XÉT NGHIỆM ĐIỆN GIẢI VÀ CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐO - ÔN HS. Môn Hóa sinh | Đại học Trường Đại học Phenika.

lOMoAR cPSD| 59416725
X T NGHIỆM ĐIỆN GIẢI 1. Ph n bố của cÆc chất điện
Chất chống đông: EDTA không dùng đ/l các chất ĐG vì EDTA thường døng l muối Kali, v vậy sẽ l m tăng giải
kali giả tạo. đồng thời EDTA tạo phức với Ca2+, l m giảm nồng độ Ca++. Chống đông Sodium Natri l m sai số thừa natri. Mẫu bp:
- chậm tách h/thanh hay h/tương sẽ ảnh hưởng tới kq Kali mÆu.
- Vỡ HC, một số chất h a tan c nồng độ cao như Hb, mỡ mÆu cao cũng làm nhiễu kq ĐG.
Ý nghĩa lâm sàng của cÆc chất điện giải Na+
2. Mẫu bệnh phẩm:
 Na+ l cation ch nh của dịch ngoại b o
H/thanh hoặc h/tương chống đông bằng lithiheparin, khi đ/lượng Natri kh ng døng chống đông sodium
[Na+] bình thường trong mÆu : 135-150 mmol/L
heparin. Kh ng døng chất chống đông EDTA vì làm sai số thừa K+, giảm Ca++, vỡ HC gây tăng k+ mÆu giả
Hấp thu ở ruột non v b i tiết qua thận tạo
Chịu sự kiểm soÆt của Aldosteron v ANF(yếu tố b i niệu tâm nhĩ- Atrio Natriuretic Factor), chức năng
3. Các phương pháp đo: ch nh:
 Phương pháp đo điện cực chọn lọc trực tiếp/giÆn tiếp: Đây là PP phổ biến hiện nay, cho kq nhanh v ch
- Duy tr ALTT của mÆu v cÆc dịch khÆc nh xÆc - Duy tr c n bằng acid-base
Phương pháp quang kế ngọn lửa: t sử dụng v dễ xảy ra chÆy nổ v sai số lớn
- Dẫn truyền TK cơ  tăng Na+ mÆu:
Phương pháp khác (enzym, đo quang):t døng
- Do mÆu bị cô đặc: Mất nước ngo i thận ( mồ hội, sốt, tiŒu chảy…); mất nước tại thận (đái nhạt, đái
4. NguyŒn l đo điện cực chọn lọc ion (Ion selective electrode - ISE) đường)
▪ Dựa trŒn sự tương tác của ion chuyển động tự do trong mẫu thử với chất nhạy cảm ở m ng chọn lọc
- thừa Na+: ăn nhiều muối, truyền nhiều dịch ưu trương (NaCl, NaHCO3) ion của điện cực.
Triệu chứng của tăng natri máu: l cÆc RLTK do sự di chuyển nước từ tế b o ra huyết tương:
▪ M ng n y chỉ đặc hiệu với một loại ion c trong mẫu thử, tác động như một chất trao đổi ion v g y ra sự
Bn thường ngủ lịm, yếu cơ, nặng hơn có thể h n mŒ v tử vong.
thay đổi điện thế màng. Điện thế n y được đo nhờ so sÆnh với một điện cực qui chiếu có điện thế
Mức độ trầm trọng phụ thuộc v o mức độ tăng natri v ALTT của huyết tương. không đổi.
 Hạ Na+ mÆu:
▪ Sự chŒnh lệch điện thế giữa hai điện cực phụ thuộc v o nồng độ ion của mẫu thử.
- do mất natri: n n, tiŒu chảy, bỏng… hoặc do giảm aldostron .
▪ Dựa v o mẫu chuẩn c nồng độ biết trước, sẽ tính được nồng độ chất điện giải trong mẫu thử
- Do giữ nước: h/c SIADH (b i tiết quÆ mức ADH), phø do suy tim, thận hư, xơ gan…
5. Điện cực chọn lọc: đặc hiệu cho từng loại ion
Triệu chứng LS hạ Natri mÆu: thường c tr/c LS khi Natri máu <125 mmol/L, thường c dấu hiệu của phø
 Điện cực chọn lọc Na+ : Døng một màng ngăn cách rắn bằng một loại thuỷ tinh đặc biệt (oxyt Al,
nªo: buồn n n, mệt mỏi, nặng hơn có thể: đau đầu, ngủ lịm, mất tri giÆc. Khi natri mÆu<110mmo/L c
Anhytric boric, Na oxyt) chỉ để thấm qua ion Na+. thể h n mŒ.
Điện cực chọn lọc K+ : Døng một m ng lỏng l một dung dịch Valinomycine trong dipheny Øther –
Cơ chế: Na mÆu hạ sẽ làm nước từ khu vực ngo i tb v o trong tb, g y phø cÆc tb nªo
Valinomycine l một chất ức chế sự oxy – photphoryl, “thâu tóm” đặc hiệu cÆc ion K+. Điện cực K+
chọn lọc Cl-: Døng một m ng rắn chắc tinh thể bạc clorua bằng cÆch Øp nØn những viŒn vŒ nhỏ bạc
 L cation ch nh trong nội b o
clorua (pellet) c t nh dẫn điện rất cao.
[K+] trong mÆu bt: 3,5-5 mmol/L 6. Ph n loại:
Bị kiểm soÆt bởi Aldosteron v sự hấp thu Na+ của thận Vai
 PP đo điện cực chọn lọc trực tiếp: tr :
- Kh ng cần pha loªng bệnh phẩm
- cần thiết cho cÆc chức năng của cơ thể
- Kh ng bị ảnh hưởng bởi cÆc chất h a tan c nồng độ cao trong mẫu b/phẩm.
sống - K ch th ch thần kinh -cơ  Tăng K+
- Đo lường ion trong huyết tương chứ kh ng phải đo lường trong tổng thể t ch. mÆu:
 PP đo điện cực chọn lọc giÆn tiếp:
NguyŒn nh n: do tăng phá hủy tb (tiŒu khối u, chấn thương…); giảm hấp thu K+ v o tb (Nhiễm acid, - Phải pha loªng BP
thiếu insulin); giảm b i tiết qua thận (suy thận cấp, giảm aldosteron.
- Bị a/h bởi cÆc chất h a tan c nồng độ cao trong mẫu bp - Đo lường ion trong
Triệu chứng LS tăng K máu: Yếu cơ, K máu > 7mmol/L là 1 cấp cứu y khoa v c thể g y ngừng tim. tổng thể t ch  Giảm K+ mÆu:
Cần lưu ý: Kq đo bằng pp trực tiếp sẽ cao hơn pp gián tiếp khoảng 7% 7.
NguyŒn nh n: tăng đưa kali vào tb (nhiễm kiềm, thừa insulin); mất kali (cường aldosteron, lợi tiểu, n n,
CÆc yếu tố ảnh hưởng tới KQ xn Điện giải:
tiŒu chảy, nhuận tràng kéo dài…)
 Bệnh nh n: tuổi, giới, thuốc , tâm lý…
Triệu chứng của giảm K mÆu: yếu cơ, liệt nhẹ, c thể co cứng cơ khi K máu <2,5mmol/L. Nếu nặng c thể IgM chỉ c trong mÆu. tử vong do suy h hấp
1.4.IgD v IgE: chiếm<1% tổng số KT. c/năng của IgD chưa rı, IgE liŒn quan chặt chẽ với dị ứng hoặc
L anion ch nh của dịch ngoại b o nhiễm KST
[Cl-] trong mÆu bt: 90-105 mmol/L
Một số bệnh l của hệ MD thường gặp:
Điều h a thụ động với natri ở ống lượn gần v quai Henle Vai tr :
 Suy giảm MD: người bệnh dễ nhiễm khuẩn tÆi phÆt. Gặp trong: suy giảm mắc phải (b/l Æc t nh), suy - Duy tr ALTT
giảm MD di truyền, cÆc bệnh giảm sx KT v giảm đáp ứng MD tế b o.
- duy tr c n bằng cation -anion Giảm Clo mÆu: khi Clo ht< 90 mmol/L.
Tăng KT đa dòng: gặp trong nhiễm khuẩn, IgG tăng trong hầu hết bệnh tự miễn; IgA tăng trong nhiễm NguyŒn nh n hay gặp l :
khuẩn ở da- ruột- h hấp- tiết niệu; IgM tăng ở gđ đầu của nhiễm VR; IgE tăng trong dị ứng. RL tổng hợp
-mất qua đường tiŒu h a: n n kØo d i, hœt dich dạ d y
KT đơn dòng: KT đơn dòng do 1 dòng tương bào sx, Sự RL này thường gặp ở cÆc b/l liŒn quan đến -Qua da: bỏng
tương bào ác tính (Đa u tủy xương, ulympho, Waldenstrom, Bệnh bạch cầu kinh d ng lympho…)
-Qua thận: lợi tiểu, nhiễm kiềm chuyển h a Tăng
2. CRP (C Reactive protein):
clo máu: khi Clo ht > 110mmol/L. ▪ Được t/hợp ở gan
Ng/nh n: - Mất nước - TiŒu chảy kØo d i
▪ Chức năng: Là chất q/trọng thuộc h/thống bảo vệ kh ng đặc hiệu của cơ thể với q/tr nh viŒm. CRP gắn
8. CÆch lấy, vận chuyển, bảo quản mẫu bp khi xn
với th nh phần vỡ của tb để hoạt h a bổ thể, tăng quÆ tr nh thực b o.
cÆc chất điện giải: ▪ Ý nghĩa LS:
Lấy mẫu trÆnh vỡ HC, Cho mẫu v o ống c chấtbchống đông không ảnh hưởng đến kq xn: -
CRP tăng cao ở pha cấp. Một số t/hợp (NMCT, nhiễm khuẩn, chấn thương, phẫu thuật…) có
lithiumheparin hoặc kh ng c chất chống đông; kh ng døng ống c muối natri hoặc kali
tăng rất cao. Trong nhiễm VR thì CRP không tăng hoặc chỉ tăng nhẹ.
