Đề cương ôn tập sinh di truyền môn Kỹ thuật di truyền | Trường Đại Học Tây Nguyên

lOMoAR cPSD| 39651089
Câu 1: Hãy giải thích có ý kiến cho rằng sinh đôi cùng trứng nữ khác biệt nhiều
hơn sinh đôi cùng trứng nam .
1. Sự bất hoạt ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể X (Lyon hóa - X-inactivation)
+ Nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).
+ Ở nữ, một trong hai nhiễm sắc thể X sẽ bị bất hoạt ngẫu nhiên trong giai đoạn phát
triển phôi (hiện tượng Lyonization). Điều này làm cho mỗi người con gái có thể có sự
biểu hiện gen khác nhau ở mức độ tế bào, ngay cả khi họ có cùng bộ gen.
+ Ở nam, vì chỉ có một nhiễm sắc thể X nên không có sự bất hoạt nhiễm sắc thể X,
khiến biểu hiện gen ổn định hơn.
VD: Nếu một gen kiểm soát hệ miễn dịch nằm trên nhiễm sắc thể X, một chị em sinh
đôi có thể có hệ miễn dịch mạnh hơn, trong khi người kia dễ bị bệnh hơn vì có tỷ lệ
tế bào bất hoạt X khác nhau.
2. Tác động của hormone giới tính
+ Estrogen (ở nữ) có tác động mạnh mẽ đến hệ thần kinh và hệ miễn dịch, làm cho
phản ứng sinh học của mỗi người nữ với môi trường có thể khác nhau nhiều hơn.
+ Testosterone (ở nam) có xu hướng ổn định hơn và ít dao động hơn theo thời gian,
khiến sự khác biệt giữa hai anh em sinh đôi nam ít rõ rệt hơn.
VD: Một chị em sinh đôi nữ có thể có tâm trạng ổn định hơn, trong khi người còn lại
dễ căng thẳng và nhạy cảm hơn dù có cùng gen, do sự khác biệt trong cách cơ thể họ phản ứng với estrogen.
3. Ảnh hưởng của môi trường và xã hội
+ Nữ thường được kỳ vọng có sự linh hoạt hơn trong vai trò xã hội, có thể dẫn đến lối
sống, thói quen và hành vi khác nhau hơn giữa hai chị em sinh đôi.
+ Nam có xu hướng chịu ảnh hưởng của các yếu tố xã hội theo hướng đồng nhất hơn
(ví dụ: chơi cùng môn thể thao, chọn nghề nghiệp giống nhau). VD:
+ Một chị em song sinh có thể hướng ngoại và thích giao tiếp xã hội, trong khi người
kia hướng nội hơn do môi trường học tập hoặc bạn bè khác nhau.
+ Hai anh em song sinh nam có thể cùng chơi thể thao, có sở thích giống nhau, do ít
bị ảnh hưởng bởi kỳ vọng xã hội khác nhau như nữ giới.
4. Tính ngẫu nhiên và kiểu khảm di truyền (Mosaicism)
+ Vì sự bất hoạt X là ngẫu nhiên, nên hai chị em sinh đôi nữ sẽ có một số tế bào biểu
hiện gen từ X của mẹ, một số khác biểu hiện gen từ X của cha theo tỷ lệ khác nhau. lOMoAR cPSD| 39651089
+ Điều này tạo ra hiện tượng khảm di truyền (genetic mosaicism), nghĩa là trong cùng
một cơ thể có hai dòng tế bào với biểu hiện gen khác nhau.
+ Ở nam giới, vì chỉ có một X, nên tất cả tế bào đều giống nhau về mặt di truyền, dẫn
đến sự đồng nhất cao hơn giữa hai anh em sinh đôi.
VD: Ở mèo tam thể (Calico cats), gen kiểm soát màu lông nằm trên X. Do Lyon hóa,
một số tế bào tạo màu cam, một số tạo màu đen, tạo thành các mảng màu. Ở nữ giới,
sự khác biệt về màu da hoặc tóc giữa hai chị em sinh đôi có thể xảy ra theo cơ chế tương tự.
Câu 2: Ở người có dạng monosomi dạng không thuần trên NST thường không. Tại sao?
