tụy; ung thư; xơ kén tụy; nhiễm sắc tố sắt (hemochromatosis); bệnh tụy xơ
sỏi; đột biến carboxyl-ester lipase. 2.3.4.
Các khiếm khuyết di truyền của hoạt tính insulin: Đề
kháng insulin type A; hội chứng Rabson – Mandenhall; Leprechaunism (hội
chứng Donohue), hội chứng loạn dưỡng mỡ. 2.3.5.
Bệnh nội tiết: bệnh to đầu chi; hội chứng Cushing; cường
giáp; u glucagon; u tủy thượng thận tiết catecholamin; u tiết somatostatin; u tiết aldosteron… 2.3.6.
Tăng đường huyết do thuốc, hoá chất: một số hormon
(glucocorticoides, oestrogen, thyroxine); lợi tiểu thiazide; diazoxid; thuốc
đồng vận giao cảm ; statins, phenytoin; α-interferon, vacor; pentamidin; acid
nicotinic, calcineurin và các chất ức chế mTOR (sử dụng trong ghép tạng),
hydantoins, asparaginase, một số thuốc điều trị loạn thần¸ protease inhibitors
(sử dụng trong điều trị HIV), epinephrine,… 2.3.7.
Nhiễm trùng: Paxomyxovirus, CMV, coxsackievirus, rubella bẩm sinh. 2.3.8.
Các thể ĐTĐ qua trung gian miễn dịch (immune-mediated
diabetes): hội chứng tự miễn insulin (insulin autoimmune syndrome), bệnh
do kháng thể kháng thụ thể insulin (anti-insulin receptor antibodies) và hội
chứng “người cứng” (stiff person syndrome) 2.3.9.
Một số hội chứng di truyền đôi khi kết hợp với ĐTĐ: hội
chứng Down; hội chứng Klinefelter; hội chứng Turner; hội chứng Wolfram,
loạn dưỡng trương lực cơ; chứng múa giật Huntington, chứng thất điều Friedreich, Porphyria. lOMoARcPSD| 38841209
2.4. Đái tháo đường thai kỳ (Gestational diabetes mellitus, GDM).
3. CƠ CHẾ BỆNH SINH
3.1. Cơ chế bệnh sinh ĐTĐ type 1
ĐTĐ type 1 là hậu quả sự tương tác của các yếu tố di truyền, môi trường, và miễn dịch,
cuối cùng dẫn đến sự phá hủy chọn lọc các tế bào beta tuyến tụy và gây thiếu hụt insulin.
ĐTĐ type 1 có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, phổ biến nhất là trước 20 tuổi.
Bệnh thường xảy ra trên một cơ địa di truyền nhạy cảm với bệnh (hệ HLA – DR/DQ),
phối hợp với các yếu tố nhiễm khuẩn (Coxsakie, rubella, quai bị, CMV), các yếu tố môi
trường (albumin sữa bò, một số thuốc, chấn thương,…) và các yếu tố miễn dịch.
Các cá nhân có cơ địa nhạy cảm di truyền vẫn có khối lượng tế bào beta bình thường khi
sinh nhưng bắt đầu mất các tế bào này do quá trình tự miễn phá hủy xảy ra trong vài tháng
đến nhiều năm. Quá trình tự miễn này được kích hoạt bởi nhiễm trùng hay một kích thích
môi trường và được duy trì bởi một phân tử của tế bào beta. Ở đa số bệnh nhân, các dấu ấn
miễn dịch xuất hiện sau thời điểm kích hoạt cho đến trước khi bệnh có biểu hiện lâm sàng.
Khi khối lượng tế bào beta bắt đầu giảm, sự tiết insulin giảm dần. Tỷ lệ suy giảm khối tế
bào beta rất khác nhau giữa các cá nhân. Do đó, một số bệnh nhân có tiến triển nhanh chóng
đến bệnh và những người khác có tiến triển lâm sàng chậm hơn. Triệu chứng bệnh không rõ
ràng cho đến khi phần lớn tế bào beta bị phá hủy (70-80%). Thời kỳ đầu, chuyển hoá glucose
còn duy trì được bình thường. Thời kỳ lâm sàng thường xuât hiện khi có sự gia tăng đột ngột
nhu cầu insulin như nhiễm trùng hoặc dậy thì.
Tuy nhiên, sau khởi bệnh, có thể có một giai đoạn “trăng mật”. Khi đó nhu cầu insulin
điều trị rât ít hoặc không cần. Cuối cùng, khi toàn bộ tế bào beta bị phá huỷ, bệnh nhân luôn
cần insulin để sống còn. Ở một số bệnh nhân mắc bệnh nhiều năm, vẫn có thể beta tụy còn
sản xuất lượng nhỏ insulin.
Những nỗ lực ngăn chặn quá trình tự miễn hủy hoại tế bào beta đảo tụy tại thời điểm chẩn
đoán bệnh đã tỏ ra không có hiệu quả hay chỉ có hiệu quả tạm thời trong việc làm chậm sự phá hủy này.
Các tự kháng thể kháng tế bào tiểu đảo (Islet cell antibodies, ICAs) là một hỗn hợp của
các kháng thể khác nhau hướng đến các phân tử của đảo tụy như GAD (anti GAD 65), insulin
(IAA), tyrosine phosphatase, IA-2 / ICA-512, và ZnT-8.
Một bằng chứng khác của cơ chế tự miễn là sự cùng hiện diện ở bệnh nhân ĐTĐ type 1
với tần suất cao hơn của các bệnh tự miễn khác như viêm giáp tự miễn Hashimoto, bệnh
Basedow, bệnh Addison, thiếu máu ác tính, celiac sprue, bạch biến, rụng tóc và viêm gan mạn hoạt động.
Các trường hợp ĐTĐ type 1 không có bằng chứng tự miễn, không kết hợp yếu tố di truyền
HLA, có thể không cần điều trị với insulin, được gọi là ĐTĐ type 1 không qua trung gian miễn dịch (vô căn).
Tốc độ phá hủy tế bào beta rất thay đổi, có thể chậm ở người trưởng thành gây nên đái
tháo đường thể LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults), với tỷ lệ khoảng 10% ở
người trên 35 tuổi. Các tên gọi khác của thể LADA thể hiện bản chất sinh lý bệnh: ĐTĐ type
1 tiềm tàng, ĐTĐ type 1 khởi phát chậm, ĐTĐ type 1,5, ĐTĐ tự miễn ở người trưởng thành lOMoARcPSD| 38841209
với suy chậm tế bào beta (ADASP: Autoimmune Diabetes in Adult with Slowly Progressive β-cell failure).
Hầu hết bệnh nhân LADA đều cần insulin trong vòng 5 năm kể từ lúc được chẩn đoán,
một số trường hợp cần insulin sau hơn 10 năm. Sự hiện diện của các tự kháng thể càng nhiều
thì tốc độ suy giảm tế bào beta xảy ra càng nhanh.
3.2. Cơ chế bệnh sinh ĐTĐ type 2
ĐTĐ type 2 có bệnh nguyên đa gen, đa yếu tố và cơ chế sinh bệnh phức tạp. Trong đó,
hai yếu tố nền tảng của sự phát triển bệnh và có liên hệ mật thiết là sự đề kháng insulin và
rối loạn tiết insulin. Hầu hết các nghiên cứu cho thấy đề kháng insulin xảy ra trước rối loạn
tiết insulin nhưng bệnh chỉ phát triển khi tiết insulin trở nên không thích hợp. Các yếu tố
khác đóng góp vào cơ chế sinh bệnh là sản xuất glucose ở gan quá mức, tăng tái hấp thu
glucose tại thận và chuyển hóa chất béo bất thường.
3.2.1. Nền tảng của di truyền trong ĐTĐ type 2 rất mạnh, dựa trên các quan sát:
- Tỉ lệ hai anh/ chị em sinh đôi cùng trứng bị ĐTĐ từ 70 - 90%.
- Bệnh nhân thường có liên hệ trực hệ (bố mẹ, anh chị em ruột) bị ĐTĐ type 2. Nếu
cả cha và mẹ đều bị bệnh, nguy cơ bệnh cho con là 40%.
- Hiện nay, hơn 70 gen có liên quan với nguy cơ bệnh đã được xác định.
- Các chủng tộc, sắc dân trên thế giới có tỷ lệ mắc bệnh khác nhau nhiều.
3.2.2. Sự đề kháng insulin
Được xác định ở hơn 90% bệnh nhân ĐTĐ type 2 và thường xuất hiện nhiều năm trước
khi chẩn đoán được bệnh.
Trên nền tảng nhạy cảm di truyền, các yếu tố môi truờng (như béo phì, tuổi già, dinh
dưỡng, thiếu vận động thể chất, thai kỳ, bệnh nặng hoặc phẫu thuật, hội chứng Cushing và
một số thuốc) có ảnh hưởng thúc đẩy tình trạng đề kháng insulin.