Khi v/c mẫu tránh va đập mạnh, V/c đến ph ng xn c ng sớm c ng tốt -
khi viŒm, CRP bắt đầu tăng sau 6-12h, tối đa 48h. Mức độ tăng tỉ lệ thuận với mức độ tổn
Khi chưa thể ph n t ch cÆc chất ĐG ngay thì cần tÆch ht ra khỏi th nh phần hữu h nh v bảo quản ở 2-
thương 3. Beta2- microglobulin (β2M): 80C
β2M là 1 protein có TLPT nhỏ 11,8kDal; c trŒn bề mặt tb có nhân, đặc biệt l tb lympho B v một số tb ung thư.
MỘT SỐ X T NGHIỆM HÓA SINH ĐẶC BIỆT THƯỜNG SỬ DỤNG TR˚N L´M S NG
β2M là chuỗi nhẹ của KN bạch cầu người. Chœng dễ d ng bị lọc qua cầu thận ra nước tiểu. Nồng độ
1. Globulin miễn dịch (khÆng thể): c 5 loại chủ yếu
β2M h/thanh p/á mức độ sx và ch/năng lọc của thận. β2M được dùng như 1 dấu ấn ung thư, đặc biệt
▪ KhÆng thể (KT) gọi l hệ thống MD dịch thể, c k/năng nhận biết kháng nguyên(KN) để khởi động cÆc
trong chẩn đoán ung thư bạch cầu, tế b o dòng lympho, đánh giá c/năng thận 4. Ceruloplasmin (Cp):
q/tr nh phÆ hủy chœng. CÆc KT c 2 chuỗi nặng (H) giống hệt nhau v 2 chuỗi nhẹ (L) giống hệt nhau.
Cp có vai trò v/c đồng; được t/hợp ở gan, 1 phần nhỏ ở đại thực b o v tế b o lympho. Cp v/c 95%
▪ Việc t/hợp KT diễn ra tại cÆc tb lympho ở tủy xương v t/chức lympho ngoại vi.
đồng của h/thanh, 5% c n lại được gắn với albumin. Cp đóng vai trò như 1 chất chống oxy hóa. Cp điều h
▪ Sự đáp ứng MD bao gồm một số q/tr nh: sinh KT, các tb trung gian MD (lympho T),đại thực b o v bổ
a t nh trạng ion h a của sắt, chuyển sắt 2 th nh sắt 3 để transferin dễ d ng v/c. Cp dùng để s ng lọc thể.
bệnh Wilson (bệnh di truyền hiếm gặp, kh ng thải trừ được đồng ra khỏi cơ thể g y ứ đọng đồng ở cÆc
▪ KT giảm trong: suy giảm MD do di truyền. Sự tăng KT c thể là tăng KT đơn dòng (từ 1 d ng tb) hoặc tăng
m ) 5. Haptoglobin (Hap):
đa dòng (từ nhiều d ng tb). Bằng kỹ thuật điện di c thể phÆt hiện được sự tăng này.
Hap l 1 glycoprotein, gắn kh ng thuận nghịch v o Hb. Hap được t/hợp ở gan. 1.1. IgG:
Khi tan máu, Hb được giải ph ng từ HC ở dạng tự do v gắn với Hap. V vậy Hap mÆu giảm khi c tan
• Là KT có n/độ cao nhất ở người, c TLPT 144- 150kDal. IgG chiếm khoảng 70-75% tổng số lượng KT mÆu.
(65% IgG ở ngo i th nh mạch, c n lại chœng ở trong huyết thanh). IgG c thể khuyếch tÆn ra ngo i th nh
Hap tăng trong nhiễm trøng cấp, sau 2 tuần th n/độ Hap trở về bt 6. mạch v h ng r o nhau thai. Procalcitonin:
• Chức năng: trung hòa chất độc, gắn KN, hoạt h a bổ thể.
 PCT l 1 marker rất có ý nghĩa trong chẩn đoán sớm nhiễm khuẩn. PCT giœp ph n biệt nhiễm khuẩn v
• Ở người bt hàm lượng IgG 800-1600mg/dL; ở trẻ ss không có k/năng sx ngay IgG, vì vậy lượng IgG ở nhiễm VR.
trẻ ss do mẹ truyền sang qua nhau thai. Trẻ 3 thÆng tuổi có lượng IgG 350-400mg/dL, sau tăng dần
 Nồng độ Procalcitonin cho phép đánh giá mức độ nhiễm khuẩn .
đến 16 tuổi thì lượng IgG như người trưởng th nh. 1.2. IgA
 Dựa v o nồng độ PCT giœp cho việc quyết định sử dụng KS kịp thời.
▪ Chiếm 10-15% tổng lượng KT, TLPT 160kDal. ▪ IgA có trong: nước bọt, nước
 Định lượng PCT hàng ngày để theo dõi đáp ứng điều trị KS, thay KS đúng lúc, và dừng KS v o thời điểm
mắt, dịch mũi, dịch ruột ▪ Vai tr : bảo vệ bề mặt cơ thể khỏi sự nhiễm khuẩn. th ch hợp
▪ IgA không qua được hàng rào nhau thai do đó máu cuống rốn c IgA<1mg/dL.
Các trường hợp tăng PCT không liên quan đến NK  1.3. IgM
Trẻ mới sinh < 48 h ( tăng sinh l ).
 IgM c TLPT 970kDal, chiếm khoảng 5-10% tổng số KT. IgM là KT đầu tiên được sx ra khi có đáp ứng
 Ngày đầu sau chấn thương nặng; phẫu thuật; bỏng nặng. MD.
 Nhiễm nấm, sốt rØt cấp t nh do P.Falciparum. lOMoAR cPSD| 59416725
 Ung thư tế b o C tuyến giáp; ung thư phổi tế b o nhỏ. -
PeptidC: Insulin nội sinh và peptidC được tb beta của tụy b i tiết tương đương nhau. V vậy
 Ngày đầu tiên điều trị khÆng thể OKT3, cÆc thuốc k ch hoạt cÆc cytokin tiền viŒm.
peptid C l xn để ph n biệt tăng Insulin nội sinh hay ngoại sinh. Sự tăng nồng độ peptidC khi đói là chỉ
 Xơ gan; viêm gan cấp v mªn t nh.
điểm cho sự tăng bài tiết của tb beta.
 Shock tim nặng v kØo d i. -
Proinsulin: l chất tiền th n của insulin. Chất n y bt chiếm dưới 20% tổng lượng insulin, trong 7. Cystatin C:
nhiều tr/h (vd: u tụy) proinsulin c thể chiếm >70%. Proinsulin tăng trong: suy thận, chứng tăng
• Là 1 protein được tổng hợp bởi TB c nh n, TLPT thấp, t/gian bÆn hủy l 2 giờ, được lọc qua cầu thận ,
proinsulin mang t nh chất gia đình (di truyền)
tÆi hấp thu v o TB ống thận v thoÆi h a ho n to n ở đó, không đi vào vòng tuần ho n, kh ng b i tiết ở
V vậy, đ/lượng proinsulin không được coi l xn duy nhất để chẩn đoán p/biệt cÆc trạng thÆi b/l n y - ống thận.
Thử nghiệm nhịn đói kéo dài: Đây là thử nghiệm q/trọng, được k/soÆt ở bệnh viện, c thể kØo d i tới
• Nồng độ cystatin C ổn định, kh ng phụ thuộc v o khối lượng cơ, chế độ ăn, giới tính… 72h.
• Ở Bn có thay đổi độ lọc cầu thận nđộ Cystatin C thay đổi sớm hơn creatinin Ht.
Ng/l : Insulin c t/d giảm đường mÆu, glucagon c t/d tăng đường mÆu. sự hằng định nội m i của
Cystatin C tăng ngay khi GFR là 80ml/phœt/1.73m2 , creatinin chỉ tăng khi GFR <=40.( bt cystatinC l
glucose được duy tr bởi insulin v glucagon. Việc nhịn đói tới 72h g y hạ glucose mÆu, n/nh n g y 0.56- 1.0 mg/L)
hạ glucose được xđ bằng cÆc mẫu mÆu trong q/tr nh hạ G. Tiến h nh thử nghiệm: Chỉ định
* nhịn ăn, ngừng cÆc thuốc
Đối với cÆc b/l tại thận:
* được uống các đồ uống không có năng lượng
 Khi cần phÆt hiện sớm cÆc biến chứng suy giảm c/năng thận do bệnh lý (Đa u tủy xương, tiểu
* hoạt động thể lực bt khi thức
đường…) hoặc do døng cÆc loại thuốc độc với thận.
