SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH VÀ TÍNH TRẠNG LIÊN KẾT môn Kỹ thuật di truyền | Trường Đại Học Tây Nguyên

lOMoAR cPSD| 39651089
BÁO CÁO MÔN DI TRUYỀN NHÓM II
Chủ đề: SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH VÀ CÁC TÍNH TRẠNG LIÊN KẾT GIỚI TÍNH I/ Các thành viên:
Đỗ Thị Kim Anh – 22301001
Đỗ Thị Quỳnh Anh – 22301002
Trần Vũ Ngọc Mai – 22301015 Hồ Thị Sâm – 22301017
II/ Nội dung chủ đề:
3.1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH
Đa số các sinh vật có hai giới tính, đực và cái. Nếu hai giới tính hiện diện trong cùng một
cá thể, được gọi là lưỡng tính (hermaphroditic).
Ở phần lớn thực vật, các bộ phận đực và cái có mặt trên cùng một hoa. Một ít thực vật hạt
kín là thực vật phân tính, có cây đực và cây cái riêng biệt.
Sự xác định giới tính rất phức tạp, chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố khác nhau.
3.1.1. Tỷ lệ phân ly giới tính
Tỷ lệ phân ly giới tính trong tự nhiên có tính quy luật luôn luôn cân bằng giữa hai
giới. Khi theo dõi tỷ lệ giữa số lượng các con đực và cái ở người và các động vật
bậc cao, người ta thấy rằng tỷ lệ giới tính trung bình là 1 đực : 1 cái. lOMoAR cPSD| 39651089
Tuy nhiên, tỷ lệ này chỉ đúng theo thống kê trên số lớn. Tỷ lệ đực, cái trung bình trong
quần thể có thể thay đổi theo thời gian. Tỷ lệ 1 đực : 1 cái là tỷ lệ ổn định hợp lý qua
nhiều thế hệ để bảo tồn nòi giống.
Tỷ lệ này trùng với tỷ lệ phân ly lai đơn tính giữa một cái thể đồng hợp tử và dị hợp tử.
AA × Aa 1 AA : 1 Aa aa ×
Aa 1 Aa : 1 aa
Trong hai giới, giới đực còn được coi là giới dị giao tử và giới cái được coi là giới đồng giao tử.
Sự di truyền của giới tính tuân theo quy luật Mendel.
3.1.2. Sự xác định giới tính ở sinh vật
Cơ chế tự nhiên mà trong đó một cá thể của một loài phân tính trở thành con đực hoặc
con cái hay lưỡng tính được gọi là xác định giới tính.
Có hai kiểu xác định giới tính chủ yếu: xác định giới tính do môi trường và xác định giới tính do kiểu gene.
3.1.2.1. Sự xác định giới tính do kiểu gene
Xác định giới tính do kiểu gene nghĩa là giới tính được xác định lúc thụ tinh bằng
sự tổ hợp của các gene mà hợp tử nhận được.
Ở hầu hết các sinh vật, giới tính được xác định bằng sự sai khác nhiễm sắc thể và các gene trên chúng. lOMoAR cPSD| 39651089 Ví dụ:
- Ở rệp, cào cào, châu chấu, gián và một số côn trùng:
Con cái có hai nhiễm sắc thể X (XX) và con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X (XO). -
Ở một số loài khác như ruồi giấm, người và hầu hết các loài động vật có vú, sự có
mặt của nhiễm sắc thể Y cùng một nhiễm sắc thể X cho ra con đực (XY), còn nếu
chứa hai nhiễm sắc thể X thì cho ra con cái (XX).
Kiểu XY được gọi là giới tính dị giao tử và kiểu XX được gọi là giới tính đồng giao tử.
- Một số sinh vật thuộc lớp chim, bò sát, bướm đêm thì con cái là dị giao tử còn con đực là đồng giao tử.
- Ngoài ra, các sinh vật thuộc bộ cánh màng (Hymenoptera) như ong mật, chúng không
có nhiễm sắc thể giới tính; trong trường hợp này, con cái là lưỡng bội (2n) và con đực là đơn bội (n) lOMoAR cPSD| 39651089 lOMoAR cPSD| 39651089
a) Cơ chế xác định giới tính ở ruồi giấm:
Ở ruồi giấm, những con cái bình thường có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX và con đực là XY.