Đề kháng insulin làm suy yếu sử dụng glucose tại tế bào các mô đích nhạy cảm insulin
(đặc biệt là cơ vân, gan và mô mỡ) gây tăng lượng glucose ở gan; cả hai tác dụng góp phần
vào sự tăng đường huyết. Tăng sản lượng glucose ở gan chủ yếu gây tăng đường huyết lúc
đói, trong khi giảm sử dụng glucose ở ngoại vi gây tăng đường huyết sau ăn.
Béo phì, đặc biệt là béo nội tạng hoặc trung tâm (bằng chứng là tỷ số eo - hông) rất phổ
biến ở ĐTĐ type 2 (≥ 80% bệnh nhân).
Đề kháng insulin có liên hệ nhân quả mật thiết với tình trạng tăng insulin máu và hàng
loạt biểu hiện của hội chứng chuyển hoá: béo phì, rối loạn lipid máu, xơ vữa động mạch,
tăng huyết áp và rối loạn dung nạp glucose.
Trên lâm sàng, có thể nhận biết tình trạng đề kháng insulin qua các biểu hiện gián tiếp
của hội chứng chuyển hoá, chứng gai đen (acanthosis nigricans), gan nhiễm mỡ, tăng nồng
độ insulin và nồng độ peptid C trong máu.
3.2.3. Rối loạn tiết insulin
Ở giai đoạn tiền ĐTĐ, những người có tình trạng đề kháng insulin thường có sự gia tăng
tương đối nồng độ insulin máu và C peptide nên dung nạp glucose vẫn gần như bình thường.
Tuy nhiên, sự gia tăng này dần trở nên không còn đáp ứng thích hợp cho nhu cầu chuyển
hoá. Khiếm khuyết đầu tiên là mất phóng thích insulin pha sau ăn và mất sự đáp ứng dao
động nồng độ insulin theo nồng độ đường huyết gây nên hậu quả tăng đường huyết sau ăn. lOMoARcPSD| 38841209
Khi sự tiết insulin không còn đủ để ức chế sự tân sinh đường (gluconeogenesis) quá mức từ
gan, đái tháo đường lâm sàng sẽ biểu hiện với tăng đường huyết lúc đói.
Tình trạng đường huyết tăng cao liên tục gây ra hiện tượng nhiễm độc glucose mạn tính.
Tình trạng này cùng với sự gia tăng mạn tính các acid béo tự do sẽ làm suy giảm thêm tiết
insulin và gây chết tế bào beta tụy. Hậu quả cuối cùng là sự cạn kiệt tế bào beta. Điều này
giải thích hiện tượng các trường hợp bệnh nhân ĐTĐ type 2 lâu năm sẽ không còn hoặc ít
đáp ứng với các thuốc uống kích thích beta tụy tiết insulin.
3.2.4. Tăng sản xuất glucose ở gan và chuyển hóa chất béo bất thường
Đề kháng insulin ở gan phản ánh sự suy giảm khả năng tăng insulin máu đủ để ức chế
tân sinh glucose tại gan, gây nên hậu quả tăng đường huyết lúc đói và giảm dự trữ glycogen
ở gan trong thời gian sau ăn. Gia tăng sản xuất glucose ở gan xảy ra sớm trong quá trình sinh bệnh.
Do tình trạng đề kháng insulin ở mô mỡ, sự ly giải mỡ gia tăng và các acid béo tự do
phóng thích từ các tế bào mỡ tăng lên, dẫn đến gia tăng tổng hợp lipide trong tế bào gan
(gồm VLDL và triglyceride). Sự tích luỹ các lipid này (hay tình trạng thoái hóa mỡ) tại gan
có thể dẫn đến bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NASH) và các bất thường xét nghiệm
chức năng gan. Đây cũng là nguyên nhân các rối loạn lipid máu thường gặp trong ĐTĐ type
2 (tăng triglyceride, tăng LDL và giảm HDL).
3.2.5. Hội chứng đề kháng insulin
Hội chứng chuyển hóa (hội chứng kháng insulin hay hội chứng X) bao gồm nhiều rối
loạn chuyển hóa như đề kháng insulin, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu (giảm HDL và tăng
triglycerides), béo phì, tăng acid uric máu, rối loạn dung nạp glucose/rối loạn đường huyết
đói và thúc đẩy các bệnh tim mạch. Chứng gai đen và dấu hiệu cường androgen (rậm lông,
mụn trứng cá và kinh thưa ở phụ nữ) cũng là những biểu hiện thường gặp.
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) là một rối loạn phổ biến ở phụ nữ tiền mãn kinh
và biểu hiện với tình trạng không rụng trứng mạn tính và cường androgen. Đề kháng insulin
hiện diện ở nhiều phụ nữ bị hội chứng này và gây tăng đáng kể nguy cơ ĐTĐ type 2, độc lập
với tác động của béo phì.
3.3. Cơ chế bệnh sinh các thể khác
3.3.1. Khiếm khuyết kiểu đơn gen của tế bào beta:
Hiện nay, nhiều thể bệnh ĐTĐ ở người trẻ (Maturity Onset Diabetes in the young) đã
được xác định từ MODY 1 đến 14, tương ứng với khiếm khuyết đơn gen trên các nhiễm sắc
thể 20,7, 12, 13, 17, 2. Các đột biến gen này gây giảm tiết insulin. Bệnh nhân thường không
thừa cân, khởi phát bệnh ở tuổi nhỏ hơn 25, ít bị nhiễm cetone, không cần điều trị với insulin.
3.3.2. Đái tháo đường sơ sinh (Neonatal diabetes mellitus, NDM)
ĐTĐ sơ sinh cũng là một loại đái tháo đường đơn gen, có thể được chẩn đoán từ lúc sinh
ra đến 6 tháng tuổi, trong khi đái tháo đường type 1 hiếm khi gặp ở bệnh nhân trước 6 tháng
tuổi. Có 20 gen khác nhau có thể gây ra hai thể đái tháo đường sơ sinh là thể thoáng qua
(transient) hoặc là thể vĩnh viễn (permanent).
3.3.3. Đái tháo đường do bệnh tụy ngoại tiết (diseases of the exocrine pancreas)
Mọi quá trình bệnh lý mắc phải ảnh hưởng đến tụy gây tổn thương và giảm số lượng tế
bào beta một phần hoặc toàn bộ đều có thể gây ĐTĐ, bao gồm: bệnh tụy bẩm sinh
(congenital), các sai sót di truyền như xơ nang (cystic fibrosis), viêm tụy cấp, viêm tụy mạn, lOMoARcPSD| 38841209
viêm tụy nhiệt đới (tropical pancreatitis), bệnh xơ - sỏi tụy (fibrocalculous disease), nhiễm
sắt (haemochromatosis), ung thư tụy, chấn thương, phẫu thuật tụy.
3.3.4. Các bệnh nội tiết:
Insulin đóng vai trò trung tâm trong điều hòa trao đổi chất, nhưng tác dụng của nó bị thay
đổi hoặc cân bằng bởi nhiều loại hormone khác, bao gồm glucagon, hormone tăng trưởng,
corticosteroid và adrenaline (epinephrine). Các bệnh lý nội tiết như chứng to đầu chi
(acromegaly), hội chứng Cushing, u glucagon (glucagonoma), u tủy thượng thận
(pheochromocytoma), cường giáp, u tế bào Sigma của đảo Langerhans (somatostatinoma),
u vỏ thượng thận gây cường aldosterone (aldosteronoma), …, có thể gây tăng đường huyết.
Mặc dù không phổ biến, các bệnh nội tiết nên được xem xét ở những bệnh nhân ĐTĐ
mới được chẩn đoán, và ở những người đang điều trị ĐTĐ mà sự kiểm soát trở nên không
ổn định mà không rõ nguyên nhân. Vì insulin nội sinh vẫn được sản xuất, tăng đường huyết
thường nhẹ và thường có thể được đảo ngược bằng cách điều trị các rối loạn nội tiết.
3.3.5. ĐTĐ do thuốc và hoá chất (drug-induced diabetes)
Một số loại thuốc nêu trên (mục 2.3.6.) có thể ảnh hưởng xấu đến chuyển hóa glucose,
thường chỉ gây tăng đường huyết trên các đối tượng sẵn có tình trạng đề kháng insulin. Tác
dụng gây tăng đường huyết thường tương đối nhẹ và có thể đảo ngược khi dừng thuốc.
3.4. Cơ chế bệnh sinh đái tháo đường thai kỳ
ĐTĐ thai kỳ là tình trạng rối loạn dung nạp glucose phát triển trong thời gian mang thai.
Cần phân biệt với thai phụ có tiền căn ĐTĐ hoặc ĐTĐ được chẩn đoán ở lần khám thai đầu
tiên (thai kỳ trên bệnh nhân ĐTĐ chưa được chẩn đoán). Trong quý hai và ba của thai kỳ,
HbA1c <6% có nguy cơ thấp nhất đối với sự phát triển bình thường của thai, sinh non và
tiền sản giật. Do sự thay đổi về động học của hồng cầu trong thai kỳ và thay đổi sinh lý của
glucose máu, mức độ HbA1c cần được theo dõi hàng tháng.