*Định lượng G, insulin, peptid C, proinsulin 6h/lần cho tới khi đường máu đến 3,3mmol/L th cứ 1-2h lấy
 Cần theo dõi điều trị suy thận hoặc chưa hài lòng với kết quả creatinin. máu để xn.
S ng lọc bệnh thận tiềm ẩn trước khi chụp mạch thận hoặc mạch máu có bơm thuốc cản quang.
*Nếu người bệnh c dấu hiệu hạ đường huyết v G mÆu<2,5mmol/L th ngừng thử nghiệm.
Phối hợp cystatin C v creatinin sẽ l m tăng giá trị cho chẩn đoán Đối
* kết thœc thử nghiệm, đ/lượng: G, peptidC, insulin, proinsulin, β hydroxybutyrat trong cùng 1 mẫu.
với b/l ngo i thận: Tiếp
Tăng Cys C L/quan đến cÆc b/l tim mạch, thần kinh, viŒm gan tiến triển…
theo tiêm TM 1mg glucagon và định lượng G sau 10, 20 v 30 phœt Chống chỉ định
* Nếu nghi ngờ do giảm cortisol, GH hay glucagon th cần định lượng trước v sau thử nghiệm. Lưu ý: thời
 Khi bn c RL chức năng tuyến giáp (cường hoặc suy giáp): Cys C tăng trong cường giÆp v giảm trong
gian thử nghiệm cho trẻ <1 tuổi kh ng quÆ 12h. Đối với trẻ lớn hơn, thử nghiệm kh ng quÆ 24h. suy giÆp
Đánh giá kết quả:
 BN đang dùng corticoid: corticoid làm tăng nđộ Cys C
Bình thường: khi G mÆu< 3,34mmol/L th :
 Cys C có k/năng năng p/ánh GFR mà không cần phải sd đến eGFR.
Insulin mÆu<6mU/L peptidC<0,7 g/L  proinsulin<25ng/L
Cys C giœp s ng lọc bệnh thận rộng hơn và sớm hơn creatinin, ngay cả khi creatinin chưa tăng 
Nếu G mÆu giảm m insulin v peptidC lớn hơn hoặc bằng cÆc giÆ trị trŒn th gợi c khối u đảo tụy. Nếu
CysC giœp ảnh bÆo những nhóm có nguy cơ cao về bệnh tim mạch, đột quỵ
trong v ng 72h m G mÆu kh ng giảm < 2,5mmol/L V insulin<6mU/L, peptidC<0,7 g/L th loại trừ u tụy
MỘT SỐ BỆNH L RỐI LOẠN CHUYỂN H A GLUCID-LIPID-PROTEIN
1.2. Bệnh đái tháo đường (tiểu đường):
1. Một số bệnh l RLCH Glucid
Bệnh được xem như 1h/chứng gồm nhiều RL mà tăng đường mÆu l dấu hiệu đặc trưng.
1.1. Hạ đường huyết: Đường mÆu bt 3,9-5,6 mmol/L
Ng/nhân ĐTĐ do sự giảm insulin về số lượng v giảm về chất lượng.
▪ L 1 hội chứng được đặc trưng bởi sự giảm nồng độ glucose mÆu (<2,8mmol/L). Nếu nhịn ăn 24h,  Ph n loại ĐTĐ:
nồng độ đường kh ng bệnh l thấp nhất l 1,9mmol/L. Việc t m n/n g y hạ đường mÆu l rất q/trọng. ▪
- ĐTĐ tuýp 1(ĐTĐ phụ thuộc insulin): do thiếu hụt tuyệt đối insulin.
Ng/nh n: - do điều trị quÆ liều thuốc hạ đường huyết (Insulin, thuốc hạ đường huyết tổng hợp); do
- ĐTĐ tuýp 2 (không phụ thuộc insulin):do sự phối hợp giữa khÆng insulin v thiếu tương đối insulin. -
nhịn ăn lâu, uống rượu nhiều l m giảm q/tr t n tạo glucose.
ĐTĐ thai nghén:Khởi phát khi mang thai, thường khỏi sau khi sinh, khoảng 50% chuyển thành ĐTĐ tu p -
hạ đường huyết khi đói do u tụy (sx nhiều Insulin) hoặc u ngo i tụy sx ra chất c hoạt t nh 2.
giống Insulin, thiếu hụt glucocorticoid, giảm glycogen dự trữ ▪ Tr/c của hạ đường huyết: chia l m 2 nh
- Giảm dung nạp đường: phÆt hiện bằng nghiệm phÆp dung nạp đường. Bn có nguy cơ cao thành ĐTĐ m:
Tr/c điển hình: ăn nhiều, uống nhiều, đái nhiều v gầy nhiều. -
Hạ glucose huyết nhanh: do giảm Glucose huyết gây tăng tiết epinephrin g y ra cÆc tr/c: run,
CÆc XN ph n biệt ĐTĐ tuýp1 và ĐTĐ tuýp 2:
vª mồ h i,n n, mạch nhanh…
- Định lượng Insulin: bt khi đói n/độ insulin từ 10-20 µU/ml; ĐTĐ tuýp 1 rất thấp hoặc không có; ĐTĐ -
Giảm glucose từ từ: khi tới 1,7mmol/L c b/h của suy c/năng TKTW (vì não thiếu G để c/cấp
tuýp 2 n/độ insulin bình thường hoặc cao.
năng lượng). Tr/c: hoảng sợ hoặc thờ ơ,không có ý thức. Nặng c thể tổn thương não và chết sau h n mŒ.
▪ Các XN đánh giá: Glucose mÆu, Insulin mÆu, peptidC, proinsulin
- Định lượng peptid C: để ph n biệt tu p 1 v tu p 2. Peptid C ở tu p 1 kh ng c hoặc rất thấp, tu p 2 c thể bt
CÆc tu p bệnh ứ glycogen
hoặc tăng. Ở bn đang điều trị bằng insulin, việc đ/L peptid C cho biết lượng insulin trong mÆu c ng/gốc nội sinh hay ngoại sinh.
- Nghiệm phÆp glucagon: tiŒm 1mg glucagon rồi đ/L peptid C. kq sau tiêm 6 phút: tuýp 1 peptid
C<1,0µg/L; tuýp 2 tăng >2,9µg/L CÆc XN chẩn đoán và theo dõi ĐTĐ: - Đường niệu
- Đường mÆu ngẫu nhiŒn: chẩn đoán ĐTĐ khi G mÆu ngẫu nhiŒn >11,1 mmol/L - Đường máu khi đói:
- Nghiệm pháp tăng đường huyết:
Pha 75g glucose trong 200ml nước, uống trong v ng 5 phœt. Lấy máu đ/L Glucose máu ở cÆc thời điểm:
ngay trước uống, sau uống 30-60-120 phœt.
Kết quả: đường mÆu sau uống 2h
 Rối loạn chuyển h a galactose:
- Bệnh do thiếu E ch/h galactose.
- tr/c: trẻ bị n n v tiŒu chảy sau khi ăn sữa. Nếu kØo d i trẻ sẽ c i cọc, chậm p/tr tr nªo, c galactose niệu, đục thủy tinh thể
- Điều trị: cho trẻ døng sữa kh ng chứa lactose (Galactose-Glucose bằng l/kết 1-4 osid)  RLCH fructose:
- Bệnh do thiếu E ch/h fructose biểu hiện bằng sự kh ng dung nạp fructose, hạ glucose mÆu, nặng c thể nhiễm a.lactic v gan to.
- HbA1C: được tạo th nh do HbA gắn với glucose, đây là xn cho phép đánh giá nồng độ đường trung b nh
- Chẩn đoán: dựa v o t m frutose niệu
khoảng 3 tháng trước đó. Giá trị bt: 4-5,7%
1.4. BŒnh thiếu vitamin B1(thiamin- bệnh Beriberi):
- Fructosamin: tạo th nh do glucose gắn với Albumin h/thanh. Thời gian bÆn hủy của Alb l 2-3 tuần nŒn
- Bệnh xuất hiện khi c suy giảm thiamin trong thức ăn.
frutosamin c giÆ trị đ/giá n/độ đường trong khoảng 3 tuần trước đó. XN này thường Æp dụng cho bn
- Bệnh đặc trưng bởi cÆc tr/c ở tim v thần kinh thiếu mÆu
- tr/c: đau, tê bì tay chân, RL cảm giÆc ở da. Nếu nặng c thể tim to, hoạt động tim suy yếu
- Microalbumin niệu: Cho phØp chẩn đoán biến chứng thận giai đoạn sớm. 1.3.CÆc bệnh RLCH
2. Một số bệnh l RLCH Lipid
carbohydrat bẩm sinh  Bệnh ứ glycogen:
2.1. Đặc điểm cơ bản của chuyển h a lipoprotein:
- n/nh n do thiếu hụt 1 hay nhiều Enzym ch/h a glycogen.