Tuy nhiên, sự xác định giới tính thực sự ở loài này liên quan với tỷ lệ giữa số lượng
nhiễm sắc thể (X) và số lượng các bộ nhiễm sắc thể (A). Mối tương quan giữa tỷ lệ X/A
với kiểu hình giới tính ở ruồi giấm do nhóm nghiên cứu của Morgan khám phá ra.
- Tỷ lệ X/A ≥ 1: ruồi giấm có kiểu hình cái
- Tỷ lệ X/A ≤ 0.5: ruồi giấm có kiểu hình đực
- Tỷ lệ X/A nằm trong khoảng (0.5 - 1): giới tính trung gian có kiểu hình của cả hai giới.
Tại loài này, nhiễm sắc thể Y lại cần cho sự sinh sản cho ruồi giấm đực, ví dụ các con đực
mang nhiễm sắc thể XO đều không có khả năng sinh sản (bất dục).
b) Cơ chế xác định giới tính ở người:
Ở người và hầu hết các động vật có vú, sự có mặt của nhiễm sắc thể Y quyết định
giới tính di truyền của giống đực.
Trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể giới tính Y có chứa gene SRY (sex determing region
Y) mã hóa cho yếu tố xác định tinh hoàn (TDF = testis determining factor) xác định tính đực.
Gene SRY mã hóa một phân tử protein, phân tử protein này liên kết với DNA và kích
thích sự phiên mã của các gene thúc đẩy sự biệt hoá tuyến sinh dục sơ khai thành tinh
hoàn. Khi không có hiện diện của SRY, tuyến sinh dục sơ khai sẽ phát triển thành buồng trứng. lOMoAR cPSD| 39651089
Trên nhiễm sắc thể giới tính X cũng chứa gene xác định giới tính nữ là DAX1, gene này
có vai trò quan trọng cho sự phát triển của buồng trứng. Thiếu một bản
sao của gene DAX1 thường làm cho buồng trứng, tử cung của người nữ không
phát triển dẫn đến vô sinh (chẳng hạn Turner có kiểu nhân 45, XO)
3.1.2.2. Sự xác định giới tính do môi trường
Xác định giới tính do môi trường nghĩa là giới tính được xác định sau khi thụ tinh
bởi các nhân tố môi trường. Ví dụ: lOMoAR cPSD| 39651089
3.2. QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
Các gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính sẽ có sự di truyền khác hơn so với các
gene nằm trên nhiễm sắc thể thường. Sự di truyền của các gene này được gọi là
di truyền liên kết với giới tính.
Các nhiễm sắc thể giới tính có thể phân ra thành các vùng khác nhau: Vùng chuyên hóa và vùng tương đồng.
Khi tiếp hợp, các vùng mà nhiễm sắc thể X và Y bắt cặp với nhau được coi là vùng tương
đồng hay vùng bắt cặp.
Phần còn lại của nhiễm sắc thể X và Y không bắt cặp với nhau khi tiếp hợp gọi là các vùng chuyên hóa.
Nhiễm sắc thể giới tính X và Y khác nhau nhiều về kích thước và các thành phần
gene trên đó: Nhiễm sắc thể X thường lớn hơn và mang nhiều gene kiểm soát chủ
yếu các tính trạng thường, còn nhiễm sắc thể Y lại rất bé và chứa ít gene. lOMoAR cPSD| 39651089
3.2.1. Đặc điểm di truyền của các gene trên nhiễm sắc thể X và Y
3.2.1.1. Sự di truyền liên kết – X
Bình thường màu mắt của ruồi giấm có màu đỏ. Bên cạnh đó còn có kiểu hình đột
biến là mắt trắng. Morgan tiến hành thí nghiệm lai giữa ruồi giấm mắt đỏ và ruồi giấm mắt trắng.