Sự đề kháng insulin có liên quan đến những thay đổi chuyển hóa của cuối thai kỳ, và gia
tăng nhu cầu insulin có thể gây ra rối loạn dung nạp glucose hoặc đái tháo đường. ĐTĐ thai
kỳ xảy ra trong khoảng 7% (thay đổi từ 1-14%) các ca mang thai ở Hoa Kỳ. Hầu hết thai phụ
trở lại tình trạng dung nạp glucose bình thường sau sinh nhưng có nguy cơ đáng kể (35-60%)
tiến triển thành ĐTĐ trong 10-20 năm sau. Với sự gia tăng tần suất béo phì và ĐTĐ type 2,
tỷ lệ thai phụ được chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ hoặc có sẵn đang tăng trên toàn thế giới. 4. LÂM SÀNG
4.1. Triệu chứng tăng đường huyết
Các triệu chứng tăng đường huyết có thể thay đổi theo thể bệnh, chủ yếu là những triệu
chứng cơ năng và bệnh sử.
Hầu hết trường hợp ĐTĐ type 1 và những trường hợp ĐTĐ type 2 có tăng đường huyết
đáng kể hoặc chẩn đoán muộn thường có các triệu chứng kinh điển:
- Tiểu nhiều, tiểu đêm và có thể tiểu dầm ở trẻ em.
- Uống nhiều và khát nhiều.
- Sụt cân nhiều ở type 1 và thường ít hơn ở type 2.
- Ăn nhiều hoặc chán ăn; thèm ngọt và ăn uống nhiều thức ăn ngọt hơn trước đó. lOMoARcPSD| 38841209
Vì ĐTĐ type 2 thường diễn tiến mờ nhạt hoặc không triệu chứng trong thời gian dài,
nên lưu ý các biểu hiện không điển hình để có thể chẩn đoán bệnh sớm, như:
- Mệt mỏi hoặc tình trạng mất sức không giải thích được.
- Sụt cân ít hoặc vừa.
- Nhìn mờ (do tăng áp lực thẩm thấu dịch kính hoặc các biến chứng tại mắt).
- Rối loạn chức năng tình dục ở nam; rối loạn cương.
- Tê, dị cảm đầu chi. Da khô. - Chóng mặt.
- Các tình trạng nhiễm trùng bề mặt thường kéo dài và tái phát như nhiễm trùng
da(nhọt, vết thương lâu lành), nhiễm trùng tiểu, viêm hô hấp trên, viêm nhiễm vùng
sinh dục (nấm candida âm hộ, qui đầu,…); ngứa hậu môn, nấm candida họng – thực quản.
- Bệnh nhân phát hiện nước tiểu kiến bu, hoặc tự nếm nước tiểu có vị ngọt.
Khai thác tiền căn cần lưu ý tiền căn ĐTĐ gia đình và các biến chứng, các yếu tố nguy
cơ đối với bệnh tim mạch, tình trạng vận động thể lực, sử dụng bia rượu và hút thuốc.
4.2. Hình ảnh lâm sàng khi chẩn đoán
ĐTĐ type 1 khi khởi bệnh thường có bệnh sử khá ngắn với các triệu chứng kinh điển “bốn
nhiều” rõ. Bệnh nhân thường lần đầu nhập viện cấp cứu với biến chứng cấp nhiễm toan cetone.
Ngược lại, ĐTĐ type 2 và hầu hết các thể bệnh không phụ thuộc insulin thường có diễn
tiến bệnh chậm, mơ hồ, có thể không triệu chứng hoặc chỉ có các biểu hiện không rõ ràng.
Khoảng 1/3 các trường hợp được chẩn đoán tình cờ khi thăm khám sức khoẻ định kỳ hoặc
xét nghiệm tiền phẫu, thậm chí khi bệnh nhân đến khám vì các biến chứng mạn của ĐTĐ.
Nhiều trường hợp đã có một hoặc nhiều biến chứng mạn tại thời điểm chẩn đoán. Một số
trường hợp khác nhập viện lần đầu với các biến chứng cấp và nặng như tăng áp lực thẩm
thấu, nhiễm cetones, nhiễm trùng nặng, hoại tử chi,…
4.3. Các yếu tố nguy cơ đái tháo đường type 2
Theo ADA-2020, các xét nghiệm đường huyết nhịn ăn (FPG) hoặc HbA1c được khuyến
khích sử dụng rộng rãi để sàng lọc ĐTĐ type 2 bởi vì:
- Một số lượng lớn các bệnh nhân ĐTĐ type 2 hoặc đã có các rối loạn đường huyết
nhưng không có triệu chứng.
- Các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy ĐTĐ type 2 có thể tiến triển nhiều năm trước khi được chẩn đoán.
- Các biến chứng mạn tính có thể có từ nhiều năm trước khi chẩn đoán được ĐTĐ.
- Việc điều trị có thể làm thay đổi tiến triển tự nhiên của ĐTĐ type 2. Việc chẩn đoán
các trạng thái tiền ĐTĐ thúc đẩy các nỗ lực phòng chống bệnh. 4.3.1. Khuyến cáo:
Theo ADA 2020, nên xét nghiệm sàng lọc cho tất cả người thừa cân hoặc béo phì, nhất
là béo phì kiểu trung tâm (với BMI > 25 kg/m2 hoặc > 23 kg/m2 với người châu Á) có một
hoặc nhiều yếu tố nguy cơ sau: lOMoARcPSD| 38841209
- Có tiền căn gia đình ĐTĐ (bố mẹ, anh chị em ruột bị ĐTĐ type 2).
- Thuộc các chủng tộc có nguy cơ cao (Châu Á, châu Phi, người Mỹ
bản địa, Latin, dân đảo Thái Bình Dương) - Tiền căn bệnh mạch vành.
- Tăng huyết áp và/hoặc đang điều trị tăng huyết áp.
- Rối loạn lipid máu: HDL ≤ 35mg/dL, triglycerid ≥ 250mg/dL hoặc cả hai.
- Hội chứng buồng trứng đa nang.
- Tiền căn rối loạn ĐH đói, rối loạn dung nạp glucose hoặc HbA1c 5,7 - 6,4%.
- Ít hoạt động thể lực.
- Các biểu hiện khác của đề kháng insulin: chứng gai đen, béo phì nặng,…
4.3.2. Kế hoạch tầm soát:
Bệnh nhân bị tiền tiểu đường nên được kiểm tra hàng năm.
Phụ nữ có tiền căn ĐTĐ thai kỳ hoặc sinh con to nên được xét nghiệm suốt đời ít nhất 3 năm một lần.
Đối với tất cả các bệnh nhân khác, xét nghiệm nên bắt đầu ở tuổi 45. Nếu kết quả
bình thường, thử nghiệm phải được lặp lại sau mỗi 3 năm, hoặc cân nhắc thử nghiệm thường
xuyên hơn tùy thuộc vào kết quả ban đầu và các yếu tố nguy cơ. 5. CẬN LÂM SÀNG
5.1. Đường huyết (glycemia, blood sugar)
Có hai cách định lượng glucose máu với máu mao mạch bằng máy đo đường huyết cá
nhân (máu toàn phần, thường được trích ở đầu ngón tay) hoặc máu tĩnh mạch (glucose huyết
tương, sau khi quay ly tâm tách bỏ thành phần tế bào). Trị số tham chiếu glucose máu lúc đói là 60 – 100 mg/dL.
Trong chẩn đoán mới ĐTĐ, nên sử dụng glucose huyết tương, trong khi glucose mao
mạch thường để theo dõi điều trị (nội viện hoặc tại nhà) hoặc chẩn đoán nhanh các biến
chứng cấp do tăng đường huyết.
Mẫu đường huyết nhịn ăn (FPG - fasting plasma glucose) nên được tiến hành ít nhất 8 giờ
sau khi không sử dụng các thức ăn uống sinh năng lượng (BN có thể uống nước lọc, nước
tinh khiết, thường nhịn đói qua đêm từ 8 -12 giờ).
Việc đo ĐH có thể được tiến hành tại các thời điểm nhịn ăn (fasting), trước các bữa ăn,
sau khi ăn 1- 2 giờ, bất kỳ, trước khi ngủ đêm (bedtime) hoặc khi nghi ngờ hạ đường huyết.
5.2. Nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống (OGTT)
Nếu đã đạt đủ tiêu chuẩn chẩn đoán ĐTĐ bằng đường huyết nhịn ăn thì không cần làm
thêm nghiệm pháp này. Trong trường hợp nghi ngờ hoặc trong các chuơng trình tầm soát, có
thể làm nghiệm pháp theo khuyến cáo của WHO. Để có kết quả tốt, cần tôn trọng các điều kiện sau đây: -
Bệnh nhân phải ăn một khẩu phần giàu carbohydrat (khoảng 150 - 200 g mỗi
ngày) trong 3 ngày trước khi làm nghiệm pháp. Sau đó nhịn đói từ 12 giờ đêm cho đến lOMoARcPSD| 38841209
buổi sáng trước khi tiến hành. Không thực hiện nghiệm pháp sau khi vận động quá sức
hay đang có bệnh cấp tính. -
Kết quả có thể dương tính giả khi bệnh nhân đang sử dụng các thuốc
glucocorticoid, thiazides, đồng vận beta, phenytoin,… hoặc khi bệnh nhân đang bị suy
dưỡng, nhiễm trùng, chấn thương tâm lý, nằm liệt giường. -
Phải sử dụng đường huyết tĩnh mạch.