TG (triglycerid) t/ă được v/c trong CM(chylomicron) đến cÆc m . Tại các mô, TG được sử dụng như
- CÆc bất thường c thể biểu hiện như các b/lý ở gan, tim, cơ xương. Bệnh c trŒn 10 tu p.
nguồn c/cấp năng lượng hoặc dự trữ.
- Chẩn đoán xác định dựa vào đo hoạt độ E ở m thiếu hụt v sinh thiết m tổn thương.
TG nội sinh được t/h ở gan, được v/c trong VLDL đến cÆc m sử dụng.
 Cholesterol nội sinh do gan t/hợp, v/c bởi LDL đến cÆc m . Choles ngoại sinh đưa đến gan nhờ CM.
HDL lấy choles từ ngoại vi đến gan. Tại gan, choles t/h nŒn acid mật rồi th nh muối mật và đổ v o tœi mật.
T nh chất v chức năng của các lipoprotein được quyết định bởi cÆc protein của chœng (cÆc Apo) 2.2.
CÆc XN cơ bản đánh giá RLCH lipid: Cholesterol Triglycerid HDL-C lOMoAR cPSD| 59416725 Apo A
ƯU KHUYẾT ĐIỂM C`C CHỈ DẤU UNG THƯ TRONG THỰC H NH L´M S NG ApoB
1. KhÆi niệm về ung thư:
2.3. CÆc yếu tố ảnh hưởng tới lipid mÆu:
▪ Ung thư là một nh m cÆc bệnh trong đó có sự tăng sinh một cÆch lộn xộn của một d ng tế b o bất
▪ Béo phì, ăn uống kh ng l nh mạnh, t vận động, hœt thuốc…
thường với một tốc độ rất cao v mất kiểm soÆt ▪ Đặc điểm của tế bào ung thư: ▪ Di truyền
+ L tế b o non, hoạt động của cÆc enzyme bị rối loạn, tiết ra KN ung thư (Tumor marker) +
▪ CÆc yếu tố nguy cơ khác gây RL lipid máu:
PhÆt triển mất kiểm soát, di căn xa bằng đường bạch mạch hoặc đường mÆu ▪ Nguyên - Tăng HA nhân gây ung thư: - Bệnh tiểu đường
Chủ yếu từ môi trường bŒn ngo i (chiếm 80-90%) như: hóa chất, ph ng xạ, virœt, kh ng kh , thức ăn… - Bệnh thận
gây đột biến gen. C 1 tỉ lệ nhỏ do di truyền 2. Các giai đoạn phÆt triển của ung thư: - Suy giÆp
▪ Giai đoạn tiền LS: được t nh từ khi bắt đầu tiếp xœc với yếu tố nguy cơ đến khi c những tr/c LS - HC buồng trứng đa nang
đầu tiŒn. Gđ này thường d i v kh phÆt hiện, Nếu được phÆt hiện sớm ở giai đoạn n y th hiệu quả điều
Hậu quả của RLCH lipid gây VXĐM, bệnh l tim mạch: trị rất cao ▪
Nồng độ cholesterol cao l yếu tố nguy cơ chính của XVĐM. Nhiều nghiŒn cứu chỉ ra rằng: c
▪ Giai đoạn l m s ng: các tr/c LS đã rõ ràng
sự liŒn quan thuận giữa LDL-C với nguy cơ cao của b/l mạch vành và tương quan nghịch giữa HDL-C
▪ Giai đoạn di căn: tb ung thư đã di căn đến hạch và các cq khác. Khi đã ở gđ này thường tiŒn lượng
với nguy cơ b/l mạch v nh.
xấu, tỉ lệ tử vong cao ▪
Sự tăng triglycerid(TG) cũng là yếu tố nguy cơ của bệnh mạch v nh (nữ nhiều hơn nam). Nếu
3. NguyŒn nh n g y tử vong của b/lý ung thư:
TG>10mmol/L dễ g y viŒm tụy.
Tử vong thường ở giai đoạn ung thư đã di căn. N/N do:
2.4. Ph n loại RL lipid mÆu: ▪
Tại chỗ: khối u phÆt triển nhanh, mạnh g y chŁn Øp tại chỗ, hoại tử, chảy mÆu, bội nhiễm do
RL lipid mÆu thứ phÆt: xuất hiện do cÆc q/tr nh b/l g y nŒn vi khuẩn… ▪
Khu vực di căn: Tøy theo khối u di căn xa đến tổ chức n o m g y chŁn Øp v tổn thương tb lành ở
khu vực đó. Cuối cøng, bn tử vong do suy giảm miễn dịch, cơ thể suy kiệt, suy h hấp, suy gan, suy chức năng tạo máu …
4. CÆc kỹ thuật CLS sử dụng trong chẩn đoán ung thư
▪ Các phương pháp vật l : chụp cộng hưởng từ, X quang, chụp cắt lớp,siŒu m, nội soi…
▪ Giải phẫu bệnh: Đây được coi l tiŒu chuẩn v ng
▪ Phương pháp hóa sinh: khi c khối u trong cơ thể, khối u sẽ tiết ra những chất đặc biệt, những chất này
đóng vai trò như những chất chỉ điểm cho khối u (tumor marker) ▪ 
Sinh thiết lỏng: xác định các đột biến gen (di truyền, chẩn đoán sớm ung thư, theo dõi điều trị) B- Chỉ
RL lipid mÆu tiŒn phÆt: Đây là dạng RLCH lipid c t nh di truyền, c nhiều tu p khÆc nhau tạo ra nhiều dấu ung thư
thể khÆc nhau trŒn l m s ng CÆc RL lipid khÆc:
Chỉ dấu ung thư (tumour markers) là những chất được sản xuất ồ ạt bởi tế bào ung thư hoặc tiết ít hơn
- Tăng α lipoprotein: HDL-C tăng nhưng vẫn đi kŁm vữa xơ ĐM. N/n: có thể do tắc nghẽn q/tr nh thoái
bởi những tế bào lành khi đáp ứng với khối u l nh t nh v cÆc t nh trạng viŒm khÆc.
hóa HDL, gây tăng HDL trong h/t. ví dụ: tăng HDL ở bn suy giáp nhưng không hạn chế được sự ptr của
1. Nhược điểm của chỉ dấu ung thư: XVĐM.
▪ Không đặc hiệu hoàn toàn cho ung thư, ở người bt vẫn c một lượng nhỏ, c thể tăng trong trạng thÆi
- hạ α lipoprotein: hiếm gặp, bệnh di truyền trội, bệnh g y ra t nh trạng thoÆi h a mạnh HDL v ApoA-I
s/l hoặc b/l l nh t nh. Trong số ít trường hợp, CDUT không tăng ngay cả khi ung thư.
3. Một số bệnh l RLCH protein
▪ Không đặc hiệu cho 1 hoặc 2 khối u, một CDUT c thể tăng trong một số ung thư khác nhau. 3.1. Bệnh l acid amin:
▪ Độ nhạy, độ đặc hiệu kh ng cao 2. Ưu điểm của chỉ dấu ung thư (CDUT):
L bệnh di truyền hiếm gặp g y RLCH acid amin, l m tăng aa trong máu và đào thải ra nước tiểu cøng với 
những dấu hiệu LS tương ứng với cÆc RL.
Chỉ dấu UT được tiết từ tế bào ung thư, vì vậy CDUT g p phần chẩn đoán, theo dõi đáp ứng điều trị, 3.2. CÆc bệnh l khÆc:
xác định sự tÆi phÆt sớm.  -
CÆc bệnh l xuất hiện protein bất thường như bệnh Đa u tủy xương (kahler), bệnh n y xuất hiện
Nồng độ CDUT tỉ lệ thuận với thể t ch khối u. 
cÆc khÆng thể bất thường, cÆc kt n y kh ng thực hiện được chức năng bình thường của chœng, kh ng
Đối với CDUT đặc hiệu, c thể phÆt hiện từ gđ sớm của bệnh 
chống đỡ được tÆc nh n g y bệnh. Hậu quả: protein mÆu tăng cao, chủ yếu tăng các protein b/lý, người
XN CDUT c thể cho kq nhanh v ch nh xÆc, bệnh phẩm là máu hay nước tiểu nŒn dễ lấy, t g y phiền, t g
bệnh dễ nhiễm trøng, suy giảm MD.
y tốn kém cho người bệnh -
Giảm protein mÆu bệnh l : suy giảm miễn dịch bẩm sinh, mắc phải (AIDS), suy gan giảm tổng
2.Một số chỉ dấu ung thư thường døng trong LS
hợp Albumin v cÆc protein khÆc của mÆu lOMoAR cPSD| 59416725
- Điều hòa đường mÆu: th ng qua hoạt động tổng hợp v ph n giải glycogen
- tổng hợp nŒn chất chống đông tự nhiŒn (heparin), gan c n tổng hợp a.glucuronic cần cho quÆ tr nh khử độc của gan  Chuyển h a Lipid: -
ThoÆi h a L tạo ra acetylCoA, đốt chÆy trong t/c để cung cấp năng lượng cho t/c hoạt động
(aceton l dạng v/c AcetylCoA từ gan đến cÆc t/c). -
Tổng hợp L: 1 phần nhỏ được t/h ở ruột; Phần lớn được t/h ở gan trước khi v/c đến cÆc t/c
khÆc. Gan t/h: cholesterol h/t, cholesterol este h a, cÆc lipid trung t nh, phospholipid (giữ v/tr trong cấu
tạo lipoprotein h/thanh). Từ đó hạn chế ứ đọng mỡ ở gan.  Chuyển h a protein:
- Gan t/h to n bộ Albumin h/t; một phần globulin; cÆc yếu tố đông máu (yếu tố V v VII); ngo i ra c n
t/h: fibrinogen, ferritin, prothrombin v nhiều protein khÆc của h/t (Haptoglobin, CRP, Transferin…) -
Gan chứa nhiều E trao đổi amin (AST, ALT); GLDH v vậy tb gan tổn thương, các E này tăng cao trong h/t.
