










Preview text:
1. Cơ sở vật chất di truyền là nhiễm sắc thể. Yếu tố di truyền thuộc về gen. Tế
bào là đơn vị cấu tạo nên mọi sinh vật.
Cấu trúc tế bào: +Màng tế bào + Tế bào chất + Khung tế bào + Nhân/Vùng nhân + Các bào quan
Chức năng của tế bào: cung cấp cấu trúc cho cơ thể, tiếp nhận
các chất dinh dưỡng từ thức ăn, chuyển hóa các chất
dinh dưỡng thành các dạng năng lượng và thực hiện các chức năng chuyên biệt.
2. Giống: +Đều có màng nhân, tế bào chất, vùng nhân hoặc nhân
+ Mỗi tế bào được xem một hệ thống mở, tự duy trì, đồng thời tự sản xuất.
+ Sinh sản bằng sự phân chia. + Trao đổi chất
+ Phản ứng với các kích thích trong và ngoài. Khác: Tế bào nhân sơ Tế bào nhân thực Có ở tế bào vi khuẩn
Có ở động vật,thực vật,nấm,.. Kích thước nhỏ Kích thước lớn hơn
Có thành tế bào, lông, roi, vỏ nhầy
Ngược lại (ngoại trừ thực vật có thành xenlulose) Chưa có nhân hoàn chỉnh
Nhân được bao bọc bởi lớp màng,bên
trong có chứa dịch nhân, nhân con và
chất nhiễm sắc, ngoài ra trên màng
còn có rất nhiều lỗ nhỏ.
Không có khung xương định hình tế Ngược lại bào Bào quan có ribosom
Bào quan có ribosom, ty thể, thể golgi,
lưới nội chất, ty thể,...
3. Tế bào gốc là tế bào chưa được biệt hóa (tức là nó có khả năng trở thành
bất kỳ tế bào nào). Được lấy từ dây rốn trẻ sơ sinh, tủy xương hoặc máu.
Một số ứng dụng của tế bào gốc:
+ Theo dõi chẩn đoán bệnh: Đầu tiên, bác sĩ sẽ theo dõi sự phát triển
của tế bào gốc và đánh giá tình hình sức khỏe của mọi người, diễn
biến của bệnh. Đặc biệt, người ta thường ứng dụng điều này để phát
hiện các bệnh có liên quan tới xương khớp, dây thần kinh hoặc cơ tim,…
+ Điều trị một số bệnh: Hiện nay, phương pháp y học tái sinh kể trên
được áp dụng rộng rãi để điều trị nhiều căn bệnh khác nhau. Trong
đó, hầu hết bệnh nhân đều mắc bệnh chấn thương cột sống, bệnh tim mạch, hoặc Parkinson,… ung thư
+ Thử nghiệm thuốc mới.
4. Thí nghiệm của Mendel:
Menđen đã đã tiến hành giao phấn giữa các giống đậu Hà Lan khác
nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản.
Trước hết, ông cắt bỏ nhị từ khi chưa chín ở hoa của cây chọn làm
mẹ để ngăn ngừa sự tự thụ phấn. Khi nhị đã chín, ông lấy phấn của
các hoa trên cây được chọn làm bố rắc vào đầu nhụy hoa của các
hoa đã được cắt nhị ở trên cây được chọn làm mẹ. F1 được tạo thành
tiếp tục tự thụ phấn để cho ra F2.
Kết quả một số thí nghiệm của Menđen được trình bày như sau:
Các tính trạng của cơ thể như hoa đỏ, hoa trắng, thân cao, thân lùn,
quả lục, quả vàng được gọi là kiểu hình.M
Dù thay đổi vị trí của các giông làm cây bố và cây mẹ như giống hoa
đỏ làm bố và giống hoa trắng làm mẹ, hay ngược lại, kết quả thu
được của 2 phép lai đều như nhau.
Menđen gọi tính trạng biểu hiện ngay ờ F1 là tính trạng trội (hoa đỏ,
thần cao, quả lục), còn tính trạng đến F2 mới được biểu hiện là tính
trạng lặn (hoa trắng, thân lùn, quả vàng).