Tiến hành đo đường huyết tĩnh mạch đói lúc bắt đầu (FPG). Cho bệnh nhân uống 75g
glucose pha trong 250 - 300ml nước hoặc trà, cố gắng uống hết trong 5 phút; (trẻ em uống
1,75 g glucose/kg cân nặng lý tưởng). Lấy mẫu thử đường huyết tương sau 1 và 2 giờ.
Biện luận kết quả nghiệm pháp: -
Bình thường: khi đường huyết tương tĩnh mạch lúc đói <110 mg/dL (6,1
mmol/L) và kết quả 2 giờ sau <140 mg/dL (7,8 mmol/L). -
Chẩn đoán xác định ĐTĐ khi đường huyết đói ≥ 126 mg/dL (7,0 mmol/L) và
đường huyết 2 giờ sau ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L). -
Chẩn đoán rối loạn dung nạp glucose khi số đo sau 2 giờ: 140 - 199 mg/dL.
5.3. Đường niệu (glucosuria)
Ngưỡng thận bình thường của glucose là 160 - 180 mg/dL. Ngưỡng thận có thể giảm hay
tăng (ở bệnh nhân già ĐTĐ type 2 hoặc suy thận). Ngày nay, không còn sử dụng riêng xét
nghiệm này. Kết quả glucose niệu thể hiện trong phân tích nước tiểu thường qui.
Không được dùng đường niệu để chẩn đoán bệnh vì có nhiều tình huống đường niệu
dương tính hoặc tăng nhưng đường huyết không tăng: -
ĐTĐ do thận: Hội chứng Fanconi, rối loạn chức năng ống thận gần. -
Thai nghén làm tăng độ lọc cầu thận nên có thể xuất hiện đường niệu. Khoảng
50% thai phụ có glucosuria dương tính, nhất là 6 tháng cuối thai kỳ. -
Một số trường hợp xuất hiện các loại đường khác trong nước tiểu như: lactose,
fructose, pantose gây dương tính các que nhúng không chuyên biệt.
5.4. Hemoglobin kết hợp glucose (glycated hemoglobin, HbA1c, A1c)
Bình thường, glucose kết hợp với phân tử hemoglobin để tạo ra ketoamines. Phản ứng
này không đảo ngược nên hemoglobin glycosylat sẽ tồn tại trong suốt đời sống hồng cầu
(khoảng 120 ngày). Nồng độ glucose trong máu càng cao thì glycated hemoglobin hình thành
càng nhiều. Trong đó, hemoglobin A1c chiếm 4-6% tổng số hemoglobin có chứa glucose
hoặc fructose, và có độ chuyên biệt cao nhất, tương quan chặt chẽ với nồng độ glucose trung
bình trong vòng 8 - 12 tuần trước khi đo.
Do đó, HbA được sử dụng phổ biến để sàng lọc ĐTĐ, chẩn đoán ĐTĐ và tiền ĐTĐ, 1c
theo dõi điều trị (đánh giá hiệu quả kiểm soát đường huyết) và để tiên đoán nguy cơ các biến
chứng mạch máu nhỏ và bệnh tim mạch.
Cần lưu ý HbA1c có thể giảm giả trong trương hợp mất máu cấp hoặc mạn, tán huyết, thiếu
máu, một số bệnh huyết sắc tố; hoặc tăng giả trong suy thận mạn.
5.5. Fructosamine huyết thanh
Fructosamine là phức hợp của glucose gắn với proteins trong huyết thanh, chủ yếu là
albumine Thời gian bán hủy của albumin là 2-3 tuần nên định lượng fructosamine có thể lOMoARcPSD| 38841209
kiểm tra mức đường huyết tương quan trong khoảng 2-3 tuần trước đó. Vì nhiều lý do, test
này hiện không được sử dụng phổ biến và cũng chưa có trị số tham chiếu chuẩn.
Có thể chỉ định test này trong những trường hợp có bệnh ảnh hưởng độ chính xác của
HbA1c hoặc dùng theo dõi điều trị cho ĐTĐ thai kỳ có sử dụng insulin.
5.6. Cetones huyết thanh và nước tiểu
Các thể cetones gồm acid -hydroxybutyric (chiếm tỷ lệ cao nhất), acid acetoacetic và
acetone. Xét nghiệm tìm thể ceton thường chỉ bán định lượng. Hiện nay, đã có định lượng
acid -hydroxybutyric máu trong labo hoặc máy theo dõi đường huyết cá nhân.
Nhiễm toan cetone (ketoacidosis) là biến chứng đặc trưng của ĐTĐ type 1 mất bù hoặc
không được điều trị. Nhiễm cetone, thậm chí nhiễm toan cetone cũng xảy ra ở một số trường hợp ĐTĐ type 2.
Cần phân biệt nhiễm toan cetone do ĐTĐ với các nguyên nhân khác gây tăng cetone máu
(ketosis) như nhịn ăn qua đêm, tình trạng đói (starvation), chế độ ăn sinh cetone hoặc nhiều
chất béo, uống rượu, sốt cao, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Các tình trạng này thường không kèm toan máu.
Không được sử dụng cetone niệu dương tính để chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm cetone do ĐTĐ.
5.7 . Microalbumin niệu và đạm niệu 24 giờ
Albumine niệu phản ảnh tổn thương lan tỏa các mạch máu nhỏ, là yếu tố tiên lượng tổn
thương các cơ quan đích: nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não, bệnh thận mạn và bệnh
động mạch ngọai biên. Microalbumin niệu có liên hệ với những thay đổi về huyết động và
cấu trúc thận ở giai đoạn sớm của bệnh thận ĐTĐ.
Do đó, xét nghiệm định lượng albumin niệu (albumin excretion rate, AER) là phương tiện
để chẩn đoán sớm và theo dõi tiến triển của bệnh thận ĐTĐ, đồng thời có thể dự đoán nguy cơ tim mạch.
Định lượng microalbumin niệu được tiến hành trên mẫu nước tiểu 24 giờ:
• Giá trị bình thuờng (normalbuminuria) là < 30 mg/24giờ.
• Microalbumin niệu khi albumin niệu từ 30 - 300 mg/24giờ (hoặc 20 - 200
µg/phút) hằng định ở hai mẫu nước tiểu. Ngày nay, KDIGO 2013 khuyến cáo gọi
là albumin niệu lượng trung bình.
• Macroalbuminuria: khi > 300 mg/24giờ. KDIGO 2013 khuyến cáo gọi là albumin
niệu lượng nhiều (đạm niệu đại thể).
Trong thực tế, thường tầm soát bằng tỉ số albumin/creatinin niệu (albumin-to-creatinin
ratio, ACR) với mẫu nước tiểu duy nhất buổi sáng khi bệnh nhân mới thức dậy, nhịn ăn và
chưa vận động. Tỉ số này bình thường < 30 mg/g, khi có microalbumin niệu là 30 - 300 mg/g
và > 300 mg/g là macroalbumin niệu.
Nên tiến hành xét nghiệm tầm soát này hàng năm trên bệnh nhân ĐTĐ type 1 trưởng
thành kể từ 5 năm sau khởi bệnh và trên tất cả bệnh nhân ĐTĐ type 2 ngay sau khi được
chẩn đoán bệnh. Do albumin niệu rất dao động, nên cần thử lại ít nhất hai lần sau 3 - 6 tháng
để xác định đúng phân độ.
Albumin niệu có thể tăng giả do nhiễm trùng tiểu, tăng huyết áp, suy vành, phì đại tiền
liệt tuyến, sau vận động nặng. lOMoARcPSD| 38841209
Định lượng đạm niệu 24 giờ: nên được tiến hành khi nghĩ đến khả năng đạm niệu đại
thể. Đạnm niệu đại thể biểu hiện tổn thương thận nặng do ĐTĐ hoặc các bệnh thận khác và
tiến triển bệnh thận thường nhanh.
5.8. Lipid máu và Lipoprotein
Bệnh nhân ĐTĐ thường có rối loạn chuyển hoá lipid máu nên cần đo bilan lipid máu.
Trên bệnh nhân ĐTĐ type 2 thường có tăng triglycerid, giảm HDL-c và tăng LDL-c.
5.9. Các xét nghiệm giúp chẩn đoán nguyên nhân (thể bệnh)
5.9.1. Đo insulin và C-peptide huyết thanh:
Định lượng insulin thường chỉ được dùng trong nghiên cứu và một số trường hợp khó
chẩn đoán. Tăng insulin máu không hoàn toàn tương ứng với diễn tiến bệnh và chức năng tiết của tụy.