- Gan t/h ure rất mạnh từ NH3, thoÆi h a hemoglobin… 1.2. Chức năng bài tiết:
- Gan t/h v b i tiết cÆc chất c ng/gốc cả trong v ngo i tế b o v o mật rồi ra nước tiểu để đào thải ra ngo i.
- TÆc dụng của mật: tiêu hóa L, tăng nhu động ruột, đào thải chất độc v cÆc chất cặn bª.
1.3. Chức năng khử độc:
- Đây là chức năng q/trọng, thải độc cả chất độc nội sinh v ngoại sinh - Có 2 cơ chế khử độc:
 Cơ chế cố định v thải trừ: Chất độc được thải trừ nguyŒn vẹn ra ngo i qua mật.
 Cơ chế h a học: cÆc chất độc được chuyển th nh cÆc chất không độc hoặc ít độc hơn rồi thải ra ngo i qua mật.
2. CÆc XØt nghiệm Hóa sinh đánh giá bệnh l gan mật:
 Aminotransferase huyết thanh:
- Gồm AST (GOT) và ALT (GPT). Đây là 2 enzym sử dụng rộng rãi để đ/giá sự tổn thương của tb gan. -
3. Các phương pháp xác định CDUT:
Căn cứ v o hoạt độ của AST và ALT đ/lượng được, c thể đánh giá được diện tổn thương rộng hay ▪
hẹp, mức độ tổn thương nông hay s u. Trong VG cấp th ALT>>>AST.
Đo hoạt độ enzyme: LDH, phosphatase acid ▪
 GGT (ɣ-glutamintransferase):
Phương pháp miễn dịch: hóa phát quang, điện h a phÆt quang. PP n y dựa theo ng/l sự kết hợp KN- KT.
- L E gắn màng tb, có n/độ cao ở gan- thận- tụy.
▪ Các phương pháp khác: hóa mô miễn dịch, h a học, p/t ch tế b o d ng chảy… ▪ Sinh học ph n tử: tìm
- E n y c/cấp t/tin c ch về bệnh gan mật.
đôt biến gen,xác định ctDNA của khối u lưu thông 4. Ý nghĩa LS của CDUT:
- GGT tăng rất cao trong: tổ thương gan do nhiễm độc cấp (rượu,halothan…); tắc mật; k gan LDH
▪ S ng lọc ung thư: Æp dụng cho người có nguy cơ cao V dụ: AFP cho người xơ gan, VG mạn… ▪ G p (lactat dehydrogenase): phần chẩn đoán:
- E này có trong bào tương của tất cả cÆc tb, do vậy LDH tăng sẽ không p/a đặc hiệu cho t/thương ở cq n
▪ Tiên lượng: Thường mức tăng của CDUT tỉ lệ thuận với kích thước v tiến triển của khối u, như vậy o.
nồng độ CDUT c ng cao tiên lượng c ng xấu
- LDH c 5 isozym: LDH1; LDH2; LDH3; LDH4; LDH5
▪ Theo dõi điều trị: Sự giảm dần nồng độ CDUT trong quá trình điều trị l dấu hiệu tốt của việc đáp ứng
Tuy nhiŒn, LDH5 c nhiều ở gan nên khi LHD5 tăng thường nghĩ tới b/l gan mật (viêm gan, k gan, xơ với điều trị gan…).
GLDH (glutamat dehydrogenase):
MỘT SỐ BỆNH L GAN- THẬN THƯỜNG GẶP
L E c nhiều ở ty thể ở tim, gan, thận. E này tăng cao khi t/t gan nặng, mức độ tổn thương sâu.
1. Nhắc lại một số vấn đề cơ bản về GAN MẬT ALP (phosphatase kiềm):
1. Chức năng của gan:
ALP c ng/gốc ở xương (tạo cốt b o) v gan (microsom) . v vậy, ALP sử dụng nhiều trong b/l của gan v xương.
1.1. Chức năng chuyển h a: 
ALP tăng nhiều trong: tắc mật, k gan di căn, các b/lý về xương (ung thư di căn xương, bệnh paget xương). Ch/h a glucid:
- Gan l kho dự trữ Glucid của cơ thể (glycogen)
Downloaded by Bin1 Chan (chanbintp1@gmail.com) lOMoAR cPSD| 59416725
Bilirubin ht: gồm bil tự do v bil kết hợp. XN n y giœp chẩn đoán ng/nhân vàng da: trước gan, tại gan,
 C/năng chuyển h a: xảy ra mạnh nhằm cc năng lượng cho thận h/động, thận s/d 10% lượng O2 của sau gan. toàn cơ thể.
AFP: là xn để chẩn đoán và theo dõi điều trị K gan nguyŒn phÆt.
 Vai trò thăng bằng acid-base: qua 3 phương thức:
Albumin ht: xn này đ/giá c/năng tổng hợp của gan. - tÆi hấp thu bicarbonat
2. Một số bệnh lý gan thường gặp
- Đào thải các acid không bay hơi
2.1. Hội chứng v ng da: được chia l m 3 nh m
- Đào thải H+ dưới dạng muối amoni v t n tạo bicarbonat.
- Vàng da trước gan: tăng bilirubin tự do, n/nh n do tan mÆu cấp hoặc mạn t nh. Bil tự do kh ng tan
Cả 3 phương thức trŒn dẫn đến 1 kq chung l chống t nh trạng nhiễm acid của cơ thể, phương thức thực
trong nước, v/c trong mÆu nhờ kết hợp với Albumin nŒn không được lọc qua m ng lọc cầu thận, kh ng
hiện l acid h a nước tiểu.
xuất hiện trong nước tiểu. C/năng nội tiết:
- V ng da tại gan: do RL ch/h hoặc do RL v/c bilirubin hoặc do tổn thương tb gan.
- Thận có vai trò điều h a hằng định nội môi, thăng bằng nước và điện giải, điều h a huyết Æp th ng qua
Hội chứng Dubin-Johnson tăng liên hợp; hội chứng Crigler- Najja bệnh Gilber v hội chứng vàng da sơ sinh
h/thống renin- angiotensinAldosteron. c tăng bilirubin tự do.
- Thận b i tiết Erythropoietin (EPO) k ch th ch tủy xương tạo hồng cầu.
HC v ng da ss do thiếu E glucuroyl transferase, E n y xœc tÆc trong việc liŒn hợp bilirubin, do vậy l m
- Thận tiết prostaglandin c t/d giªn mạch, lợi tiểu nhẹ v giảm đào thải natri.
tăng bil tự do và độc cho tb TK.
1.2. Các Xn đánh giá chức năng thận: - V ng da sau gan:
Ure mÆu v ure niệu
Tăng bilirubin do cản trở đường dẫn mật (sỏi, khối u chŁn Øp đường mật). Bệnh biểu hiện với sự tăng
- Ure l sp thoÆi h a chủ yếu của protein chủ yếu ở gan, chœng v o mÆu rồi lọc qua thận, đào thải ra
bilirubin liŒn hợp. Tøy theo vị tr bị chŁn Øp m c thể c ph n bạc m u.
nước tiểu. Khi c/năng thận giảm, kh/năng lọc kém đi, gây hậu quả ứ đọng và tăng ure mÆu, giảm ure 2.2. Xơ gan: niệu.
- L b/l m m sẹo thay thế cÆc m bt của nhu m gan l nh, từ đó ngăn cản mạch máu đến tb gan l m cho cÆc
- Nồng độ ure phụ thuộc chế độ ăn ít hay nhiều protein nŒn xn ure mÆu v ure niệu c hạn chế nhất định.
hoạt động của tb gan bị RL.
Tuy nhiŒn, hiện nay vẫn sử dụng XN n y trong LS. - Trị số bt: 4-8,0 mmol/L Creatinin mÆu:
- Gđ sớm của xơ gan chưa có b/h LS, về lâu dài thì có t/lượng xấu - N/nh n: nghiện rượu, viŒm gan mạn,
- Creatinin l sp thoÆi h a của creatin phosphat ở cơ, chúng vào máu rồi thải ra ngo i qua thận, v vậy n/độ
VG tự miễn hoặc b/l di truyền.
trong mÆu của chœng phụ thuộc vào c/năng lọc của thận.
