Top 5 bệnh di truyền ở người - Tài liệu tham khảo | Đại học Hoa Sen
Top 5 bệnh di truyền ở người - Tài liệu tham khảo | Đại học Hoa Sen và thông tin bổ ích giúp sinh viên tham khảo, ôn luyện và phục vụ nhu cầu học tập của mình cụ thể là có định hướng, ôn tập, nắm vững kiến thức môn học và làm bài tốt trong những bài kiểm tra, bài tiểu luận, bài tập kết thúc học phần, từ đó học tập tốt và có kết quả
Môn: Quản Trị Công Nghệ Truyền Thông (vb)
Trường: Đại học Hoa Sen
Thông tin:
Tác giả:
Tài liệu liên quan:
Preview text:
5 bệnh di truyền ở người 1/Bệnh mù màu Nguyên nhân
: Do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định T
riệu chứng : không thể thấy được một hoặc một số màu sắc, hay
nhìn một số màu khác với người bình thường. Cách phòng ngừa
: Bảo vệ mắt khi tiếp xúc với hóa chất; tránh
các chấn thương vùng mắt và vùng đầu, dễ gây tổn thương thị
giác.Tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc mà phải tuân theo
chỉ định của bác sĩ tại các
chuyên khoa, vì tự ý sử bệnh viện mắt
dụng thuốc có thể gây biến chứng không chỉ cho mắt mà còn có
thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác trong cơ thể.
Điều trị: Hiện nay, chưa có một biện pháp nào có thể chữa khỏi
mù màu hoàn toàn. Sử dụng kính lọc màu: đây là một loại kính
mới được các nhà khoa học phát triển với tính năng tăng độ
tương phản giữa những màu bệnh nhân không phân biệt được 2/ Bệnh ung thư máu Nguyên nhân
: Do đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22, lượng
bạch cầu sản sinh quá nhiều và quá nhanh trong một thời gian ngắn T
riệu chứng : thường xuyện bị sốt, nhức đầu, dễ cảm lạnh, đau
khớp. Những triệu chứng này thường lặp lại trong thời gian dài.
Người bệnh có sức đề kháng yếu do lượng bạch cầu sinh ra lớn
nhưng lại không chống lại được vi khuẩn có hại. Thường xuyên
cảm thấy mệt mỏi, yếu sức và da chuyển sang màu trắng nhạt.
Những triệu chứng này xuất hiện là do lượng hồng cầu trong máu bị thiếu hụt. Cách phòng ngừa
: Làm việc và sinh hoạt trong môi trường sạch,
tránh xa các vùng có mỏ chất phóng xạ có hại. Sinh hoạt điều độ
lành mạnh, ăn đúng bữa đủ dinh dưỡng và hợp vệ sinh, ngủ đủ
giấc, tập luyện thể dục thể thao đều đặn Điều trị
: Sử dụng phương pháp xạ trị với hoá trị 3/ Bệnh phêninkêtô niệu Nguyên nhân
: Do đột biến gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa
axit amin pheninalanin thành tirôzin à pheninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh T
riệu chứng : các triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng
trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi
hôi, khuyết tật trí tuệ.
Cách phòng ngừa và chữa bệnh
: có một chế độ ăn đặc biệt, giới
hạn các loại thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh bị
bệnh này có thể được cho bú sữa mẹ. Trẻ cũng cần phải tiêu thụ
một công thức đặc biệt được gọi là Lofenalac. Khi bé đủ lớn để
ăn thức ăn đặc, bạn cần phải tránh cho trẻ ăn thức ăn nhiều
protein. Những thực phẩm cần tránh bao gồm trứng, phô mai,
đậu, sữa, thịt gà/bò/heo và cá.
4/ Bệnh hồng cầu hình liềm Nguyên nhân
: Do đột biến gen trội trên NST thường (gen cấu
thành hemoglobin). Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu
mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu
máu hồng cầu hình liềm, các hemoglobin bất thường làm các tế
bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng. Các gen tế bào
hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. T
riệu chứng : Thiếu máu mãn tính, nhịp tim nhanh, mệt mỏi,
sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn, vàng da, chậm
lớn, các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo
dài vài giờ đến vài tuần. Cách phòng ngừa
: Uống nhiều nước để phòng mất nước, thực
hiện chế độ ăn lành mạnh với nhiều rau xanh giàu folate. Nên bổ
sung folate hàng ngày, tập thể dục nhẹ nhàng để cơ thể được vận
động và tăng sức đề kháng, nên đi chích ngừa theo chỉ định của bác sĩ. Điều trị
: Hiện nay hồng cầu lưỡi liềm vẫn chưa có cách chữa
hoàn toàn. Các biện pháp điều trị bác sĩ đưa ra chỉ có thể kiểm
soát triệu chứng và giảm đau.
5/ Tật dính ngón tay 2 – 3 Nguyên nhân
: dạng đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới
tính Y, do đó chỉ gặp ở nam giới mang cặp nhiễm sắc thể giới
tính XY, không gặp ở nữ giới mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XX T
riệu chứng : các ngón tay bị dính lại với nhau và không tách rời
trong quá trình phát triển chi Cách phòng ngừa
: Hạn chế tiếp xúc với các hoá chất độc hại
hoặc các vật dùng bị nhiễm phóng xạ, ăn uống sinh hoạt hợp lý. Điều trị
: phẫu thuật tách các ngón tay ra
Học sinh: Huỳnh Thanh Sang Lớp: 12a6 Trường: THPT Nguyễn Hiền