C peptide (Connecting peptide, Insulin C-peptide, Proinsulin C-peptide) là chất gắn kết
insulin đầu tiên tại tụy. Do đó, nồng độ chất này tương quan nồng độ insulin nội sinh. Test
này được chỉ định để chẩn đoán phân biệt một số trường hợp type 1 và type 2, chẩn đoán
nguyên nhân hạ đường huyết không do thuốc, theo dõi sau phẫu thuật insulinoma. C peptide
thường giảm thấp ở ĐTĐ type 1, bình thường hoặc tăng ở type 2.
Nên lấy mẫu máu để định lượng lúc đói và sau bữa ăn sáng khoảng 1,5 – 2 giờ.
5.9.2. Các xét nghiệm miễn dịch và di truyền
Gồm xét nghiệm ICAs: ICA-512 (Islet cell antibodies), anti-GAD 65 (glutamic acid
decarboxylase), IAA (Insulin anti-antibodies), tyrosine phosphatase antibodies.
Các xét nghiệm ICAs có thể hữu ích trong việc phân biệt ĐTĐ type 1A và trong việc xác
định các cá nhân có nguy cơ phát triển bệnh này. Các ICAs hiện diện trong phần lớn (> 85%)
các bệnh nhân được chẩn đoán mới ĐTĐ type 1, nhưng cũng có ở 5-10% trường hợp được
chẩn đoán mới type 2, và thỉnh thoảng (<5 %) ở các BN ĐTĐ thai kỳ. ICAs dương tính ở 3-
4% số người thân trực hệ của bệnh nhân ĐTĐ type 1.
Ở người lớn, tỷ lệ dương tính thấp hơn, nhưng nếu dương tính giúp phân biệt dễ hơn với ĐTĐ type 2.
Xét nghiệm HLA và các dạng khác được dùng chủ yếu trong nghiên cứu.
Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để phát hiện các đột biến gen liên quan
đến MODY hoặc NDM. Các thành viên gia đình cũng có thể được xét nghiệm để đánh giá về di truyền. 6. CHẨN ĐOÁN
6.1. Chẩn đoán xác định ĐTĐ (ADA-2020):
Khi có một trong bốn tiêu chuẩn sau: a. HbA1c ≥ 6,5%.
b. Glucose huyết tương nhịn ăn (fasting plasma glucose, FPG) ≥ 126 mg/dL
(7,0mmol/L) với ít nhất hai lần xét nghiệm vào hai thời điểm khác nhau.
c. Có triệu chứng tăng đường huyết kinh điển và glucose huyết tương bất kỳ ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L). lOMoARcPSD| 38841209
d. Nghiệm pháp dung nạp glucose (OGTT) với 75g: Glucose huyết tương
sau 2 giờ ≥200mg/dL (11,1 mmol/L), với hai lần xét nghiệm vào hai thời điểm khác nhau.
Các lưu ý khi vận dụng tiêu chuẩn chẩn đoán:
- Chỉ áp dụng các tiêu chuẩn này cho các trường hợp chẩn đoán mới hoặc ở
nhữngngười có tiền căn ĐTĐ nhưng không được xác định rõ ràng.
- HbA1c nên được thực hiện ở phòng xét nghiệm sử dụng phương pháp định
lượng đãđược chứng nhận bởi NGSP (the National Glycohemoglobin
Standardization Program) và sử dụng trong nghiên cứu DCCT (the Diabetes
Control and Complications Trial).
- Chỉ nên sử dụng xét nghiệm glucose huyết tương để chẩn đoán ĐTĐ khi nghi
ngờhoặc xác định BN có các tình trạng ảnh hưởng đời sống hồng cầu như các bệnh
hemoglobin, thiếu men G6PD, lọc máu, đang điều trị với erythropoietin, mới mất
máu hay truyền máu, tán huyết, mang thai (2 quý cuối), nhiễm HIV, vì những tình
trạng này thường gây thay đổi kết quả HbA1c.
- Nếu không có triệu chứng kinh điển của tăng glucose huyết, xét nghiệm chẩn
đoán ởtiêu chuẩn a, b, d nêu trên cần được thực hiện lặp lại lần 2 để xác định chẩn
đoán. Thời gian thực hiện xét nghiệm lần 2 trong khoảng một tuần sau lần đầu.
- Hiện nay, OGTT ít được sử dụng, ngoại trừ việc sàng lọc và chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ.
6.2. Chẩn đoán các trạng thái tiền đái tháo đường (pre-diabetes)
Tiền đái tháo đường là những tình trạng rối loạn chuyển hóa glucose chưa đủ tiêu chuẩn
để chẩn đoán ĐTĐ nhưng vẫn có nguy cơ xuất hiện các biến chứng mạch máu lớn và khả
năng diễn tiến đến ĐTĐ. Tiền ĐTĐ được chẩn đoán khi có một trong ba tiêu chuẩn sau:
- HbA1c từ 5,7 - 6,4% (nguy cơ ĐTĐ).
- Rối loạn đường huyết đói (IFG): khi FPG sau nhịn ăn từ 100 - 125mg/dL.
- Rối loạn dung nạp glucose (IGT): glucose huyết tương 2 giờ sau nghiệm pháp dung
nạp glucose từ 140 - 199mg/dL.
6.3. Tầm soát và chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ
ĐTĐ thai kỳ liên quan với nhiều hậu quả như sẩy thai, thai lưu, thai to, suy hô hấp
sơ sinh, hạ đường huyết sơ sinh. Về lâu dài, ĐTĐ thai kỳ sẽ tiến triển thành ĐTĐ, chủ yếu
là type 2 ở khoảng 40% trường hợp. Tầm soát ĐTĐ thai kỳ nên thực hiện vào tuần 24 – 28 của thai kỳ.
Hiện nay, Tổ chức Y tế Thế giới khuyến cáo tầm soát ĐTĐ ở hầu hết các thai phụ,
đặc biệt những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ: Đường niệu dương tính; BMI trước khi mang
thai > 23 kg/m2; tiền sử gia đình trực hệ mắc ĐTĐ; bản thân có tiền sử sản khoa bất thường
(sẩy thai, thai chết lưu,..); tiền căn sinh con nặng cân; ĐTĐ thai kỳ, có tình trạng tiền ĐTĐ.
ĐTĐ trong thai kỳ được chẩn đoán với nhiều tiêu chuẩn khác nhau tùy theo nghiên
cứu và thời gian. Việc áp dụng tiêu chuẩn nào còn chưa được thống nhất hoàn toàn, tùy vào
cơ sở y tế và đối tượng sản phụ. Các tiêu chuẩn thường sử dụng được trình bày trong bảng 6.1.
Bảng 6.1: Các tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ. lOMoARcPSD| 38841209
(Nguồn: International Textbook of Diabetes Mellitus 4th ed, 2015, Wiley Blackwell. Cách tiếp Tiêu chí ĐH đói
ĐH 1 giờ sau ĐH 2 giờ sau ĐH 3 giờ sau cận mg/dL mg/dL mg/dL mg/d (mmol/L) (mmol/L) (mmol/L) (mmol/L) 2 bước O’Sullivan - 90 165 145 125 (100g Mahan (5.0) (9.2) (8.1) (7.0) glucose) NDDG 105 109 165 145 (5.8) (10.6) (9.2) (8.0) Carpenter 95 180 155 140 Coustan (5.3) (10.0) (8.6) (7.8) 1 bước WHO 126 140 (75g (7.0) (7.8) glucose) IAD-PSG 92 180 153 (5.1) (10.0) (8.5)
6.4. Chẩn đoán thể bệnh
Việc xác định đúng type ĐTĐ là nền tảng cần thiết cho trị liệu thích hợp.
Thường gặp nhất trong thực hành là xác định ĐTĐ type 2 và type 1. Cần dựa vào nhiều
yếu tố để phân biệt.
Bảng 6.2: Chẩn đoán phân biệt đái tháo đường type 1 và type 2
(Nguồn: William’s Textbook of Endocrinology 13th ed, 2016, Saunders)
Đái tháo đường type 1
Đái tháo đường type 2 Tuổi khởi bệnh Thường < 30
Mọi lứa tuổi, cả ở trẻ em, thường > 30 Di truyền . Liên quan HLA Có Không
. Tiền sử trực hệ Thường không có Thường có Bệnh khác đi kèm
Một số bệnh tự miễn: có thể
Thường có hội chứng chuyển
hóa/ các yếu tố nguy cơ Sự bài tiết insulin Thiếu trầm trọng
Thiếu nhẹ, bình thường hoặc tăng C peptide Âm tính / giảm thấp Bình thường / tăng cao Các KT tự miễn Dương tính Âm tính lOMoARcPSD| 38841209 (anti-GAD, ICA, IAA) Thể trọng Đa số gầy, suy kiệt
Thừa cân hoặc béo phì (>80%) Khởi bệnh
Thường nhanh, triệu chứng rõ
Âm thầm, diễn tiến chậm
Biền chứng cấp Nhiễm toan cetone, dễ xuất hiện TALTT. Ít gặp nhiễm toan cetone hơn,
thường có yếu tố thúc đẩy. Điều trị
Lệ thuộc insulin để sống còn
Thuốc hạ ĐH uống/ insulin
Chẩn đoán thể bệnh LADA: thường khởi phát sau 30 tuổi; có sự hiện diện của ít nhất
một trong các tự kháng thể (ICA, GAD-65, IA-2, IAA); không cần điều trị bằng insulin trong
thời gian đầu sau khi được chẩn đoán và đa số trường hợp trở nên lệ thuộc insulin trong vòng 5 năm. 7. BIẾN CHỨNG
Hầu hết trường hợp ĐTĐ có diễn tiến mạn tính suốt phần đời còn lại và là một trong
những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong (do bệnh tim, đột quị, bệnh thận giai đoạn cuối
hoặc các biến chứng cấp, nhiễm trùng) và gây tàn phế (đoạn chi, giảm và mất thị lực…).