- Tổn thương do xơ gan khó hồi phục, điều trị kịp thời sẽ giảm hoặc chậm tiến triển của bệnh 2.3. Khối
- Creatinin kh ng a/h bởi chế độ ăn nhưng a/h bởi KL cơ. u:
Trị số bt: nam: 62-115 mol/L
- Ung thư gan có thể nguyŒn phÆt hoặc thứ phÆt (thứ phÆt chiếm 90-95% ).
Nữ: 44-88 mol/L Cystatin
- Ước t nh khoảng 80% ung thư gan trên thế giới do virut VG B v VG C C:
- Cơ chế: do VR tham gia hoạt h a cÆc tÆc nh n g y đột biến gen hoặc ức chế việc sửa chữa gen trong
- Được sx bởi tb có nhân, chúng được lọc ở cầu thận. Nồng độ trong mÆu ổn định nếu c/năng thận bt.
q/tr nh nh n lŒn của tb gan.
- Cystatin C kh ng bị a/h bởi chế độ ăn, giới t nh, khối lượng cơ.
- Ghép gan là pp điều trị ung thư gan với tỉ lệ sống 1- 5 năm là 60-77% 2.4. Hội chứng Reye:
- Chœng c giÆ trị hơn ure, creatinin. Cystatin C tăng sớm, ngay từ khi chưa tăng creatinin.
- L HC hiếm gặp nhưng nguy hiểm, thường gặp ở TE dưới 18 tuổi
Microalbumin niệu: c vai tr phÆt hiện sớm tổn thương mao mạch cầu thận (b/c của bệnh tiểu
- L bệnh c tổn thương não cấp t nh v tổn thương gan thoÆi h a mỡ, đa số sau nhiễm virut cấp t nh. đường).
Nếu không được điều trị có nguy cơ gây tử vong ở trẻ.
Tổng phân tích nước tiểu: cung cấp nhiều th ng tin quan trọng.
- Tr/c: c biểu hiện của tổn thương ở nªo (n n, buồn ngủ, kh chịu vật vª, c thể c co giật v h n mŒ), gan to,
Đo độ thanh thải creatinin
xØt nghiệm: bilirubin, NH3 và men gan tăng cao 2.5 Tổn thương gan do thuốc và rượu:
Ước t nh mức lọc cầu thận (GFR):C ng thức t nh của Cockcroft v Gault
- Gan đóng vai trò trung tâm trong ch/h thuốc. CÆc thuốc gây độc cho gan ở nhiều mức độ khÆc nhau
2. Một số bệnh l thận thường gặp
và theo các cơ chế khác nhau, trong đó cơ chế miễn dịch l phổ biến nhất. Theo cơ chế n y, thuốc l m
2.1. Bệnh của cầu thận:
thay đổi đáp ứng MD v chống lại ch nh tb gan g y nŒn b/l ở gan.
C tổn thương chức năng của cầu thận, ống thận bt
- Ethanol rất độc với gan, døng liều cao v kØo d i c thể gây xơ gan. Tiêu thụ rượu d i ng y l m RLCH trong
Bệnh c thể tiến triển l m tổn thương ống thận
gan, l m gan thoÆi h a mỡ, viêm gan và xơ gan.
CÆc bệnh l cầu thận: ViŒm cầu thận cấp, ViŒm cầu thận mạn, hội chứng thận hư.
BỆNH L THẬN – TIẾT NIỆU
2.2. Bệnh của ống thận:
1. Nhắc lại một số vấn đề cơ bản về THẬN
- L bệnh cảnh chung của b/l thận tiến triển
1.1. CÆc chức năng của thận:
- Bệnh c sự RL c/năng bài tiết v tÆi hấp thu của ống thận. - Bệnh điển h nh l nhiễm acid ống thận
 Ch/năng tạo nước tiểu: th ng qua quÆ tr nh lọc ở cầu thận v tÆi hấp thu ở ống thận. Q/tr nh n y c đầu
2.3. Nhiễm khuẩn tiết niệu v cản trở đường b i tiết nước tiểu: -
vào là máu, đầu ra l sp hoạt động của thận (nước tiểu)
Vị tr nhiễm khuẩn: c thể ở thận hoặc b ng quang lOMoAR cPSD| 59416725
- XN nước tiểu: c nhiều BC v c thể gặp một số th nh phần khÆc
Tinh ho n: FSH l m ptr ống sinh tinh, LH k ch th ch tb Leydig tiết testosteron. FSH cøng testosteron Sx
- Cản trở đường b i tiết nước tiểu c thể xảy ra ở bất kì đoạn n o của đường tiết niệu. Ng/nh n: c thể do dị
tinh trøng từ cÆc tb mầm của ống sinh tinh. FSH v LH kh ng b i tiết theo chu kì như ở nữ. - Điều h a: K
dạng đường tiết niệu, u chŁn Øp hoặc ung thư.
ch th ch b i tiết bởi GnRH (gonadotropin releasing hormon) của vùng dưới đồi 4. TSH (thyroid
- Sự cản trở làm tăng áp lực trong ống thận, giảm mức lọc cầu thận, l u d i c thể g y suy thận 2.4. Sỏi tiết stimulating hormon): niệu:
- Vai tr : TSH k ch th ch tuyến giÆp sx T3 v T4
- Sỏi được h nh th nh do sự kết hợp cÆc chất vô cơ với nhau, trong đó sỏi oxalat calci là thường gặp nhất
- Điều h a: Kiểm soÆt bởi TRH (thyrotropin releasing hormon) v cÆc HM giÆp.
- Sỏi tiết niệu gồm: sỏi thận v sỏi đường tiết niệu 2.5. Suy thận:
5. ACTH (Adrenocorticotropic hormon)
- Gồm suy thận cấp v suy thận mạn do nhiều ng/nh n khÆc nhau.
- Vai tr : tuyến đích của ACTH l vỏ thượng thận, k ch th ch VTT tiết cortisol.
- Tr/c l m s ng, mức độ tổn thương và tiên lượng khÆc nhau ở cÆc bệnh nh n l khÆc nhau
- Điều h a b i tiết qua cơ chế feedback ngược m t nh v CRF (corticotropin releasing factor) của vøng dưới
ỨNG DỤNG L´M S NG CỦA MỘT SỐ X T NGHIỆM NỘI TIẾT đồi
1. Vùng dưới đồi v tuyến yŒn
1.2. CÆc rối loạn l m s ng
1.1. Nhắc lại một số vấn đề cơ bản
1.2.1. Đái tháo nhạt (ĐTN): có 2 loại:
 Vùng dưới đồi nối với t/yŒn bởi cuống tuyến yŒn
ĐTN thần kinh: do thiếu ADH, n/n do: u t/yŒn, chấn thương, phẫu thuật, di truyền, tự miễn… ĐTN
Vùng dưới đồi chứa cÆc tb TK b i tiết, sx ra neuropeptid (HM), các HM này làm thay đổi việc b i tiết
do thận: thận không đáp ứng với ADH; nồng độ ADH ở b/n n y bt hoặc tăng. n/n là các bệnh thận mạn
cÆc HM của thùy trước tuyến yŒn
tính như: viêm đài bể thận mạn, bột thận, t/thương bẩm sinh ở thận, t/thương cấu trœc thận… Tr/c:
Tuyến yên có 2 thùy: thùy trước (thøy tuyến), thøy sau (thùy TK). Ngoài ra, có thùy trung gian nhưng
đái nhiều >3lit/ng y, tỉ trọng nước tiểu thấp (<1.005), ALTT niệu thấp (<400mOsm/kg); bn mệt mỏi, uống
chỉ c ở thời kỳ b o thai
nhiều, mất nước nặng, giảm th n nhiệt… 1.2.2. Hội chứng tăng bài tiết ADH (SIADH):
1.1.1. HM của thøy sau tuyến yŒn:
Do tăng bài tiết ADH g y giữ nước quÆ mức l m ALTT h/tương giảm (<275mOsm/kg), ALTT niệu tăng.
Thøy sau t/yŒn dự trữ 2 HM: ADH (Arginin –vasopresin) v oxytocin. 2 HM này được tổng hợp ở vøng
Tr/c: mệt mỏi, lœ lẫn, h n mŒ, co giật, định lượng ADH máu tăng
dưới đồi, dự trữ v b i tiết ở thøy sau T/yŒn.  ADH (Antidiuretic hormon): c 9 aa
Ng/nh n SIADH: u tuyến yŒn, carcinoma phổi
- ADH l m tăng tái hấp thu nước ở ống lượn xa v ống G p.