Câu trả lời: Hầu như không có hoặc cực kỳ hiếm.
1.Monosomi trên NST thường thường gây chết phôi
+ Con người có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST), trong đó 22 cặp là NST thường và 1 cặp là NST giới tính.
+ Mỗi NST thường chứa hàng trăm đến hàng ngàn gen quan trọng. Nếu mất hoàn toàn
một NST thường trong tất cả các tế bào (monosomi hoàn toàn), phôi thai gần như
không thể phát triển bình thường do mất quá nhiều gen thiết yếu.
+ Kết quả là phôi bị sẩy thai sớm hoặc không thể sống sót sau khi sinh.
2. Hiếm gặp dạng không thuần
+ Một số trường hợp monosomy có thể xuất hiện ở dạng khảm, tức là chỉ một phần tế
bào trong cơ thể bị mất nhiễm sắc thể.
+ Tuy nhiên, ngay cả dạng khảm cũng rất hiếm trên nhiễm sắc thể thường, vì nếu mất
hoàn toàn một nhiễm sắc thể trong một số tế bào, những tế bào đó có thể không tồn tại
lâu hoặc không thể phát triển bình thường.
3. So sánh với monosomy trên nhiễm sắc thể giới tính
+ Monosomy ở nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ: hội chứng Turner 45,X) có thể xảy ra ở
dạng thuần hoặc dạng khảm vì nhiễm sắc thể X có thể bù trừ phần nào nhờ cơ chế bất hoạt X.
+ Tuy nhiên, trên nhiễm sắc thể thường, không có cơ chế bù trừ tương tự, dẫn đến hậu
quả nghiêm trọng hơn nhiều.
Câu 3: So sánh di truyền alen lặn và di truyền alen trội trên nhiễm sắc thể thường
Di truyền alen trội trên NST lOMoAR cPSD| 39651089 Tiêu chí thường
Di truyền alen lặn trên NST thường
1. Sự liên tục - Xuất hiện liên tục qua các - Không liên tục, có thể bỏ qua một
thế hệ qua các thế hệ (mọi thế hệ đều có hoặc nhiều thế hệ nếu không có cá người mắc bệnh).
thể đồng hợp lặn xuất hiện.
2. Xác định kiểu - Người bệnh có thể là dị
hợp tử gen từ kiểu hình (Aa) hoặc đồng hợp - Người bệnh luôn là đồng hợp tử lặn (aa) tử (AA) . .
- Thường có biểu hiện rõ ràng trên
- Thường âm thầm, chỉ xuất hiện 3. Biểu hiện lâm
khi có hai alen lặn cùng tồn tại. - cơ thể. Biểu hiện giống nhau sàng - Biểu hiện khác nhau
- Thường xuất hiện sớm hoặc muộn,
4. Tuổi xuất hiện - Thường xuất hiện sớm, ngay từ nhỏ vì bệnh
có thể ảnh hưởng từ nhỏ hoặc đến khi bệnh nặng (do mất hoàn toàn chức năng protein). trưởng thành. 5. Sự đào thải
- Có thể được duy trì trong quần thể - Dễ bị đào thải nếu gây bệnh
nặng, nhưng Di truyền alen trội trên NST Tiêu chí
Di truyền alen lặn trên NST thường thường
đột biến mới nếu không ảnh hưởng lớn đến sinh có thể tồn tại ở người mang gen
dị hợp (Aa) phát sinh sản. mà không biểu hiện.
Câu 4: Tại sao giảm phân có 2 lần phân chia nhưng chỉ có một lần nhân đôi.
Giảm phân có hai lần phân chia (giảm phân I và giảm phân II) nhưng chỉ có một lần nhân đôi ADN là do:
1.Đảm bảo giảm số lượng nhiễm sắc thể (NST) đi một nửa
+ Trước khi giảm phân, tế bào nhân đôi ADN trong kỳ trung gian, tạo thành nhiễm sắc
thể kép (mỗi NST có hai cromatit chị em).
+ Giảm phân I: Các cặp NST tương đồng phân ly, giảm số lượng NST từ 2n → n (giảm đi một nửa).