Các biến chứng được chia ra theo thời gian xuất hiện và mức độ tiến triển.
7.1. Các biến chứng cấp tính
Các biến chứng cấp tính là những bệnh cảnh cấp cứu nội khoa, thường nặng và đe doạ
tính mạng, thường gặp ở các nước đang phát triển; gồm có nhiễm toan ceton, tăng áp lực
thẩm thấu máu do tăng dường huyết, hạ đường huyết liên quan điều trị và nhiễm toan lactic.
7.1.1. Nhiễm toan ceton (Diabetic ketoacidosis, DKA)
Nhiễm toan ceton là biến chứng thường gặp điển hình ở bệnh nhân ĐTĐ type 1, tuy
hiện nay cũng thường gặp ở ĐTĐ type 2 do tần suất bệnh tăng cao. Cơ chế sinh lý bệnh chủ
yếu là do thiếu insulin và sự tăng tiết các hormon đối kháng (catecholamin, glucagons,
cortisol, GH) gây giảm sử dụng glucose, rối loạn chưyển hoá lipid và tăng tạo các thể cetones
( -hydroxybutyric acid, acetoacetic acid và acetone) gây tình trạng toan máu và rối loạn nước, điện giải.
Các yếu tố thuận lợi thường gặp:
- Ngưng dùng insulin đột ngột ở ĐTĐ type 1 hoặc chẩn đoán muộn ở cả 2 type.
- Các stress về thể chất (nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật, mang thai, nhồi máu
cơ tim, đột quị) và cả stress về tinh thần.
Triệu chứng lâm sàng: Cơ năng:
- Khát, uống nhiều, tiểu nhiều, có thể gầy sút rõ rệt.
- Mệt mỏi, đau đầu; nhìn mờ, chuột rút,…
- Chán ăn, buồn nôn, nôn, đau bụng mơ hồ hoặc nhiều (kiểu giả viêm phúc mạc). Các dấu thực thể:
- Biểu hiện mất nước: niêm khô, da khô nóng; mạch nhanh, huyết áp hạ, thiểu niệu
hoặc vô niệu ở giai đoạn nặng. lOMoARcPSD| 38841209
- Suy giảm ý thức: lú lẫn, sảng, lơ mơ, hôn mê (thường không có dấu thần kinh định vị).
- Thở nhanh sâu kiểu Kussmaul và hơi thở có thể có mùi cetone. Cận lâm sàng:
- Đường huyết thường > 250mg/dL, hoặc chỉ tăng nhẹ ở một số ít trường hợp.
- Ceton huyết thanh và ceton niệu tăng cao.
- Khí máu động mạch: pH trong khoảng 6,8 - 7,3, HC03- < 15mEq/L.
- Khoảng trống anion thường tăng > 14 (anion gap = [Na] - [Cl] - [HC03] = 10 ± 4).
- Natri và kali máu thường giảm do đa niệu. Kali cũng có thể bình thường hoặc tăng
nếu có suy thận. Tuy nhiên, natri và kali không phản ánh đúng tổng lượng trong cơ thể.
- Clo máu bình thường hoặc tăng (do tái hấp thu tại ống thận).
- BUN, creatinin tăng (suy thận chức năng do giảm thể tích nội mạch).
- Áp lực thẩm thấu máu có thể tăng nhẹ hoặc vừa, nhưng thấp hơn ngưỡng chẩn đoán
tăng áp lực thẩm thấu.
- Hematocrite tăng (do cô đặc máu).
- Bạch cầu tăng (do cô đặc máu và/hoặc nhiễm khuẩn).
7.1.2. Tăng áp lực thẩm thấu (hôn mê tăng đường huyết không nhiễm ceton)
Tăng áp lực thẩm thấu là tình trạng tăng áp lực thẩm thấu máu do tăng đường huyết
trầm trọng trong khi thiếu insulin chỉ là tương đối, chủ yếu gặp ở ĐTĐ type 2 chẩn đoán
muộn (40% trường hợp), bỏ trị và/hoặc có yếu tố thuận lợi cho bệnh cảnh xuất hiện. Tỷ lệ
tử vong cao dù được điều trị đầy đủ.
Trên lâm sàng, đôi khi khó phân biệt thỏa đáng với biến chứng nhiễm toan ceton.
Các đặc điểm quan trọng giúp phân biệt là biểu hiện mất nước nặng, thể ceton âm tính hoặc
không đáng kể và thường kèm dấu hiệu thần kinh định vị.
Các yếu tố thuận lợi thường gặp:
- Nhiễm trùng cấp, hậu phẫu, tai biến mạch não, nhồi máu cơ tim, xuất huyết tiêu hoá,
viêm tụy cấp, thẩm phân máu, sốt.
- Stress tinh thần, bỏ điều trị, nghiện rượu, BN già thiếu chăm sóc,…
- Thuốc: glucocorticoides, lợi tiểu, ức chế miễn dịch, truyền glucose,… Lâm sàng:
- Bệnh sử thường kéo dài từ vài ngày đến vài tuần, khởi bệnh có thể không rõ.
- Dấu mất nước nặng: da niêm khô, hốc mắt trũng, cân nặng có thể giảm đến 25%.
Mạch nhanh, huyết áp hạ, thiểu niệu. Sốt do mất nước nội bào và/hoặc do nhiễm trùng.
- Rối loạn tri giác rồi từ từ vào hôn mê, thường kèm dấu thần kinh định vị (mất ngôn
ngữ; yếu liệt, co giật cục bộ; bán manh, rung giật nhãn cầu,...). Sau khi điều trị, triệu
chứng thần kinh thường cải thiện nhanh. Cận lâm sàng: lOMoARcPSD| 38841209
- Đường huyết tăng cao > 600 mg/dL, có thể đến hơn 2000 mg/dL
- Áp lực thẩm thấu máu tăng đủ ngưỡng chẩn đoán (thường > 320mOsmol/L). ALTT
có thể được đo bằng máy với phương pháp hạ điểm đông (freezing point depression)
hoặc ước tính với công thức = 2[Na+] + glycemia (mg/dL)/18 + BUN (mg/dL)/2,8 + ethanol (mg/dL)/4,6.
- pH máu > 7,3. Bicarbonat bình thường hoặc giảm nhẹ.
- Khoảng trống anion bình thường.
- Ceton huyết tương và nước tiểu âm tính hoặc chỉ có lượng ít.
- Bạch cầu máu thường tăng cao do cô đặc máu và/hoặc tình trạng nhiễm trùng.
7.1.3. Hạ đường huyết do thuốc
Hạ đường huyết là biến chứng nặng thường gặp, thường diễn tiến nhanh, có thể gây
nhiều hậu quả hoặc tử vong nếu không xử trí kịp thời. Hầu hết trường hợp liên quan với
thuốc điều trị (iatrogenic hypoglycemia).
Yếu tố thuận lợi:
- Dùng quá liều insulin hoặc thuốc uống hạ đường huyết.
- Bỏ bữa ăn hoặc ăn trễ giờ. Kiêng ăn quá mức. Uống rượu.
- Hoạt động thể lực quá mức thường ngày. - Suy thận.
- Duy trì mức ĐH mục tiêu thấp, nhất là ở người già, hôn mê, sa sút trí tuệ,…
Lâm sàng và chẩn đoán:
Triệu chứng hạ đường huyết thường rõ khi đường huyết < 50 mg/dL. Ở một số BN,
các triệu chứng cảnh báo đã xảy ra ở mức < 70 mg/dL hoặc cao hơn. Cần lưu ý ở những BN
đang dùng thuốc nhóm ức chế beta, người già hoặc ĐTĐ lâu năm, BN hôn mê, triệu chứng
hạ đường huyết thường không điển hình và dễ diễn tiến nặng.
Một số BN khác có hạ đường huyết không triệu chứng hoặc xảy ra trong giấc ngủ
đêm (nocturnal hypoglycemia).
Chẩn đoán xác định thường dựa vào tam chứng Whipple:
i. Triệu chứng hạ đường huyết: thay đổi tuỳ mức độ đường huyết thấp và diễn tiến.