Giả sử gene A quy định mắt đỏ; gene a quy định mắt trắng. Ta có sơ đồ lai như sau:
Từ trên có thể rút ra đặc điểm của sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X như sau: (1)
Một cơ thể cái dị hợp sẽ truyền allele lặn cho các con đực và 39 con cái với xác suất bằng nhau; (2)
Chỉ cần mang một allele lặn trong kiểu gene của con đực thì nó sẽ mang kiểu hình
lặn(ở con cái phải ở trạng thái đồng hợp lặn), allele lặn này sẽ được truyền cho các con cái của nó; (3)
Sự di truyền của allele lặn tuân theo quy luật di truyền chéo: từ bố truyền cho con
gái và biểu hiện ở cháu ngoại. Sự di truyền như thế có sự ngắt quãng thế hệ.
3.2.1.2. Sự không chia ly và học thuyết di truyền nhiễm sắc thể
“Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể là lí thuyết Sinh học cho rằng nhiễm sắc thể của mỗi
sinh vật mang các gen quy định những tính trạng của sinh vật đó. Nói cách khác, theo
học thuyết này thì nhiễm sắc thể là vật liệu mang thông tin di truyền chính của sinh vật” lOMoAR cPSD| 39651089
Morgan cho rằng những con ruồi đực mắt trắng F1 này xuất hiện những đột biến ngẫu
nhiên. Tuy nhiên, những con ruồi có kiểu hình không mong muốn tiếp tục xuất hiện trong
các phép lai của ông, mặc dù không phổ biến.
Calvin Bridges, một trong những sinh viên của Morgan đã thực hiện nghiên cứu về cơ sở
di truyền của những ngoại lệ này. Giả thuyết của Bridges đã dự đoán rằng những con cái
mắt trắng từ các phép lai sẽ chứa hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y và những
con đực mắt đỏ sẽ chỉ chứa một nhiễm sắc thể X.
Để xác nhận giả thuyết của ông, Bridges đã kiểm tra các nhiễm sắc thể của những con
ruồi của ông và nhận thấy chính xác những gì ông dự đoán.
Tầm quan trọng của những nghiên cứu của Bridges là không những giải thích được sự
xuất hiện của những con ruồi lạ thường trong môi trường nuôi cấy của ông mà còn có thể
liên kết được sự di truyền của một gene đặc biệt (w) với sự có mặt của một nhiễm sắc thể X đặc biệt.
Sự kết hợp giữa kiểu gene và nhiễm sắc thể đưa đến một bằng chứng không thể chối cãi
được rằng các gene liên kết giới tính được định vị trên nhiễm sắc thể X và xác nhận học
thuyết di truyền nhiễm sắc thể. lOMoAR cPSD| 39651089
3.2.1.3. Sự di truyền liên kết – Y
Nói chung nhiễm sắc thể Y rất bé, chứa rất ít gene hoặc hầu hết không mang gene (ở ruồi giấm).
Ở hai đầu mút của nhiễm sắc thể Y có hai vùng được gọi là vùng giả nhiễm sắc thể thường.
Gene quy định tính trạng liên kết nhiễm sắc thể Y ở bố thì chỉ di truyền cho con trai nên
người ta gọi là “di truyền liên kết giới một phần”. Sự trao đổi chéo giữa X và Y chỉ có thể
xảy ra ở hai vùng tương đồng rất nhỏ này của Y.
Các gene quy định tính trạng nằm ở vùng không tương đồng di truyền theo quy luật
di truyền thẳng, tức là nó chỉ biểu hiện ở nam giới liên tục qua các thế hệ và luôn
được truyền từ bố sang con trai.
3.3. SỰ CÂN BẰNG LIỀU LƯỢNG PROTEIN ĐƯỢC TỔNG HỢP TỪ
GENE LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH X
3.3.1. Giả thuyết của Lyon
Năm 1962, Mary Lyon đã đưa ra giả thuyết để giải thích nguồn gốc của vật thể Barr. lOMoAR cPSD| 39651089
Theo ông, hiện tượng một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào soma của nữ bị bất
hoạt đã dẫn đến kết quả được gọi là “sự bù đắp về liều lượng gene” làm cho
sản phẩm của gene liên kết với nhiễm sắc thể X của nam và nữ là ngang nhau.