Các quy luật di truyền của mendel: quy luật phân li và qui luật phân li độc lập
Cơ sở tế bào học của phân ly: - Trong tế bào sinh dưỡng, gen nằm trên NST,
và luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng.
- Khi giảm phân tạo giao tử, các cặp NST tương đồng sẽ phân li đồng đều về
các giao tử dẫn đến cặp alen phân li đòng đều về các giao tử.
5. Lai phân tích là sự lai tạo giữa cá thể mang tính trạng trội đã xác định kiểu
gen với cá thể mang tính trạng lặn tương ứng nhằm mục đích phân
tích xem cá thể mang tính trạng trội đã xác định có thuần chủng hay không.
Ý nghĩa trong thực tiễn chăn nuôi: Chọn được con có độ thuần chủng
cao để đem đi lai tạo loài mới.
6. Kiểu tương tác giữa các gen không alen (các gen không cùng locus trên NST
– tương tác giữa các cặp gen khác nhau) là: tương tác bổ sung, tương tác
cộng gộp và tương tác át chế.
Kiểu tương tác alen trội át hoàn toàn alen lặn và tương tác alen trội át
không hoàn toàn alen lặn là tương tác gen alen ( các gen cùng một locus-
tương tác giữa các alen thuộc cùng một gen – ví dụ tương tác giữa A và a)
7. Hiện tượng tương tác bổ trợ : Tương tác bổ sung (tương tác bổ
trợ) là kiểu tương tác trong đó các alen của mỗi locus riêng rẽ có
biểu hiện kiểu hình riêng. Khi hai hoặc nhiều gen không alen
cùng có mặt trong kiểu gen sẽ tạo nên một kiểu hình mới.
- Ví dụ kinh điển cho trường hợp này là các thí nghiệm của W.Bateson
và R.C.Punnett về sự di truyền hình dạng mào ở gà. Khi lai giữa các
giống gà thuần chủng mào hình hoa hồng với mào đơn (còn gọi là mào
hình lá) thu được F1 toàn mào hoa hồng, và sau khi cho tạp giao F1 thì ở
F có tỷ lệ phân ly 3 mào hoa hồng : 1 mào đơn. Tương tự, khi lai giữa 2
các giống gà thuần chủng mào hình hạt đậu với mào đơn, F1 gồm tất cả
mào hạt đậu và F2 phân ly 3 mào hạt đậu : 1 mào đơn. Nhưng khi lai
giữa hai giống gà thuần chủng mào hoa hồng và mào hạt đậu, thì ở
F lại thu được tất cả có mào hình quả óc chó (hay hạt hồ đào) và tỷ lệ 1
phân ly ở F2 xấp xỉ 9 quả óc chó : 3 hình hoa hồng : 3 hình hạt đậu : 1 mào đơn.
8. Là hiện tượng tương tác giữa hai (hay nhiều) gen trong đó 1 gen này kìm
hãm sự hoạt động của 1 gen khác thuộc locut khác nhau. Có hai trường
hợp: át chế trội và át chế lặn. Át chế lặn:
Ở chuột, màu sắc lông là do sự tương tác giữa hai gen không alen quy định.
Trong đó: B–C–: chuột xám nâu (sợi lông có hai đầu mút màu đen, đoạn giữa màu
vàng), còn gọi là chuột agouti; B–cc; bbcc : chuột bạch tạng; : chuột đen bbC–
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau: Pt/c:
bbCC (chuột đen) × BBcc (chuột bạch tạng) F1: BbCc (100% chuột xám nâu)
BbCc (chuột xám nâu) × BbCc (chuột xám nâu) F2:
9 xám nâu (B-C-) : 3 đen (bbC-) : 4 bạch tạng (B-cc; bbcc)
Kết quả của phép lai trên được giải thích thông qua tương tác át chế giữa hai
gen không alen B và C, cụ thể là tương tác át chế lặn: cc > B, b.