- Triệu chứng giao cảm: cảm giác đói lả, vã mồ hôi, run tay chân, hồi hộp, đánh trống ngực, mệt mỏi,…
- Triệu chứng thần kinh trung ương: chóng mặt, nhức đầu, rối loạn thị giác, kích thích,
lo lắng, thay đổi hành vi, ngủ gà, lơ mơ, co giật, hôn mê,...
ii. Mức đường huyết thấp, thường < 70 mg/dL (3,9 mmol/L).
iii. Các triệu chứng thuờng cải thiện nhanh sau khi nâng đường huyết về mức bình
thườnghoặc hơn, thường là do truyền glucose tĩnh mạch hoặc dùng carbohydrate.
7.2. Các biến chứng mạn tính
Tất cả các thể bệnh đái tháo đường đều gây ra nhiều biến chứng mạn tính đa dạng trên
nhiều hệ cơ quan khác nhau. Đa số các biến chứng là hậu quả của tổn thương các tổ chức lOMoARcPSD| 38841209
mạch máu và thần kinh. Tần suất các biến chứng tăng theo thời gian bệnh và kiểm soát đường huyết kém.
Nói chung, có sự khác biệt tương đối về tần suất và hình thái các biến chứng giữa hai type
1 và 2. Nguyên nhân chính gây tử vong ở type 1 là bệnh thận giai đoạn cuối, còn ở type 2 là
bệnh mạch máu lớn. Nguyên nhân chính gây mù ở type 1 là viêm võng mạc tăng sinh, bong
võng mạc, xuất huyết thể kính; còn ở type 2 là tổn thương hoàng điểm, đục thuỷ tinh thể.
Các bệnh thần kinh tự động thường gặp hơn ở type 1 là hạ huyết áp tư thế, liệt dạ dày, tiêu chảy.
7.2.1. Biến chứng mạch máu lớn
Bệnh nhân ĐTĐ có nguy cơ mắc các bệnh lý tim mạch gấp 2- 4 lần người bình thường.
Nguyên nhân tử vong do các bệnh tim mạch chiếm 70% tử vong ở bệnh nhân ĐTĐ.
Cơ chế tổn thương sớm là tổn thương tế bào nội mạc mạch máu, sau đó là xơ vữa động
mạch và tăng huyết áp. Xơ vữa động mạch là hậu quả quá trình tương tác của nhiều yếu tố
nguy cơ, trong đó ĐTĐ là một trong những yếu tố nguy cơ chính. Xơ vữa động mạch ở bệnh
nhân ĐTĐ xảy ra sớm hơn, nặng hơn, lan rộng hơn.
Biểu hiện lâm sàng của biến chứng mạch máu lớn được chia ra 3 nhóm:
- Bệnh mạch vành: đau thắt ngực, nhồi máu cơ tim, đột tử, suy tim.
- Bệnh mạch máu não: các thể tai biến mạch máu não, sa sút trí tuệ.
- Bệnh mạch máu ngoại biên: chủ yếu là mạch máu chân với các biểu hiện:
Viêm động mạch: đau cách hồi, chân lạnh, màu tím đỏ, teo cơ,..
Thiếu máu chi cấp tính.
Hoại tử: hoại tử khô (gangrene) một đến nhiều ngón; hoặc hoại tử ướt bờ
ngoài gót chân; loét do thiếu máu tại chỗ.
7.2.2. Biến chứng mạch máu nhỏ (bệnh lý vi mạch)
Đây là những biến chứng đặc hiệu do ĐTĐ, tổn thương chủ yếu ở các mao mạch và các
tiểu động mạch tiền mao mạch, biểu hiện bằng dày màng đáy mao mạch. Hậu quả lâm sàng
bao gồm bệnh lý võng mạc, bệnh lý thận và các bệnh lý thần kinh.
7.2.2.1. Bệnh lý mắt do ĐTĐ (diabetic eye disease)
Bao gồm bệnh lý võng mạc và các bệnh lý ngoài võng mạc (đục thuỷ tinh thể, glaucoma,
liệt mắt do tổn thương các dây thần kinh sọ số III, IV hoặc VI).
Các tổn thương mắt thường không có triệu chứng ở giai đoạn sớm nên việc khám chuyên
khoa mắt và theo dõi định kỳ hằng năm được khuyến cáo đối với tất cả bệnh nhân ĐTĐ type
2 kể từ khi được chẩn đoán hoặc ĐTĐ type 1 trên 5 năm.
Bệnh lý võng mạc do ĐTĐ (diabetic retinopathy) là một nguyên nhân hàng đầu gây mù.
Thời gian mắc bệnh ĐTĐ càng lâu, nguy cơ phát triển bệnh võng mạc càng cao. Có các hình thái tổn thương sau: -
Bệnh võng mạc không tăng sinh (nonproliferative retinopathy) với ba
mức độ nhẹ, trung bình và nặng, thường gặp hơn ở ĐTĐ type 2. Tổn thương bao
gồm các vi phình mạch; các mao mạch giãn và gấp khúc; xuất tiết, xuất huyết
dạng chấm và vết. Các tổn thương này chưa gây ảnh hưởng thị lực. Phù hoàng
điểm là tổn thương nặng hơn, do sự tích tụ bất thường dịch ngoại bào gây ra hiện lOMoARcPSD| 38841209
tượng dày lên ở trung tâm võng mạc. Thị lực thường giảm đột ngột và có thể không hồi phục. -
Bệnh võng mạc tăng sinh (proliferative retinopathy): thường gặp hơn
ở ĐTĐ type 1, đặc trưng bởi sự tăng sinh mạch máu mới bất thường và dễ vỡ,
bám đầy võng mạc và bao sau của dịch kính gây thiếu oxy võng mạc. Nguy cơ
cao giảm thị lực hoặc mù khi có xuất huyết, sẹo xơ và bong võng mạc.
7.2.2.2. Bệnh thận đái tháo đường (diabetic nephropathy)
Bệnh thận ĐTĐ hiện nay là nguyên nhân hàng đầu của bệnh thận giai đoạn cuối. Bệnh
xảy ra ở cả hai type với các cơ chế bệnh sinh phức tạp. Các tổn thương vi thể bao gồm xơ
cứng cầu thận kiểu Kimmelstein – Wilson, thay đổi cấu trúc các tiểu động mạch và bệnh ống
thận mô kẽ. Về đại thể, tăng kích thước thận là một đặc trưng thường gặp.
Giai đoạn sớm (bệnh thận tiền lâm sàng), bệnh được chẩn đoán bằng microalbumin niệu
(30 – 300 mg albumin/24g). Ở giai đoạn này, việc điều trị có khả năng ngăn được tiến triển
bệnh. Thời gian từ khi xuất hiện mircoalbumin niệu đến đạm niệu đại thể (> 300 mg/24g) là
vài năm. Tầm soát microalbumin niệu hàng năm nên được tiến hành đối với bệnh nhân ĐTĐ
type 2 kể từ khi được chẩn đoán và ĐTĐ type 1 sau 5 năm.
Giai đoạn bệnh thận lâm sàng, các biểu hiện dần trở nên rõ rệt khi có đạm niệu đại thể
và/hoặc creatinin huyết thanh tăng dần. Khoảng 40% trường hợp có biểu hiện hội chứng thận
hư (phù toàn, giảm albumin máu, protein niệu > 3 g/24g, tăng huyết áp và suy thận). Thời
gian trung bình từ tiểu đạm đến bệnh thận giai đoạn cuối là 5 năm.
Giai đoạn cuối, với hội chứng uremia rõ, thiếu máu, tăng huyết áp và phù; thường kèm
theo nhiều biến chứng mạn tính khác; tiên lượng xấu, tử vong cao nếu không được điều trị
thay thế thận (lọc máu hoặc ghép thận).
7.2.2.3. Các bệnh lý thần kinh do đái tháo đường (diabetic neuropathy)
Bệnh thần kinh ngoại biên cũng như bệnh thần kinh tự chủ là các biến chứng mạn tính
quan trọng thường gặp, thường xuất hiện sau 5 năm ở ĐTĐ type 1 và từ trước thời điểm chẩn
đoán ở ĐTĐ type 2. Sinh bệnh học còn nhiều điểm chưa rõ ràng. Tổn thương mô học cơ bản
là mất bao myelin của sợi thần kinh. Hiện chưa có điều trị nào đặc hiệu cho các tổn thương
này. Các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng.
Bệnh thần kinh ngoại biên:
- Viêm đa dây thần kinh ngoại biên: rất hay gặp, thường đối xứng. Bắt đầu từ
phần xa của chi dưới với tê nhức, dị cảm, tăng cảm giác và đau. Đau thường âm ỉ hoặc
đau trong sâu, có khi như điện giật, thường tăng về đêm. Khám thấy giảm hoặc mất
phản xạ gân xương, đặc hiệu là mất phản xạ gân gót .