Sự bất hoạt X xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi ở giống
cái (khoảng ngày thứ 12 – 14 sau khi thụ tinh).
Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X dẫn đến kết quả là ở các cơ thể con cái bình thường có
hai quần thể tế bào riêng biệt: một quần thể có nhiễm sắc thể X hoạt động nhận
được từ bố và một quần thể có nhiễm sắc thể X hoạt động nhận được từ mẹ. Với
hai quần thể này, giống cái là thể khảm đối với nhiễm sắc thể X.
Các con đực bình thường có một nhiễm sắc thể X ở trạng thái họat động nên không
có vật thể Barr. Về nguyên tắc số lượng vật thể Barr bằng số nhiễm sắc thể X trừ đi một.
3.3.2. Cơ chế bất hoạt X
Sự bất hoạt X ngẫu nhiên gồm hai bước:
- Bước 1: Tế bào bằng cách nào đó đếm có bao nhiêu nhiễm sắc thể X hiện diện. -
Bước 2: Một nhiễm sắc thể X được chọn lựa để trở nên hoạt động và tất cả những cái còn lại bị im lặng.
3.3.3. Giải thích sự hình thành các thể khảm di truyền
Với cơ chế bất hoạt ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể X, cơ thể của con cái là thể khảm
di truyền (genetics mosaic) về hai nhiễm sắc thể X của nó. Ví dụ:
Ở mèo, màu lông đen do gene B quy định, màu lông da cam do gene O quy định.
Cả hai gene này đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Có thể hình dung mối quan hệ giữa kiểu gene và kiểu hình ở mèo liên quan đến một
gene xác định màu lông trên nhiễm sắc thể X như sau: lOMoAR cPSD| 39651089
Theo giả thuyết Lyon, màu tam thể ở mèo cái là kết quả của hiện tượng 1 nhiễm sắc thể
X bị bất hoạt, ở một số dòng tế bào thì X này bất hoạt, ở dòng khác thì X kia bất hoạt.
3.3.4. Sự cân bằng liều lượng giữa các gene liên kết trên X và gene trên nhiễm sắc thể thường
Với sự bất hoạt nhiễm sắc thể X, các con đực và con cái có một bản sao hoạt động đơn lẻ
của mỗi gene liên kết X nhưng chứa hai bản sao hoạt động của mỗi gene nhiễm sắc thể
thường, dẫn đến sự khác biệt về liều lượng (số lượng) các các protein được mã hóa bởi
các gene liên kết X với các protein được mã hóa bởi các gene nhiễm sắc thể thường. Sự
bù trừ liều lượng làm cân bằng tổng số protein được sản xuất bởi các gên liên kết X ở đực và cái.
Các protein thường tương tác với các protein khác và liều lượng không cân bằng thường
dẫn tới các vấn đề về phát triển.
3.4. ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
Con người có thể phân biệt được giới tính động vật ngay từ khi còn bé, điều này có ý
nghĩa rất lớn trong công tác phân vùng hợp lý cho chăn nuôi, khai thác mang lại hiệu quả lOMoAR cPSD| 39651089
kinh tế cao. Ngoài lựa chọn giới tính, con người cũng có thể điều khiển giới tính bằng nhiều cách khác nhau
Ví dụ: Tằm đực cho nhiều tơ hơn tằm cái khoảng 20-30%. Dựa vào tính chất liên kết
với giới tính, người ta có thể phát hiện được hai loại tằm đực và cái ngay từ giai
đoạn trứng dựa vào màu sắc: trứng màu sáng phát triển thành tằm cái, trứng màu
sẫm phát triển thành tằm đực.
Những hiểu biết về giới tính và quy luật di truyền với giới tính có thể giúp con người có
biện pháp phòng ngừa, chẩn đoán các nhóm bệnh tật liên quan với nhiễm sắc thể giới
tính. Ngoài ra, di truyền liên kết với giới tính được sử dụng khi cần tiến hành sớm điều trị và phòng tránh.
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu
tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.
Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy
người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam,
ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia. lOMoAR cPSD| 39651089