1.2.3. Suy giảm GH:
- Khi tăng ALTT máu sẽ tăng bài tiết ADH
 n/nh n: suy tuyến yŒn, chấn thương, bẩm sinh, đôi khi không rõ ng/nhân…
- BN Thiếu hụt ADH (số lượng, chất lượng) sẽ g y uống nhiều và đái nhiều g y bệnh đái nhạt.  Oxytocin:
Tr/c: TE chậm lớn v løn
c 9 aa, khÆc ADH ở aa thứ 3 v aa thứ 8
XN: nồng độ GH thấp. Tuy nhiŒn, xn GH ngẫu nhiŒn thường t giÆ trị, để phÆt hiện thiếu GH nŒn l m
Oxytocin tÆc dụng trên cơ trơn của tử cung v tuyến vœ, g y co cơ tử cung lœc chuyển dạ v k ch th ch nghiệm phÆp k ch th ch.
tiết sữa khi cho conbœ. 1.1.2. HM thùy trước tuyến yŒn:
1.2.4. Dư thừa GH:
1. Prolactin (PRL): c 199 aa
n/nh n: u tuyến yên làm tăng sx GH
- Vai tr : k ch th ch sự p/tr của tuyến vœ v sx sữa sau sinh. PRL tÆc dụng mạnh mẽ khi c sự phối hợp
Tr/c: ở TE, GH tăng kéo dài làm xương và các mô ptr g y ra bệnh khổng lồ tuyến yŒn; ở người lớn g y
với cÆc HM khÆc. PRL c n t/d trŒn hệ miễn dịch, kiểm soÆt ALTT v nhiều ch/h khÆc. - Điều h a b i chứng to cực
tiết: PRL được kiểm soÆt bởi 2 HM vùng dưới đồi l PIF (prolatin inhibiting factor c n gọi l dopamin) v
1.2.5. Suy to n bộ tuyến yŒn:
PRF (prolactin releasing hormon). PIF ức chế b i tiết PRL v PRF k ch th ch tiết PRL
L t nh trạng suy giảm to n bộ cÆc HM của t/yŒn, gặp khi c tổn thương nặng của t/yŒn, từ đó suy giảm
2. GH (growth hormon/somatotropin hormon): c 191 aa
HM của cÆc tuyến m n chi phối. -
Vai trò: GH có t/d lên ch/h G, L, P và điện giải của nhiều tổ chức như: cơ, mỡ, gan. GH cần cho
Bệnh Simmond l dạng suy to n bộ t/yŒn do phẫu thuật, nhiễm trøng, chấn thương, khối u. tr/c: sụt
sự tăng trưởng v p/tr của xương và sụn. Thiếu GH dẫn đến hiện tượng løn, thừa g y bệnh khổng lồ. -
cân, suy nhược,da kh , teo bp SD, lªo h a sớm…
Điều hòa: điều h a b i tiết nhờ GH-RH (growth hormon releasing factor- c n gọi l somatocrinin) v growth
Hội chứng Sheehan: l dạng suy t/yŒn, l b/chứng xuất huyết sau đẻ g y nhồi mÆu v hoại tử t/yŒn.
hormon inhibiting hormon (somatostatin). GH-RH kích thích tăng tiết GH; somatostatin l m giảm tiết
Tr/c: kh ng c sữa, mất kinh sau đẻ, suy giÆp, nếu thøy sau t/yên cũng bị t/thương thì bn có thể bị đái GH. nhạt.
Một số y/tố k ch th ch b i tiết GH như: Thể dục, stress, giảm Glucose máu…
1.2.6. Tăng Prolactin: -
Lưu ý: xn GH đơn lẻ hoặc ngẫu nhiŒn, t giÆ trị chẩn đoán. Nên dùng thử nghiệm k ch th ch
Ng/nhân: Sinh lý (có thai, stress…); thuốc (estrogen…); RL tuyến yŒn (khối u, phẫu thuật…), suy giáp…
hoặc ức chế b i tiết GH cho giÆ trị cao hơn.
 tr/c: v sinh ở cả nam v nữ, bất lực ở nam, kinh nguyệt không đều ở nữ.
3. Gonadotropin: gồm FSH và LH do tb hướng SD của thùy trước tuyến yŒn b i tiết. - 2. Tuyến sinh dục
Vai trò: Điều h a cÆc HM SD ở cả 2 giới.
2.1. Hormon Sinh dục nam: testosteron
Buồng trứng: FSH k ch th ch nang trứng ptr, ch n v rụng trứng. LH ho ng thể b i tiết estrogen. FSH v LH ở
 Nguồn gốc: do tinh ho n tiết ra và được kiểm soÆt bởi FSH v LH do tuyến yŒn sx. Điều
nữ được thay đổi theo chu k kinh. h a sx testosteron:
Downloaded by Bin1 Chan (chanbintp1@gmail.com) lOMoAR cPSD| 59416725 -
Vùng dưới đồi tiết gonadotropin (GnRH) để k ch th ch t/yŒn tiết FSH v LH. FSH k ch th ch sản
3.1. CÆc xØt nghiệm đánh giá chức năng tụy
sinh tinh trøng, LH k ch th ch tb kẽ (tb Leydig) sx testosteron, từ đó k/thích sx ra tinh trùng.
3.1.Thử nghiệm secrectin: đánh giá c/năng bài tiết của tụy ngoại tiết. -
Khi n/độ testosteron tăng cao sẽ ức chế ngược lŒn t/yŒn v vøng dưới đồi l m giảm tiết
3.2. Ph n t ch chất bØo trong ph n 3.3.Định
GnRH, FSH v LH, từ đó giảm tiết testosteron và ngược lại TÆc dụng của testosteron:
lượng chất điện giải trong mồ h i
3.4. CÆc enzym huyết thanh:
Amylase: c nguồn gốc từ tuyến nước bọt v t/tụy để tiŒu h a tinh bột. Amylase không dùng đ/giá
c/năng tụy, døng chẩn đoán viêm tụy cấp, bệnh tuyến nước bọt…
Lipase: C nguồn gốc nhiều nơi, chủ yếu ở tụy. Lipase tăng cao trong viêm tụy cấp, nhiễm độc rượu cấp,
chấn thương, PT ổ bụng
RỐI LOẠN C´N BẰNG ACID-BASE 1.
Nhắc lại một số khÆi niệm cơ bản 1.1. pH
2.2. Hormon Sinh dục nữ: Estrogen, progesteron, androgen, inhibin A v inhibin B.
pH của 1 dung dịch được xác định bởi nồng độ ion hydro (H+): pH= - log[H+]
Dd acid có pH<7; base có pH>7; nước c pH=7
1.2. Acid v Base
 Acid l chất giải ph ng H+ trong dung dịch  Base l
chất nhận H+ hoặc l chất có k/năng sinh OH- 1.3. Dung dịch đệm:
- L dung dịch c khả năng chống lại sự thay đổi pH của 1 dungbdịch khi ta thêm vào đó acid hoặc base.
- T/Phần của d/d đệm: gồm acid yếu v muối của n (vd: H2CO3 v NaHCO3).
- Phương trình Henderson- hasselbalch: pH=pK +log [𝑨-]/[𝑯𝑨]
- Trong huyết tương, hệ đệm bicarbonat l 1 trong những hệ đệm ch nh, hệ đệm n y q/trọng v n l/quan
đến h/động của phổi v thận.
 Nguồn gốc v tÆc dụng - estrogen được t/hợp từ buồng trứng là estradiol. Estrogen thúc đẩy pt/r bộ
- CÆc hệ đệm trong huyết tương và dịch gian b o:
phận SD (vœ, tử cung, âm đạo), ngoài ra cũng ả/h tới da, mạch mÆu, TK…
* Bicarbonat: HCO3- /H2CO3 chiếm 7%
- Progesteron được sx bởi ho ng thể. Progesteron c t/d k ch th ch NM TC d y lŒn v tạo đk cho phôi l m
* Phosphat: HPO4-2 /H2PO4- chiếm 1%
tổ v thế khi thiếu hụt dễ thất bại q/tr l m tổ của ph i trong TC, giảm co b p tử cung, tăng thân nhiệt sau
*Protein: Proteinat/protein chiếm 10% khi rụng trứng.
* Hồng cầu: chiếm 82% gồm: KHb/HHb v KHbO2/HHbO2
 Điều h a: - vùng dưới đồi tiết ra GnRH k ch th ch t/yŒn tiết FSH v LH. FSH l m nang trứng p/tr v tiết
1.4. Điều hòa thăng bằng acid-base Hệ
estrogen, LH l m trứng ch n-rụng-tạo ho ng thể, ho ng thể tiết progesteron v estrogen. progesteron v đệm:
estrogen l m cho niŒm mạc TC ptr d y lŒn
Hệ đệm trong cÆc dịch cơ thể c vai tr bảo vệ đầu tiŒn chống lại sự thay đổi [H+].
- Khi progesteron và estrogen tăng cao sẽ g y ức chế ngược vùng dưới đồi v t/yŒn giảm tiết GnRH, FSH v
Điều hòa thăng bằng acid-base bởi phổi v thận: LH 2
- Phổi điều h a pH th ng qua việc giữ lại hay đào thải CO2 bằng cách thay đổi tốc độ v thể t ch th ng kh
2.3. CÆc yếu tố ảnh hưởng tới sinh tinh v sinh trứng: phế nang.
- Căng thẳng TK kØo d i, sợ hªi, lo u, buồn phiền kØo d i g y RL q/tr trứng ch n v rụng, giảm sản sinh tinh
- Thận điều h a pH bằng cÆch b i tiết acid, tÆi hấp thu HCO3- và ngược lại. trøng.