Alen C quy định việc hình thành sắc tố đen của sợi lông, alen B quy định việc
hình thành sắc tố vàng trên sợi lông.
Át chế trội: + Kiểu át chế trội 13 : 3
Ở gà, sự hình thành màu sắc lông là do hai cặp gen không alen quy định.
Trong đó: B–C–; bbC–; bbcc: gà lông trắng; B–cc: gà lông đen
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau: Pt/c:
BBCC (gà lông trắng) × bbcc (gà lông trắng) F1: BbCc (100% gà lông trắng)
BbCc (lông trắng) × BbCc (lông trắng) F2:
13 lông trắng (B-C-; B-cc; bbcc) : 3 lông đen (bbC-)
Kết quả của phép lai trên được giải thích do tương tác át chế giữa hai gen
không alen B và C, cụ thể là tương tác át chế trội: CC > B, b.
+ Kiểu át chế trội 12 : 3 : 1
Ở bí mùa hè (summer squash), sự hình thành màu sắc quả bí là do 2 cặp gen
không alen quy định. Trong đó: B–C–; B–cc: bí trắng; bbC–: bí vàng; bbcc: bí xanh
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
Pt/c: Bí trắng AABB × Bí xanh aabb
F1: 100% bí trắng AaBb. Cho các cơ thể con lai thụ phấn.
F2: 12 bí trắng (A-B-; A-bb) : 3 bí vàng (aaB-) : 1 bí xanh (aabb)
9. Gen đa alen là gen có nhiều hơn một alen .
Một số trường hợp di truyền của gen đa alen: + Một loài có alen A qui định
màu lông đen, a qui định lông trắng, B qui định lông thẳng, b qui định lông
xoăn, A,B trội hoàn toàn. Khi lai AABB x aabb -> AaBb (lông đen, thẳng)
lai tiếp đời F2: A_B_ (lông đen, thẳng); A_bb (lông đen,xoăn); aaB_ (lông
trắng,thẳng); aabb (lông trắng,xoăn).
10. Tính trạng số lượng (Quantitative trait, Quantitative character,
metric character) là tính trạng có thể tính toán được, do nhiều
gen quy định, có biến dị liên tục; chủ yếu thể hiện ở năng suất,
sản lượng của cây trồng, vật nuôi..
Đặc trưng: Do nhiều gen qui định cộng gộp và dễ thay đổi theo môi trường. Giải thích 11.Mad
12.Nhiễm sắc thể (NST) là bào quan chứa bộ gen quy định sự di truyền
của sinh vật đồng thời quy định sự hình thành protein. Trong di
truyền, NST giữ vai trò quyết định. Sinh vật nhân thực và nhân sơ
đều có sự tồn tại của NST.
Cấu trúc NST: Nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi ADN và protein, hai loại vật chất này
được gọi là chất nhiễm sắc. Mỗi đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu
gồm 8 phân tử protein histon tạo nên nucleosome.
Một phân tử protein histon và một đoạn phân tử ADN chính là công cụ nối các
nucleoxom kế tiếp nhau. Chuỗi này được gọi là chuỗi polinucleoxom, tức là sợi cơ bản.
Sợi cơ bản có đường kính bằng 11nm.
Khi sợi cơ bản xoắn ba lần:
Xoắn lần một: tạo ra sợi nhiễm sắc với đường kính 30nm.
Xoắn lần hai: tạo ra sợi siêu xoắn, đường kính 300nm.
Xoắn lần ba: tạo thành sợi cromatit, đường kính 700nm.
Thể lưỡng bội (diploid) có hai nhiễm sắc thể tương đồng ở mỗi
cặp nhiễm sắc thể, trong đó một chiếc do bố truyền cho, còn chiếc kia kế thừa từ mẹ.
Thể đơn bội là bộ nhiễm sắc thể của giao tử tức chỉ có n nhiểm sắc thể.