+ Giảm phân II: Các cromatit chị em tách nhau ra, giống nguyên phân, nhưng không có
sự nhân đôi ADN trước đó. lOMoAR cPSD| 39651089
2.Duy trì tính ổn định của bộ NST qua các thế hệ
+ Nếu mỗi lần phân chia đều có nhân đôi ADN, số lượng NST không giảm, dẫn đến
con cái có bộ NST gấp đôi bố mẹ.
+ Giảm phân giúp tạo giao tử có bộ NST đơn bội (n) , khi thụ tinh với giao tử khác sẽ
tái lập lại bộ NST lưỡng bội (2n).
3.Tránh dư thừa vật chất di truyền
+ Nếu nhân đôi ADN trước giảm phân II, tế bào sẽ có quá nhiều bản sao của NST, gây rối loạn di truyền.
+ Chỉ nhân đôi ADN một lần giúp tế bào duy trì sự cân bằng vật chất di truyền.
Vì vậy, cơ chế giảm phân chỉ cần một lần nhân đôi ADN trước khi bước vào hai lần
phân bào, đảm bảo sinh ra giao tử có bộ NST đơn bội thích hợp cho sinh sản hữu tính.
Câu 5: Phân tích các điều kiện cần có để truyền đạt thành công thông tin di truyền
từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác ở Eukaryote
1. Nhiễm sắc thể phải được nhân đôi chính xác •
Quá trình nhân đôi ADN diễn ra trong pha S của chu kỳ tế bào, giúp mỗi nhiễm sắc
thể (NST) tạo ra hai cromatid chị em giống hệt nhau. •
ADN polymerase và các enzyme khác tham gia vào quá trình sao chép nhằm đảm bảo
độ chính xác cao, hạn chế đột biến có hại. •
Nếu ADN không nhân đôi, tế bào con sẽ không nhận đủ vật chất di truyền, gây sai lệch hoặc chết tế bào.
2. Nhiễm sắc thể phải được phân li chính xác về các tế bào con •
Trong nguyên phân, mỗi NST đã nhân đôi được sắp xếp trên mặt phẳng xích đạo và
tách đều về hai cực trong kỳ sau (anaphase). •
Trong giảm phân, các NST tương đồng tách ra ở giảm phân I, sau đó các cromatid chị
em tách ra ở giảm phân II để tạo giao tử đơn bội (n). •
Cơ chế kiểm soát giúp phát hiện và sửa lỗi nếu có sai sót trong quá trình phân li, tránh
hiện tượng lệch bội (mất hoặc thừa NST) gây rối loạn di truyền. lOMoAR cPSD| 39651089
3. Quá trình phân chia tế bào chất phải được thực hiện đúng •
Sau khi nhân đôi và phân li NST, tế bào chất cần được chia tách để hình thành hai tế bào con riêng biệt. •
Ở tế bào động vật, vòng co thắt actin tạo eo thắt, dần siết lại cho đến khi tách tế bào hoàn toàn. •
Ở tế bào thực vật, thể Golgi tổng hợp thành phần vách ngăn giữa hai tế bào con (màng tế bào mới). •
Nếu không có phân chia tế bào chất, tế bào mẹ có thể chứa nhiều nhân hoặc bị rối loạn,
không thể đảm bảo sự truyền đạt ổn định thông tin di truyền.
Câu 6: Vai trò và bản chất của Primase
1. Bản chất của Primase •
Bản chất của đoạn mồi do primase tổng hợp là RNA – một chuỗi ribonucleotide
ngắn, tạm thời, dùng để khởi đầu quá trình tổng hợp DNA mới. •
Primase là một enzyme thuộc nhóm ARN polymerase, có khả năng tổng hợp đoạn
mồi ARN trên sợi khuôn ADN trong quá trình nhân đôi ADN. •
Ở sinh vật nhân thực, primase là một phần của phức hợp DNA polymerase α- primase. •
Ở sinh vật nhân sơ, primase được mã hóa bởi gen dnaG và hoạt động phối hợp với phức hợp helicase.