1.5. CÆc th ng số đánh giá tình trạng c n bằng
- Thiếu ăn, suy dinh dưỡng
acid- base trong cơ thể: ▪ pH máu động mạch:
- Nghiện thuốc, rượu, ma tœy l m RL sinh trứng, tinh ho n giảm k/năng sinh tinh trùng. 3. Tuyến tụy bt từ 7,35 -7,45 Tụy gồm 2 phần:
▪ pCO2 máu động mạch: bt 35- 45 mmHg
▪ Tụy nội tiết: SX insulin v glucagon tham gia ch/h glucid
▪ Bicarbonat thực (AB= Actual bicarbonat): Bt 21-26 mmol/L (mEq/L)
▪ Tụy ngoại tiết: sx các enzym tiêu hóa như trypsin, chymotrypsin, aminopeptidase, lipase, amylase…
▪ Bicarbonat chuẩn (SB= standard bicarbonat): 21-26 mmol/L (mEq/L)
Tụy tiết ra khoảng 2L dịch tụy/ng y, dịch tụy chứa nhiều E tiŒu h a theo ống tụy đổ v o ống mật rồi
▪ Base đệm (BB= buffer base): 46 mEq/L
xuống tÆ tr ng. Dịch tụy c pH kiềm (8,3) giœp trung h a acid từ dạ d y xuống. Tụy hoạt động dưới sự
Tổng nồng độ các anion đệm trong mÆu (HCO3- , HPO4-2 , proteinnat, Hb…).
kiểm soÆt của TK v nội tiết
▪ Base dư (EB = excess base): -2 đến + 3 mmol/L lOMoAR cPSD| 59416725
(Là lượng acid thêm vào để đưa pH=7,4 ở pCO2=40 mmHg v t0 = 370C)
Biến đổi về XN trước bù: pH↑;HCO3-↑;pCO2 bt; HCO3- /H2CO3↑ 2.3.
2. CÆc rối loạn thăng bằng acid- base Nhiễm acid h hấp:
 RL thăng bằng acid-base được ĐN bởi sự thay đổi của pH. Nhiễm acid l t nh trạng b/l pH giảm dưới
L sự giảm pH do ứ đọng CO2 (pCO2 tăng)
mức pH tham chiếu, pH<7,35; gọi l nhiễm kiềm khi pH>pH tham chiếu (pH>7,45). RL này được đ/giá
N/n: do giảm th ng kh phế nang (cấp hoặc mạn t nh) l m giảm khả năng đào thải CO2. th ng qua p/t ch kh máu ĐM
Hoạt động bø: chủ yếu bø bởi thận. Phổi c vai tr t hơn ▪ Thận tăng thải H+,
 Phương trình Henderson- Hasselbalch: pH = pK + log [𝑨-]/[𝑯𝑨] trong đó: [A-] là base dư (HCO3-) v
tăng tái hấp thu bicarbonat, tăng tạo muối amon ▪ Phổi: nếu tt h hấp bt, phổi
HA đại diện cho [pCO2] ; pK l hằng số. Như vậy, pH p/thuộc v o tỉ số [𝐻𝐶𝑂3-]/[𝑝𝐶𝑂2 ]
sẽ bị kích thích để tăng thông khí, đào thải CO2.
 Nếu RL do sự thay đổi kh CO2 trong h hấp (tăng hay giảm pCO2), ta c nhiễm acid hay base h hấp.
 CÆc XN: pH↓; pCO2↑; HCO3- bt; HCO3- /H2CO3 ↓ 2.4. Nhiễm kiềm h hấp:
Nếu RL l m giảm hay tăng nồng độ HCO3- , ta c nhiễm acid hoặc kiềm c/h a.
L sự tăng pH máu do giảm pCO2 tiŒn phÆt.
Sự thay đổi cÆc th ng số trong RL cân băng acid - base
N/n: do tăng thông khí (lo lắng, hốt hoảng, thiếu oxy, trẻ kh c nhiều, các t/h tăng ch/hóa, tổn thương
trung t m hh của hệ TKTW…)
 Hoạt động bø: bởi phổi v thận
Phổi sẽ giảm tốc độ thông khí để giữ lại pCO2. Nếu Receptor h a học không đáp ứng với pO2 cao v pCO2
thấp khi nhiễm kiềm hh th sẽ bø bởi cơ chế ch/h theo 2 gđ:
- gđ 1: bicarbonat chuyển th nh H2CO3 nhờ hệ đệm Hb, protein, phosphat cung cấp H+, từ đó pH giảm. -
gđ 2: bù bởi thận, giảm tiết H+ và tăng bài xuất bicarbonat, do đó pH dần về bt
 XN: pCO2 giảm, pH tăng, bicarbonat giảm khi c bø Nước tiểu kiềm hóa khi có bù, clo tăng và K+ mÆu giảm nhẹ.
Khí máu ĐM sẽ g p phần chẩn đoán nhiễm kiềm. Nếu pH tăng, pCO2 giảm, pO2 thấp th chỉ điểm do thiếu
oxy l n/n,c n nếu pO2 bt th nhiễm kiềm hh do n/n khác gây tăng thông khí.
2.5. Nhiễm acid-base hỗn hợp:
L cÆc dạng nhiễm acid-base hỗn hợp do sự phối hợp của 2 hoặc nhiều hơn 2 loại RL Nhiễm acid hh v kiềm ch/h:
KhÆi niệm khoảng trống anion:
Nhiễm kiềm hh v acid ch/h:
▪ Trong cơ thể: tổng điện t ch anion= tổng cation
Nhiễm acid ch/h v acid hh:
▪ Khoảng trống anion (anion gap): L khoảng trống giữa các anion và cation không được định lượng. Nhiễm acid v kiềm hh:
Được t nh theo c ng thức: Na+ - (Cl- + HCO3-). Bt khoảng trống anion 8-12 mmol/L.
3. Thu thập v vận chuyển mẫu ph n t ch kh mÆu
▪ Sử dụng khoảng trống anion để phÆt hiện sự thay đổi nồng độ cÆc ion. Sự tăng khoảng trống thường
Mẫu p/tích khí máu thường là máu ĐM
gặp trong nhiễm acid ch/hóa do tăng tạo acid hữu cơ 2.1. Nhiễm acid chuyển h a:
Việc thu thập v v/c mẫu ả/h nhiều đến kq kh mÆu
L sự giảm pH mÆu do giảm bicarbonat
Ph n t ch kh mÆu gồm cÆc chỉ số: pH, pCO2, pO2, độ bão hòa oxy, điện giải, bicarbonat, lactat… Khi
n/n: c thể do tăng acid nội sinh, tăng ngoại sinh hoặc mất bicarbonat.
lấy mẫu b/phẩm cần ổn định tư tưởng bn v : sự lo lắng, sợ hãi, đau đớn làm tăng thông khí dễ sai lệch
Phản ứng bø do hoạt động của phổi v thận: kq.
▪ Phổi: tăng thông khí để thải CO2 l m giảm pCO2, từ đó tăng dần tỉ số HCO3- /H2CO3 về gần bt v v vậy
CÆc n/n g y sai số: c kh trong mẫu, chậm XN, g y đau và lo lắng, lỗi kĩ thuật, mẫu không được trộn đều, làm pH tăng. nhiệt độ ….
▪ Thận: Tăng đào thải acid và tăng tái hấp thu bicarbonat. Hoạt động bø n y cần 2-4 ngày để đạt mức tối
 RL thăng bằng acid-base được đánh giá bằng cÆc th ng số: pH, pO2, pCO2, bicarbonat… thông qua Xn khí máu đa.
Nhiễm acid l m pH mÆu giảm, nếu bicarbonat giảm l nhiễm acid ch/h a, hoặc pCO2 tăng l nhiễm acid hh.
Biến đổi về xn trước bø: pH↓; HCO3-↓, HCO3- /H2CO3↓, pCO2 bt
Nhiễm kiềm làm pH máu tăng, bicarbonat tăng l nhiễm kiềm ch/h, nếu pCO2 giảm l nhiễm kiềm h hấp.
2.2. Nhiễm kiềm chuyển h a:
Các cơ chế bø khi cơ thể RL c n bằng acid-base l điều chỉnh tỉ số bicarbonat/acid carbonic để pH về gần pH sinh l .
 l sự tăng pH do dư thừa HCO3- N/n: do
Bicarbonat thay đổi nhờ h/động của thận. pCO2 thay đổi nhờ h/động của Phổi
mất H+, mất K+, døng nhiều chất kiềm Hoạt
Cần phải ph n biệt chính xác các RL để xđ biện phÆp điều trị th ch hợp
động bø bởi phổi v thận:
▪ Phổi: pH cao sẽ ức chế trung t m h/hấp giảm th ng khí, gây tăng pCO2, từ đó pH giảm xuống về gần
bt. h/động n y kØm hiệu quả hơn cơ chế bø của phổi trong cÆc RL acid-base khÆc. ▪ Thận: tăng thải bicarbonat, giữ lại H+
Downloaded by Bin1 Chan (chanbintp1@gmail.com)