Kiểu hình nhân hay công thức nhiễm sắc thể (karyotype) là diện mạo khái quát
của bộ nhiễm sắc thể được thể hiện thông qua số lượng và hình dáng của
các nhiễm sắc thể trong nhân của một tế bào nhân thực. Thuật ngữ này cũng được
sử dụng cho một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh của một loài hoặc một cá thể sinh
vật[1][2][3] và phục vụ cho việc kiểm tra và phát hiện bộ nhiễm sắc thể này hoặc đo số lượng
13. Chu kì tế bào là khoảng thời gian giữa 2 lần phân bào liên tiếp, gồm kỳ trung gian và nguyên phân.
14. Giống: Đều nhân đôi ADN một lần, đều là sự phân bào, đều có 4 kỳ . Khác 15. Giống nhau:
Đều phát sinh từ các tế bào mầm sinh dục.
Đều lần lượt trải qua 2 quá trình: nguyên phân của các tế bào mầm và giảm phân tạo ra giao tử.
Đều xảy ra trong tuyến sinh dục của cơ quan sinh dục. * Khác nhau Đặc điểm so Quá trình phát sinh
Quá trình phát sinh giao sánh giao tử cái tử đực Giảm phân 1 - Noãn bào bậc 1 qua GP I
- Tinh bào bậc 1 qua GP I cho
cho thể cực thứ nhất có kích hai tinh bào bậc 2.
thước nhỏ và noãn bào bậc 2 có kích thước lớn Giảm phân 2
- Noãn bào bậc 2 qua GP II
- Mỗi tinh bào bậc 2 qua GP II
cho 1 thể cực thứ 2 có kích
cho hai tinh tử phát triển thành
thước bé và 1 tế bào trứng có tinh trùng. kích thước lớn Kết quả
- Từ noãn bào bậc 1 qua GP - Từ mỗi tinh bào bậc 1 qua GP
cho 3 thể cực và 1 tế bào
cho 4 tinh trùng, các tinh trùng
trứng , trong đó chỉ có trứng
này đều tham gia sự thụ tinh. trực tiếp thụ tinh
16/ Hiện tượng liên kết gen có ý nghĩa đảm bảo sự di truyền bền vững của các
nhóm tính trạng được quy định bởi các gen trên cùng của một nhiễm sắc thể. Bên
cạnh đó, hiện tượng liên kết gen còn có vai trò làm hạn chế biến dị tổ hợp, nhờ đó
mà các nhà khoa học có thể chọn được tính trạng tốt di truyền cùng với nhau.
17/ Tái tổ hợp gen là hiện tượng sinh vật bố mẹ sinh ra con có những tính trạng
khác với bố mẹ do sự tổ hợp lại những gen vốn có của bố mẹ, phát sinh ra bởi
sự chuyển đổi lô-cut của các gen trong hệ gen.
Nguyên nhân: Do hiện tượng trao đổi chéo xảy ra trong quá trình giảm phân.
Người ta sử dụng tần số tái tổ hợp để tính toán khả năng biểu hiện của gen đó ở đời sau.
Để có thể sử dụng biện pháp làm giảm thiểu sự xuất hiện những gen không mong muốn.
18/ Biến dị: Sự tổ hợp sắp xếp kiểu gen ở đời con có sự khác biệt với cha mẹ do
hiện tượng trao đổi chéo trong quá trình phát sinh giao tử.
Đột biến: Là sự biến đổi đột ngột xảy ra trong vật chất chất di truyền ở cấp độ phân tử hoặc tế bào. Biến dị tổ hợp Đột bi n ế Khái niệm
Sự tái tổ hợp các gen của bố mẹ tạo ra ở Những biến đổi về ấ c u trúc, số ượ l ng của AND thế h lai nh ệ
ững kiểu hình khác bố mẹ
và NST khi biểu hiện thành kiểu hình Nguyên
Phân li độc lập và tổ hợp tự do của cặp
Tác động bởi các nhân tố ở môi tr ng trong và ườ nhân
gen trong giảm phân và thụ tinh
ngoài cơ thể vào AND và NST Tính chất và Xuất hi n v ệ ới tỉ l không nh ệ
ỏ, di truyền Mang tính cá bi t ng ệ
ẫu nhiên, có lợi hoặc hại, di vai trò
được, là nguyên liệu của chọn giống và
truyền được, là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa tiến hóa
Không có quy luật biến dị vì điều này xảy ra ngẫu nhiên.