2. Vai trò của Primase trong nhân đôi ADN •
Tổng hợp đoạn mồi ARN: Do ADN polymerase không thể bắt đầu tổng hợp ADN từ
đầu mà chỉ có thể kéo dài một chuỗi có sẵn, primase tạo đoạn mồi ARN ngắn (~10
nucleotid) để làm điểm khởi đầu cho ADN polymerase. •
Cung cấp đầu 3' OH tự do: ADN polymerase cần một đầu 3' OH để gắn nucleotide
mới, và đoạn mồi ARN do primase tổng hợp sẽ cung cấp đầu này. •
Hoạt động trên cả hai sợi khuôn:
o Sợi dẫn (leading strand): Chỉ cần một đoạn mồi tại điểm khởi đầu nhân đôi.
o Sợi chậm (lagging strand): Cần nhiều đoạn mồi để tổng hợp các đoạn Okazaki. •
Bị loại bỏ sau khi nhân đôi: Khi ADN polymerase đã tổng hợp xong, đoạn mồi ARN
sẽ bị loại bỏ bởi enzyme exonuclease và thay thế bằng ADN. 3. Kết luận lOMoAR cPSD| 39651089 •
Bản chất: Primase là một ARN polymerase chuyên biệt, tổng hợp đoạn mồi ARN. •
Vai trò: Tạo điểm khởi đầu cho quá trình nhân đôi ADN, giúp ADN polymerase hoạt động hiệu quả.
Câu 7: So sánh quá trình sao chép giữa nhân sơ và nhân thực ( đề cương )
Câu 8: Tại sao tái bản DNA xong rồi cần phải loại bỏ đoạn mồi primase ?
1. Tính ổn định và độ bền của vật liệu di truyền: •
RNA kém bền hơn DNA: RNA dễ bị thủy phân hơn so với DNA . Nếu các đoạn mồi
RNA vẫn còn trong chuỗi DNA mới, chúng sẽ tạo ra các điểm yếu, dễ bị đứt gãy và
làm giảm tính toàn vẹn của bộ gen. •
DNA là vật liệu di truyền lâu dài: DNA cần phải ổn định để mang thông tin di truyền
qua nhiều thế hệ tế bào và sinh vật. Việc thay thế RNA bằng DNA đảm bảo sự bền
vững của thông tin di truyền.
2. Tính chính xác của thông tin di truyền: •
Primase có độ chính xác thấp hơn DNA polymerase: Enzyme primase tổng hợp đoạn
mồi RNA một cách nhanh chóng nhưng không có cơ chế sửa sai hiệu quả như DNA
polymerase. Do đó, các đoạn mồi RNA có thể chứa các nucleotide bị lắp ghép sai. •
Đảm bảo tính đồng nhất của chuỗi DNA: Để đảm bảo thông tin di truyền được sao
chép một cách chính xác, tất cả các nucleotide trong chuỗi mới phải là
deoxyribonucleotide và được lắp ghép bởi DNA polymerase với cơ chế kiểm tra và sửa
sai. Việc loại bỏ đoạn mồi RNA và thay thế bằng DNA được sao chép chính xác từ
mạch khuôn giúp duy trì tính toàn vẹn của bộ gen.
3. Khả năng tạo liên kết phosphodiester liên tục: •
DNA ligase không thể nối DNA với RNA: Enzyme DNA ligase có chức năng nối các
đoạn DNA lại với nhau bằng cách tạo liên kết phosphodiester giữa đầu 3' của một nucleotide và đầu
5' của nucleotide tiếp theo. Tuy nhiên, DNA ligase không thể tạo liên kết giữa một
deoxyribonucleotide (cuối đoạn DNA mới) và một ribonucleotide (đầu đoạn mồi RNA). •
Tạo mạch DNA liên tục: Để tạo ra một mạch DNA hoàn chỉnh và liên tục trên cả sợi
dẫn đầu và các đoạn Okazaki trên sợi chậm, tất cả các đoạn RNA phải được thay thế
bằng DNA trước khi các đoạn DNA mới có thể được nối lại với nhau bởi DNA ligase. lOMoAR cPSD| 39651089
Câu 9: Các kỹ thuật: Tách chiết DNA tổng số, PCR, Lai tại chỗ phát huỳnh quang, Điện di-
Nguyên tắc thực hiện và ý nghĩa ( đề cương )
Câu 10: So sánh promoter ở nhân sơ và nhân thực ( tham khảo sánh YDS)