- Viêm đơn dây thần kinh : hiếm gặp, triệu chứng cổ tay rớt, bàn chân rớt hoặc
liệt dây thần kinh III, IV ,VI, VII.
Bệnh thần kinh tự động
- Hệ tim mạch: nhịp tim nhanh lúc nghỉ, khả năng gắng sức giảm, nhồi máu cơ
tim không đau, hạ huyết áp tư thế, đột tử.
- Hệ tiêu hoá: rối loạn chức năng thực quản; hội chứng trào ngược. Mất trương
lực dạ dày (chán ăn, buồn nôn, nôn, đầy bụng sau ăn). Táo bón. Tiêu chảy (đặc biệt về
đêm và sau ăn). Đại tiện không tự chủ.
- Hệ niệu - dục: rối loạn cương, xuất tinh ngược dòng, bàng quang thần kinh. lOMoARcPSD| 38841209
7.2.3. Các biến chứng khác
7.2.3.1 Biến chứng nhiễm trùng
Bệnh nhân ĐTĐ rất dễ bị nhiễm trùng bởi nhiều yếu tố sau: sự suy giảm chức năng bạch
cầu, sự giảm tưới máu mô do bệnh mạch máu, chấn thương lặp lại do mất cảm giác,…
- Các nhiễm trùng da (nhọt, abces, hoại tử) và viêm mô tế bào, - Nhiễm nấm
candida ở thực quản, bộ phận sinh dục, các loại nấm sâu.
- Nhiễm trùng tiểu, thường gặp viêm bàng quang, viêm đài bể thận cấp. - Viêm phổi do vi khuẩn. - Lao phổi.
- Viêm túi mật khí thũng. - Viêm tai ngoài ác tính.
7.2.3.2. Bàn chân ĐTĐ (Diabetes foot)
Bàn chân ĐTĐ là sự hiện diện của nhiễm trùng, loét và/hoặc các tổn thương phá hủy mô
sâu kết hợp với tổn thương thần kinh và các mức độ khác nhau của bệnh động mạch ngoại
biên (PAD) ở chi dưới của bệnh nhân ĐTĐ.
Các tổn thương rất đa dạng bao gồm tổn thương thần kinh, giảm tưới máu, biến dạng cơ học và nhiễm trùng.
Nếu không điều trị hiệu quả hoặc chẩn đoán muộn, hoại tử bàn chân thường dẫn đến khả năng phải đoạn chi.
7.2.3.3. Các biến chứng ở da, xương, khớp.
8. SƠ LƯỢC ĐIỀU TRỊ
Mục tiêu điều trị:
- Kiểm soát đường huyết hiệu quả nhằm loại bỏ các triệu chứng liên quan đến tăng đường huyết.
- Kiểm soát các yếu tố nguy cơ để làm giảm hoặc loại trừ khả năng xảy ra biến chứng
vi mạch và mạch máu lớn.
- Làm chậm tiến triển các biến chứng đã xảy ra, giảm nguy cơ tàn phế, tử vong.
- Cá thể hóa mục tiêu và biện pháp điều trị phù hợp mỗi bệnh nhân, tạo cho họ đạt
được một lối sống càng gần như bình thường càng tốt. Biện pháp:
- Tiết chế, vận động phải được thực hiện song song với dùng thuốc.
- Theo dõi: đường huyết, HbA1C,...
- Khám định kỳ để tầm soát và chẩn đoán sớm các biến chứng.
- Hướng dẫn phù hợp cho mỗi bệnh nhân: chế độ ăn, vận động, kiểm soát cân nặng, tự
theo dõi đường huyết, chăm sóc bàn chân, khám mắt, lịch theo dõi,… 9. PHÒNG BỆNH lOMoARcPSD| 38841209
Type 1: hiện chưa có biện pháp phòng bệnh hữu hiệu ở người.
Type 2: Thay đổi lối sống (bao gồm tuân thủ lối sống lành mạnh, dinh dưỡng hợp lý, duy trì
thể trọng trung bình và tăng cường luyện tập thể lực) và một số thuốc có hiệu quả ngăn ngừa
hoặc trì hoãn tiến triển đến bệnh trên khoảng 70% trường hợp những người có nguy cơ hoặc
rối loạn dung nạp glucose, bất kể tuổi tác, giới tính, hay chủng tộc.
ADA khuyến cáo metformin được xem xét dùng cho người có trạng thái tiền ĐTĐ,
người có nguy cơ cao tiến triển đến bệnh (tuổi > 60 tuổi, BMI ≥ 35 kg/m2, tiền sử gia đình
trực hê, và phụ nữ có tiền sử ĐTĐ thai kỳ).
Các bệnh nhân có rối loạn đường huyết đói, rối loạn dung nạp glucose, hoặc HbA1c
5,7- 6,4% nên được theo dõi hàng năm để xác định chẩn đoán sớm. TÓM TẮT BÀI
Đái tháo đường là nhóm bệnh lý nội tiết - chuyển hóa rất thường gặp, có nhiều nguyên
nhân và cơ chế bệnh sinh phức tạp. Đái tháo đường gây nhiều biến chứng cấp và mạn tính,
để lại hậu quả trực tiếp trên sức khỏe, tàn phế và tử vong. Cần hiểu rõ cơ chế sinh bệnh theo
nguyên nhân để áp dụng vào chẩn đoán và quản lý điều trị.
Nên lưu ý sàng lọc chẩn đoán sớm các trường hợp đái tháo đường type 2 ở các đối
tượng có yếu tố nguy cơ. Chẩn đoán mới các trường hợp đái tháo đường nên được tiến hành
cẩn trọng. Sử dụng các cận lâm sàng thích hợp để phục vụ cho chẩn đoán và điều trị.
Cần chủ động dự phòng và tầm soát các biến chứng mạn tính.
Thay đổi lối sống là biện pháp hữu hiệu nhất để dự phòng và ngăn ngừa tiến triển đái tháo đường type 2. TỪ KHÓA
Đái tháo đường type 1, đái tháo đường type 2, đái tháo đường thai kì, các yếu tố nguy cơ đái
tháo đường type 2, MODY, LADA, ADA.
CÂU HỎI TỰ LƯỢNG GIÁ
Câu 1: Bệnh nhân nam, 60 tuổi, BMI = 29 kg/m2. Kết quả xét nghiệm đường huyết nhịn ăn
2 lần cách 3 ngày lần lượt là 7,6 và 6,7 mmol/L. Bệnh nhân không có triệu chứng cơ năng
và thực thể bất thường.
Chẩn đoán hợp lý trong trường hợp này là: A. Bình thường.
B. Rối loạn đường huyết đói.
C. Rối loạn dung nạp glucose. D. ĐTĐ type 2.
Câu 2: Các kết quả xét nghiệm sau đây phù hợp với chẩn đoán biến chứng tăng áp lực thẩm
thấu do ĐTĐ, NGOẠI TRỪ:
A. Áp lực thẩm thấu máu: 345 mosm/L.
B. Khoảng trống anion: 22. C. pH máu 7,32. lOMoARcPSD| 38841209
D. Cetones huyết tương (+).
Câu 3: Cơ chế sinh bệnh chủ yếu của đái tháo đường type 2 là: A.
Ít hoạt động thể lực. B. Sự đề kháng insulin.
C. Phá hủy hoàn toàn tế bào beta tụy.
D. Ăn nhiều chất đường bột.
Câu 4: Các biểu hiện bệnh lý sau đây là biểu hiện gián tiếp của tình trạng đề kháng insulin, NGOẠI TRỪ A. Chứng gai đen.
B. Dấu hiệu cường androgen.
C. Tăng nồng độ insulin và nồng độ peptid C máu.
D. Thiếu máu nhược sắc.
Câu 5: Dữ kiện nào sau đây xác định sự dung nạp glucose bình thường? A. FPG <100 mg/dL.
B. Glucose huyết tương 2 giờ sau test dung nạp glucose (OGTT) < 126 mg/dL.
C. FPG <100 mg/dL, glycemia 2 giờ sau OGTT <140 mg/dL và HbA1c < 5,6%.
D. Hemoglobin A1c < 5,6% và FPG < 140 mg/dL.
Đáp án: 1B 2B 3B 4D 5C
TÀI LIỆU THAM KHẢO CHÍNH
Tài liệu trong nước
1. Bộ Y Tế (2017). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị đái tháo đường típ 2.
Tài liệu nước ngoài
1. Kasper D. et al (2018). “Part 12: Endocrinology and Metabolism”. Harrison's Principles
of Internal Medicine, 20th ed. McGraw-Hill company, pp.2850-2934.
2. International Diabetes Federation (2012). Clinical Guidelines Task Force: Global
Guideline for type 2 diabetes.
3. American Diabetes Association (2019). Standards of Medical Care in Diabetes 2019.
Diabetes Care, Volume 42, Supplement 1.
4. Pavan Bhat et al (2018). The Washington Manual of Medical Therapeutics 35th
ed,Lippincott Williams & Wilkins.
5. Shlomo Melmed et al (2016). William’s Textbook of Endocrinology 13th ed, , Saunders.