Con người gây nên biến dị bằng cách nào? Sử dụng các tác nhân như tia X, các
chất hóa học....( Phản nhân loại )))
19/ Đột biến nhiễm sắc thể là sự thay đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng
nhiễm sắc thể. Có thể xảy ra ở một cặp hoặc nhiều cặp.
Ví dụ về đột biến cấu trúc: +Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo
kêu ( chậm phát triển trí tuệ, bất thường về hinh thái cơ thể).
+Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.
Ví dụ về đột biến số lượng: +Hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể ở số 21. + Siêu nữ XXX.
Nguyên nhân dẫn đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể là do rối loạn phân ly ở kỳ sau phân bào.
20/ Phân tích nhiễm sắc thể (karyotyping)
Sau khi lấy máu, mẫu bệnh phẩm sẽ được xử lý và phân tích trong phòng thí nghiệm. Đầu
tiên, các tế bào từ mẫu máu được nuôi dưỡng trong một môi trường chuyên biệt nhằm
khuyến khích chúng phát triển. Kế tiếp, khi quan sát các tế bào đạt đến một giai đoạn tăng
trưởng cụ thể, chúng sẽ được chiết lọc, nhuộm màu và nghiên cứu dưới kính hiển vi.
Phần nhân tế bào trong giai đoạn tăng sinh sẽ có kích thước rất lớn. Các chất nhiễm sắc
thể bắt màu với thuốc nhuộm giúp việc quan sát trở nên thuận lợi hơn. Kỹ thuật viên sẽ
chụp ảnh toàn bộ bộ nhiễm sắc thể và đưa vào hệ thống máy tính. Các phần mềm sẽ giúp
nhận diện và sắp xếp lại theo trình tự từng cặp hai nhiễm sắc tử. Cuối cùng, bằng cách
đếm số lượng, quan sát, so sánh với bộ nhiễm sắc thể của người bình thường cũng như
các bệnh nhân mắc những hội chứng di truyền đã biết từ trước, bác sĩ sẽ đưa ra nhận định.
21/ Do thú mang nhiễm sắc thể bất thường khi giảm phân tạo giao tử cũng tạo ra
giao tử bất thường từ đó phôi thai có lượng nhiễm sắc thể không cân bằng sẽ
chết (hay bị sảy) còn nếu sinh ra được cũng bị dị tật.
22/ Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể tham gia vào quá trình xác định giới
tính sinh vật và có sự khác biệt nhiễm sắc thể thông thường về hình thái, kích thước, chức năng.
Đặc điểm về giới tính: +Bộ phận sinh dục.
+ Đặc điểm giới tính thứ cấp (xuất hiện khi phát dục).
+ Hormone (nữ: estrogen, progesteron; nam:testosterone, androgen).
Sự hình thành giới tính thai nhi sẽ xảy ra tại thời điểm trứng và tinh trùng gặp
nhau, theo nguyên tắc: trứng mang nhiễm sắc thể X gặp tinh trùng mang nhiễm
sắc thể X sẽ hình thành hợp tử XX – giới tính nữ còn trứng mang nhiễm sắc thể X
gặp tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y sẽ hình thành hợp tử XY – giới tính nam. Sự phân ly giới tính:
- Cơ thể mẹ giảm phân cho ra 1 loại trứng: mang NST 22A + X và 3 thể cực → giới đồng giao tử
- Cơ thể bố giảm phân cho ra 4 tinh trùng thuộc 2 loại là: NST 22A + X và NST 22A + Y → giới dị giao tử
- Giao tử X của mẹ kết hợp với giao tử (X và Y) của bố tạo ra hợp tử: XX (con gái)
và XY (con trai) với tỷ lệ xấp xỉ 1 : 1 → cân bằng giới tính.
23/ Di truyền liên kết giới tính là quá trình di truyền tính trạng biểu hiện cùng với
giới tính (tính đực hoặc tính cái).